Публикувана: 26 ян. 2017, 12:03 ч.
Последно мнение: 24 апр. 2017, 12:41 ч.

Тромбофилия - тема №2

87 501
736
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилии?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват изследване на фактори като Фактор V Лайден (FV), Фактор II Протромбин (FII), Plasminoген Activator Inhibitor (PAI1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Тромбоцитен гликопротеин Ib/IIIa (GP IIb/IIIa), Methioniine synthasis reduktase (MTRR), Angiotensin I-Converting Enzyme (ACЕ), Антитромбин III, протеин C и протеин S, Фактор XIII, VEGFА, TAFI, ANXA5 , APОE и други.
- Къде мога да диагностицирам тромбофилия?
  
  Изследванията за тромбофилия могат да се извършват в различни болници и лаборатории, които предлагат специализирани генетични изследвания. Можете също така да изпращате проби по пощата за анализ.
- С кой медицински специалист трябва да се консултирам за лечение на тромбофилия?
  
  Препоръчително е да се консултирате с хематолог, специализиран в тромбофилии, генетик или имунолог. Тези специалисти могат да предоставят подходящо лечение и насоки за наблюдение на състоянието.
- Къде мога да проследя лечението на тромбофилията?
- Какви изследвания са необходими при проф. Паскалева за тромбофилия?
Анкета

Имали ли сте износена и безпроблемна бременност преди да разберете че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Не

# 480 2 апр. 2017, 12:52 ч.

Мнения: 2 999

Цитат на: aldita в нд, 02 апр 2017, 12:49

Dundy, писах ти на лични. Simple Smile

Какво означават завишени ТЛА с граница 1.6 при мен 4.8?

Отговорих ти. И аз не харесах Паскалева. Ако ми се наложи да ме гледа освен Русев и хематолог - то ще е друг.

# 481 2 апр. 2017, 15:00 ч.

Мнения: 1 782

Ето едно, според мен хубаво, тълкуване на ТЛА, от КИРМ Плевен :

"Повишените нива на тромбоцитно-левкоцитни агрегати (PLA) в периферна кръв се свързват с повишена съсирваемост на кръвта и последващо нарушение на плацентарната микроциркулация, което се дължи на засилена активност на тромбоцитите.
При установяване на повишени нива на PLA (особено при съчетание с установени вродени и/или придобити фактори за тромбофилия), се препоръчва стриктен акушерски контрол по време на бременност и по преценка, включване на антиагрегантна и антикоагулантна терапия.
Резултатът от това изследване следва да се интерпретира като елемент от факторите за репродуктивен неуспех и има отношение към крайния риск за усложнения по време на бременност."

# 482 2 апр. 2017, 15:49 ч.

Мнения: 2 999

Бебка, чудесно е синтезирано. И аз съм с повишени ТЛА.

# 483 2 апр. 2017, 16:20 ч.

Мнения: X

Аз никога не съм изследвала ТЛА.въпреки че съм с проблемен фактор 5

# 484 2 апр. 2017, 17:16 ч.

София
Мнения: 4 891

Цитат на: gerda1 в нд, 02 апр 2017, 16:20

Аз никога не съм изследвала ТЛА.въпреки че съм с проблемен фактор 5

За какво ти е? И без това се бодеш след положителен тест.Аз също не съм ги изследвала, защото съм 4G/4G.

# 485 2 апр. 2017, 17:29 ч.

Мнения: 564

Аз все още не разбирам какво означава хетерозигот по мутантен алел на Pai i MTFHR?И от естрофема и кринон гела ли се завишават тези ТЛА?Днес за първи път научавам за тези неща и признавам,че малко се шашнах. Rolling Eyes

Може ли някой да разясни,моля Simple Smile

# 486 2 апр. 2017, 18:27 ч.

София
Мнения: 4 891

Алдита, аз се учудвам, че при толкова неуспешни бременности чак сега си направила тези изследвания. ТЛА не е ясно от какво са завишени, принципно приемът на естроген и прогестерон влошават коагулацията. Иначе хетерозиготството означава, че си предразположена към тромбофилия и неусвояване на б12 и б9 най- общо казано. Трябва да си биеш инжекции и да пиеш аспирин,както и метилираните форми на двата витамина, което ти правиш, така че би следвало да се развиват добре нещата Simple Smile

# 487 2 апр. 2017, 18:28 ч.

София
Мнения: 7 960

Гените се състоят от два алела (половини). Когато едната половина е дефектна, това е хетерозигот, когато и двете са дефектни - това е хомозигот по мутантен алел.
В твоя случай имаш по една дефектна половина в гените на PAI-1 и MTHFR (които са два нискорискови фактора от гените, които се изследват за тромбофилия) - тоест има вероятност тези гени да не си вършат работата добре, или изобщо да не си я вършат. Обикновено дефектите в тези гени водят до повишено кръвосъсирване.
Когато имаш мутация в някой ген, имунната система реагира с активиране на разни защитни механизми - може да са повишени НК клетки, ТЛА или друго.
Мутациите в MTHFR са свързани и с нарушения в усвояването на Б9 и Б12 - когато имаш мутация, трябва да приемаш метилираните форми на тези витамини, вместо обикновените. Това е фолат (метилфолат, Неофолик мета) вместо синтетична фолиева киселина за Б9, и метилкобаламин вместо цианкобаламин за Б12.
Естрофемът е хормонален препарат и допълнително повишава кръвосъсирването.

Като заключение - нищо страшно няма, просто по време на бременност трябва да биеш инжекции НМХ (Фраксипарин, Клексан), за да се избегнат евентуални проблеми с кръвосъсирването. Ако си в процедура АРТ, терапията трябва да започне след трансфер.

Рисковите ситуации, в които може да се прояви тромбофилията, са бременност, залежаване, счупване на крайник, операция - в тези случаи трябва да предупредиш докторите, че имаш такава мутация, за да предприемат необходимите мерки.

Цитат на: aldita в нд, 02 апр 2017, 17:29

Може ли някой да разясни,моля Simple Smile

# 488 2 апр. 2017, 19:09 ч.

Мнения: 564

Леле колко сте информирани,страхотни сте Simple Smile

Благодаря за компетентните отговори!Преди малко се чух с доцента и точно така ми го обясни Simple Smile

Buena Esperanza,нито в Швейцария т.н "специалисти",които даже предприеха инвитро с хидросалпингс,нито доцентките в Надежда ,след хилядите изследвания:микробиология,генетични,имунологични,тромбофилия,биопсии успяха да открият причина за миседите ми точно в 8г.с
В понеделник за първи път бях при доцент Русев по препоръка на мама съфорумка и ако утре кръвния тест е положителен и прескоча тази 8г.с фатална ще съм най-щастливият човек и най-признателният на доцент Русев и на вас за светкавичните отговори и подкрепата!
Засега рибата още е в морето Simple Smile

# 489 2 апр. 2017, 19:58 ч.

София
Мнения: 7 960

А в Надежда като са те изследвали за тромбофилия документ нямаш ли? Там трябва да пише същото.

# 490 2 апр. 2017, 20:31 ч.

Мнения: 564

Пише:Наличие на хетерозиготно носителство на 677Т алел в гена за метилен-тетрахидрофолат-редуктазата MTHFR НЕ се свързва с повишена склонност за съсирване на кръвта и повишен сърдечно-съдов риск при нормални нива на хомоцистеин.
Фолиева пиех мета и вит В12 уж ми биеха в Швейцария,но се оказах с дефицит 89.0
За първи път чувам за повишени ТЛА,за неработещ PAI,поради което тромбоцитите ми се лепят върху левкоцитите,образуват нещо като лепило,което запушва "храненето" на ембриона и,че образувам лесно тромби newsm78

В Надежда ми вляха Октагам 10мг=1000лв и 5мг =500лв като първите за около 30 мин и щях да получа шок.В последствие разбирам,че може и с Интралипид на стойност 45лв.
Споделям само малка част.
След тези генетични ми назначиха фракси през ден,в 6г.с прокървих и го спряха и постъпих в клиниката и до 8г.с само лежах,но отново мисед в 8 г.с.
Иска ми се да вярвам,че сега сме открили истинската причина и са взети мерки Simple Smile

Последна редакция: нд, 02 апр 2017, 20:37 от aldita

# 491 2 апр. 2017, 20:54 ч.

София
Мнения: 7 960

Ключовото в това заключение е "при нормални нива на хомоцистеин". Имаш ли изследване на хомоцистеин?
А нещо за "инхибитор на плазминогенния активатор" не пише ли?

Скрит текст:

Разпитвам, щото аз отидох там да се запиша на ЖК в 5-6 седмица с кървене, с надеждата, че като отида в добра платена клиника ще ми обърнат подобаващо внимание. Голяма надежда, ама загубена. Разпитаха ме подробно за наследствени белези на тромбофилия (които аз нямам и тогава не знаех защо ме питат), но не ме пратиха на изследване. Отвратителното отношение изобщо не искам да коментирам.

# 492 2 апр. 2017, 21:08 ч.

Мнения: 1 349

Момичета, някой наясно ли е в крайна сметка кога се изписват Имуновенин/Интратект и кога Интралипид? На мен ми изипсаха първите 2 вливки да бъдат с един от първите препарати и при нужда след това се продължава с Интралипид. Голямата разлика в цената е едно от нещата, които ме притесняват, но най-вече, доколкото прочетох, Интралипид може да се каже, че е безобиден препарат, към първите съм леко резервирана. Вие как мислите?

# 493 2 апр. 2017, 21:20 ч.

София
Мнения: 7 960

Дива,
при Русев част от изследването е как реагират твоите НК клетки на даден медикамент.
NKa в присъствие на IVIg/Intrtalipid.
При мен по-ниския резултат е при интралипид.
Виж при теб как е.

Това, предполагам, е само част от аргументите. При лупус като гледам се изписва имуноглобулин.