Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

  • 88 633
  • 854
  •   1
Отговори
# 675
  • Мнения: 555
Благодаря ви !

# 676
  • Мнения: 15 773
Доколкото знам при екзомното говорим за стеснено подмножество от голямо множество. При вас са търсили синдром, затова и е екзомно. Но това е когато има насока за изследване. Иначе пълното Геномно е по-пълно но и по-скъпо измерва се в хиляди. Гледала съм в някаква лаборатория обявен пакет 60 гена обвързани с аутизъм за около 300 лева. Но дори да се открие че детето е носител на някой ген, не съм сигурна че има медикаментозен лечебен протокол. Възможно е нещо да се "манипулира" като невротрансмитерите примерно, но на всички ни е ясно че това са все още "неясни  за човечеството територии". 

Дописвам с цитата:
"
Каква е разликата между геномно и екзомно секвениране?
Цялостното екзомно секвениране включва всички екзони на протеин-кодиращите гени при човека, които представляват около 2% от целия човешки геном. Геномното секвениране включва и останалите ~98%, които съдържат важни функционални последователности, участаващи в регулацията на генната експресия. Екзомното секвениране, както и повечето по-малки панели от гени за различни заболявания не могат да дадат информация за генетични варианти, намиращи се извън екзонните секвенции на протеин-кодиращите гени. Основното предимство на геномното секвениране е, че може да постави генетична диагноза при някои клинични случаи, за които таргетният район на екзомното не е достатъчно всеобхватен. Друго предимство на геномното секвениране, е че при него покритието на хромозомите е по-равномерно разпределено, вследствие на което вероятността за недобре изчетени райони, а съответно и за фалшиви находки, е по-ниска.

"
https://cellgenetics.bg/faqs/kakva-e-razlikata-mezhdu-genomno-i- … omno-sekvenirane/

Последна редакция: нд, 16 мар 2025, 08:44 от _re_ge

# 677
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 316
Сега погледнах в България цените. В Геника пълно екзомно секвениране е 3800 лв . Ние правим такова в Турция , освен него пуснаха Микроарей тест и чупеща Х хромозома. Общата ни цена  беше 1900 евро, което идва по-евтино. Но по-важно е като излезе има ли какво да се предложи като терапия. При синът ми излезе проблем и в Микроарея и в WES теста , сега изследват нашата кръв и ще правим консултация. За сега това, което чета за конкретния ген е свързан с калиевите канали , а калия е изключително важен за предаването на правилни импулси в мозъка . Също така детето правеше гърчове като  малък , което също има пряка връзка с калия. Чакаме да видим какво ще следва и как може да се подпомогне. От година и половина правим изследвания от коса и там също показваше че калия му е много нисък , взима добавки, които доста го стабилизираха . Правеше едни спазми в коремчето, които в България невролозите предполагаха, че са епилептични , в Турция категорично отрекоха и казаха, че са свързани със сензорно претоварване . Сега започна новите добавки също с увеличен калий и спряха тези спазми . Ако проблема се окаже липсваш генетично ензим, протеин някакъв по-лесно може да се повлияе , но има и състояния , за които все още няма терапия . И все пак според мен дава някакви отговори на родителите.

# 678
  • Някъде там
  • Мнения: 5 704
Сега погледнах в България цените. В Геника пълно екзомно секвениране е 3800 лв . Ние правим такова в Турция , освен него пуснаха Микроарей тест и чупеща Х хромозома. Общата ни цена  беше 1900 евро, което идва по-евтино. Но по-важно е като излезе има ли какво да се предложи като терапия. При синът ми излезе проблем и в Микроарея и в WES теста , сега изследват нашата кръв и ще правим консултация. За сега това, което чета за конкретния ген е свързан с калиевите канали , а калия е изключително важен за предаването на правилни импулси в мозъка . Също така детето правеше гърчове като  малък , което също има пряка връзка с калия. Чакаме да видим какво ще следва и как може да се подпомогне. От година и половина правим изследвания от коса и там също показваше че калия му е много нисък , взима добавки, които доста го стабилизираха . Правеше едни спазми в коремчето, които в България невролозите предполагаха, че са епилептични , в Турция категорично отрекоха и казаха, че са свързани със сензорно претоварване . Сега започна новите добавки също с увеличен калий и спряха тези спазми . Ако проблема се окаже липсваш генетично ензим, протеин някакъв по-лесно може да се повлияе , но има и състояния , за които все още няма терапия . И все пак според мен дава някакви отговори на родителите.

Да, така са цените. Ние правихме в лаборатории Геника, взеха кръв на целото семейство включително и на голямата ми дъщеря. Честно казано съм малко отчаяна и се чудя, ако нищо не излезе от това изследване какво ще правим. Вместо да се оправя малкта ми дъщеря става по зле и се влошата. Търпи постоянен регрес от началото на годината.
Ние нямаме конкретна диагноза,  води се умствено изостанала, на 12 години е, според оценката на психиатрите на някои от тестовете отговаря на дете под 4 год., а на други тестове на дете под 2 години. Има доста симптоми от аутистичен спектър.
Най-много от всичко ми тежат обсесиите ѝ. Побърква ме с едни и същи въпроси от сутрин до вечер, като ги задава на висок тон или крещи. Въпросите никога не се променят, има периоди, в които не спи нощем и задава тези въпроси.
Изписаха и атаракс за сън, както и сперидан(сперидана го е приемала и преди). Освен него е пила оланзапин и абизол, като всичките тези лекарства засилват и обострят състоянието ѝ, като отключват и агресия към околните плюс автоагресия.
Най-новото при нас е ходенето на пръсти, заради това ходене се придвижваме със скоростта на костенурки, не че излизаме често, когато излезем ме бута, не дава да разговарям с познати и си задава въпросите крещейки.

# 679
  • Стара Загора
  • Мнения: 2 316
Доколкото си спомням детето имаше и Епилепсия. Не знам кой лекар я лекува. Аз съм много доволна от проф.Бурак Татлъ благодарение на него спряхме лекарствата за епилепсия на синът ми , с  които той беше много хиперактивен .С  изчистването на лекарствата и балансиране на минералите в тялото се развива много добре. С тъпчене с лекарства само не става, а в България само това знаят нищо друго.

# 680
  • Някъде там
  • Мнения: 5 704
Доколкото си спомням детето имаше и Епилепсия. Не знам кой лекар я лекува. Аз съм много доволна от проф.Бурак Татлъ благодарение на него спряхме лекарствата за епилепсия на синът ми , с  които той беше много хиперактивен .С  изчистването на лекарствата и балансиране на минералите в тялото се развива много добре. С тъпчене с лекарства само не става, а в България само това знаят нищо друго.
Правилното си спомняте, дъщеря ми е с епилепсия, вече 10 години приема Конвулекс и 6 години приема Репитенд.

# 681
  • Сливен
  • Мнения: 4 663
Не искам да прозвуча грубо,но защо атаракс на дете.Аз съм пила ,предписан естествено,спа през нощта,но на другия ден съм като парцал,раздразнителна съм,с главоболие и понякога дори виене на свят и го спрях.Сигурно не му действа добре на детето,а няма как да ви го обясни.

# 682
  • Някъде там
  • Мнения: 5 704
Детският психиатър ни го изписа, но аз не виждам промяна. Пие го, а в събота дори не спа през нощта. И тези въпроси… как не се умори да крещи и да вика? Нерви нямам. Това е мъчение – и за нея, и за нас.

# 683
  • Мнения: 4 051
Може в дозировката да е проблемът. Или нещо друго в общото здраве.
Синът ми е с ниска дозировка на risperidon, за която бг психиатър (търсих такъв за второ мнение), считаше, че е под минимума, но се оказа ефикасно и без странични ефекти. Обаче правим контролни ЕКГ, ЕЕГ и кръвни изследвания, за да е сигурно това за страничните. Откакто го даваме, детето доста порасна на височина, кг са в нормата за височината, но разбира се също са повече, отколкото при старта, не се е налагало повишаване на дозата. Даже си мисля, че може в началото да е било в повече, но последната година и половина  само ползите виждаме.
Иначе със смут чакам лятото, защото жегите не влияят никак добре.

# 684
  • Мнения: 555
Във връзка с виковете и аз искам да споделя . Детето ми е почти на 4г. Вербален и всичко разбира , има очен контакт , за възрастта си що годе се справя ,но (може да звуча грубо) на моменти имам чувството,че крещи ,като чудовище . В градината работи с психолог и логопед ,но той отказва . Не позволява сестра му да говори , гледаме само една програма ,понеже не позволява се превключват програмите , за всяко нещо крещи ,а може да поиска нормално , излизайки навън ако някой му проговори крещи насреща ,(страх ме е да среща човек )  да не говорим ,че не позволява нищо да му се обясни ,реве ,крещи - не знам как ни търпят съседите.Стигнали сме до там всичко да се позволява ,само и само да няма викове.

Последна редакция: пт, 21 мар 2025, 13:44 от Dobriana32

# 685
  • Мнения: 3 439
Добриана, независимо дали детето има или няма аутизъм или друго, вие ТРЯБВА ДА РАБОТИТЕ С НЕГО. Правите списък върху кое е най неотложно да се работи като поведение и почвате от там.
Аз съм опак човек, ако реша на инат ще направя нещо, само и само да е на моето. Няма викове, сълзи, кризи. Лягал е на земята, защото не иска да се прибира, оставям го и аз си продължавам /гледам го разбира се, но давам вид че го оставям/, влачила съм го разреван и пищящ към входа. Сега вече е лесно, на третото казване "прибираме се" тръгва.
Като правите всичко, което иска след рев вие затвърждавате това поведение. Не дава да се смени канала, директно изключвам телевизора, даже го изнасям за да не може да го пусне евентуално. Почва да реве, слагам тапи за уши и почвам да чета книга. Тръшка се, обесопасявам да не се нарани и да се тръшка. При нас все иска самолет за банята. Показвам няколко, той все не харесва. Накрая казвам вземаш еди кой си или отиваш в банята без самолет, защото повече няма да показвам. Ние имахме проблем с хвърлянето на играчки. Хвърляше всичко навсякъде и ние с баща му чинно го прибираме и даваме. Колкото и да обясняваш цъ, хвърля си. Докато един ден не хвърли в една река и нямаше как да го вземем. Рева, рева ама нямаше как, остана без играчка. От тогава не мята. Понякога нещата са какви са и целия рев на света не може да го промени това.

# 686
  • Мнения: 16
Мили родители,
Включвам се и аз с натежало сърце в тази тема и ще ви бъда благодарна за съвет.
Синът ми е на 1 г. и 7 м. Все още не говори, само сричкува. Много често маха с ръце, предимно с лявата, и върти колелата на играчките и на превозните си средства вместо да ги кара. Наскоро попаднах на информация, че това може да са  симптоми на аутизъм и записах час при детски психиатър, който потвърди, че има проява на аутистични маркери, препоръча работа с ерготерапевт и да дойдем отново след 6 мес, ако не е спрял да прави тези неща и все още не е проговорил. Според нея работа с логопед на този етап е излишна, защото още е в нормата и защото логопедите почвали същинска работа с децата след 2 години. Утре ще ходим на консултация с ерготерапевт.Освен описаните по-горе неща, според нея правел и други визуални стимулации и не играел с играчките по предназначение, което също можело да е показател. Но така или иначе било твърде рано да се каже.
Трудно ми просто така да се успокоя и да приема ситуацията. Все си мисля, че има още какво да се направи, въпреки съвета на психиатъра.
Интересува ме, от вашия опит, дали има смисъл да водим детето на друга консултация на този етап, за второ мнение, при психиатър или друг специалист?  За логопеда също се интересувам какво мислите. Моля за препоръка за специалисти за София.
Благодаря предварително!

# 687
  • София/Севлиево
  • Мнения: 12 415
Моят син също пие Атаракс-3х1 като освен него има още 3 лекарства.Не виждам голям ефект от тях,но без тях е много по-зле.

# 688
  • Някъде там
  • Мнения: 5 704
Моят син също пие Атаракс-3х1 като освен него има още 3 лекарства.Не виждам голям ефект от тях,но без тях е много по-зле.
Може ли да споделите какви са другите лекарства, които приема детето.
Добрина, като викне той, викате и вие и не позволявате да ви се  качва на главата. Дъщеря ми също се опитва да се налага, но не и позволявам. Не винаги ми се получава, но се боря. Много голям проблем при нас е това, че тя иска да играе Роблокс или Minecraft постоянно. Обича да ги играе тези игри на телефона. Това е единственото, което и носи успокоение и взимането на телефона е трудно.

Още веднъж благодаря на всички, които се включихте с мнение.

Последна редакция: пт, 21 мар 2025, 16:14 от Искрица

# 689
  • Мнения: 1 231
Dobriana32, не се страхувай да поставиш ясни и твърди граници. И бъди постоянна. Детето има нужда от тях. То не може само да си сложи спирачка. В началото може да има съпротива, но после ще се успокои, защото когато може да предвиди кое е позволено и кое не, ще може да контролира емоциите си по-лесно. Правилата учат децата на отговорност и че действията им имат последствия.

Общи условия

Активация на акаунт