Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

37 216
763
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 90 18 авг. 2020, 18:53 ч.

Мнения: 372

Здравейте,
Благодаря ви на всички за съветите и идеите - на човек понякога му трябва помощ отстрани, за да реши как най-добре да действа.

Та, с моя гинеколог от София, който е наясно с предишната ми история, не успях да се свържа - може би е сезонът на отпуските или ще върне обаждане скоро. Утре следобяд съм на преглед тук, за да не бавим повече положението.

Също така - днес втората чертичка е значително по-наситена или както казва любимия "вече не само ти си я виждаш", та няма да бавя повече прегледа, нищо, че на регистратура намекнаха, че малко рано записвам час и мога да почакам, въпреки че обясних проблема.. Simple Smile

# 91 18 авг. 2020, 20:58 ч.

Мнения: X

След 7 дни закъснение с модерен ехограф може да се констатира вътрематочно разположена бременност.
Следващият преглед е за сърдечна дейност около 6 г. с. (след него се записва час за сертифициран фетален, защото обичайно месец се чака до него, всичко е заето при добрите доттори)
Аз още в началото
искам доплер, за да проверя щръвотока към ембриона.
Не е късно терапията да се започне и при сърце. Така че спокойно.

# 92 19 авг. 2020, 18:08 ч.

Мнения: 372

Минавам да се отчета финално (надявам се) - Фраксипарин 0.4 и кръвен тест за бременност(положителен). Сега се надяваме всичко да е ОК до финал.

Поздрави и успех Simple Smile

# 93 19 авг. 2020, 19:14 ч.

Мнения: 876

Здравейте!
С вродена тромбофилия (12-ти и 13-ти фактор, като заради тегло и други обстоятелства в изследването ми пише, че риска е като при Фактор 5) и АФС съм. Изписана ми е терапия Клексан 0.6 и Аспирин 100. Имам 2 загуби в 18-та и 10-та седмица.
В понеделник пуснах кръвен тест за бременност (по изискване на гинеколга ми пускам 3 дни преди очакваната дата на МЦ) и излезе положителен. Понеже резултата излезе едва вчера, започнах Клексан в 12 часа и трябваше да пия Аспирин в 18 часа. Но прокървих. Имах съвсем малко количество тъмно бежово течение и малко повече розово към светло червено. Не пих аспирин. Увеличих утрогестана до 8 глобули на денонощие и зацапването тази сутрин беше спряло. Също пуснах и нов тест, който е с утроена стойност.
Притеснява ме само, че според хематолога ми, предната бременност спря развитие заради късно заочнала терапия, а сега не пия аспирин. Имам час за хематолога чак на 26-ти. Мислите ли, че ще е проблем, ако дотогава не приемам аспирин или да изчакам и днес и от утре да го започвам?
Благодаря!

# 94 19 авг. 2020, 21:45 ч.

Мнения: 58

Здравейте! От резултатите на бхс ми излезе сравнително нисък плацентарен протеин. Когато коментирахме с АГ резултатите, си мислеше да ми включи аспирин, но тъй като съм на клексан 0,4 реши да си остана само с него. Някоя от вас имала ли е такива стойности и доктора предприемал ли е нещо?

# 95 20 авг. 2020, 10:23 ч.

София
Мнения: 648

На първата страница пише: “При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.”. Тъй като, доколкото разбирам, моята е - Хомозиготна мутация в PAI, да пускам ли пак АСЕ и фактор 13? Благодаря Simple Smile

# 96 20 авг. 2020, 10:37 ч.

София
Мнения: 8 086

При хомозиготна мутация би трябвало да ти назначат терапия без да изследваш допълнителни фактори. Flowers Hibiscus

# 97 20 авг. 2020, 10:53 ч.

София
Мнения: 648

Цитат на: delisardeli в чт, 20 авг 2020, 10:37

При хомозиготна мутация би трябвало да ти назначат терапия без да изследваш допълнителни фактори. Flowers Hibiscus

Благодаря ти, Дели!
Според хематоложката ми и АГ съм за терапия при положителен тест, но моят АГ не е толкова запознат с тромбофилията и си търся друг,, защото започнахме с опитите за бебче и искам да знам точно каква да е терапията и с какво веднага щом стане. Можеш ли да ми препоръчаш такъв?

# 98 20 авг. 2020, 11:11 ч.

София
Мнения: 8 086

На мен терапията ми е назначена от Русев, потвърдена от няколко АГ след това. Проследяване на кръвните показатели съм правила при Паскалева. Следя се при Вецев (рискова бременност) и Чучумишев (фетален АГ).

# 99 20 авг. 2020, 11:27 ч.

София
Мнения: 648

Цитат на: delisardeli в чт, 20 авг 2020, 11:11

Д-р Вецев от Шейново ли? Почти сигурна съм, че първия път раждах при него(не че много го видях) 😂 ще си запиша час при Русев, но ако наистина има чак за Ноември , не знам какво ще правя, ако забременея преди това. Благодаря за предложенията!!!🌼

# 100 20 авг. 2020, 13:16 ч.

Мнения: X

Примавера, да, твоите фактори дават риск като при фактор 5., два хетеро ли си или хомозигот?
При покървяване са ми спирали всичко до два чисти дни. АГтата се интересуват и от цвета.
Понякога зацапването е и от поставяне на прогестероновия препарат, някъде от стената на влагалището, но е добре да те видят на ехограф.
Щом си на клесан не се притеснявай.
Кой ти прави назначенията на клексан от 0,6 и аспирин от 100, това си е сериозен подход. Аз ако бях, щях на направя и един аспи тест в нкб. Май, трябваше да има прием около месец ли..
Изобщо, който пие високи дози аспирин, ако има възможност да направи аспи тест.
И аз като теб бързам да засека бременност, за да започвам терапия.
Щом чуеш сърце, записвай час за сертифициран фетален, те имат отношение към терапията също.
В кой град се следиш?

Телми дъ стори, не се разбира за какво точно питаш, но стойностите на плацентарния с аспирина и клексана нямат общо.В темата за бхс си питай, за тях или лекарят.

Последна редакция: чт, 20 авг 2020, 13:24 от Анонимен

# 101 20 авг. 2020, 13:52 ч.

Мнения: 876

Герда, пише 1 alelo de interes. Сигурно означава, че е половин дефектен ген. Иначе в заключението пише “идентичен или по-висок риск от хетерозигот на Фактор 5”.
Аз съм в Испания и тази терапия ми е изписана от хематолога ми и също от съдов хирург мисля, че се води като специалност, че тук се казва малко по-различно. Одобрена е и от АГ-то ми, той е репродуктивен.
Иначе препоръката за ранно тестване дойде от АГ, защото според хематолога предната бременност я загубих, защото започнах терапия чак в 5-та седмица. Искаха сега да хванем нещата от рано.
Реално кървенето беше за няколко часа точно предният ден преди очакваната дата за цикъл. В момента съм на 3 по 2 Утрогестан и е чисто вече от 2 дни. Само че ме е много страх да започна аспирина. Освен да пробвам за 1 ден и да видя какво ще стане.
Предната бременност първите кръвни ми ги искаха около 10-та седмица, но аз точно до нея докарах и така и не ги пуснах. Сега ще видя на прегледа какво ще каже хематолога. Но последният път спомена, че 0.6 ще ми е началната доза и сигурно веднага ще вдигнем на 0.8 Мисля, че високата доза е и заради килограмите ми. На последният преглед бях 90. В момента съм 84.
Благодаря ти!

# 102 20 авг. 2020, 15:38 ч.

Мнения: X

ПРИМАВЕРА, аз съм хетерозигот на фаттор 5, но съм хомозигот по мхфр-то 30%, от там вдигам хомоцистеина.
Имаш ли връзка с лекаря да го питаш за прокървявянето? Аз съм имала страшен кръвоизлив, но на бебето нищо не му стана., добре си беше.
Колорфул лайф, освен хетерозигот в R506 Q.., Фактор 5 проблемен ли ти е, защото аз като показах проблем в него, едва тогава ме насочиха да изследвам R506 Q. А в Турция ме накараха да изследвам и фактор 2.

Последна редакция: чт, 20 авг 2020, 15:45 от Анонимен

# 103 20 авг. 2020, 20:36 ч.

Мнения: 5 575

Привет от мен. Днес пусках витамини, д димер и фибриноген. Б12 ми е в норма, но средни стойности. През бременността трябва да е по-скоро в горните ли?
Другите две са завишени, но фибриногена все пак спада. На доплера всичко е ок. Та май няма какво да се направи за тях, бия си фраксито и така..

# 104 20 авг. 2020, 22:06 ч.

Мнения: X

По време на бременност В12 се приема под стриктен лекарски контрол, защото от него се наблюдава бурен растеж при фетуса, което може да е вредно за бременността., Обичайно след 12 г. с го дават.

Препоръчани теми

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 24

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 28

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 17

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 15

Причина:

Причина: