Публикувана: 12 юни 2024, 18:33 ч.
Последно мнение: 11 юли 2025, 18:56 ч.

Резултат при болест на Даун - тема 4

6 421
62
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какви са нормалните стойности за бета HCG и PAAPP-A по време на бременност и как влияят на риска от синдром на Даун?
Кога се препоръчва да се направи пренатален тест и какви са неговите предимства?
Какво представлява NT и какви са нормалните стойности?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какви са нормалните стойности за бета HCG и PAAPP-A по време на бременност и как влияят на риска от синдром на Даун?
  
  Нормалните стойности за бета HCG и PAAPP-A варират в зависимост от гестационната седмица. Идеалният МоМ (материал, който изразява съотношението на стойностите) е 1, а завишените стойности могат да показват повишен риск от синдром на Даун. При определяне на риска е важно да се вземат предвид и ехографските находки, а не само биохимичните стойности.
- Кога се препоръчва да се направи пренатален тест и какви са неговите предимства?
  
  Пренаталният тест е неинвазивна генетична процедура, която обикновено се препоръчва след 10-та седмица от бременността. Предимствата на теста включват ранно откриване на хромозомни аномалии без риск за плода, както и възможност за комбиниране с резултатите от ултразвук и биохимични маркери.
- Какво представлява NT и какви са нормалните стойности?
  
  NT (neck thickness или гъвкавост на врата) е ултразвуков показател, който се измерва за оценка на риска от хромозомни аномалии. Нормалните стойности за NT са под 3 мм, но за точна интерпретация е необходимо да се разглеждат и други маркери. Стойности над 3,5 мм увеличават риска и могат да наложат допълнителни изследвания.
- Какво да правя, ако NT е висок?
- Как мога да разбера за високия риск от синдром на Даун?

# 15 17 септ. 2024, 09:00 ч.

Мнения: 363

Здравейте, момичета. Ще се обърна към по-запознатите с тези стойности, понеже търсих в интернет, но сякаш няма много информация. В 11+3 г.с. АГ измери NT - 1.4мм и наз. кост - 3.3мм. Според вас в граници ли са?
П.с. пуснала съм и Вижън вчера, поради фамилна обремененост и сега следва тежкото чакане.

# 16 17 септ. 2024, 09:32 ч.

Мнения: 166

NT нормата е до 2.5. Вашата е в граници. За назална кост нямам представа. На някои места пише, че в първият скрининг се отбелязва дали я има, вече във вторият се измерва.
Успех! 🙏

Цитат на: аНонИмнАа. в вт, 17 сеп 2024, 09:00

# 17 7 окт. 2024, 15:17 ч.

Мнения: 83

Здравейте,
С Робертсонова транслокация съм.
Бременна в 7 седмица и 2 дни.
Високо ЧХГ още от началото ли може да е маркер за Даун? 4 дни след закъснението ми беше 4700, а 48ч. По-късно беше 9200.
Чакам да стане време за Пренатест...

# 18 7 окт. 2024, 15:30 ч.

Варна
Мнения: 1 524

Аз също бях с нетипично високо ЧХГ в началото на бременността.
След това имах отлепяне на плодния сак и кървене, след това в 10 седмица измерена НТ 4.2. Сега в 13 ми я измериха 2.2, но вече не съм спокойна. Направих пренатален тест на cell genetics, негативен е. Въпреки това аз пак не съм спокойна и искам да направя някакъв тест за моногенни болести. Днес се обадих в генетичната лаборатория във Варна и там ми казаха, че този тест се правил препоръчително преди забременяване, сега нямало смисъл. А в Genesefa сякаш оставам с впечатление, че може да се направи по всяко време. Някои правил ли е Genesafe да даде мнение.

# 19 7 окт. 2024, 15:35 ч.

Мнения: 83

В 13та седмица би трябвало да може да направиш Хорионбиопсия. Обмисляла ли си го?

Цитат на: rozi4ka222 в пн, 07 окт 2024, 15:30

# 20 7 окт. 2024, 16:03 ч.

Варна
Мнения: 1 524

В началото си мислих, но после реших да изчакам резултата от пренаталния. Отделно във Варна не се прави тази процедура и трябваше да си организирам за София, а и съм с предна плацента, което доколкото четох не в препоръчително. Затова ми отпадна като вариант.
Освен това доколкото се интересувах трябва да имаш показания, за да се съгласят за хорионбиопсия, а при мен след ФМ сега се води че всичко е в норма. Едва в 10 седми а беше извън нормата.
Амниоцентезата мисля, че може и по желание, но да хорионбиопсията трябва да имаш показания и да ти е назначат.
Сега в сряда имам среща с генетик, а за феталната в 20 седмица успях да си запазя час за София и евентуално тогава ще пътувам. Ако дотогава или тогава излезе нещо на прегледа, няма да е късно за амниоцентеза.

# 21 7 окт. 2024, 16:07 ч.

Мнения: 83

Да, вероятно е така.
Дано всичко е наред! Heart

Цитат на: rozi4ka222 в пн, 07 окт 2024, 16:03

# 22 19 окт. 2024, 12:25 ч.

Мнения: 422

Здравейте, някоя от вас със завишени хормони Papp-A и чхг? Търсех в интернет, но няма много информация.

Последна редакция: сб, 19 окт 2024, 13:08 от Lilyivanova

# 23 13 дек. 2024, 15:49 ч.

Мнения: 5 846

Здрвейте,
Аз вече малко се обърках.
Вчера ми беше ФМ в 12+5 (бебо отговаря на 13+4гс), при сертифициран специлист по фетална.
Каза, че средната стойност на НТ е 2.45 при мен и че всичко под 3 се смята за норма.
Единият път измери 2.2, другият 2.8 и съответно осредни.
Втора бременност ми е и съответно му казах, че това 2.8 ми изглежда ужасно много. Той пак повтори, че под 3 е нормално. Стойностите, които са притеснителни били над 3.5.
Аз предварително си бях пуснала пренатслен тест, но резултатите ще са готови другата седмица.
При някой друг има ли такива стойности, над 2.5 но под 3 и как се развиват нещата?

# 24 14 дек. 2024, 00:14 ч.

София
Мнения: 88

Rocket, не се усреднява стойността, измерва се 3 пъти и се взема най-високата стойност. При всяко измерване се спазват много стриктни правила и наистина неспазването им може да доведе до големи грешки. По принцип НТ 2,8 е над 95-я персентил и ако има и други маркери може да повиши риска, но не е диагноза.
Аз в момента чакам резултати от амниоцентеза с НТ 2,7. При мен обаче има и завишен свободен бета чхг, както и възрастов риск.
Пожелавам ти всичко да е наред с бебчето и резултатите от теста скоро да те зарадват.

# 25 14 дек. 2024, 00:27 ч.

Мнения: 5 846

Tiare, мерси, стисканти палци и на теб!
Аз все още нямам резултати нито от БХС, нито от пренатеста.
Доктора гледа всичко и подробно описа. Каза, че НТ не го притеснява и всичко останало изглежда наред.
Видя, че се притесних за измерването и много неща ми каза, само че аз половината не ги чух. Това, което помня е, че стойностите под 3 са в норма и се интерпретират с други маркери. Самостоятелно като висок риск се интерпретират над 3.5.

При теб директно ли препоръчаха амниоцинтеза или ти я предпочете през неинвазивен?

# 26 14 дек. 2024, 01:09 ч.

София
Мнения: 88

Благодаря от сърце за палчетата! Heart

При мен докторът препоръча директно амниоцентеза, защото рискът наистина е ужасно висок - 1:4 за синдром на Даун. Едната причина е, че неинвазивните тестове изследват само най-основните синдроми, а при толкова висок риск е възможно бебето да има някакво по-рядко срещано генетично заболяване. Материалът от амниоцентезата го изпратихме в Германия за екзомно секвениране, което е несравнимо като обхват с неинвазивните тестове. Другата причина е, че при евентуален положителен неинвазивен тест отново трябва да се направи амниоцентеза, за да се потвърди. За съжаление тази неизвестност и това чакане са много мъчителни - първо трябваше да изчакам до 16 седмица за амниоцентезата, а докато излязат резултатите може да съм вече и в 19.

# 27 17 дек. 2024, 22:56 ч.

Мнения: 48

Здравейте,

Може ли да споделите в коя болница и при кой специалист правихте амниоцентезата? Те ли организират изпращане на пробата в Германия и за колко време излизат резултатите за пълно екзомно секвениране? Знаете ли коя е лабораторията в Германия?

Благодаря предварително!

Цитат на: Tiare в сб, 14 дек 2024, 01:09

Благодаря от сърце за палчетата! Heart

# 28 18 дек. 2024, 15:26 ч.

Мнения: 23

Здравейте, прекрасни!
Ясно е защо пиша в групата, излезна ми по-висок риск от Даун.
Много съм невежа, с първото ми детенце не съм имала никакви проблеми. Виждам, че сте много наясно със стойностите на тези хормони, които за пръв път чувам, можете ли да споделите мнение защо риска е изчислен по-висок?
Между другото съм си пуснала най-широкия пакет пренатест, някакъв нов вид, Vernador и чакам резултати, но ми е чудно на какво се дължи този резултат