Публикувана: 13 авг. 2020, 11:20 ч.
Последно мнение: 2 ноем. 2020, 14:22 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - тема 12

37 258
763
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични фактори и препоръки за изследване на гени са включени при вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилии включват фактори като Фактор V Лаиден, Фактор II Протромбин, Plasminoogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Метилентетратахидрофолат редуктаза (MTHFR), Ангиотензин-конвертиращ ензим (ACE), Vasculard Endothelial Growth Factor A (VEGF-A) и Метионин синтетаза редуктаза (MTRR). Тези изследвания се извършват за оценка на риска от тромбоза и други сърдечно-съдови проблеми. При хомозиготна мутация се препоръчва терапия без изследване на допълнителни фактори. За хетеризиготна мутация се препоръчва изследване на ACCE и фактор 13, а при комбинация от тези генетични мутации рискът има кумулативен ефект.
- Как се наследяват мутациите при вроден тромбофилия?
  
  Наследяването на мутациите при вроден тромбофилия зависи от генетичната конфигурация на родителите. Ако един родител има хомозиготна мутация (два мутантни алела в гена), детето ще наследи един мутантен алел от тях. Ако един родител има хетерозиготна мутация, вероятността детето да наследи мутирал алел е 50%.
- Какви са потенциалните странични ефекти от приема на метилирани форми на фолиева киселина и витамин В12?
  
  Потенциалните странични ефекти от приемането на метилирани форми на фолиева киселина и витамин B12 включват повишено повръщане. От съществено значение е да наблюдавате нивата на фолат и да се консултирате с лекар, ако възникнат странични ефекти, за да определите подходящата доза.
- Какво се оценява по време на фетална морфологична прегледност?
- Как да се справим със синините и подутините по корема?
Анкета

Имали ли сте износена бременност преди да разберете, че имате тромбофилия?
Опции:

Да

Да, но бременността не беше безпроблемна

Не, загубих бебето

Не, не съм забременявала

# 675 21 окт. 2020, 08:00 ч.

Мнения: 1 052

В четвъртък ги пращат към Германия. От там на сетне се чака 10 дена за резултат

# 676 21 окт. 2020, 08:33 ч.

Мнения: 355

Добро утро дами,
Имам питане и нужда от помощ относно специалистите, които повечето от вас споменават (и са на първа стр.) В момента чакам да ми излязат резултатите за Фактор 13 и АСЕ и умувам при кой доктор да ида след това за второ мнение. (Припомням:хетерозигот PAI+комбиниран хетерозигот MTFR)
Как решавате при кого да идете, имайки предвид, че лекарите са с различни специалности/фокус? Д-р Русев, при когото повечето от вас ходят, е имунолог, проф. Паскалева е хематолог.
Също ще съм благодарна ако споделите дали в момента се чака страшно много за тези лекари (и ако да - колко)?
Съжалявам, ако въпросът ми е глупав, но не съм сигурна дали да се насоча по-скоро към хематолог или не...
Благодаря и успешен ден на всички Simple Smile

# 677 21 окт. 2020, 09:58 ч.

Мнения: 2 529

За витамините няма нужда да е на гладно.

Кари, проф Паскалева е хематолог и тя може да изследва различните кръвни показатели преди и по време на бременност и да предпише терапия за тромбофилията. Тя в това специализира.
Доц. Русев е имунолог и той пуска имунологични изследвания, но понеже има интерес и към ендокринологията и репродуктивните проблеми, може да даде съвет за щитовидната жлеза, тромбофилия и няколко други показателя и също да предпише терапия. Все пак неговата специалност е имунологията, така че аз лично се консултирах с него за да потвърдя думите на други лекари (включително на проф. Паскалева) и да видя той какво ще ми предпише, но за определени проблеми предпочитам да отида при определеният специалист. Ако не друго, той обяснява най-внимателно и подробно от всички.

За професорката се чака месец, за доцента два или повече.

# 678 21 окт. 2020, 10:22 ч.

Мнения: 876

Аз НЕ пускам витамини на гладно. Първо в 9 трябва да оставя детето до училище. После имам близо 50 минути път по магистрала. След това около 30-40 минути чакане в лабораторията. Няма никакъв шанс да съм бременна и да издържа гладна и жадна до това време.

# 679 21 окт. 2020, 10:23 ч.

Мнения: 1 052

Аз съм ходила и при двамата. За имунология и придобита тромбофилия - изследвания и терапия прави доц. Русев. Терапиите са същите при придобита и наследствена тромбифилия, така че той дава такива терапии и при мутации. Проф. Паскалева като хематолог разбира най-добре от коагулация и следене на тези терапии. Предимство при доц. Русев е отношението и това, че обяснява много добре. От към проследяване на терапията проф. Паскалева ми се стори да го прави по-стриктно, макар за мен на чисто лична основа да ми е леко неприятно общуването с нея, заради пренебрежението й към мутациите. Иначе е професионалист и малко негативни емоции не ми пречат. Доцентът дава по-пълни насоки за витамините. Има някой практики в терапията му с нмх, които са спорни и бих отказала да спазвам.
Резултатът при мен е, че двамата имат напълно различно отношение, но терапията им е идентична като дози и честота!!!
Липсващото звено за мен обаче остава АГ, защото повечето ги е страх от тази терапия, не я разбират, не следят кръвоток и само се тръшкат да не прокърви човек - е хубаво, не съм прокървила,ама бебето ми е мъртво. Вместо да ми се обърне внимание на състоянието при преглед, основното в което се състояха прегледите бе мрънкането за приема на аспирин без да ми се гледат каквито и да е изследвания. Аг си карат на някакви почти суеверия на моменти - дано намеря подходящ следващия път Sad

А на изследванията Паскалева дори искаше да го увеличи. бая жени си карат със зацапвания месеци наред и си раждат здрави бебета.

# 680 21 окт. 2020, 12:15 ч.

Мнения: 876

Не мисля, че терапията при придобита и наследствена тромбофилия е еднаква. В момента в който ми излязоха отрицателните АФА и веднага ми спряха аспирина. От него момент съм само на НМХ.

# 681 21 окт. 2020, 12:21 ч.

Мнения: 1 052

Аз на този етап не съм диагностицирана за придобита, само за наследствена - двама хематолози професори и един имунолог са ми назначили терапия с аспирин + нмх, като аспирина ми е от опити и дори като бях бременна искаше имунолога да ми увеличи аспирина. Това при диагностицирани към момента само 2 мутации и отрицателни резултати за АФА. Имам завишени тла, но това хематолога изобщо не го погледна. Имат различно действие аспирин и нмх, но са релевантни за мутации и двете, а не само при АФА. По принцип АФА е високо рисков, обаче комбинация от мутации също.
Пропуснах да кажа, че проф. Лисичков съвсем скоро ми каза същото - терспията е една и съща, така че ако искаш се изследвай за АФА, но реално при тези мутации ще си си на тази терапия с или без АФА

# 682 21 окт. 2020, 14:10 ч.

Мнения: 847

Момичета моля препоръчайте ми добър хематолог, който да разбира от тромбофилия. Бременна съм в 6гс и вече за втори път ми се появява кървене, при което АГ ми спира клексана за 3-4 дни и кървенето спира, но почна ли го и кървенето започва до няколко дни и се притеснявам да не се отрази неблагоприятно и на бебето това спиране и почване на клексана през няколко дни?Иначе всичко с бебето е наред за сега. Имам обаче спонтанен аборт преди 3г без терапия и после се изследвах и разбрах, че имам тромбофилия.

# 683 21 окт. 2020, 14:21 ч.

Мнения: X

Хомозигот по фактор 13 какво беше?

# 684 21 окт. 2020, 15:28 ч.

Мнения: 876

slanceto87, мисля че преди да ти пипат терапията с Клексан е важно да разберат от какво е кървенето. Аз бях над 3 седмици с кървене и хематолога ми спря терапията съвсем в края за 3 дни. И после имах схема за започване с различни дози, която трая 7 дни.
Но моето кървене беше от хематом и терапията беше важна, за да изчисти хематома.
Така че винаги първото и най-важно е да се разбере от какво е кървенето, за да се знае как да се действа.

# 685 21 окт. 2020, 17:42 ч.

Мнения: 847

Цитат на: *PrimaVera* в ср, 21 окт 2020, 15:28

Днес бях на преглед и всичко е наред с бебето, казаха ми, че няма отлепване или нещо притеснително и че може да е от клексана и следователно пак да го спирам. Вече направих пътека до клиниката - от 2 седмици през 2-3 дни съм на преглед и все уж всичко е наред, но пък кървенето се появява... Не знам какво да правя... Ще потърся вариант да се консултирам с проф.Станева в Токуда и ако трябва да пуснем някакви изследвания...

# 686 22 окт. 2020, 13:27 ч.

Мнения: 355

Благодаря много Деси и Джесито за информацията.
Деси - както имаш предвид с това, че Паскалева има пренебрежение към мутациите? След като това й е специалност, не би ли следвало да е точно обратното и да слага фокус точно там?

Току що получих резултатите и съм хетерозигот по Фактор 13 (АСЕ е нормален). Чета, чета, и не мога да разбера много...Общо ми се събират: хетерозигот PAI+комбиниран хетерозигот MTFR+хетерозигот Фактор 13. Знам, че всички са хетеро и "нормалният" алел е доминантен и знам, че се считат нискорискови? Витамините са ясни за MTHFR, пия и ще следя тях и хомоцистеина. Обаче този Фактор 13 ме вкарва в джаза - някой да даде инфо относно него и това дали в добавка към хетерозигот PAI прави бели? Дами с такива комбинации има ли?
Планирам да питам това и Паскалева, ама...чакам да видя какво ще кажете за отношението й към мутациите...
И междувременно се чудя дали да не ида до хематолога в Надежда, ако има скоро час :/

# 687 22 окт. 2020, 13:35 ч.

Мнения: 876

На Проф.Паскалева специалността й не е да се занимава с бременни жени. И понеже вижда в работата си и по-страшни неща от нас и затова така реагира.
Аз съм хетерозигот по Ф13. Също и по Ф12. Водя се с риск равен или по-голям от Ф5. Само че не знам в Бг как се казва този Ф12, защото като такъв не съм виждала никой да го изследва, а на мен ми е в основният пакет за тромбофилия.

# 688 22 окт. 2020, 15:59 ч.

Мнения: 5 575

Slanceto87, пиеш ли АП? От него знам, че се прокървява понякога.
АГ, които не пренебрегват проблема и следят кръвотока, мога да препоръчам Колева от Токуда и Корсачки.

# 689 22 окт. 2020, 16:31 ч.

Мнения: 847

Цитат на: Yan25 в чт, 22 окт 2020, 15:59

Не пия АП защото съм алергична и съм само на клексан, но сега и него съм го спряла за 3 дни и днес зацапването почти е спряло. Вчера бях на преглед и чухме сърдечна дейност и всичко беше наред. Успях да се уредя с час при Паскалева за вторник и ще видя тя какво ще каже по въпроса... Надявам се до тогава да няма повече кървене и всичко с бебето да е наред...Аз вчера като прокървях и почти изчезна чувствителността на гърдите и направо бях отписала всичко, но всичко е наред. Явно може нещо дозата да не ми е подходяща...Друг имал ли е подобен проблем с прокървяване и да е спирал клексана/фраксипарина за няколко дни и всичко наред ли е било с бебето?

Препоръчани теми

Търся електронна книга - 33

На море в България 2020 г.! - 8

💪"Игри на волята: България" - сезон 6 (2024) - тема 6 (21.10 - 28.10)

Изпитани сайтове за парфюми - ноември 2023

Причина:

Причина: