ПИД, PGD\PGS - Предимплантационна диагностика на ембриони - тема 2

Аз, от моята гледна точка и горчив опит, виждам че жените, които сме преживяли аборт, категорично сме против дори и мозайките, без значение каква степен и дали ще се коригира ( кой може да ви обещае, че ще се коригира???), а жените, които не са имали аборт ( дано никога не ви се налага и то късен, да загубите бебе, което сте видяли как рита и мърда) са склонни да си дават какви ли не шансове и надежди за един ембрион. По-добре си направете още една стимулация, вижте какво ще извадите, но не си рискувайте здравето и това на бъдещото ви дете, при положение, че имате вече  доклад за нездрав ембрион. Говоря само за изследваните ембриони, а не че всички хора трябва да правят ПИД.
Онзи ден говорих с нашата ембриоложка и подробно я разпитах за ПИД. И тя каза, че при ПИД се дърпат клетки от трофобласта ( бъдещата плацента) и категорично не се дърпат от ембриона , .т.е бъдещия ембрион, защото може да се наруши целостта му и реално да убият здрав ембрион заради един ПИД. Затова се внимава много и ПИД може да се вземе само на определени ембриони. Това че един ембрион не е стигнал до фаза за ПИД не означава нищо, той пак може да си е здрав. Каза, че дори след ПИД може да се получат грешки, защото деленето продължава и понякога се случва да се получат грешки в деленето на по късен етап, т.е. след имплантацията. Питах я и за пренаталните тестове. Каза че те са по-сигурни, защото взимат кръв от ДНК на майката и бебето, т.е. там вече се знае каква е ситуацията. Но нито ПИД, нито пренаталните тестове ви гарантират 100 %, обикновено 95 % при ПИД и 99 % при тестовете, но само за тризомии 21, 18 и 13.  Просто ПИД дава една сигурност, че имате здрав ембрион, макар че и ние имахме здрав ембрион в Турция, но не се имплантира. Оказа се, че имам много лош КИР профил и НК клетки и ще трябва да съм на вливки. Затова и навсякъде съветвам жените с няколко аборта и/или липса на имплантация от няколко опита задължително да си пускат имунология. Ама не Русев, Надежда и кой знае какви измислени, пуснете си КИР профил, НК клетки, АНА и да се видят нещата как са. Защото КИР-а е генетичен, дори и донор да ползвате, ако имунна система е насочена да убива ембриона все тая дали ще е вашия мъж или донор, проблема е в майката. Това обаче 98 % от жените не го знаят и никой не им го казва. А колко аборта трябва да има жената, за да й обърнат внимание? Така че понякога ПИД е най-малкия проблем, ако има други проблеми нерешени и очакващи там да обърнете внимание.

Sahara и Salsera, много благодаря за включванията💐 позамислих се и определено като му дойде времето ще го обмисля.
Иначе аз имам аборт, първото инвитро завърши с мисед, в ранна седмица, но пак беше голям шок за мен и именно затова на следващата стимулация настоявах за ПИД, не исках пак да го преживея. Обаче... като знам наистина каква борба е за ембрион и как времето си лети, и че седи и ме чака един такъв шарен ембрион, оцелял до замразяване въпреки всичко (с лоша морфология е, но те моите като цяло са, нямам хубави яйцеклетки, въпреки че тогава бях на 34г.) Та гледам на него като на нещо живо и оцеляло, колкото и странно да звучи, жал ми е да го убия:( въпреки че знам, да, не е дете... ама сега още ме тресе раждането сигурно,  след време може би ще разсъждавам по друг начин. На всички ви желая късмет и здраве🍀💐

Със Салсера сме малко емоционални по темата “давай да мятаме там каквото и да е, пък после ще се кръстим да е чудо”, щото сме го играли по един или друг начин и не ни се е паднало чудото, та затова така (говоря конкретно за късните загуби). Сега ясно, че не всички мозайки са еднакви - едно е мозайка на Даун, друго е мозайка на триплоидия.
Та ако някой няма наистина други опции и би отчел риска след наистина информиран, а не емоционален избор и му е важно да е бил бременен, за да има дете - най-вероятно ще направи трансфер на каквото има.

Момичета, тъй като виждам, че сте в разгара на темата с ембрионите за самокорекция, моля който разбира да ми разясни какво означава резултат: 46, XN, + 1(sm), - 1(sm). В Надежда ми казват да не го отписвам този ембрион и да пробваме трансфер, като го оставят като последен вариант ако с балансираните не успеем. Води се небалансиран за самокорекция, но резултатът нищо не ми говори..

До колкото съм запозната така се изписват резултати с делеции/дупликации - част от хромозома 1  я няма, друга част е дублирана, някакво разместване тоест.

Imblue, (sm) значи "segmental mosaic" или "сегментна мозайка", която, както каза hardcandy, са дупликации (+) и делеции (-) в първа хромозома на ембриончето, т.е. има неправилни 2 сегменти в 1ва хромозома но не във всички биопсирани клетки. По принцип трябва да дават повече информация в репорта а не само (sm), примерни стойности са +1q41q44 или -1q12-qter или -1p36.33p36.31 , както да ви кажат и процента мозайка или поне дали е ниска или висока. Може да искате по-детайлен репорт ако ви интересува. По принцип сегментните мозайки са с успеваемост близка до еуплоиден ембрион, за това са ви го и одобрили за евентуален трансфер. При тях корекциите са нужни само в части от рамената на хромозомата ("p" и "q" са късото и дългото рамо на хромозомата).

Благодаря, момичета!

Между другото исках да споделя за професионалното и човешко отношение в Националната генетична лаборатория. Бях писала мейл на така известният генетик проф Иво Кременски с въпрос за резултат от ПИД и след някоколко дни ми се обажда др Брадинова от НГЛ да ми каже, че проф Кременски я е помолил да ме консултира, тъй като той е болен. Приеха ме още на следващият ден и с проф. Алексей Савов ми обърнаха внимание, каквото скоро не бях виждала в България.
Та ако искате професионално мнение на генетик, може да се консултирате с тях в лабораторията в Майчин дом. Моят опит там беше наистина прекрасен и научих много.

Сахара, на кой адрес си им писала? И аз се бях опитвала да де свържа с теб, но никога не ми отговориха.

Др Брадинова е на bradinova@maichindom.com
Тел 0888863059

Аз също получих бърза и компетентна консултация от проф. Кременски. Писах му имейл с резултатите на мозаичен ембрион и той веднага се свърза с мен за коментар!
Рядко срещана човечност и професионализъм 🙏

Здравейте! Часът ми за консултация с генетик е след десетина дни, но може ли някой да ми каже повече за резултата?

mar4e и двата ембриона са с правилен брой хромозоми (46). Първият е сегментна мозайка с монозомия в 12та хромозома, т.е. част от 12та хромозома липсва в една част от биопсираниете клетки на ембриона. Няма информация за конкретната част и от кое рамо липсва, както и процента на мозаицизъм. Би трябвало да е нещо такова "-12q12_q24.33" също поне дали е висока или ниска мозайка (т.е. дали в 50-80% от клетките се среща аномалията или в 30-50%).
Вторият е със сегментна монозомия в 4та хромозома, като част от 4та хромозома липсва, но в повече от 80% от изследваните клетки.
Сегментните мозайки имат висока успеваемост сходна с еуплоидни ембриони, а сегментните анеуплоидни са с около 15-25% успеваемост. Добре е да вземете епикриза от ембриолозите с по-точна информация за кои точно  сегменти на тези хромозоми са засегнати, за да може генетика да ви е по-точен.

Много Ви благодаря!

Здравейте, борбени момичета.
Искам да разкажа нашата история с мозаечен ембрион.
Нашия път почна пред 5 год.
Имам една биохимична бременност,един неуспешен трансфер в болница Селена.
След което заминаваме за Турция.
Там имам две стимулаций и от тях имахме само едно ембрионче след ПИД беше 40% мозаицизъм, тризомия 21.
При мен ситуацията е че съм с намален резерв,основно разчитахме на единия ми яйчник,защото имам 7 операции и толко много сраствания,че единият яйчник просто не могат да растат фоликулите.
След разговор с д-р Емре Тургут, генетиците в Турция,консултация с професор Кременски направихме трансфера.Риска разбира се,че беше огромен.
Просто ние така или иначе  бяхме решили да дадем шанс на това ембрионче.
Забременях и в 12 седмица направихме пренателен тест в Турция,възможно най разширения пакет-всичко излезна повече от чудесно ,като резултати,до 12 седмица ме следяха и в Турция и там д-р Емре ми правеше  прегледите  сякаш бях на фетална морфология.
След това на феталните се следях при доц.Чавеева.
Тя също не виждаше нищо нередно.
Дори не настояваха за амниоцентеза, но ние решихме да направим.
Там също се отхвърли какъвто и да било синдром.
И така към днешна дата си имаме едно напълно здраво бебенце на 7 месеца.
При нас се оказа плацентарен мозайцизъм.
Затова всимко е много ,много строго индивидуално.
Дори професор Кременски ми каза,че в България се изхвърлят много здрави ембриони защото тук никой нямаше не просто да ми напарви този трансфер,а директно щяха да го унищожат.
Като при мен беше още по сложно ,тъй като това е тризомия 21 абсолютно съвместима със живота,но Слава Богу всичко е наред.
Пожелавам на всички здрави бебчета ❤️