Публикувана: 6 дек. 2019, 13:17 ч.
Последно мнение: 28 апр. 2020, 18:07 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 10

39 950
754
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за тромбофилия?
Какво означава хомозиготен и хетерозиготен ген?
Какви изследвания се препоръчват за бременни с тромбофилия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за тромбофилия включват фактори като Фактор V Лайден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor, и Метилентетрахидрофолат редуктаза. Допълнително се изследват други фактори като Angiotensin I-Converting Enzyme, Vascular endotheliaл growth factor A, Methioniine synthasis reduktase, Procarboxypeptidasе U, Annexiн A5, Apoliipoprotein E и други. Тези изследвания се извършват за откриване на генетични предразположения към проблеми в кръвосъсирването.
- Какво означава хомозиготен и хетерозиготен ген?
  
  Хомозиготният ген означава, че и двата алела на даден ген са еднакви - нормални или мутантни. Хетерозиготният ген означава, че гена е съставен от един нормален и един мутантен алел. Тези термини се използват за описване на генетични комбинации и предразположеност към определени заболявания или проблеми.
- Какви изследвания се препоръчват за бременни с тромбофилия?
  
  За бременни с тромбофилия се препоръчват изследвания като анти-Xa (анти-десет-А), изследване на фибриноген и други изследвания на кръвосъсирването. Освен това, изследването на Анти-Ха се препоръчва, което се извършва в специализирани лаборатории и изисква специфични условия за вземане на кръв.
- Какви са резултатите от изследването на 4G/5G PAI - Хомозиготен тип?
- Какви са препоръчителните изследвания за деца относно тромбофилията?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

* Може да изберете максимум 3 опции.

# 60 16 дек. 2019, 22:00 ч.

Мнения: 64

Galeona, не, към д-р Калчев ме насочи д-р Сигридов след 4-те ми неуспешни бременности (2 спонтанни и 2 ин витро). И сега след операцията съм бременна след ЗЕТ. Дано наистина този път завърши успешно тази бременност, че не искам да изброявам колко операции, стимулации и трансфери имам. Почнах на 28 години, а сега съм на 40 г.

За съжаление хващам точно периодът, в който д-р Сигридов спира да работи временно, а разчитах доста, че ако той ме следи, нещата може да са различни. Но дано скоро се върне.

Освен ще пусна и изследванията за доц. Русев и ще реша като се видя пак и с двамата при кой да продължа да се следя, ако дай Боже всичко се развива добре този път.

# 61 16 дек. 2019, 22:06 ч.

Мнения: 1 104

Linda, през толкова много си минала, направи си всички нужни изследвания. Дръж и на доплер при първа възможност.
Много се надявам това, което е направил Качев да ти помогне този път. 🌺

# 62 16 дек. 2019, 22:15 ч.

Мнения: 64

Galeona, благодаря ти Flowers Hibiscus

Вярвам, че тази операция ще помогне, защото наистина имах значително подобрение на лигавицата. Само ми е притеснено за терапията, защото той каза само НМХ, а Паскалева и Русев и двамата са и за + АП (независимо дали през ден или всеки ден). И Сигридов също ми каза, че TAFI се повлиява от АП. Но да видим какво ще покажат поне тестовете на този етап. Бая ще потреперя до следващия преглед, който е след празниците.

# 63 16 дек. 2019, 23:48 ч.

Мнения: 2 150

Аз съм хетерозигот по TAFI. Първата ми бременност беше проблемна и със сегашната съм на терапия от самото начало. В крайна сметка мутацията, свързана с TAFI високорискова ли е, понеже аз съм останала с впечатлението, че е точно такава?

Последна редакция: пн, 16 дек 2019, 23:54 от Forest rain

# 64 17 дек. 2019, 00:39 ч.

Мнения: 64

Forest rain , на мен под изследването ми даже си пише, че носителството на алел на +505 в ТAFI гена (в хомо- или хетерозиготно състояние) се асоциира с повтарящи се спонтанни аборти, репродуктивни усложнения и дълбоки венозни тромбози. Проф. Паскалева ми каза обаче, че това не било проблем, нито тромбофилия и се чудели вече за какво да ни изследват. Доц. Русев пък ми каза, че си е рисков фактор. Не е уточнявал високо- или нискоросков, но определено каза, че трябва да му се обърне внимание.

Ти през първата си бременност на каква терапия си била?

# 65 17 дек. 2019, 08:13 ч.

Мнения: 2 150

Linda, аз през първата бременност нямах терапия в началото, понеже бях правила един основен панел изследвания за тромбофилия и там нещата бяха добре, а и преди това съм нямала аборти. От средата на бременността единият от кръвотоците се влоши и тогава включиха съдоразширяващи и АП, а към края плацентата рязко презря, а аз се подух. Наложи се секцио заради данни за фетално страдание.
След раждането пуснах още показатели, включително TAFI.
Скоро бях на консултация с имунолог, според който терапията в толкова късен етап, не е можела да компенсира изцяло, тъй като проблемът е бил заложен от самото начало.
Сега даже двама лекаря ме пращат на раннен тест за прееклампсия, тъй като вече влизам в рисковата група заради първата бременност.

# 66 17 дек. 2019, 16:32 ч.

София
Мнения: 564

Здравейте. Преди седмица бях на фетална морфология в МЦ Фемина, при доктор Цолова, в 30-32 гестационна седмица, лекарката не каза нищо притеснително, но като си погледнах прегледа пишеше, че плодът изостава с 6 дни. Притеснена отидох в болницата, в която се следя. Лекарят не е специалист по тези неща, но ми каза, че според него плодът изостава с 2 дни. Днес отидох за още едно мнение в МЦ Света Петка, при доктор Богданова. Също не каза нищо притеснително. Сега обаче си преглеждам листа от прегледа и ме притеснява следната стойност: Pl ляво - 0.420. Изглежда все едно е под нормата. Нямам аборти, но и не съм пускала изследване за тромбофилия. Според вас да се притеснявам ли?

# 67 17 дек. 2019, 17:51 ч.

Мнения: 670

Цитат на: heartseasee в вт, 17 дек 2019, 16:32

Според мен щом никой не е казал,че има проблем няма нищо притеснително.Не четете и не се товарете излишно❤

# 68 17 дек. 2019, 18:08 ч.

София
Мнения: 564

Благодаря.

# 69 18 дек. 2019, 15:01 ч.

Sofia
Мнения: 7 798

Здравейте, пак съм аз.
Много се извинявам, че досаждам.
Бях при доц. Русев и той ми назначи допълнителни изследвания за Тромбофилия.
Нивото ми на Вит. В12 е в референтни граници (не си ги спомням точно, от Бодимед е изследването), но доколкото разбрах трябва да го вдигнем. Преди да ми предпише В12 искаше да изследвам MTHFR 1298 A/C, за да знае каква форма да ми предпише.
Излезнаха резултатите и се оказа, че освен хетерозигот по Фактор 2 Протромбин съм и хомозигот MTHFR 1298.
От Геника ми обясниха, че тази мутация засяга само усвояването на фолиевата киселина, но не и на Б12! Тогава, защо той ми назначи това изследване във връзка с Б12?
Нивото на фолиевата ми киселина е добро и в референтни граници (като се има предвид, че приемах до скоро фолиева киселина заради бременността). След като не мога да усвоявам напълно Б9, това означава ли, че има някъде в организма ми натрупана и неусвоена ф. кис. евентуално вече станала токсична?

При положение, че нямам отклонения в гена на MTHFR 677C/T, това не подпомага ли по някакъв начин усвояването и не компенсира ли "счупения" ген 1298?

# 70 18 дек. 2019, 15:37 ч.

София
Мнения: 8 086

За да работи добре клетъчния фолатен метаболизъм, трябва и двата витамина да са налични и в баланс.

В сайта mthfr.net както и в различни изследвания като това обясняват защо и двата вида мутации са от значение.

Б12 трябва да е около горната граница още преди забременяване, защото при бременност бебето си дърпа колкото му трябва и бързо можеш да изпаднеш в дефицит. Дефицитите на Б9 и Б12 могат да повлияят негативно върху нормалното развитие на бебето, а и върху състоянието на майката по време на бременността и след това.

# 71 18 дек. 2019, 16:18 ч.

Мнения: 2 150

А по време на бременност трябва ли да се приема отделно Б12 при липса на мутация в гена за усвояването му, или е достатъчно съдържащото се във витамините за бременни?

# 72 18 дек. 2019, 16:24 ч.

София
Мнения: 8 086

Правят се изследвания и се приема колкото е необходимо. В един момент може да е добре и в следващ нивото рязко да падне.
Няма комбинирани витамини, които да са съобразени с личните ти нужди. Още повече че те се менят.

# 73 18 дек. 2019, 21:15 ч.

Sofia
Мнения: 7 798

Благодаря ти, Дели, за обясненията.

Сега си взех резултатите и мисля, че нещо са объркали. Хетерозиготен генотип I/D (ACE) не е ли мутация ?

Скрит текст:

И именно, защото се намира в колонката с гените без отклонения, отдолу няма никакъв коментар за нея.
Някой наясно ли е с какво се свързва ? Нискорискова ли е или високорискова. От Геника дори не я споменаха като ми се обадиха.

Последна редакция: ср, 18 дек 2019, 22:55 от Brin de muguet

# 74 18 дек. 2019, 21:27 ч.

София
Мнения: 8 086

Хетерозигот по ACE също е мутация, но на фона на останалите вероятно смятат че няма клинично проявление.
На първа страница на темата има линкове - намери си твоите и чети.
По-притеснителен при теб е фактор 2 протромбин - това е високорискова мутация.
Също хомозиготът по MTHFR, който е свързан с неусвояване на синтетични Б9 и Б12.
Пусни изследване на Б9 и Б12 и хомоцистеин, ако не си.
И се консултирай със специалист за назначаване на терапия и стриктно следене по време на бременност.

Препоръчани теми

висок риск за прееклампсия

Висок риск за прееклампсия 12 г.с.

Д-р Иван Сигридов - Тема 4

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 26

Причина:

Причина: