ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ - ТЕМА 6

В Майчин дом мисля, че правят безплатни.....някъде по-назад в темата беше написано...

но някъде бях чела, че до края на годината нямало свободни часове

Аз днес взех нашите изследвания на кариотипа, и при двамата всичко е ОК. Огромно облекчение!

Момичето все пак препоръча да пуснем изследване за микроделеции на У хромозомата, което може да покаже дали отколненията в спермограмата се дължат на генетично отклонение. Ако е така, това естествено не се лекува, но е добре да го знаем, т.к. ако имаме син той ще има същия проблем.

Но ние май май чакаме дама, този път, така че няма да бързаме с това изследване  

В Майчин Дом на 6тия етаж правят безплатните изследвания. Аз като се записвах си спомням, че бяха големи мъки докато намеря телефона, затова ви го давам тук: Катедра Медицинска Генетика - 02 917 27 35. Действително записват много за напред. Докато дойде нашия ред аз забременях, пожелавам от сърце това да сполети всички ви!

Браво Михо, честито и за дамата и за добрите резултати
Би ли споделила, какво точно пише на изследванията Ви- какво точно се изследва
Аз си мислех, че и тези микроделеции влизат в изследването

Zapis

Miho_She,благодаря ти! Още утре ще се обадя,да видим за кога ще запиша час!

Кака, ето какво пише:

На мъжа ми: Анализирани 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни хромозомни аберации.
Заключение: Мъжки кариотип 46, ХУ


На мен: Анализирани 11 метафазни пластинки, оцветени по GTG метод. Не се установиха системни бройни и структурни хромозомни аберации. Във всички пластинки се установи хетероморфен вариант на хроматиновия блок в дългото рамо на 9та хромозома - 9ph+, вариант на нормата.
Заключение: Женски кариотип 46, ХХ, 9ph+

При мен обясниха, че това 9ph+ не е някакво отклонение, просто е елемент, който се среща по-рядко и затова го записват. Казаха, че всичко е ОК.

Препоръчаха да направим микроделециите, защото от там може да излезне нещо. Те не са включени в изследването на кариотипа.

Мише,честита ти двойна радост

Препоръчаха да направим микроделециите, защото от там може да излезне нещо. Те не са включени в изследването на кариотипа.

Влиза,влиза,на моя мъж така му лъснаха микроделециите,а разширеното изследване е за какво точно иде реч.

Хммм  и като отидохме да дадем кръв и като получавахме резултатите двама различни човека ни обслужваха и двамата казаха, че е добре да направим отделно изследване за микроделециите. 

Искаш да кажеш, че щом нищо не е излезнало на кариотипа и другото за микроделециите ще излезне ОК? Хмм  Ами дано е така 

Мише, благодаря за инфото   

Да си призная предпочитах да се подвизавам във подфорума за обзавеждане,но май ще трябва да се запиша и във вашите редици.
Накратко историята ми:
Почти 5 годишни опити за забременяване и 2 миседа(7ма и 8ма седмица)през 2 години.
Изследвания-
хормони перфектни,3 месеца фоликулометрия нормална,всички инфекциозни негативни,
цветната снимка показа една запушена тръба,но при лапароскопията се оказа,че тръбите ,матката и яйчниците са наред,кариотип и при двамата нормален,антифосфолипидни в норма.Мъжка спермограма и днк фрагментация перфектна.
Аномалиите излезнаха само  в генетичните(пиша само частта с мутациите,останалите са нормални)


Хетерозиготен генотип C/T за 677C>T(MTHFR)
Хетерозиготен генотип A/C за 1298A>C(MTHFR)
Хомозиготен генотип G/G за A66G(MTRR)

Предстоят ми инсеминации ,евентуално от  февруари.Притеснявам се обаче,че консултантът ми по безплодие тук не спомена нищо за увеличаване на дозите на фолиева киселина.Да не коментирам,че в момента в който тръгнах да му превеждам генетичните изследвания(правени в България),започна да търси пред мен в интернет материали ,свързани с MTHFR,защото бил чувал нещо по въпроса и накрая записа,че понякога се асоциира с повтарящи се аборти.
Единствено препоръча аспирин,но него така или иначе предписват за безпричинните повтарящи се аборти.
Прочетох доста чуждестранни материали по въпроса(compound heterozygous and miscarriages),където се препоръчват следните дневни дози  медикаменти :
5мг фолиева киселина(смятам да пия Неофолик мета в по-малки дози ,разбира се,но тук го няма и ще се наложи да се закупува от България)
50мг витамин Б6
1мг витамин Б12
Витамини за бременни
както и при евентуално забременяване хепарин(нещо като фраксипарин) + аспирин.
Смятам да изследвам и хомоцистин,за да се види дали наистина има проблем свързан с тромбози.
Притеснявам се ,че при мен може би има и проблем с имплантирането,защото бременност настъпва веднъж на 2 години.
Лошото е ,че няма шанс да си избираме специалистите в Англия.Услугите на частните специалисти ми идват непосилни от към цени.
Пък и след като дадох един куп пари на прехвален такъв,който през цялото време твърдеше,че е почти убеден ,че проблемът най-вероятно е прогестеронова недостатъчност(при 3 пъти изследван прогестерон в средата на референтните граници)някак си не виждам смисъла да си губя времето и нервите с подобни.
Моля,ако някоя от вас има подобна кобинация от мутации да  пише каква терапия са  и назначили,защото повечето  от вас май имат само една от мутациите на MTHFR.

Както всичко безплатно в БГ, така и безплатните изследвания на кариотип в Майчин дом се оказват недостъпни. 3 пъти звъня на телефона и 3-те пъти, обадете се по-късно, и на 3-тия път ме разкараха да се обадя следващата седмица. Записвали часове за следващата година, ама не се знае за кой месец
Някой знае ли каква е цената на платените изследвания на кариотип в Майчин дом и в Надежда

В терапията във Варна не работят Имунологични изследвания, а от Генетичните правят само някои (като Кариотипа).
Имунологичните, за тях, могат да вземат кръв, но ги изпращат за изследване в Плевен (КИРМ), а генетичните в Генетиката -София.
Резултатите си ги получаваш, иначе от Терапията. На 2 етаж беше кабинета мисля по медицинска генетика. Аз, чрез доц Константинова ги изследвах по този начин
Същите имунологични иначе, както и генетичните можеш да си направиш в МЦ "Надежда" на ул. Генерал Колев (това за Варна пак става въпрос), те също ги изпращат директно в Плевен, но там, няма кой да ти ги разчете

Това е така, защото ги правят студентите.
Миналата година беше 70лв.

kokona20
благодаря за отговора : )

моето евентуално ин витро ще е някога догодина ... но много мразя да съм неподготвена. така или иначе имам да чакам (лапаро, възстановяване, фонд) реших поне с това да съм подготвена.

а коя е доц Константинова? мисля че бях видяла някой също да я споменава, и има ли директен телефон за връзка или трябва да се отиде на място?

благодаря предварително : )