Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

155 597
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 585 20 авг. 2017, 00:27 ч.

Мнения: 122

Здравей, Margaritka!! Страхотни новини!! Аз съм на 25.08 отново на преглед. Мислех да правя ДНК тест за Даун, но от болницата ме разубедиха, защото ми излезнаха изследванията от кръвта, които ми взеха и риска за Даун е много нисък. Казаха ми, че и на ДНК теста резултата ще е същия и да си спестя парите. Надявам се всичко да е наред и ще пиша по- натам. Simple Smile

)

# 586 20 авг. 2017, 22:06 ч.

Мнения: 177

Супер.
Много се радвам и за теб и за мен 💞

# 587 26 авг. 2017, 18:51 ч.

Sofia
Мнения: 858

Здравейте момичета, пиша в тази тема със свито сърце , но знам, че ще получа и помощ, съвет! Преди два дни направих абразиото в 11 г.с заради риск от даун 1 : 4 😨 всичко вървеше нормално, изключително желана бременност - имам син на 15 с увреждане ( няма даун, по скоро Лека умствена изостаналост ) и мисед преди 11 месеца ! Мислехме , че е заради тромбофилия и веднага след теста започнах фраксипарин. И въпреки всичко преди 4 дни на фм в Щерев, се видяха 3 маркера за даун , нухална гънка 4, 5 , липса на носна кост и проблем със четвърта клапа , преизчислен риск 1:4! Обсъждахме хониорбиопсия, но в крайна сметка решихме абразио, др Чавеева каза , че с тези маркери и риск със сигурност бебо има проблем! Аз съм на 39 и това значително увеличава риска . Направих аборт сега се възстановявам, но душата ми крещи, какво следва , запазили сме час за 05 . октомври за кариотип на мен и мм по препоръка на генетик от Щерев, чакам и резултата от хистология на плода ! Какво друго , ако някой е преживял това нека ми даде насока, мечтата ми за здраво дете е безумна 😭извинявам се за дългия пост

# 588 26 авг. 2017, 22:41 ч.

Мнения: X

Търся телефон на д-р Маринов, който е специалист по сърдечни малформации при плода, на който може да се запише час за консултация.

# 589 26 авг. 2017, 23:17 ч.

Мнения: 1 981

gerda1
д-р Маринов преглежда в болница Надежда. Обади се на регистратура и си запази час. Hands Thumbsup

# 590 27 авг. 2017, 04:52 ч.

София
Мнения: 3 667

Gerda, на регистратурата на детското отделение към Националната кардиологична болница - също. Там могат да кажат кога е на работа, той ще приеме бременната без записан час в такива спешни случаи, дори без да се налага да чака регулярните пациенти да минат bouquet

# 591 6 септ. 2017, 14:34 ч.

Мнения: 6

Здравейте и от мен
Съществува ли форумът ма д-р Кременски още т.к искам мнение поради висок риск за Даун от БХС 1:100?

# 592 6 септ. 2017, 14:41 ч.

Мнения: X

А специалистът по фетална на какво мнение е?

# 593 6 септ. 2017, 14:47 ч.

Мнения: 6

Данните от ехографското изследване при БХС казаха че са в норма, ФМ ми предстои другата седмица

# 594 6 септ. 2017, 16:22 ч.

Мнения: X

Много е важно да си направиш фм при лекар с необходимата специалност.Сертифициран специалист по фетална медицина.Ако той каже че всичко е наред, няма за какво да се притесняваш.

# 595 6 септ. 2017, 18:08 ч.

Мнения: 6

Благодаря за отговора, ще очаквам сега добри резултати на ФМ дано да покаже всичко както си е

# 596 7 септ. 2017, 20:50 ч.

Мнения: 338

Здравейте!
Днес бях на ранна ФМ. Бременна съм в 11-та седмица и 3 дни, на 35 години. Единствения проблем, който се видя е НТ 2,9. Според докторката, която ме гледа каза, че нямало смисъл да правя БХС, защото резилтатите ще са лоши.Предлагат ми да направя хорионбиопсия.
Много ме е страх, защото съм ин витро и всичко стана малко на "магия". ( с нисък яйчников запас съм)
Има ли мама, която да е имала такъв резултат или пък такава, която да е правила хорионбиопсия?]Здравейте!
Днес бях на ранна ФМ. Бременна съм в 11-та седмица и 3 дни, на 35 години. Единствения проблем, който се видя е НТ 2,9. Според докторката, която ме гледа каза, че нямало смисъл да правя БХС, защото резилтатите ще са лоши.Предлагат ми да направя хорионбиопсия.
Много ме е страх, защото съм ин витро и всичко стана малко на "магия". ( с нисък яйчников запас съм)
Има ли мама, която да е имала такъв резултат или пък такава, която да е правила хорионбиопсия?

Последна редакция: чт, 07 сеп 2017, 22:30 от AnMary