Резултат при болест на Даун - тема 3

* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.

• Какви са наличните неинвазивни тестове и какви са препоръките за тях?

  Неинвазивните пренатални тестове (NIPT) са метод за оценка на риска от хромозомни аномалии като синдром на Даун. Те се извършват чрез анализ на ДНК от кръвна проба на бременната. В България този тест се предлага в Националната генетична лаборатория и други частни лаборатории. Цената му варира, но обикновено е около 850 лв. NIPT са по-малко инвазивни от амниоцентезата и осигуряват информация за риска от хромозомни аномалии, като все пак е важно да се отбележи, че те предоставят вероятностни резултати и не са окончателна диагноза. Препоръчително е бременните жени да обсъдят ползите, рисковете и ограниченията на NIPT с техния доставчик на здравни услуги, за да определят дали този тест е подходящ за тях.
• Какво представлява нухалната гънка и какво означава резултатът от нея?

  Нухалната гънка е ултразвуково измерване на пространството зад врата на бебето. Резултат от 3 mm се счита за горната граница на нормалните стойности, но в комбинация с хормонален тест, рискът от синдром на Даун е оценен като 1:1100, което при 41-годишна бременна се счита за приемлив резултат.
• Какви са препоръките за посещение при специалист с висок риск от синдром на Даун?

  При висок риск от синдром на Даун се препоръчва консултация с генетик или специалист по пренатална диагностика. Те могат да предложат подходящи тестове и да предоставят професионално мнение за резултатите.
• Какви са наличните опции за генетични изследвания и къде мога да ги получа?
• Какви са резултатите от скрининга за биохимични маркери и как да ги тълкувам?