Публикувана: 16 дек. 2022, 10:00 ч.
Последно мнение: 4 дек. 2025, 08:07 ч.

ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

53 257
703
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво представлява резултатът от PGD?
Какво означава ПИД?
Какво е хипопластична носна кост и какво означава за развиващия се плод?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво представлява резултатът от PGD?
  
  Резултатът от PGD показва тризомия в хромозома 4, което е несъвместимо с живота. Това означава, че ембрионът има допълнително копие на тази хромозома. Такива аномалии могат да бъдат причинени от различни фактори, включително възрастта на родителите, но не винаги. Важно е да се консултирате с генетик, да направите кариотипни изследвания и да разгледате други възможни причини за анеуплоидии.
- Какво означава ПИД?
  
  PGD е пренатално генетично изследване, което се извършва върху ембриони, получени чрез ин витро оплождане. Той позволява откриването на хромозомни аномалии като тризомии или монозомии, които могат да бъдат несъвместими с живота. Резултатите от PGD могат да бъдат от решаващо значение за вземането на решения относно трансфера на ембрионите.
- Какво е хипопластична носна кост и какво означава за развиващия се плод?
  
  Хипопластичната носна кост показва, че размерът й е по-малък от очаквания за съответната бременност. Това може да бъде един от показателите за синдром на Даун. В този контекст пренаталният тест може да бъде полезен за потвърждаване на резултата от скрининга и за по-добро разбиране на здравословното състояние на развиващия се плод.
- Какво трябва да направят родителите след получаване на резултатите от ПИД?
- Какво представлява кардиотипът и какви са възможните резултати?

# 690 21 ноем. 2025, 16:21 ч.

Мнения: 1 690

Задължително пуснете кариотип. Да, при 95% от двойките няма проблеми, но....при някои двойки излизат проблеми с хромозомите или части от тях. Не казвам, че това е при вас, но поне да го отхвърлите.
Мъжкия фактор наистина е по-лесно преодолим от женския.

# 691 22 ноем. 2025, 08:14 ч.

Мнения: 361

Цитат на: lovely в чт, 20 ное 2025, 22:08

Не знам дали тук е мястото да питам, но обмислям замразяване или трансфер на 3ти ден. Какво мислите за подобно решение за мен - жена на 43, ембрионите почти никога не оцеляват до бластоцист, само един път сме тествали с ПИД и резултата беше лош. Хем казват след 40 е добре да се тества, даже в началото ни казаха при всички положения тествайте, хем сега казват за почти изчерпан резерв е добре да се опита 3 ден. Много съм на кантар за цялото това нещо и много се чудя.

lovely, добре е да се тества ако има повече от 3 бластоциста иначе най-добре трансфер на <=4 не тествани ден 3 Е в зависимост от грейда. За мен на 43 половината от проблемите ни се оказаха, че идват от скапана ембриология в България но това съм го писала и преди, няма да се повтарям. Ако си решила да оставаш тук не бих държала ембрионите си дълго в техните лаборатории а за най-голям шанс бих трансферирала. Имаш много малък прозорец обаче, та трябва да се действа експедитивно. Най-добре да се събират и замразяват колкото ембриона може и после да се почне с трансферите. Успех!

# 692 22 ноем. 2025, 13:10 ч.

Мнения: 2 334

Благодаря, момичета. Да, и аз смятам, че може и ембриологията да е проблем. Защото доста ембриони извървяха абсолютно идентичен път. Само един беше с ПИД с липсваща хромозома. Съжалявам, че доста шансове дадох и загубих време, но съвсем честно казано си ме беше и шубе да рискувам с нетествани ембриони, едва ли не в болницата ми се стори, че считат това за голям риск особено в комбинация възраст. Вероятно сега ще сменям и клиниката, но декември почти няма да се работи и ще ми е изгубен месец.

# 693 22 ноем. 2025, 15:30 ч.

Мнения: 44

Здравейте, момичета! Аз май не съм писала в темата досега, но ви следя отдавна. Имам 3 оплодени яйцеклетки, които чакаме до понеделник дали ще се развият. Предвид възрастта ми (44 г) казаха, че е хубаво да се биопсират, ако оцелеят до 5ти ден и се развият достатъчно. Досега не сме стигали до бластоцист и не се е налагало да решаваме какво да правим. Ако и трите се развият мисля да рискувам със свеж трансфер на единия. Това ми е второ инвитро, като първия път се оплоди само 1 яйцеклетка от 3 и спря развитие между 5ти и 6ти ден( стигна само до фаза морула). Сега чакаме до понеделник и тогава трябва да решаваме.

# 694 3 дек. 2025, 02:11 ч.

Мнения: 44

Здравейте, за първи път се включвам, но следя темата. Моля ви да ми дадете някакво обяснение. Вчера бях на преглед при д-р. Сигридов за ембрионална морфология. Ембрион с направена ПИД (в болница Надежда) и резултат балансиран, в 9та седмица беше с множество малформации, несъвместими с живота и спрял пулс, но задържан заради терапията след трансфер. Няма да се впускам да ви запознаваме с душевното ми състояние. Моля ви да ми дадете съвет къде мога да направя аборт с възможност за изследване на генетичен материал и вакуумно изтегляне и също така ако имате обяснение какво се е случило, да споделите.

# 695 3 дек. 2025, 04:58 ч.

София
Мнения: 8 052

Пулс може да спре поради много причини. За малформациите - пуснете генетично изследване на ембриона, но да е не само на 6 фактора, а на всички хромозоми. В Надежда със сигурност правят такова.

За Сигридов имайте едно наум. Аз като ходих при него, половината диагнози в последствие се опровергаха. И се наложи да отида на психолог заради всички неща, които ми наговори.

# 696 3 дек. 2025, 08:34 ч.

Мнения: 1 170

Сигридов наистина прекалява. Иначе е възможно да се появят проблеми в деленето след взимане на проба за ПИД, както и не всички малформации са хромозомни.

# 697 3 дек. 2025, 09:04 ч.

Мнения: 361

Nikasim, много съжалявам. Не мога да си представя какво ви е..
За съжаление ПИД не е това универсално лекарство за което го представят, има успеваемост около 60% - 70% в най-добрият случай. В Мемориал имаше изследване на трансфери на еуплоидни (балансирани) ембриони и живородените деца бяха нещо около 50%, като останалите проценти бяха биохомични бременности и клинични аборти. При мен също без причина трансфер на перфектен 5АА еуплоиден със 100% виталност завърши с биохимична и никой не можа да ми обясни защо.
Аз си го обяснявам с това, че всички ембриони са мозайки, просто еуплоидните са под 20-30% а анеуплоидните над 70-80% и се случва така, че пробата на трофектодерма да е грешна или самият ембрион при деленето си след взимане на пробата да се промени (има и в добра и лоша посока).
Иначе за изследване на абортивен материал, в Надежда имат мисля пълният пакет а алтернатива е Геника където има съкратени пакети за изследване. Но след като сте в Надежда, проверете там първо.

# 698 3 дек. 2025, 10:17 ч.

Мнения: 552

Много съжалявам 😞

В Надежда със сигурност могат да направят вакуум, а ако не искаш там мисля, че всяка болница с АГ отделение прави. Аз бях в подобна ситуация миналата година, само че с неизследван ембрион и вакуум правих при д-р Спасов в Шейново, от когото съм много доволна. Материалът изследвахме в Геника, като за мен шокиращото беше, че сами трябваше да го занесем. Нарочно го споменавам, за да си знаете, а не като мен да останете неприятно изненадани. Както момичетата са писали, за съжаление ПИД не е гаранция и много неща могат да се объркат. Пускали ли сте кариотипи?

Последна редакция: ср, 03 дек 2025, 11:22 от Lina9152

# 699 3 дек. 2025, 11:56 ч.

Мнения: 44

Ами, не. След консултация с имунолог проф. Сн. Михайлова, ни беше казано, че след като сме стигнали до 2 балансирани ембриона, няма смисъл да се прави. Ето, че обаче няма нищо сигурно, никога.

Цитат на: Lina9152 в ср, 03 дек 2025, 10:17

# 700 3 дек. 2025, 12:03 ч.

Мнения: 361

Точно така, ако се стига до еуплоиден Е и няма повтарящи се аномалии в генетиката на изследвани Е, няма смисъл от кариотип, защото ако има отклонения там ще стане ясно още на етап ПИД резултати (виждат се едни и същи повтарящи се увреждания в конкретна хромозома или сегмент). Тук по-скоро става дума за висок мозаицизъм във вътреклетъчната маса на ембрион, но изследванията ще покажат.

# 701 3 дек. 2025, 12:12 ч.

Мнения: 44

Да, ще направя всички изследвания. Назначени са ми един куп сега (кръвни+фецес), докато съм бременна да се види дали нещо в моя организъм не е атакувал ембриона, и също генетика на плода. Сигридов има съмнение, че може терапията да е увредила плода, но на мен не ми се вярва, защото съм приемала Пролутекс, плакенил, аспирин, магнезий, но шпа и някакъв сироп на Надежда.
Ще кажа, като излязат резултатите. Вярвам, че всеки случай води до повече информираност за всички.

Цитат на: Sahara_2087 в ср, 03 дек 2025, 12:03

# 702 3 дек. 2025, 12:51 ч.

Мнения: 552

Това не е съвсем вярно. Проблеми в кариотипа на родителите не значат задължително, че не може да се стигне до еуплоиден ембрион. Много зависи какъв е точно проблемът. Също PGT-A не винаги хваща аномалии причинени от проблеми в кариотипа. Когато се знае за такъв проблем се ползва PGT-SR. Ето тук е обяснено много добре: https://nadezhdahospital.com/laboratorii/genetichna/predimplatacionni-testove/ . Такъв беше случаят на една от двойките в клиниката - правеха хубави ембриони, трансфери, поредни загуби и накрая се оказа, че мъжът има някаква рядка аномалия в кариотипа. Дори да не е към назначените изследвания, аз лично бих пуснала за всеки случай. Рядко има проблем, но е хубаво да се изключи.

Цитат на: Sahara_2087 в ср, 03 дек 2025, 12:03

Последна редакция: ср, 03 дек 2025, 14:04 от Lina9152

# 703 4 дек. 2025, 08:07 ч.

Мнения: 361

>PGT-A не хваща аномалии причинени от проблеми в кариотипа

Не съм съгласна с това твърдение. PGT-A не диагностицира сто процентово проблеми в кариотипа, но е категорична индикация за такива. Небалансиран кариотип при родителите, например тези с половата хромозома (45, X), (47, XXY), почти гарантира минимум мозайка с половата хромозома в ембрионите на двойката. По-често срещаните балансирани транслокации, също ще се видят като повтарящи се грешки в едни и същи хромозоми, съчетано с нисък брой еуплоидни Е. Разбира се има и мнооого частни случаи, които няма да се материализират в резултата но тук говорим вече за вероятности под 1%.

Допълнителни изследвания човек винаги може да си пусне, но кариотип за двойка излиза поне едни 500 лв, така че не е оправдано за всеки, особено ако имунолог, генетик или репродуктивен също казват, че няма нужда. Разбира се всеки си преценява сам.

Също така в конкретният случай, който породи тази дискусия, ембрионът е бил балансиран, което значи, че или резултатът е неверен по отношение на вътреклетъчната маса или има балансирана транслокация която не е засечена от ПИД. По принцип балансирана транслокация, наследена от родител, който е жив и здрав толкова години, не би трябвало да завърши по този жесток начин. Освен ако пак не говорим за частен случай.
Също след като кариотип ще се прави на абортивния материал и ще се дадат един куп пари за това, там ще се види ясно каква е аномалията и ще се търси причина евентуално по веригата нагоре ако има основание.

Препоръчани теми

Инвитро / ИКСИ на 40 + Инвитро / икси с НЯР / ИЯР - тема 24

Предстои ми Инвитро / ИКСИ - Да поговорим - Тема 92

Клиники в Истанбул- тема 20

Генетични и имунологични проблеми - тема 20

Причина:

Причина: