ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони

  • 79 114
  • 767
  •   1
Отговори
# 525
  • Мнения: 293
Здравейте на всички. С ММ бяхме пуснали цитогенетичен анализ кариотип и днес излязоха, но май не мога да ги разчета. Дали ще може тук да ми съдействате.

# 526
  • Мнения: 556
Здравейте на всички. С ММ бяхме пуснали цитогенетичен анализ кариотип и днес излязоха, но май не мога да ги разчета. Дали ще може тук да ми съдействате.

Със сигурност ще се пробваме.

# 527
  • Мнения: 293
Това е резултатът при ММ, при мен всичко е наред. Побъркам се от притеснение. Ще съм благодарна ако помогнете.

# 528
  • Мнения: 556
Това е резултатът при ММ, при мен всичко е наред. Побъркам се от притеснение. Ще съм благодарна ако помогнете.

Искам преди всичко да отбележа, че генетиката ми е хоби и не претендирам за достоверност. Бих те посъветвала да си запишеш час при професионалист за тълкуване на този резултат.

Ето го и моето скромно мнение - кариотипът на мъжът ти не покакзва да има генетичен проблем, който да е причина за инфертилност.
На едната 9-та хромозома има "допълнителен участък", който не носи генетичен материал, т.е не би следвало да е проблем за поколението. Не на последно място, шансът някой плувец да е носител на тази хромозома е 50%, т.е със сигурност има и плувци, които на наследяват тази специфичност.

# 529
  • Мнения: 293
Благодаря ти много за информацията. Със сигурност ще се консултираме при първа възможност. Тази хромозома при него и при забременяване от моя страна дали би довело до спонтанен аборт. Аз имам една бременност С Даун и именно за това пуснахме изследванията, а в момента отново съм бременна и именно затова ме е страх

# 530
  • Мнения: 556
Благодаря ти много за информацията. Със сигурност ще се консултираме при първа възможност. Тази хромозома при него и при забременяване от моя страна дали би довело до спонтанен аборт. Аз имам една бременност С Даун и именно за това пуснахме изследванията, а в момента отново съм бременна и именно затова ме е страх
Всички синдроми (вкл. и Даун) са вследствие на липсващ или допълнителен генетичен материал към нормалния човешки кариотип. По тази логика, "нещо", което не носи генетичен материал, не би следвало да е причина за притеснение.
В допълнение, голяма част от синдромите (вкл. и Даун) не се унаследяват от родителите - иначе щяха да се прояват и при нас. Те са в следствие на случайни грешки при формирането на половите клетки, при оплождането, при последвалото делене....
Желая ти спокойстие и лека бременност до прекрасен финал!

# 531
  • Мнения: 293
Благодаря ти много за информацията. Със сигурност ще се консултираме при първа възможност. Тази хромозома при него и при забременяване от моя страна дали би довело до спонтанен аборт. Аз имам една бременност С Даун и именно за това пуснахме изследванията, а в момента отново съм бременна и именно затова ме е страх
Всички синдроми (вкл. и Даун) са вследствие на липсващ или допълнителен генетичен материал към нормалния човешки кариотип. По тази логика, "нещо", което не носи генетичен материал, не би следвало да е причина за притеснение.
В допълнение, голяма част от синдромите (вкл. и Даун) не се унаследяват от родителите - иначе щяха да се прояват и при нас. Те са в следствие на случайни грешки при формирането на половите клетки, при оплождането, при последвалото делене....
Желая ти спокойстие и лека бременност до прекрасен финал!

Благодаря ти много! Успокоих се поне до някакво ниво. Дано това е нашето Коледно чудо 🙏  Желая ти весели и щастливи празници 🙂

# 532
  • Мнения: 165
Juniper, мога ли да те помоля да коментираш и "сателитен полиморфизъм на хромозома 14, вариант на нормата", което излезе при моя цитогенетичен анализ? На някакъв следващ етап ще говоря и с генетик... Извинявам се, ако разводняваме темата.

# 533
  • Мнения: 556
Juniper, мога ли да те помоля да коментираш и "сателитен полиморфизъм на хромозома 14, вариант на нормата", което излезе при моя цитогенетичен анализ? На някакъв следващ етап ще говоря и с генетик... Извинявам се, ако разводняваме темата.
Би ли ми снимала как изглежда резултата?

# 534
  • Мнения: 165
Juniper, мога ли да те помоля да коментираш и "сателитен полиморфизъм на хромозома 14, вариант на нормата", което излезе при моя цитогенетичен анализ? На някакъв следващ етап ще говоря и с генетик... Извинявам се, ако разводняваме темата.
Би ли ми снимала как изглежда резултата?

# 535
  • Мнения: 556
Juniper, мога ли да те помоля да коментираш и "сателитен полиморфизъм на хромозома 14, вариант на нормата", което излезе при моя цитогенетичен анализ? На някакъв следващ етап ще говоря и с генетик... Извинявам се, ако разводняваме темата.
Би ли ми снимала как изглежда резултата?

Ами, ситуацията е сходна с тази при deronii. Това, което прочетох за "сателитните" хромозоми е, че част от нея е закачена към основното тяло на хромозомата, посредством допълнителен сегмент (откъдето идва името сателит). Този сегмент не носи генетична информация и не обърква кариотипа на ембрионите. Както ти си "нормална" с този кариотип, така ще бъдат и те, просто може да са носители на същата специфичност.

# 536
  • Мнения: 165
Цитат
Ами, ситуацията е сходна с тази при deronii. Това, което прочетох за "сателитните" хромозоми е, че част от нея е закачена към основното тяло на хромозомата, посредством допълнителен сегмент (откъдето идва името сателит). Този сегмент не носи генетична информация и не обърква кариотипа на ембрионите. Както ти си "нормална" с този кариотип, така ще бъдат и те, просто може да са носители на същата специфичност.
Много благодаря!

# 537
  • Пловдив
  • Мнения: 432
Момичета, аз съм на 44 години. На 42 години забременях спонтанно почти веднага от настоящия ми партньор. Имах миомен възел 5 см., хематом и загубих бебето в 6 г.с., нищо, че му чухме и пулса. Последва операция на възела, пазене няколко месеца, след което започнаха опитите за бебе, но нищо не става и ноември тази година направих стимулация в Надежда. Извадени 7 яйциклетки. 5 се оплодиха и стигнаха до 5 ден. 2 на бластоцид замразиха ги и ги биопсилаха за ПИД. Две леко се бавеха, оставиха ги за 6-ти ден, на 6-ти ден казаха, че не са ок пак, да ги оставим до 7-ми. След дълги спорове (защото исках да ги замразят) ги оставиха и те дегенерираха. Днес получих резултата на двата бластоцита, които уж бяха хубави. Първия - (15)x1, (21)x3, mos (9)/pterp 21.1)x1 (40%), mos (17)x1 (45%)
Втория - (2)x1, mos (19)x1 (60%). Някой компетентен ли е да ми ги разчете, лично аз нищо не разбирам. И за двата пише, че не са балансирани и не се препоръчва трансфер. Имам час с генетик в Надежда чак за 6-ти януари. Като чета тук коментариите Ви и честно казано се хванах за главата.

# 538
  • Мнения: 226
×3 означава тризомия.Тя е съвместима с живот и ако не се самокорегира може пак да продължи да се разяива.
×1 е монозомия и не е съвмеатима с живот,това в ,че процента е по-висок.Но ако не се "самопоправи"не може да продължи развитие.
Mos е моазайцизъм,частично увреждане на хромозомата

# 539
  • Пловдив
  • Мнения: 432
Да, прочетох отново всичко и така да се каже добих представа - нито един не става. Дори вторият, който има монозомия на 2 и 19-та хромозома - не става, защото при 2-ра хромозома не е частично, а пълно увреждането. Благодаря на всички за коментарите от този форум, много са полезни.

Общи условия

Активация на акаунт