Епилепсия- ТЕМА 22

Да 

За съжаление след неуспешен опит за спиране, връщаме Конвулекса на пълна доза... И то за по-дълъг срок: 3 години. Дано някога се отървем от него!

 

Епилепсията е страшно коварно нещо - току си помислиш, че си преботил гърчовете и в най- неочаквания момент като " плесница" в лицето ти се явява поредният. Успех с лечението!

Здравейте,

Благодаря на всички, които споделихте мнение.

Докато рових за информация тук попаднах на много съобщения на хора с подобен на нашия проблем, които само задават въпроси, но не описват какво се е случило след това.

Надявам се това, което ще обобщя да бъде от полза на някой друг в бъдеще, въпреки, че определено не е нещо което пожелавам на когото и да е.

В крайна сметка на базата на цялата събрана информация за наличните "специалисти" и лечение в България, както и методите проба-грешка които явно се прилагат се ориентирахме към Турция - Медицински център Анадолу.

В интерес на истината цената, която ни предложиха общо е колкото за покупка на 10-15 годишен автомобил втора ръка, какъвто притежават доста български семейства, така че в никакъв случай не може да се нарече недостъпна. Всички знаем, че България по развитие е някъде в средата на миналия век, няма да изпадам в подробности за качеството на обслужване и съдействие, което получихме там, ако някой иска да пита на лични.

Основното и най-важно за нас е категорично отхвърляне на диагнозата, която ни беше поставена официално в България - Други установени вродени мозъчни аномалии. Нямаме никакви аномалии, виско-качественото ЯМР изследване не показа нито описаната у нас кортикална дисплазия нито нещо друго абнормално. Отвърлихме със сигурност и другия страшен сценарий - туберозна слероза, но това поне и тук ни го бяха казали.

Така в момента сме с инфантилни спазми и характерна хипсаритмия (явно се е развила в последните 2 седмици, докато се чудихме дали да следваме инструкциите на "професора" или да търсим други варианти) без явен причинител, което е хем добре хем не толкова от гледна точка на лечение.

Турския доктор ни изписа Сабрил, персонала ни помогна да си купим. За съжаления нямаше на прах (сашета) и взехме таблетки, но след стриване стават. Ефекта беше мигновен. От половин дневна доза за пръв път от седмици насам спахме спокойно вече две нощи подред. Доста от пристъпите са вече в серия от под 10 броя спазми, нямали сме повече от 4 пристъпа дневно (днес са 3 засега), преди бяхме стигнали до 6-7 на ден. Но най-важното е поведението. Колкото и да не ни се искаше да си го признаем преди да заминем беше станала доста мудна, погледа беше не особено фокусиран и наистина усмивката се появяваше все по-рядко. Продължаваше да има периоди на активно движение, но доста хаотично без да се заиграва. От два дни нашето дете е отново с нас, хили се, смее се, прави номера, за пръв път днес се изправи на кошарата и то 6 пъти сама.

Следим всичко това със затаен дъх и не смеем да се зарадваме, защото не знаем какво следва, ще успеем ли да спрем спазмите нацяло, ще се изразят ли бруталните странични ефекти на сабрила или може би други изненади.

Но изгледите на този етап са оптимистични. Независимо как се развият нещата ще пиша отново при промяна за да има информация, защото за нас това беше основния проблем когато се сблъскахме с това неподготвени.

П.П.: не съм споменал, че продължаваме успоредно и с Депакин-а, според доктора помагал за намаляване на интензитета на спазмите

Радвам се за вас! Дано и за напред всичко да се развива все по- добре и по- добре!

fasulche Любопитно ми е защо са ви изписали Сабрил като нямате нищо на ЯМР, той се дава за симптоматичният вариант на Уест, т.е. някаква абнормна находка в ЯМР, ако няма лекуват със синактен (ACTH). 
Успех ви желая и дано спрът напълно пристъпите. 

Аз имама един въпрос към всички, ако някой има инфо.
В общи линии е дълго за обяснение, но накратко след един грандиозен скандал, който направих вчера в "Детско здраве", вече сме диспансерни при д-р Ралица Делиганева, може ли някой да ми даде отзиви за нея, като специалист.
Прегледа Вики направихме ЕЕГ и в общи линии повтори това което ми беше казал Алексиев, според нея огнището още си е там и няма да изчезне, но въпросът бил пристъпите да са малко, но незнам доколко мога да й вярвам. 

Момичета току що ми се обади проф.Симеонов има новини при нас, направили са и останалите 3 гена, като при 2 от тях има мутации при мен и при детето, а в третия има мутация само при Вики. В сряда ще ходя при него да говорим, но набързо ми обясни че трябва да се вземе кръв и от таткото за да се види дали тази мутация в третия ген не идва от него. Каза също така, че ще трябва да пускаме и метабулитни, но като мина в сряда и имам повече инфо ще пиша.

Интересно ми е защо се изследват родителите? Резултатите на родителите биха ли променили нещо в диагнозата/ лечението на детето?

Зависи от случая в нашият да, аз също съм с епи. 

Нашето дете също има мутация в един ген, та и ние с мъжът ми се изследвахме. При нас обаче не се прави, за да се изясни лечението, а по-скоро да разберем дали е наследствено и дали евентуално бъдещите ни деца могат да наследят същата мутация. За съжаление и отрицателният резултат при родителите не дава гаранция за здраво следващо бебе.

Въпреки че се водим с идиопатичен Уест, аз доста се съмнявам предвид сегашното състояние на детето ми. Струва ми се, че има и нещо друго. Отправих запитване до веригата болници Мемориал в Истанбул какви генетични изследвания могат да ни предложат. Поискаха ми всички медицински документи. За сега още конкретна оферта не съм получила, но ми предложиха консултация с детски невролог. Споделям ако някой се интересува - неврологът е пак Синан Чому. Преглежда вторник и петък. Цена на прегледа - 110 евро, ЕЕГ за 1 час- 450 евро, за 3 часа - 645 евро.

Ние вчера си дойдохме от Турция. И да си призная след година ходене вече почвам да имам съмнения дали и това е правилното решение. Малката, да не чуе дявол е имала само 4 пристъпа и то миналия март. Пак се водим с идиопатичен или криптогенен уест. Никога не сме имали хипсаритмия. Докторката ни в Турция е категорична, че сабрила е ненужно опасен за нас и сме на кепра. Ноо, еегето ни е в норма само когато сме на хидрокортизон. Наистина при кратко еег никой не би забелязал, т.к. за 10 часово имаме само 5 секунди абнормална активност и то в състояние на дълбок сън. Но почвам да си мисля, дали лечението е правилно или пък съм максималист. Истината е, че и тук не открих някого на когото да се доверя. А много ми се иска да спра лекарствата, защото определено си имаме изоставане в развитието.
Романол, това изследванията от 14 етаж ли са?

Да днес ще ти звънна, незнаех дали сте се прибрали.