Публикувана: 16 дек. 2022, 10:00 ч.
Последно мнение: 6 окт. 2025, 12:15 ч.

ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

49 826
642
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява резултатът от PGD?
Какво означава ПИД?
Какво е хипопластична носна кост и какво означава за развиващия се плод?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява резултатът от PGD?
  
  Резултатът от PGD показва тризомия в хромозома 4, което е несъвместимо с живота. Това означава, че ембрионът има допълнително копие на тази хромозома. Такива аномалии могат да бъдат причинени от различни фактори, включително възрастта на родителите, но не винаги. Важно е да се консултирате с генетик, да направите кариотипни изследвания и да разгледате други възможни причини за анеуплоидии.
- Какво означава ПИД?
  
  PGD е пренатално генетично изследване, което се извършва върху ембриони, получени чрез ин витро оплождане. Той позволява откриването на хромозомни аномалии като тризомии или монозомии, които могат да бъдат несъвместими с живота. Резултатите от PGD могат да бъдат от решаващо значение за вземането на решения относно трансфера на ембрионите.
- Какво е хипопластична носна кост и какво означава за развиващия се плод?
  
  Хипопластичната носна кост показва, че размерът й е по-малък от очаквания за съответната бременност. Това може да бъде един от показателите за синдром на Даун. В този контекст пренаталният тест може да бъде полезен за потвърждаване на резултата от скрининга и за по-добро разбиране на здравословното състояние на развиващия се плод.
- Какво трябва да направят родителите след получаване на резултатите от ПИД?
- Какво представлява кардиотипът и какви са възможните резултати?

# 480 1 фев. 2025, 16:21 ч.

Мнения: 2 289

Моника, Сахара, много ви благодаря за коментарите по моя случай с ембриона. А само да попитам как се разбира, че е анеуплоиден ембриона? За монозомията разбрах.
По принцип и аз се чудя как да продължаваме, сега имах пак пункция на една яйцеклетка и тя не се оплоди, така че явно трудно ще стигнем до ембрион отново, а вече и без генетични отклонения ще е още по-малък шанса. При нас основанието за пид е основно възраст. И двамата сме над 40, аз с нисък амх и вадим по една яйцеклетка на пункция, той с тератозооспермия (всъщност с някои от вас май сме се виждали в темата за инвитро 40+ и ми знаят историята Simple Smile

# 481 1 фев. 2025, 16:40 ч.

Мнения: 350

lovely, за ПИД ембриона се биопсира и се вземат около 10-ина клетки. Всяка се изследва и ако е с пълен набор от хромозоми (46) е еуплоидна, ако не - анеуплоидна. Ако от тези 10 клетки над 8 са анеуплоидни то и ембрионът е анеуплоиден, за мозайка мисля че е между 20% и 80% и под 20% се брои еуплоиден. Отделно във всяка лаборатория мисля че имаше разлики кое как броят, мисля че в Надежда например долният праг е 30%. Но при цяла липсваща хромозома в над 80% от биопсията мен лично в Турция са ми казвали, че няма никакъв смисъл за трансфер.
С вас сме се засичали в другата група, да, за това споменах алтернативата за подход без ПИД Simple Smile

Последна редакция: сб, 01 фев 2025, 16:51 от Sahara_2087

# 482 1 фев. 2025, 16:59 ч.

Мнения: 2 289

Сахара, много благодаря за цялото подробно обяснение за хора като мен, които още са като първолаци по темата. Сигурно ще е полезно и за другите.
Да, ще го мислим занапред. Аз съм на кантар дали винаги да пускаме пид, ако изобщо отново стигнем ембрион, но според докторката заради възрастта е много препоръчително да правим. Не знам какви биха могли да са последниците ако не правим. Очевидно за една част от ембрионите биха резултирали в аборт или изобщо да не се имплантират. За мозайките пък са писали бележка под изследването да се прави амниоцентеза. То точно тази бележка първоначално ме обърка, че нашия е мозайка. Но явно си го пишат на всички чисто информативно.

# 483 1 фев. 2025, 17:20 ч.

Мнения: 350

Хубаво е да се стига до здрав ембрион но когато това е изключително трудно, има практика да се дава шанс на всички ембриончета стигнали 5ти а понякога даже само 3ти ден. Това е заради шансовете да се увреди Е при биопсията, шансове за грешки в резултата, както и цялостно риск от уменията и оборудването на ембриолозите.
Рискът за трансфер без ПИД е аборт, в повечето случаи в ранна седмица но има и случаи с по-късни аборти.
Не знам кое е по-тежко, за това с ПИДа си е малко индивидуално. Може да погледнете назад в темата имаше добра дискусия по темата "за и против" пид.

# 484 1 фев. 2025, 23:13 ч.

Мнения: 1 582

Lovely, аз ще ви кажа от личен опит, защото сухата материя и да стискате палци ембриона да е здрав , т.е. да не правите ПИД, както ви съветват е по-скоро да ви обещават романтичен филм, който да се окаже филм на ужасите. На първия ни инвитро опит имахме 2 бластоцита, не сме правили ПИД, защото тогава нямаше, а и никой не ни обясни рисковете, но д-р каза, чудесни ембриони, отлично качество ( 4АА, 4АБ), слагаме ги. Забременях от раз с 4АА, всичко се развиваше чудесно, фетални минах и в 18 г.с. ...аборт. На половината бременност минала, вече мислехме къде да слагаме креватчето и ...........Няма казвам шока, който изживяхме, който не го е изпитал, той няма да ме разбере. На никой не го пожелавам/ Направихме анализ в Геника и се оказа, че ембриона е бил анеуплоиден, с мутации. Нещо, което ако имахме ПИД можеше да избегнем и да не минавам през ада. Другия ембрион за мой " късмет" се размина с БХ. Казвам " късмет, защото пак беше аборт, но в много ранна Б , дори не стигнах до преглед и цикъла ми дойде като нормален цикъл. Но друго е да го видиш бебето как рита, как подскача, да му чуеш сърцето и....после ...няма нищо. Така че, колкото и да ви е трудно ( ние сме с тежък мъжки фактор, възраст- на първия опит бях на 42 г. и факт- забременява се с мутирали ембриони/това че тялото ще го отхвърли, не лежете на тая кълка. В най-добрия случай няма да се имплантира.
Моя съвет е чакайте си ембрион с ПИД. Особено, ако сте 40 + шанса за мутации е висок, но все пак има шанс. Аз на почти 45 г имах здрав ембрион след ПИД, при мен не се хвана, защото се оказа , че имам проблем с имунологията и се налагат вливки.

# 485 2 фев. 2025, 00:04 ч.

Мнения: 2 289

Salsera, много благодаря за отрезвяващия пост и примера, който сте дала. Наистина друго e реален пример, а не теоритичен. Искрено съжалявам, че се е наложило да минете през тази трагедия, наистина който не го е изпитал няма да разбере абсолютния ужас на това, което сте изживяли. Иначе те момичетата тук не ми дават съвети да не тествам, а просто ми казват каква ми е опцията ако не стигаме лесно до нормален ембрион. Но аз разбирам общо взето, че риска е голям при нашите години 40+. При нас има мъжки фактор, но не знам до колко се води тежък. Основно проблема е при мен, защото съм с автоимунно и не ми дават силна стимулация, а отделно съм с ниско амх. Та си я караме или на ЕЦ или на разни хапчета стимулации и вадим преко сили една яйцеклетка, което прави достигането до ембион изобщо задача с големи затруднения. Аз имам и много малко антрални в последните месеци, та то ако успея да извадя две яйцеклетки някой слънчев ден - ще е празник. Но да, както е казала и Сахара е много индивидуално и трудно това решение. Засега все още клоня към това все пак да тестваме, стига изобщо да стигнем отново до ембрион.

Последна редакция: нд, 02 фев 2025, 01:25 от lovely

# 486 2 фев. 2025, 11:31 ч.

Мнения: 350

Salsera, аз не съветвам никого а само споделям алтернативи. Посочила съм рисковете и в двата случая и казах, че е индивидуално. Разбирам, че при вас така са се стекли обстоятелствата но пропускате голямата картинка.

Когато жената има резерв и прави достатъчно бластоцисти за ПИД от всяка пункция - супер, но ако например остава само по един бластоцист на 2-3 пункции а тя е на 43 и шансовете за еуплоиден ембрион са 10% ако има и МФ то тогава средно ще са нужни 20-30 пункции да стигне до 1 здрав ембрион!

Отделно ПИД също не е никаква гаранция, има достатъчно проучвания на доказано анеуплоидни ембриони довели до бременност, зависи с какви аномалии са и колко процента от клетките са увредени.

Та не мислете, че ПИДа е вся и всьо. Има достатъчно добри репродуктивни (за Турция знам няколко), които биха подходили без ПИД при някои пациенти. Има и достатъчно примери на успели жени.

Пожелавам ви никога да не сте в позиция в която трябва да правите този избор, но много жени са и те имат право да избират.

# 487 19 фев. 2025, 12:20 ч.

Мнения: 158

Здравейте, моля за помощ за разчитане на резултата от Генетично изследване Sad

# 488 19 фев. 2025, 17:08 ч.

Мнения: 530

Здравейте, това което сте публикувала не е ПИД, а кариотипизиране, нали така? След оцветяването с g-banding са открили, че има пълен набор от 23 двойки хромозоми, тоест няма липса на генетичен материал, но между 1ва и 3та хромозома имат разменен участък в 12 зона на късото рамо на двете хромозоми, т.е. въпросната транслокация, за която пише в самия резултат. Тъй като няма промяна в количеството на генетичния материал предполагам, че човекът, който е носител на този генотип си е съвсем нормален фенотип, проблемът обаче е с половите клетки, които образува такъв генотип, защото по принцип всяка хромозома трябва да е хомоложна ( идентична) с другарчето си, но в случая се сформират две двойки, които заради разменените сегменти стават нехомоложни едни с други и при образуването на гамети, половите клетки, материалът се разпределя неправилно вече, и те, половите клетки са небалансирани в някакъв процент, по учебника ни около 50/50, ама нали ви е ясно, че това не е точно математика.

Останалото все пак го чуйте от генетика, аз съм в 3 курс и дори не съм си взела изпита по генетика все още Grinning

# 489 19 фев. 2025, 22:02 ч.

Мнения: 158

Цитат на: Juyii в ср, 19 фев 2025, 17:08

Благодаря за подробната информация. Ще се радвам ако и някой друг сподели мнение. ☺️

# 490 20 фев. 2025, 19:00 ч.

Мнения: 1 582

Цитат на: magda91 в ср, 19 фев 2025, 12:20

Здравейте, моля за помощ за разчитане на резултата от Генетично изследване Sad

# 491 21 фев. 2025, 11:33 ч.

Мнения: 530

Магда, в Селена ли е правено? Моята приятелка там прави инвитро, мъжа й имаше перфектна спермограма, но на кариотип им излезе нещо подобно. Тя се беше притеснила, но се оказа, че там всички мъжки кариотипи ги пишат така, нещо като копи пейст. Имаха общо 9 отлични ембриона, 2 от които роди близначки. Все пак консултирайте се с генетик, защото ние не сме специалисти.
[/quote]

Много скоро всички тези резултати от g-banding-a ще ги чете и групира AI така или иначе. Почти на прага сме да продължаваме да се взираме и да групираме хромозоми, друг е въпросът в България кога. Въпреки това ми звучи много съмнително колегите биолози да си ги пишат ей така. Това, че се рекомбинира до здрав генетичен материал в поколението също е напълно нормално с този генотип, интересно би било все пак всичките ли 9 са с безупречен кариотип? Даже без делеции, инверсии? Интересна работа е това рекомбинантността, направо си е терра инкогнита.

# 492 21 фев. 2025, 21:03 ч.

Мнения: 1 582

Нямам представа, не са правили ПИД. Сложиха 2 ембриона и имат две живи и здрави деца. Другите не са ги ползвали, уж като качество имаха висока оценка.

# 493 24 фев. 2025, 10:47 ч.

Мнения: 530

Цитат на: Salsera в пт, 21 фев 2025, 21:03

Морфологията не е индикатор за здрав геном. Често "грозни" ембриони - здрави деца и обратното. Морфологията е оценка на око. Без ПИД изобщо не може да се направи извод за това дали всички ембриони са добри или не. При транслокации в родителския кариотип е крайно препоръчително да има ПИД, но в края на краищата всеки сам си решава, отделно че и ПИД не е светая светих с 5-6те взети клетки и то от трофектодерм, не от това, което реално ще е бебето (вътреклетъчна маса).

# 494 25 фев. 2025, 15:05 ч.

Мнения: 28

Здравейте, някой дали може да ми каже какво означава това -10

Препоръчани теми

Предстои ми Инвитро / ИКСИ - Да поговорим - Тема 92

Дългото чакане след трансфер – тема 119

Стилът ни според възрастта (40+) Лайфстайл тема за пораснали момичета - Октомври 25

АС и други романтични К-драми - тема 1

Причина:

Причина: