Имам нужда от съвет - амниоцентеза или неинвазивен тест за хромозомни болести

  попитай в темата на "Щерев". До колкото знам, само тяхната клиника прави такъв тест (цената му беше около 2500лв) и предполагам те ще ти дадат повече инфо.
Успех!

Не е вярно. В Шерев правят само Harmony тест

Другият е Prenatest и се дава кръв във всяка удобна за теб лаборатория

Вторият е доста по-скъп, но всеки си преценява. Мисля, че амниото дава резултат за повече заболявания.

Възможно е, да не съм права, Nadin само споделих като идея...важното е, че има различни тестове и трябва да се проучи кой е най -подходящия за случая.
Още веднъж успех ! 

Здравей,
Аз миналата година мес.август правих амниоцентеза, след като ме наплашиха от БХС (накратко първият БХС беше със супер резултат, а втория БХС беше с много лош резултат).
Това мкоето мога да ти кажа е, че според мен няма никакъв смисъл от БХС, тъй като е на база статистически данни.
Моето колебание също беше между амниоцентеза или този, чрез кръв, парите не ми бяха проблем. Направих амниоцентеза, защото ми казаха, че е по-точно като изследване.
Изобщо не боли и самата процедура трае около 1-2 минути Резултата излиза след няколко дни.
Слава на бога всиичко беше наред и днес вече имам бебе почти на два месеца 

Това инфо е от преди няколко часа, ще ти бъде супер полезно

http://www.dnevnik.bg/zdrave/2015/03/18/2494204_na_21_mart_breme … apraviat_test_za/

Ако имаш някакви питанки ми пиши на ЛС, ще ти помогна с каквото мога и ще се радвам да се запознаем

ДНК анализа или краткият тест при амниоцентезата и Пренатеста се припокриват почти като резултати - трите основни тризомии или 95 процента от заболяванията.
 Амниоцентезата дава риск и за спина бифида, която обаче често може да се види на ФМ, като същото се отнася и синдром на ПАтау и Едуардс./разбира се не винаги/
Въпросът е, държиш ли на цитогенетичният анализ?! Дава отговор за доста редки структурни отклонения при хромозомите. Те могат да се изследват само с амниоцентеза, но от друга страна са доста редки /което, обаче, само по-себе си не е застраховка/ Ако да, то тогава амниоцентеза.

Здравейте,
Ще споделя моя опит от амниоцентецата и тези изследвания.
Бях на 36 год. когато при късен БХС ми излезе риск 1 от 20 за Даун и всички скочиха че трябва да направя амниоцентезата. Направих я! Резултата беше - инфекция на плацентата, вкарана директно с процедурата, спукан мехур и загубена бременност в 19 седмица на абсолютно здраво дете!
Сега съм бременна отново (на 40 г. съм) - направих ранния БХС и до тук - повече нищо!
Неможе една компютърна програма да определи дали детето ми е болно в следствие на остарели критерии, от това на колко години съм, дали съм пушила, дали имам други аборти и т.н. Ако наистина кръвния тест дава някакви надеждни резултати - да съгласна съм с него, но за нищо на света не бих рискувала отново тази процедура с взимането на околоплодната течност.
Освен това всичко е доста относително - разговаряла съм с медицински работници след това което ми се случи - историята познава и деца родени с Даун след перфектни изследвания и амниоцентеза доказваща че няма проблем, и деца родени здрави след изследване доказващо 100% че детето е болно.
mama krasi пожелавам ти едно здраво и красиво бебче и послушай вътрешния си глас - той ще ти каже най-добре как да постъпиш и дали си заслужава да изкараш бременността си докрай взирайки се в някакъв резултат вследствие на статистика и компютърна програма!

Риск има, но всеки преценя. Аз много съм търсила грешни резултати от амниоцентеза - намерих 2-3 много спорни случая.
Иначе за БХС съм съгласна. Особено на 40 е по-добре да не се прави, защото е много вероятно да излезе висок риск само заради възрастта.

Дида74,
Много съжалявам за това което се  е случило при амниоцентезата
Аз я направих тъй като рискът е 0,5% от аборт, според мен зависи и кой ти я прави. Но застраховка няма за нищо и винаги има някакъв риск.
А за БХС съм абсолютно съгласна, че няма никакъв смисъл от него.
Аз съм на 33 год., както писах по-горе първи БХС супер резултат 1 от 3500, втори БХС много лош резултат 1 от 20.

Пожелавам ви едни прекрасни здрави бебчета и мислете положително и вярвайте, че всичко е наред ! 

Много благодаря на всички за отговорите.
Диди74, точно от това ме е страх! Не искам да рискувам с амниоцентеза. Съглсих се на БХС, защото се прави едновременно и подробно ултразвуково изследване, което открива физически малформации. Когато бях на 35, бременна със сина ми, БХС ми отчете 1:350 и не съм правила друго освен фетална морфология към 22-25 седмица, не помня точно. Живот и здраве, като родя този път, ще бъда на 41. Много изчетох и нали знаете, колкото повече си информиран, толкова повече се вглеждаш и терзаеш.
Насочила съм се към Пренатест 7. Скъпичък е, но какво да се прави - няма да съм спокойна, дори и да ми излезе, че БХС ми е ок.
В клиниката, където ме следят ми казаха, че не е задължително да се прави Пренатест/амниоцентеза в случаите, когато БХС е наред (т.е. само заради възрастта). Струва ми се малко странно...


cherenlebed, точно това се чудя: Пренатест 7 включва следното - Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, Най-честите дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY).
Първите три са ясни, но дали последните: дефекти свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY не съвпадат с цитогеничния анализ?

mama krasi, явно си решила да направиш тези изследвания, може ли да те попитам в коя седмица си? Именно поради остарелите критерии при БХС аз направих само ранния заедно с фетална ехография, после повторих ехографията в 22 седмица и повече не съм правила нищо. Дано резултатите от това изследване ти дадат нужното спокойствие. Май сме на едни и същи години - на мен живот и здраве ми предстои раждане юни месец, ако стигна до там, че съм с доста проблеми, и ще наближавам и аз тогава 41.

mama krasi
не, не съвпадат!
аномалиите се делят на два вида- бройни и структурни.Обикновено човек има 22 двойки хромозоми плюс две полови.
бройните касаят /естествено/ броя на хрозомите. например синдрома на даун имаме 3 хромозоми № 21, вместо две. синдром на Патау са три хромозоми 13, вместо две, синдром на едуардс са три хромозоми 18 вместо две. Другите бройни аномалии касаят половите хромозоми. Обикновено пак трябва да са две  -  ХХ или ХY съответно мъж или жена. Докато при синдромите на клайнфелтър е XXY, търнър   - Х и т.н. различни комбинации, но с повече или по-малко "полови" хромозоми.

структурните аномалии касаят  структурни изменения в отделните  хромозоми т.е. човек си има 22 автозомни хромозоми и две полови, но в една или няколко хромозоми има структурни промени.Те се гледат под микроскоп с голямо увеличение и ако има такива липсващи или разменени парченца се вижда. Най тежки са делециите т.е. липса на генетичен материал вследствие липса на парченце от която и да било хромозома. Последствията зависят от това колко генетичен материал липсва. Има конкретни синдроми , но по -добре да не ти ги пиша. Други по-тежки аномалии са небалансираните транслокации - напр. парченце от хромозома 1 отива на мястото на парченце от хромозома 2, а парченцето от хромозома 2  при размяната се губи. Цитогенетичният изследва именно тези промени, които нито хармонито, нито пренатеста за съжаление хващат. но пак ти казвам - те са много редки. Освен това  в редки случаи може да се получи резлутат, който да е неопределен т.е. има проблем, но детето може да е само носител и да е абсолютно здраво , но това се разбира чак след раждането. Разбира се, в по-тежките случаи има индикации на ФМ, защото при една делеция често има физически проблеми, но не винаги.
Щом парите не са ти проблем пусни пренатест в по-ранна седмица и до 16-17 седмица ще си помислиш пак. Ако пренатеста е добър и ФМ, също може да решиш и да не правиш амниоцентеза. Зависи и как върви бременноста. Едно е да се чувстваш добре, друго е да имаш например кървене или да се налага терапия за задържане.

Дано стана ясно какво написах. Ако имаш още въпроси, пиши.
Късмет!

cherenlebed, прекрасно си го обяснила! Много ти благодаря! Точно заради тази неяснота пуснах темата и се радвам, че се отзова!




Диди74, от ника разбирам, че сме един набор.  Аз съм 12 г.с., живот и здраве към края на септември се очаква събитието.  Засега всичко се развива нормално, забременяването ми е спонтанно, но много ме е страх какво ще стане. Всеки ден се чудя как е бебето, тупти ли му сърцето... Честно казано, не мога да се нарадвам на спокойствие на бременността. А и съм в ранна седмица, рискове има доста все още.
На теб какво ти показа първия БХС като риск? Аз ще го правя другата седмица.
 

Моето забременяване също е спонтанно, разликата е че нямам други живо родени деца преди това... (не по собствено желание разбира се). И ако този път стигна до края ще си е направо късмет!
Първия ранен скрининг го направих в 11+5 г.с.
Резултатите бяха: Биохимичен риск от Даун - 1 от 300
Възрастов риск за Даун - 1 от 110
Ехографски бебето беше (цитирам:) - всичко е нормално!
В предвид на остарелите критерии изобщо не съм си и помисляла за късен скрининг, а и бях го обсъдила с АГ-то че няма да го направя така или иначе.
Направих само късна фетална около 22 г.с. и смятам че съм приключила с този вид изследвания.
"Всичко е наред" - това чувам всеки ехографски преглед! Дали е така... то ще се види!
Знам, че ще прозвучи налудничиво, но всичко е ... късмет. Тези неща няма как да се контролират, ако е писано да станат. И това го казвам от опита на многото спонтанни аборти, които ми са се случили преди това.
Сега съм 27 г.с. със серклаж, скъсена шийка, един вагон лекарства, на легло, възприела съм се като болна, а не бременна и се моля да устискам още 1-2 седмици да влезна хубаво в 7-мия месец - от там нататък да става каквото има да става - няма как да се спре.
mama krasi, не съвет - от опит ти казвам - спри да го мислиш, само ще се побъркваш повече!
Стискам ти палци всичко да е наред и да мине гладко и безпроблемно  и съм сигурна, че ще е така! 

Дида74,
Сигурна съм, че ще имаш едно здраво и красиво бебе !
Просто вярвай и мисли само положително !
Не си болна, а бремена !
Ще се моля за теб 

mama krasi,
И за теб съм сигурна, че ще имаш едно здраво и красиво бебе !

Ще чакам само хубави новини от Вас двете