Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

  • 90 477
  • 859
  •   2
Отговори
# 555
  • Мнения: 2 165
Много се извинявам, че така нахлувам, но искам да попитам по какъв начин ще се подпомогне детето като знаете тези подробности за мутиралия ген? Не се заяждам просто питам? Учените правят ли някакви опити за лечение или за много ранни изследвания примерно още през бременността?
Като начало е редно да се знае, че генетични мутации не се лекуват към момента поне за нашите деца.
В семейството две деца могат да имат различни генетични мутации,  свързани с аутизма. В този ред на мисли не е възможна дородова диагностика.

# 556
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 326
Знае ли се колко са генетичните мутации  свързани с Аутизма?
Ние ще ходим скоро в Турция на преглед и вероятно ще пуснем генетични свързани с Епилепсиите. Мисля си, че в нашият случай ще бъде от полза, защото състоянието е комплексно. В такива случаи си струва да се пускат изследвания, за да се деферинциират отделните състояния.

# 557
  • Мнения: 632
Nightwish, отговарям веднага. В Америка са намерили липса на фолат в гръбначния мозък, който не се усвоява от организма. Не фолиева киселина в кръвна проба. Дават лекарство, децата се развиват.
Сега се чудя как да си поискам лекарството. Нищо не губим. Та на въпроса ти - има диагноза има или ще има някога лечение, няма диагноза няма лечение. Освен това имаме право на университетски проф. психиатър - генетика, който се занимава с проблемите на тези деца, възрастни и може повече да помогне. Най- накрая ще ни обърнат внимание, досега всички вдигат ръце. Това е.
beo, за церебрален фолатен дефицит ли става дума? Изследвали ли сте ликвор или FRA (folate receptor antibodies)? Тук някои майки го лекуваха с високи дози фолинова киселина.   

ice- sparky точно за това става въпрос.  Церебралин фолатен дефицит. Пункция не сме правили, аз знам за диагнозата от 1 седмица. Дават ударни дози фолиева киселина, но това вече е с рецепта, заради дозата.
2019  e открито това заболяване /състояние/ за първи път.

niditop3 - няколно страници по назад n_ alex 76 е пуснала статия за панел гени отговорни за аутистични разтройства, 1500 бяха. Нашия ген е естествено там.

Последна редакция: чт, 14 ное 2024, 13:55 от beo

# 558
  • Мнения: 1 525
beo, би трябвало да е фолинова, а не фолиева киселина (тя усложнява положението). Състоянието никак не е рядко и за него се знае по-отдавна, освен конкретния ген да е открит по-късно. Ето научна статия е от 2012 г. в която пише, че 75% от изседваните деца с аутизъм имат церебрален фолатен дефицит: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3578948/
И аз съм се замисляла за FRA тест (антитела срещу фолатните рецептори), но трябва да бъде поръчан от лекар. Моля те, дръж ни в течение има ли резултат от лечението.

Последна редакция: чт, 14 ное 2024, 22:32 от ice_sparky

# 559
  • Мнения: 2 165
Знае ли се колко са генетичните мутации  свързани с Аутизма?
Ние ще ходим скоро в Турция на преглед и вероятно ще пуснем генетични свързани с Епилепсиите. Мисля си, че в нашият случай ще бъде от полза, защото състоянието е комплексно. В такива случаи си струва да се пускат изследвания, за да се деферинциират отделните състояния.
niditop3, пускам ти линк отново.

Мутации в 1131 гени свързани с аутизъм

Предполагам, че ще пуснете пълно екзомно или геномно секвениране. Опасявам се, че там ще е по-скъпо отколкото тук.Надявам се да откриете причината за вашето състояние.

В този линк има тестове и за епилепсия.Може да ги разгледате.
Диагностични тестове

# 560
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 326
Много благодаря . Цената е между 450-3000 евро в зависимост какво точно ще се изследва. В България гледах, че са по-ниски цените-да. Проблемът е, че като ги направим някой трябва да ни консултира и назначи терапия. А като цяло нямаме невролог, при който  да съм спокойна в България. Ходили сме на 4 различни и всеки различни неща и терапии дава. Надявам се да ни дадат повече отговори тези изследвания.

# 561
  • Мнения: 632
beo, би трябвало да е фолинова, а не фолиева киселина (тя усложнява положението). Състоянието никак не е рядко и за него се знае по-отдавна, освен конкретния ген да е открит по-късно. Ето научна статия е от 2012 г. в която пише, че 75% от изседваните деца с аутизъм имат церебрален фолатен дефицит: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3578948/
И аз съм се замисляла за FRA тест (антитела срещу фолатните рецептори), но трябва да бъде поръчан от лекар. Моля те, дръж ни в течение има ли резултат от лечението.

Точно така - фолинова киселина, не знам каква е разликата, май фолиновата беше натурален витамин Б9, а фолиевата синтетичен витамин  Б9 . Ако някой знае може да каже разликата.  Казват, че И този ген е виновен за проблема с фолата, но тава са само изследвания и проучвания  и то в Америка.

Последна редакция: пт, 15 ное 2024, 20:57 от beo

# 562
  • Мнения: 1 525
Фолиновата киселина (folinic acid) е естествена форма на фолат, която не се нуждае от метилиране, за да се усвои и може да премине кръвно-мозъчната бариера. Фолиевата киселина (folic acid) е синтерична форма на фолат, която не само не се усвоява от хората, които имат вариации на  MTHR гена (които са около 30% от населението), ами и запушва рецепторите и не може да се усвоява и естественият фолат. А фолатът е ключов за синтезът на ДНК и РНК. За мен е престъпление да се изписва на всички бременни фолиева киселина. Нищо чудно това да е причина за епидемията от аутизъм. Аз се чувствах много зле като я пиех, но тогава не ми е и идвало на акъл, че не я усвоявам и вредя на себе си и детето, вместо да помагам.

Последна редакция: сб, 16 ное 2024, 10:53 от ice_sparky

# 563
  • Сливен
  • Мнения: 4 676
Аз по време на бременноста и преди това пиех метафолиева киселина изписана от гинеколога при който правих ин витрото и който ми пусна генетично изследване и се оказа,че не мога да я усвоявам под стандартната форма.
Възможно ли е това да е причината,че детето ми е аутист?

# 564
  • Мнения: 1 525
Метилфолатът е усвоима форма. Трябва да се изписва на всички бременни без да е нужно да се правят генетични изследвания.

# 565
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 326
Толкова грешни практики има все още при всичката информация и нови изследвания. Изписването на желязо съдържащи препарати също е опасно. А аз  приемах токсично високи дози , уж заради анемия. А се оказа , че тя до голяма степен се дължи  на дефицит на вит А , а не на желязо. И фолиева кисилина си пих щедро още преди забременяването. Ама каквото се е свършило се е свършило, сега гледаме да оправяме положението доколкото можем.

# 566
  • Мнения: 43
Тук в България фолиновата киселина я купувам от аптека Промахон. Казва се калцифолин. Ако някой се интересува да му споделя моя опит с нея, може да ми пише.

# 567
  • Мнения: 15 817
С тази мутация съм. Разбрахме за нея когато децата вече бяха родени. По време на бременностите не съм пила фолиева. Имах силни токсикоза и храненето ми беше голям проблем, та и добавките съм прескочила. Излишно е да се  заклеймява приема на  фолиевата. И без нея съм тук. Токсикозата (имунологични проблеми) и мутацията са, си свършили работата. И двете деца са "бъгнати".

# 568
  • Мнения: 1 120
Аз бях с тежка токсикоза. До пети месец не можех да стана от леглото. Нищо не можех да ям, освен препечен хляб с маргарин и сирене. От маслото повръщах. От мляко, месо яйца, риба при мисълта пак повръщах или, ако ми замирише. По време на бременността пих желязо в Едни ампули, дузодрил, но шпа магнерот, фолиева обикновена, някакъв огестан беше. Между 6 и 9 месец се храних нормално, но явно вече е било късно... за плода.

# 569
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 326
Да, и на мен до края на трети  месец ми ставаше много лошо и освен хляб със сирене и обикновенни бисквити , друго не можех да ям. Отслабвах вместо да качвам. След четвъртия месец си върнах килограмите и взех да наддавам.

Последна редакция: сб, 16 ное 2024, 17:13 от niditop3

Общи условия

Активация на акаунт