Публикувана: 22 ноем. 2015, 01:38 ч.
Последно мнение: 23 авг. 2018, 13:32 ч.

Резултат при болест на Даун 2?

154 366
753
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква информация може да бъде споделена относно неинвазивните пренатални тестове?
  
  Неинвазивните пренатални тестове, като Harmony например, използват проба от кръв на майката. Тези тестове използват циркулиращи извънклетъчни фетални ДНК (cfDNA) фрагменти, които представляват 1-3% от клетките на бебето в кръвната проба. Точността на тези тестове варира между 94-95%, 96-98% и 99%, в зависимост от количеството генетичен материал, присъстващ в пробата. Тази информация е важна за вземане на решение относно пренаталната диагностика.
- Какво представлява амниоцентезата и какви са рисковете?
  
  Амниоцентезата е медицинска процедура, която включва извличане на малко количество околоплодна течност от утробата. Тази течност съдържа клетки от бебето, които могат да бъдат анализирани за генетични аномалии. Рисковете включват преждевременно раждане или инфекции, но те са минимални. От съществено значение е да се консултирате с лекар за цялостна информация и вземане на решение.
- Какво представляват „балончетата“ в стомаха на бебето и какви са възможните последствия?
  
  Балончета в стомаха на бебето, известни като double-buccal, са маркер за прекъсване на дванадесетопръстника (дуоденума). Това може да се дължи на вътрешно или външно притискане, което обикновено се оперира успешно след раждането. Тази аномалия може да бъде съчетана със синдром на Даун или други аномалии.
- Какви са резултатите от скрининга за хромозомни аномалии (БХС) и как могат да бъдат интерпретирани?
- Какво е значението на PAAPP-A и free bCG? Може ли някой да ми обясни? Имат ли референтни стойности?

# 720 2 юли 2018, 15:54 ч.

Мнения: 16

Здравейте,днес излязоха резултатите ми от БХС,лекарката каза че няма нищо притеснително,но само това което съм заградила е леко завишено и в 15г.с да правя кръстосан тест,и ако трябва да бъда честна малко ме оплаши.Ако някой е бил такива показатели,да даде съвет или да сподели ще съм благодарна..

# 721 2 юли 2018, 17:11 ч.

Мнения: 21 957

Не се вижда - пиши кое е ?

# 722 2 юли 2018, 19:09 ч.

София
Мнения: 10 696

Цитат на: moodie в пн, 02 юли 2018, 13:46

Цитат на: _Bianka__ в пн, 02 юли 2018, 13:43

Резултатът ти е отличен. Не знам какво те притеснява? Нухалната гънка до 2 и нещо явно си е съвсем нормална, изчислили са го хората.

Притесни ме, че нухалната гънка е 2.27. Знам колко хора имат много по-лоши резултати, просто съм доста наплашена и за най-малкото се хващам. Disappointed

Спокойно, на дъщеря ми беше 3

# 723 2 юли 2018, 20:49 ч.

Мнения: 16

Цитат на: _Bianka__ в пн, 02 юли 2018, 17:11

Не се вижда - пиши кое е ?

PAPP-A(плацентарен протеин)МоМ 2.14 част от медианата

# 724 3 юли 2018, 21:48 ч.

Мнения: 110

Здравейте момичета днес бях на БХС, но чак в четвъртък съм на фетална морфология.... Излязоха резултатите от кръвните изследвания, но до четвъртък все това ще мисля и ми е много притеснено. За това да ви попитам някой имал ли е подобни резултати понеже не са дадени и никакви референтни стойности. Според вас добре ли са резултатите?
Хормонален анализ
Биохимичен скрининг
PIGF (Плацентарен растежен фактор)-30.45pg/ml
PAPP-A-3561.0mIU/l
free βhCG-40.7IU/l

# 725 19 юли 2018, 11:36 ч.

Мнения: 50

Здравейте момичета, може ли да погледнете резултатите ми. Според лекарката ми риска за Даун е висок и препоръчва неинвазивен тест. Благодаря Ви!

# 726 19 юли 2018, 11:48 ч.

Мнения: 21 957

Според мен по-добре си го направи, тоест послушай си лекарката. Едва ли нещо му има на бебето, но аз бих си направила. Успех!!

РАРР-А ако 0.08 и го виждам вярно, значи наистина е много нисък и в комплект с висок ЧХГ ти прави високия биохимичен риск.

# 727 19 юли 2018, 11:50 ч.

Варна
Мнения: 25 813

Аз бих направила амниоцентеза Rolling Eyes

Така или иначе доколкото знам само тя дава 100% сигурност.

# 728 19 юли 2018, 12:09 ч.

Мнения: 21 957

Неинвазивния тест дава над 99% сигурност. И при него няма опасност от аборт! Макар и много малък процент, при амниоцентезата има такъв шанс. Освен това самата лекарка препоръчва неинвазивен - аз бих й се доверила.

Неинвазивните тестове са огромен плюс на съвремието. Защо да те бодат, ако може да ти се размине?

# 729 19 юли 2018, 12:19 ч.

Варна
Мнения: 25 813

Ами не знам, струват доста пари все още, а ако неинвазивният покаже лош резултат пак се прави амниоцентеза, за да се потвърди. Което значи, че все пак не са абсолютно сигурни.

# 730 19 юли 2018, 12:23 ч.

Мнения: 304

Не знам дали нещо не се е променило за година и половина но неинвазивните тестовете са 99% сигурни като могат да дадат фалшив положителен резултат ( не дават фалшив отрицателен). Поради това ако не дай си Боже ти излезне положителен резултат, лекарите най-вероятно ще искат да направиш хорионбиопсия или амниоцентеза (зависи от седмицата в която си), те са 100 %сигурни.
Аз лично, през 01.2017г, избрах хорионбиопсия, беше направена професионално и нямаше проблем.

# 731 19 юли 2018, 12:26 ч.

Мнения: 21 957

Да, ако неинвазивния тест отхвърли проблемите, може да си си спокойна.

Месечинка - не за всички жени амниоцентезата е непременно по-добрия вариант. За мен например беше и невъзможен.

# 732 19 юли 2018, 12:31 ч.

Варна
Мнения: 25 813

Да, права си, разбира се.

# 733 19 юли 2018, 12:42 ч.

Мнения: 50

Благодаря ви за бързата реакция, момичета!

От всичко, което изчетох от снощи, клоня към Tranquility 52S (по-краткия и по-евтин (480 евро) вариант на Tranquility. Тества само за трите тризомии - 21, 18, 13). Има ли някоя дама, която да го е правила?

# 734 19 юли 2018, 12:59 ч.

София
Мнения: 9 368

Аз предпочетох амниоцентеза. При първата ми бременност я отказах(но аргументите на лекарката бяха нелогични, не ми предложи и неинвазивен) , най-вече , защото бях с рискова бременност, с намеса в началото и и оцеляло бебе по някакво чудо.
Не исках да рискувам допълнително,
При втората вече си имаше някакви логични маркери и избрах амниоцентеза, за да сме сигурни.
Пуснах и двата теста-бърз за 3-те тризомии и бавен за всички хромозомни аномалии. Много бързахме, вече бях в 22 седмица и затова пуснах бързия, ако бях в по-ранна седмица, вероятно бих пуснала само бавния.
По възможност бих изследвала пълния панел-това е възможност да се знае за целия живот напред на детето дали е с хромозомен проблем. Естествено, ако няма финансова възможност или отнема повече време, а е спешно-нещо само за най-разпространените.

Препоръчани теми

Резултати от БХС

Висок Риск за Даун

Повишен риск за Даун

Риск от Даун при Биохимичен скрининг

Причина:

Причина: