Генетичен неинвазивен пренатален тест след 10 седмица- кой избрахте?

Трудно е от 1-2 мнения да се събере статистика дали е надeжден, особено ако човек е нямал проблеми.
И аз правих Пренатест 2017 като избрах най-пълния пакет тогава.
При мен излезе, че всичко е наред и наистина е така.
Но дали тестът е достатъчно надежден - аз с моя опит не мога да го твърдя на 100 %

Да,именно.
И ние тогава пуснахме пълния пакет,уж всичко беше наред.
Но по онова време,общо взето, Пренатест беше най-популярен и рекламиран.
Сега вече не е така.

mani4koto Моя съвет би бил да не пускате разширен, а само за Даун, Едуардс, Патау.
След консултация с проф. Савов, генетик от Геника, и д-р Стратиева от Оскар Клиник разбрахме, че тези обещани 99% са само за тези синдроми.
От интернет научихме, че много грешат за половите хромозоми и често излизали грешно позитивни.
При момичета най-често било Търнър.  Също така не биле точни за редките синдроми.
Аз лично повече няма да си го причиня.  Писах във фб група и там много майки споделиха, че при тях също е имало фалшиво позитивни резултати и то с много тежки прогнози.
Отделно много от синдромите се виждат на ехограф. При една ранна фетална при добър морфолог и една междинна в 16 г.с би трябвало да се разбере. При съмнение се прави амниоцентеза. И без това при положителен резултат пак се чака за амнио.

Sivona  Аз бях навита за хорионбиопсия, но гореизброениете ми казаха, че може да се касае за плацентарен мозаицизъм. Т.е само плацентата да е засегната. Ако се направи това изследване, ще е пак позитивно.
Ние сме решени, че ще запазим бременността ако излезе само Якобс. След седмица проучване разбрахме, че всъщност е много лек синдром и рядко има тежки изяви. Ако се занимаваме с детето отначало може да няма последствия в бъдеще.  Нямат изоставане в интелекta.
  След разговор с доц. Чавеева, решихме, че ще се видим за втора фетална и ще се виждаме с нея да проследяваме състоянието на мозъка.
 
Aniem Ние  направихме The Vision и съжалявам. Сега чакаме резултатите от  GeneSafe, но няма да им повярвам каквото и да излезе.
В сайта на Вижън лично не видях някъде да се описва кога да се очаква фалшиво позитивен. Даже в сайта на пренатест не пише. Пренатест се опитват да кажат, че при тях изследването на половите хромозоми е надежно, но се оказва не точно така.

На мен лично и при взимането на пробата не ми се обясни. При положение, че пише "шанс за фалшиво позитивен 0,1%" аз си помислих, че се пише, за да си вържат гащите ако стане техническа грешка или при недостатъчно ДНК.  Моя грешка, че не съм прочела допълнително за мозаицизма, но е и тяхно задължение да го споменават. Все пак става въпрос за бременна жена и бебе. Представям си колко жени са направили аборт рано, а е било здраво детето.

Спокойно, никой не би направил аборт без доказване чрез инвазивен тест.

Аз покрай моя случай се запознах с една майка на дете със синдром на Даун. Има правени прентален,аминоцентеза и двата теста са били отрицателни за каквото и да е,но е факт че детето е родено със синдрома. Няма 100% гаранция за съжаление за нищо.
Аз се съмнявам да има такива жени,които след положителен НИПТ за каквото и да е,да пристъпят към директен аборт.
На мен и двамата генетика професор Кременски,док Костадинова ми казаха,че мозаичните форми не се засичат в НИПТ тестовете. Зависи процент на самият мозаицъм,та ако е доста малък може да не го засече и аминоцентезата. В Америка има случай на една дама няма как да ви кача клипче с мозаична форма на Даун,като кръвните и проби не отчитат тризомията,но от натривка на бузата(устата) е изолирана 21 хромозома 3%. Никаква видима прилика няма със синдрома,но като разказваше в ток тока като върне лентата назад в детството е имала доста от маркерите като слаби мускули и прочие.
Nadala видях поста ви във въпросната група във фейса . Пожелавам ви всичко да е една голяма грешка и бебето ви да е здраво. Знам че е трудно,но си изчакайте амниоцентезата.

Милото, знаеш ли защо дамата е правила амниоцентеза като пренаталият тест е бил отрицателен? Или е излезнал висок риск за нещо друго, не за Даун, и затова е правена и амниоцентеза?

Честно казано не съм я питала. Случайно попаднах на нейн коментар във фейса и реших да и пиша. Говорихме доста надълго и широко по телефона. Дамата е медицинско лице и мисля,че е правила тестовете заради възрастта си,но говорихме специално за развитието на децата със синдрома. Бях и пращала снимки на моята дъщеря и говорихме за моят случай. Просто начетена жена с която както писах по-горе говорихме за развитието на децата и медицината,НИПТ тестовете.
И все пак грешки стават,но в медицината е така. Въпреки всичко са много малък процент сгрешените резултати и мисля,че НИПТ тестовете са пробив за жените. Говоря за стандартните три синдрома

А коя е тази група във ФБ,че нещо не я намирам.
Не мога да си представя през какво преминавате,дано всичко е наред.
Ще поразпитаме и ние за тестовете и ще решим в последния момент.
Записахме февруари ФМ при д-р Янкова в Оскар,работят заедно със Стратиева,и ще попитаме и нея.

Ясно, благодаря. Просто ми звучи странно да ти е напълно отрицателен пренаталният тест, да няма никакви съмнения на фетална и въпреки това да правиш допълнително и амниоцентеза. Най-малкото от финансова гледна точка - пренаталните тестове са доста скъпи, ако си решил да се “затраховаш” с амниоцентеза, защо правиш преди това пренатален?
Амниоцентезата все пак е диагностично изследване и заради това е много по-надеждна от пренатален тест. И както знаем е рискова.

Милото, аз не вярвам категорично на този случай. Струва ми се напълно невъзможно описаното от жената. Относно изследванията имам предвид.

Ох,не знам на 100% няма как да дам гаранция. Виждате в какъв свят живеем. Уловка може би има,та знам ли🤷♀ Споделям това което е коментирала в една от групите за майчинство. В смисъл тя масово го пишеше,че след поредица тестове детето се ражда със синдрома. Умишлено не съм качила името и,понеже смятам,че не е редно да го правя тук.

При амниоцентезата няма грешка ! Това е най-сигурното изследване , казвали са ми го доста светила в медицината. Пренатеста ще е супер и някой ще реши да си ходи просто
 " за спорта " на амниоцентеза. Амниоцентезата я надначават след лош тест или ако има показатели на ехографа ,които явно показват ,че има някакъв проблем. Никой не си ходи на амнио щото просто така си му е кеф да го боднат.

Няма проблем, хубаво е да ги обсъждаме тези случаи. Защото според мен е напълно възможно дамата да не се изразява правилно, а под “Прена тест” да има предвид БХС, както много момичета наричат БХС + преглед от обикновен гинеколог “фетална морфология”. Особено ако го е правила в чужбина, може би се казва някакъв “тест”, а кой знае какво са и обяснили ( и какво е разбрала). Разбира се, това си е само мое предположение.
Лошото е, че става развален телефон…

Ами според мен е доста образована и е медицинско лице поне така твърдеше,но все пак не е познавам лично и няма как да гарантирам на 100%. От изказа и като говорихме поне останах с такова впечатление.  Абсолютно съм съгласна с вас,че е хубаво да се обсъждат всякакви случаи.
Аминоцентезта не засича леки мозаични  форми.

Напротив ,дава 100 процента гаранция .