Публикувана: 29 окт. 2020, 18:05 ч.
Последно мнение: 5 март 2021, 23:13 ч.

Тромбофилия, ДВТ, проблеми с кръвотока, прееклампсия - Тема 13

43 643
792
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви генетични изследвания се извършват за вроден тромбофилия?
  
  Генетичните изследвания за вроден тромбофилия включват изследване на фактори V Leiden, фактор II Prothrombin, Plasminogen Activator Inhibitor 1 (PAI-1), Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Angiotensin-Converting Enzyme (ACE), Vascular Endothelial Growth Factor A (VEGF-A), Methionine Synthase Reductase, Procarboxypeptidase U, Тромбоцитен гликопротеин IIb/IIIa, Annexin A5 и Аполипопротеин Е.
- Какви са разликите между хомозиготната и хетерозиготната мутация в PAI?
  
  Хомозиготната мутация на PAI (4G/4G) може да доведе до повтарящи се спонтанни аборти, докато хетерозиготната мутация в PAI, без наличие на други мутации в основните 4 фактор и фактор 13, може да наложи изследване на ACЕ и Фактор 13, тъй като комбинацията от мутации в тези гени има кумулативен ефект.
- Какви са последиците от мутациите в MTFR и MTRR?
  
  Мутациите в MTFR и MTRR могат да доведат до намалено усвояване на витамини B9 и B12. За да се преодолее това, препоръчително е да се приемат метаболитни или биоактивни форми на тези витамини, като фолат/L-метилфолат вместо синтетична фолиева киселина за B9 и метилкобаламин/хидроксикобаламин вместо синтетичен цианкобаламин за B12.
- Какво е прееклампсия?
- Какво е кървене при бременност?

# 540 3 фев. 2021, 12:09 ч.

Мнения: 355

Привет Дами, едно питане от мен. В 17 г.с. съм, бях на аспирин 100 мг до нова година, с проследяване на димер, фибриноген и аптт на 3 седмици, всичко беше в норма дори за небременни освен аптт на моменти (но лекари ми казаха че то се гледа "най-малко" и да не се притеснявам). Фибриногенът и димерът си се покачваха, както се очаква, но си стояха в граници.
От нова година съм на аспирин 150 мг и вчерашните ми резултати са интересни: фибриногенът е спаднал почти до долна граница за небременни - 1.97 при реф.ст-ти 1.8-3.5; аптт за първи път е толкова високо, пак на горна граница почти - 29.8 при граници 23-31.9; Т.е. фибриноген и аптт сочат, че кръвта е по-"разредена" обаче димерът, изненада: 0.73 при граница до 0.5 за небременни.
Не ме притеснява самата стойност на димера толкова, знам, че съм в границите на стойностите за бременни - но се чудя как така фибриноген и аптт сочат, че кръвта е разредена при положение, че досега си показваха постоянно "сгъстяване" както е при бременност, а димерът показва точно обратното. Възможно ли е по-високата доза аспирин да влияе само на тези 2 показателя а не на димера?
Ще се радвам на всякакви съвети Simple Smile

# 541 3 фев. 2021, 22:59 ч.

Мнения: 372

Здравейте,
Включвам се с питане. Anti fXa така спряганото тук анти ха ли е?
Питам, понеже не съм в София и следващия ме АГ го поиска, като допълнение в проследяване на дозировка на клексан. Simple Smile

# 542 4 фев. 2021, 00:29 ч.

София
Мнения: 8 104

Същото е. Анти-фактор-десет-А.
Важно е да се изследва точно 4ч след поставяне на инжекцията, при ежедневна терапия, и да сте поставяли в този час поне седмица.

# 543 4 фев. 2021, 08:34 ч.

Мнения: 372

Цитат на: delisardeli в чт, 04 фев 2021, 00:29

Благодаря! Simple Smile

# 544 5 фев. 2021, 19:59 ч.

Мнения: 360

Момичета,
Моля за съвет как да подходя!
Бременна съм в 21гс след инвитро, без проблеми до момента.
След направени изследвания се установи следното:
Хитерозигот MTHFR C677T
Хетерозигот MTHFR A1298C
Хетерозигот ACE I/D
Хомозигот b-Fibrinogen (c.-455G>A)
Хомозигот TAFI (c.+ 505A>G)

Ще обсъдя резултатите с доц. Русев, но май ми трябва и хематолог.

# 545 5 фев. 2021, 20:11 ч.

Мнения: 876

Цитат на: Bels в пт, 05 фев 2021, 19:59

Направо хематолог.
И изследвания за витамини от Б група - Б12 и фолиева киселина, както и Д. Имаше още един от Б група, но не съм сигурна за номерчето.

# 546 5 фев. 2021, 20:13 ч.

Мнения: 2 529

Bels, като за начало сменяй всички б витамини които приемаш с метилираната им форма, защото не обработваш синтетичнта.
Пуснала си някакъв странен микс от гени, но не и основният пакет, затова е хубаво да пуснеш и R506Q Factor V Laiden, 20210G>A (protrombine), PAI. Тези се водят най-рисковите и повечето лекари назначават терапия ако имаш тях. Ако излезе мутация в ПАИ се пускат АСЕ и фактор 13. Ти имаш хетеро в АСЕ, но то само по себе си не е достатъчно за терапия.
ТАФИ също е високорисков, но не се приема от повечето лекари като такъв. Според мен най-добре да пуснеш трите които изброих и да отидеш на консултация при доц Русев. Ако отидеш с тези, той ще те насочи да ги пуснеш така или иначе.

# 547 5 фев. 2021, 20:14 ч.

Мнения: 360

Витамините ( В6, В9, В12, Вит Д и хомоцистеин) съм ги изследвала още при + тест и взимам необходимите форми.
Но чак сега по направление на доц. Русев пуснах разширен пакет за тромбофилията и излязоха последните 3 мутации.
Коригирам се и качвам самите изследвания:

Последна редакция: пт, 05 фев 2021, 20:20 от Bels

# 548 5 фев. 2021, 20:28 ч.

Мнения: 2 529

Аа, това е друго нещо. По принцип аз съм с ПАИ и хомо АСЕ, хетеро фактор 13 и въз основа на тях имам терапия с клексан от проф Паскалева, доц Русев и тн.
Това е достатъчно за терапия, но например проф Паскалева може и да не ги приеме като опасни.

# 549 5 фев. 2021, 20:30 ч.

Мнения: 360

Jessito, Паскалева има часове чак за март. Във вторник ще ходя до Русев да му ги покажа, но искам и хематолог да ги погледне и да ги обсъдим.
Реално 5 месеца съм била без терапия, но нямам идея дали моите мутации не са опасни в последните месеци.

# 550 5 фев. 2021, 22:18 ч.

София
Мнения: 648

Чакам мнение от АГ, но да се допитам и тук. Д-димер го проверих и е в стойности за втори триместър, ама се притеснявам. 22гс съм, а др седмица съм извън София и затова питам, че няма как да отида на лекар ако се наложи. Благодаря