ГЕНЕТИЧНИ И ИМУНОЛОГИЧНИ ПРОБЛЕМИ- 9

  • 87 845
  • 738
  •   1
Отговори
# 210
  • Мнения: 2 050
За другите болници не знам, но в Надежда трябва да има Октагам - на мен имунолозите ми бяха изписали вливане. Само не знам как става, ако не си пациент на клиниката, но може да се попита - сигурно няма проблем.

# 211
  • Мнения: 438
анти нуклеарни антитела 2.63 реф.стои-1.2 споделете с мен благодаря

# 212
  • Мнения: 58
Има ли някоя от вас с такова заключение от генетични изследвания и дали да се притеснявам.
Женски кариотип 46,XX,inv(9)(p11q13)
Полиморфна перицентрична инверсия на 9-та хромозома

# 213
  • София
  • Мнения: 23 425
добре е да се срещнеш с генетик.

# 214
  • В сърцето на любимия човек
  • Мнения: 13 409
добре е да се срещнеш с генетик.

+1

Някои инверсии мисля, че не са от чак такова значение, но това генетик трябва да го прецени.
Ето това книжле е хубаво и обяснява разбираемо нещата, само трябва да се следят номерата на страниците, че е оформено за предпечат:
http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/pdf … osome_changes.pdf
Мисля, че имаше обяснение и за инверсиите

Ето едно старо обяснение от Зачатие:
Цитат
Въпрос:
Здравейте,
Бих искала да попитам някой сблъсквал ли се е с този проблем - перицентрична инверсия на 9-та хромозома? Ще ходя при проф. Кременски но чак след празниците, а до тогава сигурно ще полудея, че на дали ще мога да родя деца:(.

Отговор:
Предполагам, че е при теб.Не се притеснявай, най-вероятно ще можеш. Ще се опитам да ти обясня най-просто какво имаш. Хромозомите нали ги знаеш как изглеждат като пръчици, които имат среда и две "ръце". Тези дето ги виждаш като Х са всъщност 2 хромозома и едната страна на Хикса е единият хромозом. При хетерозиготна инверсия  на единият от хромозомите номер 9  едната "ръка" е обърната  ( все едно външната част сочи към средата, а вътрешната навън), при хомозиготна са обърнати и на двата хромозома. Самата инверсия не води до накакви заболявания,защото ти си имаш всичкото ДНК. Още - при хетерозиготната има увеличен шанс за неправилно разпределяне на гените и съответно не всички ембриони имат всичкото ДНК. Това не означава, че не можеш да има деца, защото не всички яйцеклетки ще са така. Просто намалява шансовете, защото част от яцеклетките автоматично отпадат.

 Статистиката за точно тази инверсия на 9ти хромозом е, че може да доведе до 30% увеличен риск от помятания, но в 70% няма проблеми. Видях в съобщенията ти, че имш 2 спонтанни аборта. Все пак прави сметка, че увеличен риск не значи задължително, че не можеш да имаш деца. Може да имаш намалена фертилност, ако някои от ембрионите не са нормални, но не значи, че не можеш да има дете въобще. А и няма опасност да има увредено дете. Успокой се и си отпразнувай празниците без излишно късане на нерви.А след празниците при чичо доктор да каже какво да се направи. Предполагам че ще те насочи към ин витро най-вероятно с преимплантационна диагностика, което всъщност е решението за голяма част от хромозомните аномалии или разни генетични дефекти. До преди 20-тина години тези опции въобще не са съшествували, а сега медицината поне може да помогне.

# 215
  • Мнения: X
Имам един неуспешен трансфер. Правила съм имунологични изследвания, генетични и изследвания за имунологичната среда в матката и изследвания за проблем с имплантацията.

 След неуспеха док ме насочи да пусна имунология, но периферна кръв. Много странно ми прозвуча, не кръв за имунология, а периферна кръв.  newsm78 Някой друг пускал ли е такава кръв?

# 216
  • Мнения: 2 050
Герда, периферна кръв мисля е терминът за кръв от вената (капилярна от пръста). Може би докторът е казал така, защото няма да е изследването на биопсия от ендометриума, а просто кръв Peace Ти вече явно си правила веднъж имунологично изследване, това не вярвам да е различно. Успех!

Редактирам се - всъщност периферна или капилярна се наричаше тая от пръста, а другата - венозна. Обаче доста често като четох за имунологични проблеми, се използваше периферна кръв за взета от вената такава, за да се направи разграничение спрямо други локални изследвания (биопсия). В сайта на Надежда пък за имунологията пише, че се прави с "периферна венозна кръв". В заключение - ще разбереш в лабораторията Wink

Последна редакция: сб, 12 дек 2015, 00:44 от Фиффи

# 217
  • Мнения: 514
Здравейте, момичета,
искам да ви попитам нещо: при мен фолиевата киселина се установи, че се синтезира с намалена ензимна активност от 70 % /преди година и половина си правих генетично изследване/. Заради резултата ми казаха да пия мета формата /аз и преди това изследване си пиех неофолик мета, без да зная/. От деня на пункцията ми е изписано 2х1 на ден. Вече съм 7 г.с., показах на Стаменов генетичното изследване и го попитах дали 2 хапчета на ден от мета формата са достатъчни и той ми потвърди, че са достатъчни. Малко се притеснявам все пак, защото зная, че сега са най-важните дни за развитието на бебчето. Чудя се дали да не увелича приема на 3х1 на ден или пък да не се получи предозиране?

# 218
  • Мнения: 384
Метилираната форма няма да се предозира, излишното се изпишква Peace аз съм със същата мутация, и на мен ми казаха по две, но мисля, че не пречи по 3, друг лекар ми беше назначил 2х2 така че, не се притеснявай, успех  Hug

# 219
  • Мнения: X
Здравейте момичета,
Имам един въпрос. Ако мъжът има генетични проблеми наистина ли не може да се използва неговата сперма дори при ИКСИ? На мъжа ми му назначиха генетични изследвания заради лошата морфология (4%). Всички други показатели са супер-брой около 200 млн.концентрация-50 млн./1 мл., подвижност-60-70 %,само морфологията  ни е проблем. Няма варикоцеле, инфекции, но е с наднормено тегло и не се движи много. Вчера бяхме на консултация с лекар и той спомена за донорски материал ако правим ИКСИ или инвитро евентуално ако има проблем и аз не съм на себе си. Не могат ли да намерят поне няколко читави сперматозоида, които да се използват при ИКСИ. До сега не съм забременявала(от 1,5г),не сме правили инвитро, проблем при мен няма. Има ли ли сте такъв случай, моля да ми отговорите и да ме успокоите Cry .Благодаря!

# 220
  • В сърцето на любимия човек
  • Мнения: 13 409
А има ли установен генетичен проблем или това е само предположение?
Така изброените показатели според мен са си съвсем добре, дори и морфологията  Rolling Eyes
Кой е лекаря, който ви консултира?

Ние сме с 1% морфология и с МАCS и ICSI се получават хубави ембриони, че и два пъти имаше бременност за кратко, даже единия път беше естествено забременяване.

# 221
  • Мнения: X
Все още нямаме установен проблем, изследванията ще ги пускаме януари месец. Докторът е един от най-известните репродуктивни специалисти и като спомена, че може материала на мъжа ми да не става и за ИКСИ направо се отчаях и не мога да си намеря място, как така при толкова много сперматозоиди няма да се намерят няколко за да използваме за ИКСИ.
Пънче-мънче а вие пускали ли сте генетични за тази морфология? Каква е причината за лошата морфология при вас, ние все още не знаем(била съм и при други специалисти)

# 222
  • София
  • Мнения: 23 425
тоя репродуктивен специалист е добре да го споменеш, та никой да не ходи там  Close

# 223
  • Мнения: 2 050
Reneta ако ще те успокоя - морфологията на моя мъж е 2%, подвижност и обем под вашите показатели, никой не е споменавал за "негодност" за ИКСИ. Освен това правихме кариотип (генетични изследвания) и няма отклонения. Също така SDI тестът е добър. Имам една бременност на спонтанен цикъл, която за съжаление приключи рано и една биохимична след инсеминация - вероятната причина за неуспехите е завишени НК клетки при мен обаче.

# 224
  • Мнения: 14 664
Ренета, всичко зависи от конкретния генетичен проблем, но не се настройвай предварително, това което описваш не е индикация за наличие на такъв.

Общи условия

Активация на акаунт