Q&A
Обобщени въпроси и отговори от темата *
Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
-
Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?
Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) са метод за оценка на риска от хромозомни аномалии като синдром на Даун. Те се извършват чрез анализ на ДНК от кръвна проба на бременната. В България този тест се предлага в Националната генетична лаборатория и други частни лаборатории. Цената му варира, но обикновено е около 850 лв. NIPT са по-малко инвазивни от амниоцентезата и осигуряват информация за риска от хромозомни аномалии, като все пак е важно да се отбележи, че те предоставят вероятностни резултати и не са окончателна диагноза. Препоръчително е бременните жени да обсъдят ползите, рисковете и ограниченията на NIPT с техния доставчик на здравни услуги, за да определят дали този тест е подходящ за тях.
-
Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?
-
Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?
-
Какви са наличните опции за генетични изследвания и къде мога да ги получа?
-
Какви са резултатите от скрининга за биохимични маркери и как да ги тълкувам?
Включвам се и аз в темата и за съжаление в случаите на установен синдром на Даун. Накратко първи БХС 1:380 (граничен резултат спрямо възрастовия риск и препоръка за късен скрининг), втори БХС 1:35 и насрочена амниоцентеза - за мое огромно разочарование положителен резултат за Даун. Последва преди 10тина дни прекъсване на бременността в 18г.с. И оттук нататък след консултация с проф.Кременски разбрах, че е добре да се направи цитогенетичен анализ на мен и ММ за установяване кариотипа. Междувременно ходих на преглед след манипулацията и ми изписаха да пия още 5 дни антибиотик, защото матката ми била все още мека. На някоя от вас случвало ли се е същото и нещо много страшно ли е това? Също така искам да ви попитам, тъй като съм от Варна, но вече май нямам вяра на никого тук, къде бихте ми препоръчали да си направим тези генетични изследвания, колко струват, минава ли нещо по ЗК и след колко време излизат резултатите? Благодаря предварително на всички за отговорите, пожелавам ви весели празници и само здрави бебенца 
