Публикувана: 31 март 2019, 12:01 ч.
Последно мнение: 27 авг. 2019, 13:33 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 8

33 055
740
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какво представлява хомозигот и хетерозигот в контекста на генетичните изследвания за тромбофилия?
Какви са препоръките за изследвания и терапия при тромбофилия преди и по време на бременност?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoген Activator Inhibitor, Метилентетрахидрофолат редуктаза, Angiotensin I-Converting Enzyme, Vascular endotheliaл growth factor A , Methioniine synthasis reduktase, Procarboxypeptidasе U, Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa, Annexiн A5 и Apoliipoprotein E. Тези изследвания се извършват за откриване на генетични мутации, които могат да предразположат към проблеми в кръвосъсирването.
- Какво представлява хомозигот и хетерозигот в контекста на генетичните изследвания за тромбофилия?
  
  Хомозиготната мутация означава, че и двата алела на даден ген са мутантни, докато хетерозиготната мутация означава, че генът е съставен от един нормален и един мутантен алел. В контекста на генетичните изследвания за тромбофилия тези термини се използват за описание на генетични мутации, които могат да предразположат към проблеми с кръвосъсирването.
- Какви са препоръките за изследвания и терапия при тромбофилия преди и по време на бременност?
  
  При тромбофилия по време на бременност се препоръчва профилактика с аспирин протект и/или нискомолекулен хепарин (НМХ - Клексан, Фраксипарин), които трябва да бъдат консултирани и проследявани от хематлог и акушер-гинеколог. Дозирането на НМХ се определя чрез изследване на анти-Xa. Бременността трябва да се наблюдава внимателно, като се следи кръвният поток към плода от самото начало. Лечението включва приемане на антикоагуланти като фраксипарин или клексан. Дозата антикоагуланти се определя от специалист и може да бъде увеличена по време на бременността, ако е необходимо. Важно е да следвате инструкциите на лекаря и да извършвате редовни медицински прегледи. При бременност с тромбофилия обикновено се предписва антикоагулантно лечение, като например хепарн или варфарин. Дозата и проследяването на терапията трябва да се извършват под наблюдението на специалист, като хематлог или акушер-гинеколог с опит в този тип проблеми. Преди бременност при тромбофилия се препоръчва да се извършат изследвания като изследване на кръвта за антикоагулантни фактори. След това специалист може да назначи подходяща терапия, която да се приема преди и по време на бременността, за да се намали рискът от усложнения.
- Какви са причините за развитие на прееклампсия и какви са нейните симптоми?
- Какви са препоръките за лечение при прееклампсия?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 60 11 апр. 2019, 13:01 ч.

Мнения: 3 096

Okiaz, а кръвотока следиха ли го редовно?

Иначе и аз съм като теб, като съм и с хомозигот по АСЕ. Според Паскалева съответно не съм ни за аспирин, ни за НМХ. Следя се при двама гинеколози сега. Като единият предложи терапия с Фраксипарин, но не с твърда убеденост, а по-скоро колебливо и превантивно. А според втория категорично не съм за Фракси. На втората консултация ми изписа аспирин, за НМХ каза, че на този етап не е необходимо. На тръни съм и аз дали всичко ще се развие нормално...

Иначе теб щом те притеснява да си без терапия, послушай вътрешния си глас. Спокойствието ти е най-важно

# 61 11 апр. 2019, 13:17 ч.

София
Мнения: 1 323

При мен беше И тромбофилията ... За моя случай много беше важен аспирина , но и Нмх , тък като на БХС ми излезе висок риск от преекламсия. Първия път без терапия, втория с терапия Нмх ( но ниска доза 0,4 ) и аспирин през ден. Сега бях на аспирин всеки ден и Нмх 0,6 . Но си почнах с влошен кръвоток , въпреки че после се пооправи , но след като ми спряха Аспирина в 25 седмица и пак се влоши и бебка започна да изостава, а вървеше седмица напред. Но при мен и шийката всеки път се скъсява около 20 седмица от жестоки контракции , някак си около този период, организма ми се опитва да се оттърве от плода...
Сега направихме 2 вида серклаж, които поне успяха да задържат до животоспасяваща седмица , въпреки, че пак бях с много силни и неповлияващи се на никакво лечение контракции и шийка 1,5 см от 20 седмица. Оттогава и лежах в болница докато не родих .
Извадиха бебка, защото вдигнах и високо кръвно .
Но, да чукам на дърво , имам едно прекрасно и напълно здраво бебе . След 3 месечен престой в кувьоз, от 2,5 месеца вече си е вкъщи

Последна редакция: чт, 11 апр 2019, 15:27 от Bambolinka11

# 62 11 апр. 2019, 14:02 ч.

Мнения: 846

Направо съм втрещена. Все си повтарям да стигна до 30 седмица, че да се успокоя, ама май и тогава няма да е.
Много съжалявам! И аз изгубих моето бебе в късна седмица, но в 30- та е направо потресаващо. И не разбирам как на единия ден "всичко е наред", на другия ден няма жизнени показатели.... Ама какво ли се чудя като знам що за лекари има. И това на ФМ?!?!?!
Според Паскалева загуба в голяма седмица не може да се дължи на Тромбофилия. Ниско рисковите даже не ги и отразява. Аз съм с 4g/4g и VEGFA и първоначално каза, че нямам нужда. После обаче, не знам защо се съгласи, може би защото ѝ казах, че терапията ми е назначена от следящата ме в Щерев, от деня на трансфера. Сигурно ин витрото променя картинката. Пия си и АП, понеже с първата ми бременност накрая се оказа, че кръвотокът съвсем не е бил наред, а ми спряха аспирина в 5 месец.
Аз бях в 26 календарна, а бебето изостанало в 22 по УЗ, при условие, че в 21 бях а ФМ и във фиша пише "плод с отлични прогнози", а на следващия преглед, в 23 уж думите на "доктора", които никога няма да забравя бяха "малко е на долната граница бебето, ама то вас като ви гледам какви сте дребни, не се очаква голямо бебе". За контракциите, които имах Магнеричът щял да свърши страхотна работа и т.н.
Лошото е, че докато не стане белята, не си обръщаме кой знае какво внимание. Аз доста дълго време обвинявах себе си, че съм постъпила безотговорно, че съм прекалила с доверието си, че не съм искала и второ мнение.... Но няма какво да се направи.
Трябва да се прави редовно доплер, щом имаш тромбофилия, макар и с нискорискови фактори- искай второ, трето мнение; контракции ако имаш- не са за подценяване; и вирусите, разбира се, макар че доколкото знам, те пукат мехура, а ти не споменаваш за подобен казус.
Успех с тази бременност! Възхищавам се и на теб, и на всички тук, които намират сили да продължат, въпреки горчивия си опит и всички тези неволи. Честно казано, ако не бяха момичетата от форума и съпругът ми, разбира се, не знам дали щях да имам куража да продължа.

# 63 11 апр. 2019, 14:51 ч.

Мнения: 49

Dark chocolate, следили са го до колкото се следи при една уж безпроблемна бременност...със сигурност ще остана на терапията назначена от АГ и ще моля за фракси всеки ден.
Бамболинка страхотно е розовото ти съкровище. Да сте здрави и много щастливи заедно. Hug

Заза, съжалявам че разбра и за такъв случай и съм те обезпокоила предполагам.
Е според Паскалева тогава на какво се дължи късна загуба без никакви други предпоставки като увита пъпна връв или инфекция. Много интересно Rolling Eyes

лошото е че докато не стане белата, Лекарите не ни обръщат внимание! Защото сега като им кажа на всички при които ходя какво е станало ме гледат под лупа и обясняват всичко. АГ пък седи по 2 мин да мога да гледам на монитора как мърда само И само аз да съм спокойна и ако не мърда го разбутва и докато не видя че се движи не прекъсва прегледа, обяснява ми кое какво е и какво тя гледа. А иначе за 1 минута и без никакви обяснения. За съжаление е така. Дано всичко е наред при всички които чакат бебенце. Сили не знам от къде, но се събират и някак си страха остава малко по назад. Heart

Последна редакция: чт, 11 апр 2019, 14:59 от Okiaz

# 64 12 апр. 2019, 13:13 ч.

София
Мнения: 8 015

Okiaz, от изследванията ти се вижда, че имаш хетерозиготна мутация в PAI - пише 4G/5G, което е един нормален и един мутантен алел. В такива случаи, ако се колебаеш за терапията, се правят изследвания на допълнителни фактори - ACE и Factor 13, но има и още. Тромбофилните фактори са много, ако решиш да не изследваш повече от това, просто си следвай терапията, тя е профилактична все пак, не е висока доза. А освен генетична тромбофилия, има и придобита, което се установява трудно с имунологични изследвания.

# 65 12 апр. 2019, 13:20 ч.

Мнения: 3 096

Ох, да питам и тук... По грешка сутринта си взех аспирина, вместо довечера и ми се събитат две хапчета през 12 часа, вместо едно през 24 часа. Че и две хапчета Дуфастон взех, вместо едно. Довечера ще е добре да ги пропусна може би?

# 66 12 апр. 2019, 13:25 ч.

София
Мнения: 8 015

Аспиринът действа с натрупване, около 72ч. Нищо страшно, не повтаряй днес, а утре продължи по обичайния график.

# 67 12 апр. 2019, 13:30 ч.

Мнения: 3 096

Благодаря, Дели 🤗

# 68 12 апр. 2019, 13:32 ч.

Мнения: 236

Здравейте, да ви попитам ако някой знае нещо по въпроса. Изследвах си Вит Б6 и ми излезна много завишен, при референтни стойности 5-30, моят е 101ug/l.
АГ то ми не е наясно, а в интернет за недостиг пише много, но за завишен нищо.
Или ако знаете към какъв лекар да се обърна за консултация.
Благодаря ви

# 69 12 апр. 2019, 13:43 ч.

Мнения: 3 096

Д-р Сигридов ми е назначавал такова изследване, та предполагам, че ще е компетентен да прецени какво да се предприеме или какво допълнително да се изследва

# 70 12 апр. 2019, 13:50 ч.

София
Мнения: 8 015

На мен Сигридов ми е казвал че Б6 трябва да е около 50, въпреки че на референтните пише до 30. Приемаш ли витамин Б6 под някаква форма? Ако да, просто намали дозата за известно време.

# 71 12 апр. 2019, 14:31 ч.

Мнения: 13

Здравейте. И аз с питане за препоръка на лекари, при които може да се следи бременна с тромбофилия. Чета много противоречиви мнения за по-известните ми имена. Става въпрос, че първата бременност трябваше да бъде прекъсната заради аномалии (нямаше проблеми със самата бременност и развитие на тромбофилия), но след посещение при доц. Русев се оказа, че има мутация в хетерозиготно носителсво в MTFR и PAI1, както и хомозигот във фактор 13. Не знам колко са рискови тези мутации, има назначена терапия през ден ако се забременее, но чета, че не е много подходяща и за това се чудя къде да се следи бременността и да се назначи терапия и изобщо вече сме объркани на къде да се насочим и на кого да се доверим за да има следваща успешна бременност.