Аутистичен спектър. Аутизъм - тема 33

При дъщеря ми този 6-ти етап сякаш едва сега се случва (на 8 години). Отскоро вече може да назове чуватвата си и някак си да ги осмисли и контролира. Това съответно се отразява положително на поведението ѝ, което пък се отразява положително на когнитивния напредък. Очният контакт от няколко седмици е изумителен (тоест нормален) както с близки, така и с непознати. Не просто да погледне, а го прави продължително. Наскоро в чакалнята при логопедите една жена не можеше да усмири малкото си дете. Беше много палаво и на всяка щуротия, която направеше, дъщеря ми първо поглеждаше него, а след това поглеждаше лицето на майката, за да проследи реакцията ѝ, после пак детето и накрая - мен. И се усмихваше.

В много интересен период сме в момента, дори не мога да го обясня добре. Като някаква фурия преминава през пропуснати периоди. (Предполагам, не съм специалист.) Гледа стари видеа и иска да ѝ обясняваме подробно и то по няколко пъти, едно и също нещо. И не само да го обясняваме, а и да го разиграваме, все едно сега се случва. Имам чувството, че мозъкът ѝ работи на забързани обороти. Включва ни с баща ѝ в дейностите си и едва смогваме на темпото ѝ. Паралелно с това има забележителен прогрес в четене, писане и най-после и с математиката.

Отдавна съм в темата и чета редовно, детето ми не е с поставена диагноза, но веднъж породили се съмнения, те не изчезват току така. Та имам някои въпроси, ако може някой от темата да ми е полезен...
При детето наблюдавам симптоми, които се появяват и след известно време изчезват - първо беше завъртане на предмети, след това ходене назад и други такива, но изведнъж изчезват и повече не ги прави. Ходенето на пръсти е много рядко, а отскоро пък започна както си играе с кинетичния пясък да го яде от време на време, но щом направя забележка и се отдръпва и знае, че това е нередно. Та мога ли да смятам, че всичко нередно, което не го повтори, го е "израснал"или преминава през някакви различни етапи?

Ходенето назад и на пръсти са етап от развитието на моториката и може да се забелязват при всички деца. Същото е и с игрите. Това на което трябва да се обърне внимание е - честотата на действието, колко продължителен е периода, през който се практикува, на каква възраст е детето и дали тези неща се наблюдават при тази възрастова група. Да кажем например - за дете между 1 и 2 години е ОК да ходи на пръсти за кратко няколко пъти през деня за месец и след това да спре. За дете на 5 години не е ОК да ходи НЕПРЕКЪСНАТО на пръсти и това да продължава с години.

Да използвам и аз да питам.
Малкия е първа група и е минал обследване в градината. Психоложката каза, че на този етап няма нещо много притеснително, но малкия се е представил по скоро ниско/лошо на тестовете. Според психолога той е силно притеснен, говори шепнейки, явно на задачи, които не е бил сигурен не е отговорил, трудно се съсредоточава. Той казва, че по често не играе с децата, защото му вземали играчките и че не обича градината, защото има много деца. И аз и баща му сме били много срамежливи и до някъде е нормално и той да е така, но се притеснявам. Психолога каза, че втора група може би ще го включи на допълнително подпомагане за да превъзмогне срамежливостта си. Доста ми е притеснено дали има някакъв друг проблем, който не виждаме.

Здравейте!

Момиченцето ми е на почти 2 години и имаме съмнения за аутизъм. Не желае да си играе с други деца, даже се разстройва, ако са настоятелни. Не се обръща на име. Говори доста на бебешки, но не и реални думи, освен да брои до 10 и да каже "не " като не иска да прави нещо. Има и други неща, но няма да изброявам всичко.
От Пловдив сме и мислим да я заведем в МЦ Спектър, но искам да помоля за мнения, ако сте го посещавали или ако не - за препоръки за други места и специалисти.

въпросът не е  в "израстването" , а дали това неприемливо поведение (тип сензорна самостимулация) не само не е изчезнало, а е "заместено" с нещо друго (често много по--неприемливо). Нещата въобще не са толкова еднозначни, но въпросът ви го разбирам много добре, обаче не е лесно да му се отговори. Поведението е сложна материя и се гледа в "дълбочина". Симптомите, които описвате СА сензорни (пърхане, ходене на пръсти, ядене на пясък и т.н) , т.е. клонят в посока сензорна дезинтеграция. Когато има две паралелни събития :
А) сензорна самостимулация  подобна на вашата, тя е тълкувана като проява в хипозоната ("глад" на дадено сетиво)
Б) детето изостава в развитието в различни сфери

-  самостимулациите не "изчезват", те се заместват (защото сезорния "глад" не изчезва!)  и е възможно заместването да е с нещо по-непримеливо от предходното.

За да се поясня - не че самостимулациите водят и стимулират забавянето, а напълно обратното - забавянето е това което провокира подобно неприемливо поведение. Да кажем дете на съответната възраст, когато мама каже "НЕ" ще разбира по външния й вид че това е лошо, че не е хубаво, че хората ще му се смеят. Затова детето ще го  прави примерно когато  никой не го гледа или (по-смисления вариант)  ще го замества с нещо друго, приемливо, на което мама няма да казва НЕ, няма да се сърди, няма да е недоволна, защото няма да е дразнещо. Ако детето е в забавено развитие - примерно е на 2 г. но развитийно е на 1 година , то и реакцията му няма да съотвества на реакцията на връстниците, няма да се влияе от социални стимули ( такива са : ще ми се смеят, мама ще ми се кара, аз съм голям и не трябва да правя така). То ще си продължава, чувство за вина , неудобство няма да има.

От всичко, каквото написах, трябва да разберете, че тези неща , които ви правят впечатление са "видимото над водата", вас ви интересува какво има под повърхността или по-точно - има ли сфери в които детето изостава , кои са те и какво може да се направи (защото те са тези които поддържат неадекватното поведение). Да работите над пърхането е все едно да се фокусирате над видимото над повърхността, а то е следствие от това което има под нея. В случая ми е трудно да конкретизирам дали яденето пясък е адекватно за възраст от 2 години (струва ми се че не, но не мога да съм сигурна) , но просто "чертая" по какъв начин трябва да се бъде мисленето ви за този вид поведение в момента, пък и по принцип.

П.С ще се дописва още, като отговори за предните постове

Здравейте!
Скоро не съм се включвала в темата, но искам да попитам. Имаме препоръка за генетични изследвания, но няма насока точно какви да са те. Интересувам се   за цялостното геномно секвениране (wes) би ли било достатъчно?  Ако да, тези, които сте го правили коя лаборатория избрахте и за колко време стават готови резултатите?

Да, нас така ни посъветваха да пуснем пълен геном. Но ние пускахме в Турция при невролога, който следеше детето и от който бяхме доволни. Пускаха ни още няколко допълнителни неща. Чупеща Х хромозома и още нещо беше. Чакаме резултати . Чупещата Хромозома излезе отрицателно.
Защото е важно после кой ще разчита и евентуално може ли да се прави терапия.

Благодаря. Ние ще правим изследване в петък, излседването ще го правим в Геника. Единствено ме притеснява вземането на кръв, защото е възможно дъщеря ми да изпадне в истерия. Казаха ни, че е задължително да вземат кръв от цялото семейство. Т.е ще взимат кръв и от голямата ми дъщеря. Когато са готови резултатите ще се консултираме с невролог, психиатър и ще ги изпратим и за онлайн консултация в Mayo Clinic( САЩ).

Ще мине, успех! Синът ми направи криза за вземането на кръв, малко с   борби  беше, но взеха. Не знаех, че взимат ако има друго дете и от него. При нас казаха само от родителите , не си спомням дали ни питаха за друго дете. Ние нямаме.

От каквото чета като симптоматика най-вероятно от "Спектър" ще ви поставят диагноза аутизъм или "Генерализирано разстройство в развитието" което е що годе същото  като проблеми за вашата възраст. За мен съмнението че ЩЕ поставят нещо друго като диагноза е много малко. Примерно проблеми със слуха на първо четене ми идва наум.

От тук нататък започва най-важното , което трябва да прочетете в моето послание. Трябва да ви подчертая че поставянето на диагноза аутизъм е винаги чрез дефиниране на налични симптоми - има ли ги, какви са, колко са и каква е тяхната тежест, което всъщност означава какво вижда лекаря като симптоми, детето събира ли минимумът от тях , как са проявени. Но както казах аутизмът е състояние което се дефинира чрез симптоми, НО когато с детето се започне интензивна работа и не само някой си там специалист по 30 минути един път седмично, а пълна програма от 2-3-4-5 специалиста и още в схемата родител също и то много активен в работата си с детето (всеки ден (!) сумарно трябва по 3-5 часа работа в различни области където детето очевидно изостава) , е напълно, абсолютно напълно възможно симптомите да намалеят като количество и да паднат като интензивност , съответно диагнозата да отпадне. Така че като минете през Спектър те ще ви разпитат, ще попълнят въпросник, ще анализират ситуацията , ще сложат диагноза. Вероятно може да получите ТЕЛК но не паричките от телка са важното в случая. Важното е че този ТЕЛК трябва да ви бъде като едно достатъчно голямо сътресение с правилното послание , което да проблесне пред очите ВИ -- "нещо с тава с моето дете , то е лошо и аз мога да опитам , да дам всичко от себе си да променя нещата, защото не са тръгнали надобре!". Надявам се да ви кажат ако забележат някакви погрешни родителски практики, защото и това е от значение (примерно екранно време, прекалена обгриженост, прекалено неглижираност и т.н.).

За "Спектър" съм чувала добри и лоши неща. Казват че са груби, но за мен е хубаво да има малко грубост в началото , защото иначе някои родителите хич не излизат от транса "То ще се оправи АОМ". Доброто на работата на организация като " Спектър" е че имат специалисти накуп (предполагам психиатър, психолог, логопед, ерго и т.н.), По-добре ще да е от примерно само психиатър, който едва ли той ще измисли нещо друго като видимост, а и ще ви гледа само от един ъгъл. За вас няма значение  какво е точно наименованието на диагнозата- РАС или ГРР - защото детето очевидно вече има затруднения, дефицити, изоставане и за вас няма значение кой ще ви го каже всичко това . Важното е че С детето трябва да се работи, даже е трябвало да започне тази работа още от вчера.

И тук си позволявам да оставя материалите, които разработих. Направих ги само с информативна и превантивна цел. Най-важно е при съмнение, да не отлагате консултации със специалист, детски психолог, психиатър, клиничен психолог.  Не се бавете, защото времето за детето и терапията, която ще се окаже е ключова за неговото развитие. Както re_ge отбеляза, може "определението" за това, че аутизма е състояние, което съпровожда човек до живот да е стряскащо, но то е написано само с идеята, да се предпазят родителите от това да търсят всякакви знайни и незнайни отвари с идеята да се "излекува" и през това да се губи времето за терапия. НО! с навременна работа и правилните специалисти и ангажираност от родителите, симптоматиката във времето много се променя, както има много примери тук в групата.

 Не чакайте, но внимателно си изберете колегите, с които ще работите и към които ще се насочите за оценка. Специално за "Спектър" аз лично като терапевт съм виждала едни от най-адекватните оценки в България, на фона на доста други копи-пейст оценки. Пращала съм деца и при проф. Еюбова, но за съжаление към момента тя не консултира. От Александровска напоследък, оставам със странни наблюдения от това, което виждам аз като наблюдение с децата и оценките. Относно Бургас- не бих препоръчала психиатър за оценка, само копи-пейст оценки навсякъде.

Оставям ви линк към практиката ми в Бургас. А, ако на някой мога да помогна и да съм полезна съм насреща дори да отговарям и тук. 
Синтезирана информация за родители:

Нещо което вероятно ще е и интересно и полезно и на родители и на специалисти. Това е един скрийнинг-въпросник за социално-емоционално детско развитие, разработена от Ст.Грийнспан и още две дами, негови колежки - едната е Сирена Уидър, името на другата не помня. Имаше и още неща които не съм сложила -  информация към базата на скрийнинг теста, свързана с намаляване на грешката, заради формата  на дефицит (частична, цялостна и т.н.) , прочие корекции, но на тях не се спрях в подробности, защото смятам, че основното за нас, като родители, е да се види картината с дефицитите в цялостност, има ли ги и по какви направления са, къде се намира детето спрямо кривата нс диаграмата. Дадения скрийнинг- въпросник  е включен доколкото си спомням в батерията за оценка на детското развитие Бейли.  
Както казах , би било полезно за родители (ако все пак успеят да бъдат обективни в оценката на дефицитите на децата си и да не дават отговори които слабо корелират с  истината. Обективното мнение  ще им даде реално инфо дали децата им са изложени на риск и  в коя рискова група се намират. Предварително се извинявам за правописните грешки, ще намеря време и за самокорекция.
Ако на някой му потрябва , нека ми пише на  лични.

Чета от доста време за тези генетични изследвания, за съжаление , наистина нямам време да изчета всичко. На кратко, ако може някой да ми обясни стъпките по които се върви -от какъв специалист се започва при съмнение  и ако се окаже някакъв  генетичен проблем има ли шанс да се лекува ?

Мисля че  се прави Геномно секвениране. Екзомното секвениране ( разбирам че е част от предходното) може да стане и по здравна каса, но нямам повече информация нито опит.

Мога да дам мнение и насоки относно екзомното секвениране, понеже при нас предстои. На база нашия опит смятам, че най-добре да се насочите директно към генетик. Не знам от кой град сте, за София съм чувала добри отзиви за доц. д-р Авджиева. За да стане по здравна каса трябва да хоспитализират детето, ние ще лежим в генетиката в СБАЛ проф. Иван Митев, но е много чакане (тази седмица запазих ден за края на юни), след което чакате още два-три месеца резултат. При нас пътя беше дълъг - първоначално изследвахме само за един синдром, след това хромозомен анализ, за което плащахме изследванията, понеже никой не ни каза, че е възможно по каса. Освен това посещавахме различни лекари и се лутахме сами за всичко. Не знам дали във вашия случай ще ви насочат директно към пълно екзомно секвениране и ще ви спестят всички мъки.

В момента разучавам друг вариант, чрез одобрение от НЗОК да задвижа по-бързо процедурата, но явно е сложно и не им се занимава.

Пълно излекуване по-скоро няма, но поне ще знаете към какви терапии да се насочите, но синдромите са толкова много на брой, че нямам информация какво точно предстои след това.