Здравейте!
Пиша тази тема за да открия някой с сходна на нашата диагноза( не знам дали въобще ще имаме такава). Ето моята история. Втората ми дъщеря се роди нормално след нормално протекла бременност. В началото ми се струваше, че рита по- малко и съответно споделих това с личната лекарка, но тя каза, че всичко е ок. При преглед при ортопед на 4 месеца, установиха луксация на двете тазобедрени стави. Последва лечение със съответните средства- стремена на Павлик, които носихме до 11 месеца. Ортопеда ме предупреди, че ще проходи по- късно и така и стана, проходихме на 1 година и 7 месеца. Сега е момента да спомена, че съпруга ми страда от мускулна дистрофия- определена на времето като доброкачествена, но не генетична, а вследствие на често боледуване в ранното му детство.За това не се усъмних, че някое от децата ми може да страда от същото. Така дъщеря ми проходи много трудно. При рутиннните прегледи на ставите всичко беше ок, но дъщеря ми напредваше бавно. Започнах да забелязвам същите белези на дисртофия, като при баща и- трудно изкачване на стълбите, трудно изправяне от клекнало положение и тя не може да тича. Естествено поисках направление за невролог- и така стигнахме в ,,Св. Наум. След проведените прегледи и изследвания, се оказа, че креатинина е в норма- 70, ASAT, ALAT- също. ЕМГ- няма данни за миогенна увреда. Имаме контрактури на сухожилията. Иначе, като цяло детето ми напредва бавно- все по-подвижна е, много е умна, няма проблеми в развитието. Сега сме изпратили проби в Германия за болест на Помпе, ще направим и генетични изследвания за пояс- крайник и дистрфия с мезозонов дефицит, обаче лекарите не са убедени, че ще открият точно от каква дистрофия страда дъщеря ми. Ако има някой, който може да ми даде повече инфо или някой със сходен на нашия случай, нека ми пише.
Пиша тази тема за да открия някой с сходна на нашата диагноза( не знам дали въобще ще имаме такава). Ето моята история. Втората ми дъщеря се роди нормално след нормално протекла бременност. В началото ми се струваше, че рита по- малко и съответно споделих това с личната лекарка, но тя каза, че всичко е ок. При преглед при ортопед на 4 месеца, установиха луксация на двете тазобедрени стави. Последва лечение със съответните средства- стремена на Павлик, които носихме до 11 месеца. Ортопеда ме предупреди, че ще проходи по- късно и така и стана, проходихме на 1 година и 7 месеца. Сега е момента да спомена, че съпруга ми страда от мускулна дистрофия- определена на времето като доброкачествена, но не генетична, а вследствие на често боледуване в ранното му детство.За това не се усъмних, че някое от децата ми може да страда от същото. Така дъщеря ми проходи много трудно. При рутиннните прегледи на ставите всичко беше ок, но дъщеря ми напредваше бавно. Започнах да забелязвам същите белези на дисртофия, като при баща и- трудно изкачване на стълбите, трудно изправяне от клекнало положение и тя не може да тича. Естествено поисках направление за невролог- и така стигнахме в ,,Св. Наум. След проведените прегледи и изследвания, се оказа, че креатинина е в норма- 70, ASAT, ALAT- също. ЕМГ- няма данни за миогенна увреда. Имаме контрактури на сухожилията. Иначе, като цяло детето ми напредва бавно- все по-подвижна е, много е умна, няма проблеми в развитието. Сега сме изпратили проби в Германия за болест на Помпе, ще направим и генетични изследвания за пояс- крайник и дистрфия с мезозонов дефицит, обаче лекарите не са убедени, че ще открият точно от каква дистрофия страда дъщеря ми. Ако има някой, който може да ми даде повече инфо или някой със сходен на нашия случай, нека ми пише.