Резултат при болест на Даун - тема 3

  • 106 842
  • 1 046
  •   1
Отговори
# 885
  • Мнения: 1 800
Здравейте, нухална транслусценция и дебелина на нухалната гънка едно и също нещо ли е? Също така нухална транслусценция 1.8мм нормален резултат ли е?
В коя седмица е направено замерването?

# 886
  • Мнения: 1 086
12 г.с. , комбинираният риск е 1:5715, на 35г. съм.
Бебето е ввече на 3м. , но очичките са бадемовидни и нослето й е като копче. Всичко друго е нормално. Мъжът ми също е с такива очи, както и мн малък нос, но съм доста притеснена. Досега съм питала няколко педиатъра и отрекоха да има нужда от генетични изследвания, но се зарових в морфологиите й.  Била съм и на 3те, на втората казаха отново, че всичко за Даун е оттицателно. На третата отново споменаха и нещо във вътрешните орггани, което също било отрицателно. Сега обаче прочетох и за мозаичния вариант и съвсем се притесних.

# 887
  • Мнения: 1 800
Измерването и риска са били чудесни. За другото не мога да кажа. Щом са казали че няма нужда от изследвания, вероятно е така. Вероятно просто прилича на баща си. Например моите и на детето ми очите са малко по-дръпнати.. 🤷‍♀️ Нямаме азиатци в рода, а аз и мм сме правили кариотип и нямаме отклонения. Гени..

# 888
  • Мнения: 1 086
Благодаря за отговора. Особено като плаче се дърпат наистина като азиатец. Имам преднишни епизоди на тревожност и ми в трудно да преценя кое е притеснително и кое не, но ще гледам да се доверя на докторките.

# 889
  • Мнения: 2 729
12 г.с. , комбинираният риск е 1:5715, на 35г. съм.
Бебето е ввече на 3м. , но очичките са бадемовидни и нослето й е като копче. Всичко друго е нормално. Мъжът ми също е с такива очи, както и мн малък нос, но съм доста притеснена. Досега съм питала няколко педиатъра и отрекоха да има нужда от генетични изследвания, но се зарових в морфологиите й.  Била съм и на 3те, на втората казаха отново, че всичко за Даун е оттицателно. На третата отново споменаха и нещо във вътрешните орггани, което също било отрицателно. Сега обаче прочетох и за мозаичния вариант и съвсем се притесних.
Здравей,аз бях в подобна ситуация. Забременях чрез инвитро и имам правени 4 фетални и неинвазивен тест,който е отрицателен за синдроми. След като се роди дъщеря ми,неонтолог от една болница изказа мнение,че има съмнение,че детето е с лека,мозаична форма на Даун. Следена съм доста изкъсо по време на бременноста и никой не е видял да има нещо подозрително. Очите на дъщеря ми са също с подобна форма на бъдемчета,отделно се роди с по-голяма фонтанела което било присъщо за децата на Даун. Съответно отидох при друг неонтолог доцент и той я прегегледа и каза че има леки сигми на Даун,но според него няма синдром детето. Назначи кариограма и там изследваха 30 клетки,като принципно изследват 20. От изследването на 30 клетки се видя че няма допълнителна хромозома и няма Даун. Има нормален кариотип за жена. Свързах се проф Кременски беше  завеждащ на нашата Национална генетична лаборатория и той ми каза че при положение че имам неинзвазивен тест и 4 морфологии е малко вероятно да е пропуснато детето да е с Даун. Пратих му снимки и ми каза че за него на 100% детето няма Даун и това че очичките и са с такава форма нищо не значи. Фонтанелата и е голяма но мн други деца се раждат с по-големи Фонтанели. Тя е родена и голяма 4.100кг.По добре по-голяма от колкото по-малка. Главата и расте с нормално темпове.За в момента се развива в норма на 5 месеца е. Свързах се с офтамолог и каза че все повече деца в европеидната раса се раждат с такива очи и това категорично не е признак на синдром. Ако желаещ ми пиши да обменим информация☺При мен трансл. в 12 седм бе 1.6

# 890
  • Мнения: 22
Може ли някои които разбира да каже дали изследванията са добри

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
 БХС 11-20 седмица
 *** ОБЩИ ДАННИ***
 * Възраст към термин * 32.2 години
 * Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
 * Метод на определяне на гестационната възраст *
 БХС 11-14 седмица
 * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
 ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 981 бременни 1)
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
 *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
 Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 332 бременни
 Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 717 бременни
 Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 6456 бременни
 Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 19380 бременни
 Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6608 бременни
 * Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
 PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата
 Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.71 част от медианата
 NT (нухална транслусенция) =<3 1.95 mm
 NT (нухална транслусенция) MoM 1.13 част от медианата
Брой изследвания: 16
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и друг

# 891
  • Мнения: 1 800
На мен рисковете ми изглеждат ниски. Тоест резултата е хубав.
Вече АГ ще коментира. Ако ен спомене, питайте дали хормоните са ок - papp-a и free bcg

# 892
  • Мнения: 203
Здравейте! Излезе ми резултата от БХС и малко ме смути..
Преди да излязат кръвните изследвания лекарката ми каза, че риска ми за Даун е минимален и в програмата излизало 1:4000. На ехографа всичко беше нормално и каза, че едва ли кръвните ще повлияят толкова на статистиката. Обаче като излязоха бета Чхг-то било високо (не ми каза колко) и риска за Даун паднал под граничната стойност за възрастта. Граничната е 693, а моят нов изчислен риск е 1:665. Ще пускам пренатест, то се е видяло, но докато излязат резултатите ми е малко напрегнато. На 28 години съм. Някоя от вас била ли е с подобни резултати?

# 893
  • Мнения: 4
Здравейте! Излезе ми резултата от БХС и малко ме смути..
Преди да излязат кръвните изследвания лекарката ми каза, че риска ми за Даун е минимален и в програмата излизало 1:4000. На ехографа всичко беше нормално и каза, че едва ли кръвните ще повлияят толкова на статистиката. Обаче като излязоха бета Чхг-то било високо (не ми каза колко) и риска за Даун паднал под граничната стойност за възрастта. Граничната е 693, а моят нов изчислен риск е 1:665. Ще пускам пренатест, то се е видяло, но докато излязат резултатите ми е малко напрегнато. На 28 години съм. Някоя от вас била ли е с подобни резултати?


Чакането на прена тест е много тегаво, но ти пожелавам всичко да е наред. БХС не е много точен показател,по- важна е морфологията(според мен). Щом ехографа не показва отклонения това е добър знак. Не знам в коя седмица си, но ти стискам палци. При мен БХС беше с добри показатели, но на морфологията нещо на лекаря не му хареса нослето на детето, правих прена тест на няколко синдрома(чакането на резултат беше убийствено мъчително), излезе положителен, но не за даун, а за търнър, та правих амниоцентеза(в 21 седмица от бременноста-това е късничко), резултата опроверга всички опасения. Сега имам сладко момиченце почти на 2-месеца с чипо носле. Кураж!

# 894
  • Мнения: 25
Здравейте! Днес получих резултатите от моя БХС. На ФМ всичко изглеждаше нормално, но сега ме пращат на ДНК тест. Според вас има ли нещо притеснително?

# 895
  • Мнения: 2 051
Здравейте! Днес получих резултатите от моя БХС. На ФМ всичко изглеждаше нормално, но сега ме пращат на ДНК тест. Според вас има ли нещо притеснително?
Кой прави ФМ? Ако всичко е наред, кой и защо те насочи за ДНК тест?
Моят риск беше 1:20. Тогава разговарях с доцентката, която ми прави ФМ. Тя не ме убеждаваше да правя амниоцинтеза или ДНК тест ( въпреки че докторката генетик от нейната клиника каза, че трябва). Но за мое успокоение ми даде направление за амнио, не го направих. Все пак направих ДНК тест и излезе отрицателен.

Последна редакция: пт, 14 апр 2023, 00:17 от CasaDelSol

# 896
  • Мнения: 25
Всъщност специалистът, който ми прави ФМ каза, че това се оценява на среден риск и че според неговата апаратура, която смята, че е по-добра от тази на нац лаборатория, рискът излиза по-малък, но за мое успокоение би препоръчал да направя ДНК. Докторът, който ми проследява бременността също каза, че не вижда нищо притеснително на ехограф, но резултата от БХС бил в сива зона и никой не може да гарантира дали бебето е здраво, затова ме насочи към ДНК.

# 897
  • Мнения: 624
Всъщност специалистът, който ми прави ФМ каза, че това се оценява на среден риск и че според неговата апаратура, която смята, че е по-добра от тази на нац лаборатория, рискът излиза по-малък, но за мое успокоение би препоръчал да направя ДНК. Докторът, който ми проследява бременността също каза, че не вижда нищо притеснително на ехограф, но резултата от БХС бил в сива зона и никой не може да гарантира дали бебето е здраво, затова ме насочи към ДНК.

За ваше спокойствие направете ДНК тест, препоръчвам Геника. Имат разширени пакети както и само за Даун мисля.

# 898
  • Мнения: 2 729
Всъщност специалистът, който ми прави ФМ каза, че това се оценява на среден риск и че според неговата апаратура, която смята, че е по-добра от тази на нац лаборатория, рискът излиза по-малък, но за мое успокоение би препоръчал да направя ДНК. Докторът, който ми проследява бременността също каза, че не вижда нищо притеснително на ехограф, но резултата от БХС бил в сива зона и никой не може да гарантира дали бебето е здраво, затова ме насочи към ДНК.
Мога да изкажа мнение за Вижън тест. Мисля че съм споделяла тук,че го правих по време на бремнноста и показа,че няма синдроми детето ми. След като се роди детето докторите се усъмниха заради няколко външни белези,че дъщеря ми е с Даун. Направиха и кръвно изследване,кариограма  с  което се  отхвърли,че детето е с Даун! Професор Кременски посъветвайте се с него на коя фирма да пуснете изследването. За мен той е доста компетентен в тази сфера. Още преди да излязат кръвните на дъщеря ми изрази мнение,че детето няма Даун! Бях му пратила епикризи,снимки и всякаква информация.Скоро даже пак му писах.Господ здраве да му дава,че съм му писала и през нощите и в състояние в които съм била безсилна,но ми е давал вяра,кураж и винаги обективно мнение☺

# 899
  • Мнения: 50
Здравейте момичета! Днес влизам в 12 седмица, след инвитро.
Правихме инвитро в Турция и ми върнаха едно замразено ембрионче, на което бяхме направили ПИД изследвания. Казаха ми че ембриончето е напълно здраво и нормално. ПИД изследванията ги дават като по-подробни в сравнение с биохимичния скрининг, защото се правят направо на ембриона, а не от кръвта на майката.
Днес на първата фетална морфология ми казаха,че ностната кост е хипопластична, което било предпоставка за Синтром на Даун. Всички друго е наред. В същото време казаха,че костите то 11 седмица са хрущяли и че донякъде е нормално за седмицата си. Доста се притесних да си призная. Някоя от вас била ли е с такава ситуация? Благодаря!

Общи условия

Активация на акаунт