Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

37 301
763
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 555 8 окт. 2020, 18:13 ч.

Мнения: 6

Здравейте, след два неуспешни опита инвитро пуснах изследване за тромбофилия, излезе алелна специфичност на PAI - 1 4G/5G хетерозигот , мутация MTHFR C677T хомозигот по мутантния алел, и ITGA2 интегрин a2 C807T хетерозигот. Може ли малко помощ, че не разбирам нищо, а има време до преглед, благодаря.

# 556 9 окт. 2020, 10:43 ч.

София
Мнения: 648

Цитат на: bonibon_ в чт, 08 окт 2020, 14:52

Здравейте,

Може ли да ме насочите какъв специалист да търся за тълкуване на резултатите и назначаване на терапия при необходимост. На своя глава си пуснах изследванията, затова сега не знам АГ ли ми трябва, хематолог ли...друг ли....
Имам един мисед от преди година в 9 гс като причината тогава не беше тромбофилия, НО след ужасът, който изживяхме вкъщи, прецених, че е добре превантивно да се изследвам и за тромбофилия, за да не преживяваме наново този кошмар (наясно съм, че гаранции няма пак, но поне се чувствам по-информирана).

“ Хетерозиготна мутация в PAI
При хетерозиготна мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактора, се препоръчва изследването на ACE и Factor 13, тъй като при комбинация от мутации и в тези гени рискът има кумулативен ефект.”
Аз съм на терапия с фраксипарин 0.3 от положителен тест(почти) и се надявам всичко да бъде наред този път, макар да не знам каква беше причината за загубата.

# 557 9 окт. 2020, 12:36 ч.

Мнения: 1 974

vikim23, всичко ще бъде наред! Сигурна съм. Няма да сме в една отчетна тема този път, но моля те ръсни ме с бебеносен прашец 🥰🥰🥰🥰

Кой ти изписа лечението? Търся с кого да се консултирам....

# 558 9 окт. 2020, 19:04 ч.

Мнения: 68

Здравейте,
Може ли коментар по тези резултати?
Необходима ли ми е спешно терапия или да си чакам регулярен преглед?
Нужно ли е да изследвам ли нещо допълно, нива на витамини или друго?
Бременна съм в 13 г.с., спонтанна бременност, не съм имала предходни загуби.

# 559 9 окт. 2020, 23:23 ч.

Мнения: 174

Цитат на: В. в пт, 09 окт 2020, 19:04

Здравейте,като ви гледам резултатите имате мутаций и според мен трябва да се консултирате възможно най-бързо с хематолог или АГ което разбира от Тромбофилия за да ви назначи правилната терапия.

# 560 10 окт. 2020, 13:28 ч.

София
Мнения: 648

Цитат на: bonibon_ в пт, 09 окт 2020, 12:36

Ръся те с прашец и ти пожелавам скоро да се похвалиш! На мен, че имам нужда от лечение ми казаха трима АГ и хематоложката ми, накрая отидох при лекарката на моя приятелка, която имала още пациентки с теомбофилия, млада е, приказлива, отговаря по вайбър и засега ми допада. Казва се д-р Венислава Александрова - работи платено във Вита и по НЗОК в Медкрос. Сега си търся и още един специалист, за да мога на две седмици да се следя, че ми е доста притеснено. Но не мога да се спра на никого.

# 561 10 окт. 2020, 14:18 ч.

Мнения: X

В. и аз съм хомозигот като по твоите, изписват ми метафолиева.
Не се стряскай, където правиш фетална там покажи резултата, и на следящото те аг-също.

# 562 10 окт. 2020, 19:56 ч.

Мнения: 1 052

Момичета, минавам да споделя, че тази седмица се консултирах с проф. Лисичков. Изключително приятно впечатление ми направи като отношение и ми даде много полезни разяснения и насоки. Изчете ми доста внимателно дебелата папка с изследвания, разпита ме за други състояния, коментира ми терапията за бременност, както и какво значение имат моите мутации извън бременността.
Две-три полезни неща, които може би от друг специалист няма да чуете (аз вече бая съм обиколила):
1. В прав текст каза, че pai 4g/4g много често предизвиква аборти нищо, че я водят ниско рискова (нещо, което доста препатили момичета в групата знаят от опит, макар лекарите да ни обясняват, че не била рискова)
2. Комбинацията от няколко по-ниско рискови мутации води понякога не просто до риск съизмерим с най-високо рисковите мутации, но дори и значително по-голям риск спрямо тях. Аз имам 6 мутации, та това има значение, защото натрупването е съществено.
3. 4 от 6те ми мутации са свързани с нарушение на фибронилизата и затова ми каза нещо много странно, а именно, че тези нарушения и проблемите, които предизвикват много трудно ще се засекат с кръвните изследвания, които се пускат за следене (като д-димер, фибриноген, анти-ха). Т.е. Изследванията ми може да не отчитат проблем, а такъв да има (свързан с микро тромби), затова следенето на плода и кръвотока са жизненоважни. Дори и да не се вижда никакъв проблем в кръвотока и кръвните, ако плода изостава може да е резонно временно вдигане на дозата на нмх и наблюдение как се реагира на него.

И последно, но не по важност, препоръча ми да не се затваря вниманието ми само до тромбофилията, защото проблемите на бременността изискват комплексен преглед - цялото тяло и цялостното здраве са много важни. Не само хормони и кръвосъсирване.

# 563 10 окт. 2020, 20:20 ч.

Мнения: 683

Desii_123 благодаря за подробното информация. Аз чакам за час при Конова, но това сигурно ще стане чак началото на декември. За Лисичков много ли чака за час? Какво лечение ти препоръча той при бременност?

# 564 10 окт. 2020, 21:42 ч.

Мнения: X

Деси, моля, сподели къде приема, на кой телефон запази час, колко струва прегледа?

# 565 10 окт. 2020, 21:46 ч.

Мнения: 1 052

Отидох без час, сутринта и ме прие. Той потвърди терапията, която ми е изписана вече от Русев и Паскалева като тип медикаменти и дози. Клексан и аспирин. В общи линии терапията на тримата при мен е еднаква, отношението - доста различно Simple Smile

. Трябваше да коментирам с него и момента на започване на терапията, защото при мен нещата в ранните седмици са критични и ми беше много полезен в това отношение. Насочи ме да се изследвам за антифосфолипиден, но повече от любопитство, защото терапията е сходна и той смята, че при мен и без такъв синдром има всички основания да се подходи с пълен набор терапия.

# 566 11 окт. 2020, 09:14 ч.

София
Мнения: 799

Проф. Лисичков приема в Националната хематологична болница в кв. Дървеница, София. Не е необходим час, ходи се рано сутринта и се изчаква. Обикновенно е там до обяд. Това е телефонът на сестрите в манипулационната, които все пак могат да кажат дали дадения ден е там: +359 89 4369096

Аз не веднъж съм казвала, че също съм много доволна. Много внимателен, подробен в обясненията си и много по-лесно се стига до него, отколкото до Паскалева.

# 567 11 окт. 2020, 09:42 ч.

Мнения: 1 052

Прегледа е 100 лв. Не ми е правил изследвания, аз имах предостатъчно и не съм бременна в момента.

# 568 11 окт. 2020, 09:45 ч.

Мнения: X

На каква възраст е вече той?
Ако назначи изследване, дали е възможно да се направи на място.?
Там е националният център по трансфузиционна хематология и ппедполагам, че може и анти ха да правят. Някой има ли инфо?

# 569 11 окт. 2020, 10:42 ч.

Мнения: 1 052

Цитат на: gerda1 в нд, 11 окт 2020, 09:45

Правят изследвания там, но не знам какви - все пак те са специализирана болница и правят вероятно всевъзможни изследвания. Аз му се бях обадила преди това по телефона и той каза да ида сутринта гладна и жадна, за да може да направят изследвания, ако е нужно.
Анти-ха не правят, защото доколкото разбрах неговото мнение е, то не е нужно. Не, че е грешно да се прави. По принцип следят бременни на терапия. Обясни ми нещо от типа, че и без него можели да преценят дозата и имало нещо, което не се променяло, но това не го разбрах достатъчно добре. Останах с впечатление, че обръща внимание на цялата картина - ако например бебето започне изостава, дори и да са всички кръвни показатели в норма, той би обмислил промяна на терапията. Не ми се иска да препредавам неговото становище, защото той говори с мен и ми гледа изследванията и предписаните терапии нас 1 ч. Информацията е много и някои неща ги смля до нещо опростено, което да го разбера аз.
И да, при мен по време на терапия показателите бяха ок, а бебето изоставаше. Каза нещо от типа на това, че моите мутации могат да нарушат фибринолизата по начин, при който д-димерите да не отчетат проблем, а да има микро тромби. Каза също, че колкото по-рано се почне терапия, толкова по-добре (това за всички АГ дето чакат първо да видят има ли бременност, па има ли сърдечна дейност ...). Каза, че понякога в ранните седмици при имплантацията и образуването на плацентата се образуват много малки тромби, които след това дават отражение и правят проблеми в късните седмици.

Препоръчани теми

На море в България 2020 г.! - 8

💪"Игри на волята: България" - сезон 6 (2024) - тема 6 (21.10 - 28.10)

Значението на апартамента в романтичната връзка

Лидл 154 - Августовска жежка

2 160
На пазар

Причина:

Причина: