Публикувана: 9 септ. 2018, 11:05 ч.
Последно мнение: 31 март 2019, 12:06 ч.

ТРОМБОФИЛИЯ -ТЕМА 7

64 638
763
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия и какво представляват те?
Какви са разликите между хомозиготните и хетерозиготните мутации?
Какво е препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия и какво представляват те?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor (PAI-1/SERPINE1), Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Angiotensin I-Converting Enzyme (АСЕ), Vascular endotheliaл growth factor A VEGF, Methioniine synthasis reduktase (MTRR ), Procarboxypeptidasе U (TAFI), Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa (GP IIb/IIIa), Дефицит на Антитромбин III (SERPINC1), протеин C и протеин S, Annexiн A5 ANXA5, Apoliipoprotein E APOE и други.
- Какви са разликите между хомозиготните и хетерозиготните мутации?
  
  Хомозиготните мутации възникват, когато и двата алела на даден ген са или нормални, или мутантни. За разлика от тях, хетерозиготните мутации се появяват, когато генът е съставен от един нормален и един мутантен алел. Тези мутации играят решаваща роля за разбирането на риска от тромбози и други сърдечно-съдови проблеми.
- Какво е препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност?
  
  Препоръчителното дозиране на нискомолекулен хепарин (НМХ) при тромбофилия по време на бременност се определя от хематолог, специализиран в тромбофилии, и се проследява чрез изследване на анти-Xa (анти-десет-А). Обикновено се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или НМХ, която трябва да бъде стриктно наблюдавана от специалист по наблюдение на бременни с тромбофилия.
- Какво е лечението по време на бременност при наличие на антифосфолипидни или антикардиолипинови антитела?
- Какво е действието на клексана върху спиналната упойка и защо анстезиологът ще решава този казус?

# 360 10 ян. 2019, 09:37 ч.

Бургас
Мнения: 2 106

Цитат на: Salsisha в чт, 10 яну 2019, 01:28

Казват, че до 25 години възрастта компенсира напълно генната мутация MTHFR. Но след това ...

Аз имам едно дете с напълно нормална бременност. Родих на 25г., а сега като се решихме на второ (на 34 съм) - март месец направих А. Чакането ни е изиграло лоша шега. 🙄 Но ще се борим за второ.

# 361 10 ян. 2019, 09:41 ч.

София - Варна
Мнения: 4 177

Цитат на: Salsisha в чт, 10 яну 2019, 01:28

Казват, че до 25 години възрастта компенсира напълно генната мутация MTHFR. Но след това ...

Да, това важи и за останалите мутации.

# 362 10 ян. 2019, 10:41 ч.

София
Мнения: 8 094

Цитат на: Feline^ в ср, 09 яну 2019, 21:53

Момичета, а в самото изследване ли пише колко % неусвоявате ФК? Аз съм с хомозигот по MTHFR, но никъде не пише проценти. 🙄

При хетерозигот по MTHFR пишат 35% неусвояване, при хомозигот пишат 70% неусвояване.
Всичко това обаче е статистика.

Мутациите в MTHFR пречат на усвояването на синтетични витамини.
Ето как работи клетъчния фолатен метаболизъм.

Реално всичко зависи освен от добавките, които приемаме, и от храната.
Фолат (който допълваме с Б9) има във всички зеленолистни.
Б12 има в яйцата и всякакви месни продукти, най-вече дробчета и др. вътрешности. Обаче ако животните са се хранили с хубава храна.

При мутация в MTHFR и ниски нива на витамините от група Б е добре да се следи хомоцистеин - повишеният хомоцистеин може да е причина за сърдечно-съдови проблеми.

Последна редакция: чт, 10 яну 2019, 11:18 от delisardeli

# 363 10 ян. 2019, 11:33 ч.

Мнения: 116

Здравейте, благодаря за отговорите. До колкото разбирам от постовете може да влияе неправилния прием на фолиева киселина и на качеството на яйцеклетка, а от там и на ембриона. А аз съм на 30 години, за това мутацията може би е от значение при мен.

# 364 10 ян. 2019, 14:08 ч.

Мнения: 6 933

Делисардели, Това не е съвсем вярно. Не става дума само за синтетичните витамини, а и за натуралните, от храната. Със мъжът ми консумираме абсолютно една и съща храна. Всеки ден месо и задължително прясна салата според сезона. И двамата обичаме салати и доста наблягаме на тях. Като се изследвахме неговите резултати за В12 и фолиева бяха към горна граница, а аз бях със дефицит. За да се усвоят тези витамини от стомаха е нужно да се произвежда метил с който витамините се свързват като отдават една своя молекула, и на нейно място се свързват с 1 метилова. Ако не се осъществи тази реакция витамините си остават в червата и се изхождат. Ето и още какво пише -
   Ако трябва да сме още по-конкретни MTHFR е ензим, който превръща фолиевата киселина от храната в активна форма. Хората, които имат MTHFR генна мутация не могат да произведат този ензим и това води до сериозни здравословни проблеми. В днешно време голям процент от обществото имат някакъв процент мутация в този ген и това оказва влияние на здравето им.

MTHFR е свързан със:

   Способността за синтез и усвояване на биоактивната фолиева киселина
   Усвояването на витамини, минерали, основни мастни киселини и аминокиселини, които си взаимодействат с фолиева киселина
   Способността за рециклиране на хомоцистеина, за да се поддържа доброто метилиране
   Генерирането на важни невротрансмитери, които влияят на психичното здраве. Вижте и Кога дефицитът на B12 води до психични нарушения?
   Синтеза на неувредени ДНК и РНК
   Генерирането на достатъчно бели и червени кръвни клетки

И също - Най-общо генът кодира синтеза на ензим, чиято роля е да трансформира фолиевата киселина в усвоимата от тялото форма – л-метилфолат. Процес, известен като метилация.
   Та като няма метилация, няма и усвояване, без значение хранителният режим.

   Затова се назначава приема на метилираните форми. Защото по този начин се прескача процесът на метилация, те са вече метилирани и готови за директно усвояване.

А ето тук има информация за другата подобна мутация МТRR - https://helix.ru/kb/item/18-010

Последна редакция: чт, 10 яну 2019, 14:22 от geizer

# 365 10 ян. 2019, 17:25 ч.

СОФИЯ
Мнения: 23

И не е ясно защо се е случвало ли ... И нямате вроден генетичен проблем, или имате тромбофилия? Напоследък много познати момичета имат подобни проблеми, но докторите чакат да стане 2 път, за да изследват проблема. Няма достатъчно гласност и изследванията са скъпи, да не говорим за лечението, ако случайно имаш тромбофилия и високи НК клетки ...... Disappointed

Цитат на: Solace в чт, 10 яну 2019, 07:56

Цитат на: jenn_kata в ср, 09 яну 2019, 21:42

Здравейте, има ли мами, които не са вляли интралипид въпреки повишени НК клетки и не са имали проблем? Също, има ли мами, които без вливки са имали проблем и после след, нещата са били Ок? Четох по темата и информацията ми се струва в сивата зона, на практика няма конкретни доказателства, че интралипида прави нещо.. та се чудя..

Аз забременях с високи НК клетки, но клиниката ми отрича имунологията като фактор в задържането на една бременност, затова и този път минах без вливки. Слава богу всичко е наред за сега - почти 24та седмица съм вече.

За справка имам 1 мисед, когато пак не вливах нищо (това ми беше първа бременност без да знам какво са мутации, нк клетки и т.н.), 1 спонтанен/извънматочна (така и не се разбра със сигурност) при която вливах на 14 дни интралипид по схема назначена от доц. Русев, и още един мисед с близнаци пак със много вливки.

# 366 10 ян. 2019, 18:37 ч.

Мнения: 30

Момичета,много съм притеснена,моля помагайте!
От средата на декември ме диагностицираха с повишени околоплодни води,казаха че са на горна граница.Днес ходих пак,в 26 г.с. съм и още са на горната граница.😞Изписаха ми свещички индометацин,някоя от вас била ли е с такъв проблем,изкарахте ли до термин,аз се наплаших много от преждевременно раждане...😔Същевременно ме е страх и как ще се отрази този индометацин на плода.Чудя се дали НМХ може да е предизвикал това многоводие?Ще съм благодарна да споделите мнение.

# 367 10 ян. 2019, 19:12 ч.

Мнения: X

Къде диагностицираха водите?
Колко са?

# 368 10 ян. 2019, 23:29 ч.

Мнения: 30

Цитат на: gerda1 в чт, 10 яну 2019, 19:12

Къде диагностицираха водите?
Колко са?

И двамата АГ,при които се следя.Единия засичаше някакви джобове,каза ми 8 като цифра,това запомних,че толкова се бях шашнала,а другия спомена индекс 16.

# 369 10 ян. 2019, 23:48 ч.

Мнения: 6 622

Цитат на: Salsisha в чт, 10 яну 2019, 01:28

Казват, че до 25 години възрастта компенсира напълно генната мутация MTHFR. Но след това ...

Това обяснява много неща.

Цитат на: passiflora в чт, 10 яну 2019, 18:37

Изследваха ли те за гестационен диабет?

# 370 10 ян. 2019, 23:55 ч.

Мнения: X

Има голяма разлика между 8-16.
Най-добре е да направиш кансултация със сертифициран специалист по фетална медицина, и да попиташ за изследване за гестационен диабет.

# 371 11 ян. 2019, 10:37 ч.

София
Мнения: 184

Извинявам се ако е коментирано, но може ли да ми кажете преди вливка на интралипид има ли значение дали си се хранил/ пил или някакви други препоръки?

# 372 11 ян. 2019, 11:28 ч.

София
Мнения: 1 323

Не, няма

# 373 11 ян. 2019, 13:22 ч.

Мнения: 846

Цитат на: jenn_kata в ср, 09 яну 2019, 21:42

Аз. Направих си изслдванията за НК клетки и ТЛА поради аборт в голяма седмица и по препоръка на доц. Русев, преди трансфер (понеже съм ин витро), трябва да правя 5% вливка Интралипид. Правих два трансфера след случката, един ЗЕТ и един пресен, като преди това и двата пъти направих и вливка. Опитите бяха неуспешни, въпреки това. Сега на третия път реших, че няма да вливам Интралипид и съм бременна в 7г.с. вече.
Честно казано, не я направих, защото вече малко ми писна от теории, различни мнения и боцкания. Не че сега не се боря с фраксипарин и даже имам час при проф. Паскалева, но някак си за мое успокоение- да знам, че и това съм направила. А ще видим, дано този път изкарам докрай.

# 374 11 ян. 2019, 13:34 ч.

Мнения: 30

Направих още тогава ОГТТ,нямаше проблем.А за числата ми обясниха,че единия начин за оценка е измерване на тези джобове,като при мен като стойност е 8,не знам в какви единици е.А другия начин е като се замерват по друг начин водите,но как точно не разбрах,защото ми беше много притиснено,въпреки че ми обясниха.Та за там измерването показа индекс 16,каквото и да е това.Обясниха ми ,че е на горна граница.Не познавам никой с такъв проблем,подозирах,че е или от НМХ или от тромбофилията,но виждам че никой тук слава Богу го няма,така че явно е друга причината.

Редактирах,защото първия път съм качила половината коментар.

Последна редакция: пт, 11 яну 2019, 20:31 от passiflora

Препоръчани теми

Карти Таро тема 21

💪"Игри на волята: България" - сезон 4, тема 11 (07.11 - 13.11)

iHerb.com (USA) - сайт за хранителни добавки и козметика - 117

Паническо разстройство - 48

Причина:

Причина: