Разчитане на резултати от медицински изследвания

дежурен Личен Лекар нямате ли? какви оплаквания има синът ви ? повторете теста и отивайте при лич. лекар.
дано да няма нищо

1.   Мускулната дистрофия тип “Дюшен”

Заболяването засяга предимно детската и юношеска въэраст и е една от многото типове дистрофични и дисметаболитни заболявания на нервната система и нервно мускулния апарат.
Мускулната дистрофия тип “Дюшен”,  засяга предимно момчетата, като първите белези се проявяват около първата до третата година от раждането.  Причинена е от Х – свързан ген, т.е. генът разположен върху Х – хромозомата / момичетата имат две, а момчетата едно копие от този ген/.
В последно време се установи, че в почти половината от болните момчета промяната в гена е настъпила при него и никой друг индивид във фамилията не е носител на този дефект. Това обаче е трудно, а понякога и невъзможно да се докаже и може да се определи само от внимателна и компетентна оценка на семейството. В повечето от случаите майката носи този ген, но самата тя не се засяга от него. Всеки следващ син на носителката има вероятност 50% да е засегнат и вероятността всяка дъщеря да е носител също е 50%. Много важно е веднага след поставяне на диагнозата да се проведе генетична консултация в специализиран център и да се изследват подходящи биохимични и ДНК проби на всички рискови членове на семейството. То е Х- свързано рецесивно заболяване. Генът е локализиран на късото рамо на Х- хромозомата (Хp21). В 65% от случаите чрез ДНК анализ се намира голяма делеция (липса на части) в гена. В останалите има малки дефекти, които обикновено не могат да се докажат.
Малък брой от жените проявяват изразена мускулна слабост в много ниска степен и те са известни като, “изявени” носителки.  Определяне на носителския статус на жените във фамилията по данни от изследването на КК и прилагане на нови рекомбинантни ДНК технологии също така и провеждане на дородова диагностика върху хорионни въси взети чрез хорионна биопсия
Основно клиничните белези на болестта са:
поклащаща се в страни походка т.н. “патешка” походка, тя се явява вследствие на слабост в мускулатурата  около тазобедрените стави. Детето не може да подскача и тича нехарактерно.
Симптомът на Gower е положителен т.е. затруднено е ставането от пода и за да го извърши детето си помага с ръце.
Характерни са съчетанията на симетрични двустранни атрофии на напречно набраздената мускулатура със слабост и уморяемост на същите. Раменете са увиснали, лопатките са откроени като крилца, коремът е издаден напред, талията е изтъняла. Стопената мускулатура на бедрата прави те да изглеждат по – тънки от подбедриците, които са псевдохипертрофирали / изпъкнали от натрупаната мастна тъкан - изглеждат прекалено развити/.
След загубата на двигателна активност са налице различни деформации:
Сколиоза /изкривяване на гръбначния стълб встрани/, контрактури /намален обем на движение в ставите и мускулите/ вследствие обездвижване.
У заболелите деца има предразположеност към респираторни инфекции в по-късните стадий на болестта.

Въпреки, че  се касае за неизлечимо заболяване може да се работи за ограничаване ефектите от мускулната слабост.
Изследвания:
• Креатинкиназа (КК): силно повишени стойности (5 до 100 пъти)
• ЕМГ: миопатична
• Ултразвук: повишена ехогенност
Мускулна биопсия:
• Прогресивни изменения с времето. Дегенерация и регенерация, промени в размерите
на мускулните фибри и поява на вътрешни ядра, разрастване на мастната и съединителната тъкан
• Имунохистохимия – силно намален или липсващ дистрофин
Лечението на мускулната дистрофия е трудно и неясно. То е предимно консервативно и е насочено към профилактика на вторичните усложнения: гръбначни деформитети, контрактури, дихателни проблеми и др.
Терапията се извършва в следните главни насоки:
подобряване и поддържане обема на движение в ставите и предпазване от контрактури.
Подобряване на мускулната сила и подпомагане на двигателната активност.
Профилактика на респираторните усложнения. Получава се с дихателни упражнения, дренажни пози, по –често проветряване на помещението ,в което се намира детето, разходки, излети и др.
Методи :
Методите на лечение са главно физикални и рехабилитационни. Техните главни цели са:
да се направи преценка на физическото състояние на детето, която да бъде база за третирането му.  Преценява се мускулната сила и двигателната активност посредством ,на което се дава програма за рехабилитацията.

Не е редно да се смята, че всички предложени движения и мерки трябва да се прилагат в едно и също време или са подходящи за всяко дете. За целта двигателната програма и състоянието на детето трябва периодично да се следи от специалисти и на време да се адаптира, съобразно променящите се нужди на детето.
Голям дял в лечението заема ортотиката.

От физиотерапевтичните методи с успех се прилагат общи облъчвания с УВО / ултравиолетови облъчвания/в суберитемни дози.
Друг важен аспект от лечението на децата е диетологията, която със своите методи контролира телесното тегло.  
От медикаментозната терапия се прилагат витамини от група В, витамин Е, малки дози инсулин, АТФ / аденозинтрифосфат/, аминокиселини, анаболни препарати, нивалин. Внимание не прилагайте самолечение. Търсете лекарска консултация в тази насока.
Обобщавайки методите на лечение трябва да се подчертае, че е много важен режима на щадене за да може да бъде съхранен и уползотворен за по – дълго време функционалния капацитет на болното дете.