Резултат при болест на Даун - тема 4

  • 7 386
  • 88
  •   1
Отговори
# 45
  • Мнения: 2 266
Чувала съм,че ако бременността е започнала като двуплодна,но е останал само единия плод кръвта на другия все още циркулира и при пренатален тест може да излезе фалшиво положителен тест,защото може другия плод да е бил с аномалий...незнам правилно ли го обясних..стискам палци всичко да е наред

# 46
  • Мнения: 2
Здравейте, излязоха ли ви резултатите и какви са? Дадоха ми шанс 1:4 за всички аномалии вчера. Предстои ми хорионбиопсия в 12 седмица и съм изключително притеснена.

Благодаря от сърце за палчетата! Heart
При мен докторът препоръча директно амниоцентеза, защото рискът наистина е ужасно висок - 1:4 за синдром на Даун. Едната причина е, че неинвазивните тестове изследват само най-основните синдроми, а при толкова висок риск е възможно бебето да има някакво по-рядко срещано генетично заболяване. Материалът от амниоцентезата го изпратихме в Германия за екзомно секвениране, което е несравнимо като обхват с неинвазивните тестове. Другата причина е, че при евентуален положителен неинвазивен тест отново трябва да се направи амниоцентеза, за да се потвърди. За съжаление тази неизвестност и това чакане са много мъчителни - първо трябваше да изчакам до 16 седмица за амниоцентезата, а докато излязат резултатите може да съм вече и в 19.

# 47
  • София
  • Мнения: 89
Да, излязоха и за съжаление не бяха добри... Освен тризомия 21 момченцето ни имаше и аномалия в 16 хромозома. Зная как се чувствате в момента... Дано всичко да е наред и да са излишни тревоги  Heart
Здравейте, излязоха ли ви резултатите и какви са? Дадоха ми шанс 1:4 за всички аномалии вчера. Предстои ми хорионбиопсия в 12 седмица и съм изключително притеснена.

Благодаря от сърце за палчетата! Heart
При мен докторът препоръча директно амниоцентеза, защото рискът наистина е ужасно висок - 1:4 за синдром на Даун. Едната причина е, че неинвазивните тестове изследват само най-основните синдроми, а при толкова висок риск е възможно бебето да има някакво по-рядко срещано генетично заболяване. Материалът от амниоцентезата го изпратихме в Германия за екзомно секвениране, което е несравнимо като обхват с неинвазивните тестове. Другата причина е, че при евентуален положителен неинвазивен тест отново трябва да се направи амниоцентеза, за да се потвърди. За съжаление тази неизвестност и това чакане са много мъчителни - първо трябваше да изчакам до 16 седмица за амниоцентезата, а докато излязат резултатите може да съм вече и в 19.

# 48
  • Мнения: 2
Оказа се с Даун след хорионбиопсията. Ако нямате против бихте ли ми разказали на ЛС как протече аборта и в коя болница го правихте?

Да, излязоха и за съжаление не бяха добри... Освен тризомия 21 момченцето ни имаше и аномалия в 16 хромозома. Зная как се чувствате в момента... Дано всичко да е наред и да са излишни тревоги  Heart
Здравейте, излязоха ли ви резултатите и какви са? Дадоха ми шанс 1:4 за всички аномалии вчера. Предстои ми хорионбиопсия в 12 седмица и съм изключително притеснена.

Благодаря от сърце за палчетата! Heart
При мен докторът препоръча директно амниоцентеза, защото рискът наистина е ужасно висок - 1:4 за синдром на Даун. Едната причина е, че неинвазивните тестове изследват само най-основните синдроми, а при толкова висок риск е възможно бебето да има някакво по-рядко срещано генетично заболяване. Материалът от амниоцентезата го изпратихме в Германия за екзомно секвениране, което е несравнимо като обхват с неинвазивните тестове. Другата причина е, че при евентуален положителен неинвазивен тест отново трябва да се направи амниоцентеза, за да се потвърди. За съжаление тази неизвестност и това чакане са много мъчителни - първо трябваше да изчакам до 16 седмица за амниоцентезата, а докато излязат резултатите може да съм вече и в 19.

# 49
  • Мнения: 680
Здравейте, днес бях на ФМ в 12гс , нухалната гънка е 3.1.  Доста съм шокирана, четох предишните теми, но все пак да попитам, при някой имало ли е такъв резултат и с положителен развой...

Последна редакция: чт, 15 май 2025, 23:07 от Flower90

# 50
  • Sofia
  • Мнения: 7 656
Назад в годините имаше.
Ако не се лъжа, мисля че при Magnet_for_happiness бяха отчели уголемена нухална гънка, а после се роди здраво детенце (всъщност май и при двете й деца беше така).

# 51
  • Мнения: 41
Здравейте от мен отново, месец и половина след прекъсването на последната ми бременост (заради синдром на Даун). След кошмарните два месеца на легло (25, от които в болници на системи, с 15 кг загуба на тегло) с хиперемезис гравидарум не вярвах, че ще събера смелост да помисля за нов опит, но ето че нещата стоят така. За съжаление, ако не открия лекар, при който да се следя, който да ми помогне да се справя с хиперемезиса няма как да действаме  (затова сега съм в търсене и на такъв), но междувременно искам да попитам във връзка с генетичната аномалия какви мерки/изследвания трябва да предприемем сега със съпруга ми. Този месец навърших 39, тъй че колкото по-скоро се действа, толкова по-добре.
Също така от изчетеното в темата тук стигнах до извода, че независимо какво изслдваме сега (при добри резултати, надявам се), то при следваща бременност ще е наложително да направя инвазивно изследване, заради генетичния проблем с плода в предишна бременност, нали така?

Предполагам, че ако отновоо съм толкова зле, то ще  може да се направи хорионбиопсия и да не се чака за амниоцентеза.

В момента се опитвам да структурирам в главата си всичко, което да свършим в близките 2 месеца за да имаме зелена светлина да започнем с опитите, което малко ми помага да не изпитвам панически страх, че отново ще съм с хиперемезис (както предните ми 2 бременности), че този път ще е още по-зле в това отношение (както се очаква да бъде), и че отново може да се случат хиляди неща (като генетичен проблем, малформации и т.н) и всичко да е напразно... Както беше този път...

# 52
  • Мнения: 680
Здравейте, дали някоя е запозната , професор Кременски дали все още отговаря на имейл, и дали имате актуален такъв?

# 53
  • Мнения: 2 266
Преди 1 година и половина на мен ми отговори.Имейл взех от интернет.

# 54
  • Мнения: 7 451
Това е мейла, на който му писах аз преди две години и ми отговори:
kremensk@yahoo.com

# 55
  • София
  • Мнения: 1 303
Здравейте, преди малко ми излезе резултатът от БХС В 13 седмица. Притесних се, като го видях. На 36 съм и очаквах да не е много хубав заради възрастта, но не чак толкова. Още нямам отговор от лекаря ми. Вие на какво мнение сте?

# 56
  • Мнения: 2 266
Не гледайте биохимичният риск,а комбинираният,който според мен е добре.

# 57
  • Мнения: 10
Според вас всичко наред ли е дами?

# 58
  • Мнения: 2 266
Според мен всичко е наред.Комбинираните рискове са много ниски

# 59
  • Мнения: 11
Здравейте, дами! Вчера минахме ФМ като близнак 2 излезе със 2.60мм на нухалната транслуценция НТ, като доктора веднага ни препрати за пренатален тест заради “умерен към висок риск” за Даун. Рискът е 1 към 1096. Като цяло ни изкара акъла и сме още в ступор. При всяко отклонение от нормата ли се налага пренатален и винаги ли се води висок риск? Чисто математически не ми изглеждаше толкова страшно колкото го изкара..

Общи условия

Активация на акаунт