Резултат при болест на Даун - тема 4

  • 6 431
  • 62
  •   1
Отговори
# 30
  • Варна
  • Мнения: 1 526
Според мен изчисления по - висок риск се дължи на високото бета ЧХГ конкретно в този случай. Отделно и papp не е 1, т.е не са и в добро съотношение.
Това обаче не означава на този етап нищо, имат значение и измерванията от ехографа.

# 31
  • София
  • Мнения: 88
Qwerty98, амниоцентезата, както и комбинирания скрининг преди нея ги правих при доц. Петър Игнатов. Да, докторът организира всичко, включително изпращането на пробата с DHL в Германия. Не зная коя е лабораторията там. Срокът е 20 дни. Ние избрахме да направим трио секвениране, което включва пълно екзомно секвениране на бебенцето и на нас с мъжа ми. Така решихме, защото при екзомното секвениране могат да излязат някои мутации, за които няма достатъчно информация дали могат да доведат до някакви проблеми в бъдеще. Наричат се варианти с неясна значимост и се смята, че ако при някой от родителите също ги има и не са създали проблем, то и при детенцето не би следвало да създадат.

# 32
  • Мнения: 2 245
По принцип двата хормона трябва да са около 1...при мен пап беше 1,но чхг беше почти 6 и от там риска ми се повиши доста...на ехограф всичко беше наред...пуснах пренатален и там всичко излезе наред...в.момента момиченцето ми е на 1 г и слава на бога е здравичка

# 33
  • Мнения: 5 847
Момичета, при мен излезнаха резултатите от пренаталния и БХС. Добри да и на двете места.

Въпросът ми сега е, възможно ли е пъпна връв около врата да възпрепятства или увеличава измерването на НТ?
Защото при мен АГ е записал НТ= 2.45 и насреща пише Бележка: Пъпна връв около врата?

# 34
  • Мнения: 48
Благодаря ви много за изчерпателния отговор Simple Smile 
Qwerty98, амниоцентезата, както и комбинирания скрининг преди нея ги правих при доц. Петър Игнатов. Да, докторът организира всичко, включително изпращането на пробата с DHL в Германия. Не зная коя е лабораторията там. Срокът е 20 дни. Ние избрахме да направим трио секвениране, което включва пълно екзомно секвениране на бебенцето и на нас с мъжа ми. Така решихме, защото при екзомното секвениране могат да излязат някои мутации, за които няма достатъчно информация дали могат да доведат до някакви проблеми в бъдеще. Наричат се варианти с неясна значимост и се смята, че ако при някой от родителите също ги има и не са създали проблем, то и при детенцето не би следвало да създадат.

# 35
  • София
  • Мнения: 40 958
Въпросът ми сега е, възможно ли е пъпна връв около врата да възпрепятства или увеличава измерването на НТ?
Защото при мен АГ е записал НТ= 2.45 и насреща пише Бележка: Пъпна връв около врата?
Дъщеря ми беше с увита пъпна връв нямаше проблеми с нухална транслуценция.

# 36
  • София
  • Мнения: 2 396
Здравейте, може ли съдействие с разчитането на резултатите от бхс? На ехограф всичко беше супер

# 37
  • Sofia
  • Мнения: 7 499
Здравейте, може ли съдействие с разчитането на резултатите от бхс? На ехограф всичко беше супер


Тук няма резултати от БХС.
Това са само хормоните.

# 38
  • Мнения: 6
Здравейте, може ли да помоля за съдействие и аз с разчитането на резултатите от БХС? 

# 39
  • Мнения: 2 245
всичко е наред kkyordanova ... Не гледай възрастовия риск ,а комбинирания

# 40
  • Мнения: 6
Благодаря
всичко е наред kkyordanova ... Не гледай възрастовия риск ,а комбинирания

# 41
  • Мнения: 1

При тези резултати трябва ли да се притеснявам ?

# 42
  • Sofia
  • Мнения: 7 499
Това означава че на 2484 жени с Вашите показатели на една ще се падне детенце с Даун. Това е просто статистика, която може да насочва за евентуален проблем.

В коментарите долу си пише: При висок риск (от 1:50 до 1:100) се обсъжда амниоцентеза. При риск от (1:100 до 1:1000) се предлага късен БХС и неинвазивен пренатален тест.

Вашият риск е 1:2484 - тоест едно дете с Даун на 2484 раждания при жени с Вашите показатели. Вие решавате дали за Вас този риск е приемлив или притеснителен.

# 43
  • Мнения: 2 088
Здравейте! Поради друга предполагаема диагноза, посетих доктор в 10+2(10+4 върви бебето малко напред стана ясно от тоя преглед, иначе досега си вървеше точно). Отхвърли диагнозата, но ми каза че гънката е доста дебела. Докторката попринцип прави фетални морфологии. Разбира се, доста е рано, имам час за фетална края на месеца, но ме поуплаши. Записано ми е NT 2,38 мм. Пуснала съм си пренатален тест и чакам резултати, главно заради другата диагноза, но сега ново 20

# 44
  • Мнения: 41
Здравейте,
Поизчетох назад в темите, но реших и направо да споделя.
При повечето от вас (ако не и при всички) стъпките са на обратно: ФМ и БХС и след това евентуален пренатален тест. При мен последователността е друга.

В 11 +2 г.с съм. На 38 години. Втора бременност. В 10+2 дни пуснах пренатален тест (базовият Vision, заради фактора годинк и препоръка на лекуващия ми лекар) и днес очаквах резултатите като най-вече се вълнувах за пола, но освен него имам и положителен резултат за Даун.
Тъй като съм в болница в момента (заради постоянно повръщане) бързо организираха преглед при текущия специалист по ФМ. На прегледа не се установиха никакви маркери за синдрома. На този етап всичко изглежда наред. След 2 седмици ще правя пак ФМ тук, както и ще направя и на 25.03 БХС и ФМ, за които имам запазен час при д-р Чавеева.
Ако и на двете морфологии тогава не се открият никакви маркери за синдром на Даун, ще правя хорионбиопсия, която би трябвало финално да потвърди или отрече.

Според лекарите ми в предвид липсата на индикации от сега има шанс резултатът от теста да е false positive и всичко да е наред. Твърдят, че са имали такива случаи...

Ние като че ли сме се настроили за най-лошото от сега, но така или иначе ще минем по тези стъпки.

Дало някой е имал подобен случай?

И също правилите хорионбиопсия биха ли споделила подробности за процедурата, тепърва ще се запознават с нея. Включително и препоръки за лекар/място да я направя.

Последна редакция: пт, 14 мар 2025, 16:37 от A_leahi_M

Общи условия

Активация на акаунт