ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони

Мадлеен, благодаря ти за отговора. А ти и твоят партньор с нормален кариотип ли сте?

juniper Не сме правили кариотип. Имам 2 ИКСИ-та в Стара Загора ,от които 2 биохимични.
Сега имах опит в Надежда, като по едно време падна ЧХГ-то и пак мислехме че е БХ,спрях всичко,но след месец се оказа,че си има сак в матката и жълтъчно мехурче,просто ембриона е спрял да се развива и се наложи аборт. Доктора е сигурен на 200%, че ембрионите са били генетично увредени и затова размразихме 7те, направихме ПИД и ги замразихме отново. От тях само 3 са нормални...
Ако сложим и предните 6 които са ми били трансферирани във времето, означава ,че от 13 бластоциста,само 3 са нормални и здрави.

Аз не разбирам как преценят процентното съотношение и до колко % минават в графа "небалансирани"?
Незнам дали беше в тази тема, но една дама беше споделила, че има успешна бременност с ембрион, на който са дали 5% шанс за развитие?

Процентното съотношение се определя по следния начин, доколкото на мен ми обясниха генетиците:

Ако от 5 изследвани клетки 3 имат тризомия на 16 хромозома, а 2 са с нормална 16 хромозома, това е 60% вероятност ембрионът да има тризомия на 16 хромозома.

При нас резултатът от ПИД беше (5)х3 - което означава 100% тризомия на 5 хромозома.

Здравейте дами,според Вас  2 шестдневни ембрина с клас В към С и 1 петдневен А към В заслужава ли си да се прави ПИД?

Дели, както каза - процентите в реузлтата касаят брой клетки с аномалия спрямо общия брой клетки, но този процент не означава пряко шансове за "самоизлекуване" на ембриона.
Доколко увредените клетки ще спрат да се делят и ще дадат шанс на нормалните да развият ембриона - никой не знае. Може просто да се каже, че колко по-малко увредени клетки има, толкова по-голям шанс за "самоизлекуване" има.

Моят резултат е - mos (16)x1(60%), mos (13)(q21.31q32.1)x3(50%)
И двете мутации имат мозаичен характер, т.е не се наблюдават във всички изследвани клетки.
Мутациите са мoнoзoмия 16 в 60% от изследваните клетки и частична тризомия 13 в 50% от изследваните клетки.

Първата мутация е несъвместима с живота - липсва цяла хромозома. Ако ембрионът не се самоизлекува, то той или няма да се имплантира, или ще отпадне в първите седмици на бременността.
Втората мутация е частична - засегнат е участък от хромозома 13 - има 3 копия, вместо 2. Тази мутация е съвместима с живота, т.е ембрионът може и да се развие и да не се самоизлекуваи, а това ще доведе до увредено дете.

Казаха ми, че ако беше само първата мутация, са щели да му дадат шанс.
Отхвърлят го за трансфер, заради вероятността да се самоизлекува от първата, но втората да остане и ембрионът да се развие въпреки нея.

Казаха ми също, че двете мутации нямат наследствен характер и твърде вероятно ние да сме с нормален кариотип. Последното не е сигурно, т.к ембрионите на родители с балансирани транслокации имат шанс да не са носители на аномалията. Този наш не е носител на нещо подобно.

На въпросът да това е често явление. - Отговорът беше "О, да!" "Норамлно е. Само 30% от яйцеклетките на здрава жена над 35 години не са носители на мутация"

Iskra92, не зная дали некачествените на вид ембриони задължително означава, че са генетично увредени. Най-добре да те посъветва лекар.
За себе си мога да кажа, че имаме само перфектни на вид ембриони, развиващи се по учебник. Бременност не настъпва, затова направихме ПИД на един от тях. Както се разбра от резултата - "красивите" ембриони, не означава качествени генетично. Предполагам, че това важи и за обратното.

Успех, момичета!

Искра, аз имам трансфер на ембрион с отлично качество и напълно здрав след ПИД. Последва мисед в 6седмица.
Успех

Моите ембриони винаги са били екстра качество. Тук в България имам трансферирани два 5АА качество с кръгла нула на теста. В Турция правих ПИД на два 6АА ембриона и излязоха и двата с хромозомна аномалия. В последствие тествах и един 6АB, който също се води отлично качество, но и той не беше напълно здрав. Чисто визуалните им характеристики съвсем на означава, че ще са здрави генетично. Обратното важи с пълна сила.

Аз имам трансфериран ембрион оценен с 90 точки от 100 /нямам документ за тази оценка, получих инфото по странични пътища/. Не знам дали това се води добро качество, според мен е много добро. Е, оказа се с тризомия 9 и нещата приключиха с мисед. На външен вид беше прекрасен, симетричен отвсякъде.
Сега чаках 2 ембриона до 5ти ден с идеята да правим ПИД, но днес ми звъннаха че и двата са спрели развитието си след ден 3, единия на 6 клетки, другия на 8. Забравих да питам като ми звъннаха дали може поне да се предположи в яйцеклетката ли е проблема, или в сперматозоида. То май никой не може да го каже това нещо.

Боби, съжалявам за 2-та ембриона. Истината е, че няма как да се знае каква е причината.
Доста въпроси зададох от типа на "каква е вероятността пак...", "има ли шанс да...", "на кой етап е бил проблемът...", опитвайки се да намеря "виновник". То в повечето случаи е въпрос на шанс. Било напълно възможно и при генетично качествени гамети да не стане добър ембрион, т.е грешката да се получи на етап оплождане или при последвалото делене...Направо да се зачуди човек как въобще се случва бременност при някого!

От всичко изговорено на тази консултация ми стана ясно, че ако няма изследване, което да покаже проблем у някого, то е въпрос най-вече на късмет, на генетично качествени яйцеклетки и на начин на живот.  ТОП 3 както се казва.

При нас изследваха 2 бластоциста на пети ден с качество 4АВ и 5АВ, и 1 бластоцист на шести ден с качество 5СС. От трите само единия шестдневен ембрион е без аномалия и е подходящ за трансфер. Така че явно качеството на бластоциста не е определящо.

juniper много ясно обяснение са ти дали относно резултата - Къде е това?
Аз по-миналата седмица бях на консултация с генетик по повод получено изследване на 2 ембриона със статус - небалансиран и нищо не разбрах
Сега ми предстои консултация отново, тъй като ми излезе изследването за третия последен (за момента) замразен ембрион......отново небалансиран и не се препоръчва трансфер, ще се постарая да слушам по разбираемо.
Междувременно по съвет на генетика си пуснах и изследване за кариотип, което трябва да е готово към края на януари.

vel333, консулатцията ми беше в Надежда. Всеки понеделник вечер има безплатна такава за пациенти на болницата, независимо дали са минали през генетично изследване или не.

Истината е, че аз намерих две доста сносни брошури по генетика и една статия, тип анализ на резултати на мутации при ембриони. Така си набавих необходимия минимум знания, с които да си общуваме с генетика и в диалога доста неща си разказахме.

juniper, можеш ли да пратиш статията и брошурите. Ще бъде много интересно и полезно за всички

И аз ще съм благодарна на статията и брошурите, за да знам за по-нататък като стигна до ПИД.