Консултация с генетик

Много съжалявам за загубата Ви и Ви съчувствам. Не вярвам това да се повтори при следваща бременност. Говорихте ли с проф. Савов или с проф. Кременски?

Не . Имаше една жена в кабинета в генетичната лаборатория и с нея направихме консултацията, сега мислим с проф. Кременски или доц. Иванка Димова (работи в Щерев) да направим консултация.

Щом никой не може да даде предложение за някакъв генетичен тест вероятността е много малка да се повтори.
Иначе чисто като идея - направете консултация с хематолог. Може да има някакво предположение.

Никой не може да даде гаранция за нищо. В момента ни изкарват чудо на природата .
Решила съм консултация с генетик, гинеколог, хематолог и даже неонатолог ..
Не че ако направим изследванията които предлагам пак е гаранция ,че няма да се случи ,но все пак ..

Съжалявам за загубата Ви! Не мога да помогна със съвет по темата, но искрено Ви желая следващата бременност да премине леко и завърши успешно със здраво бебенце. Надявам се в близко бъдеще да се похвалите с тази радост.

Много съжалявам за загубата Ви!

Вродената коагулопатия може да има няколко причини : хемофилия, болест на Вилебранд, разни наследствени дефицити на различни фактори на кръвосъсирване и др.
Първото, което ми идва наум, е да се консултирате с хематолог. Специално за този случай бих препоръчала проф. д-р Тошко Лисичков в Националната Специализирана Болница за Активно Лечение на Хематологични Заболявания - НСБАЛХЗ. Можете да си пуснете и генетични изследвания с таткото (или поне Вие, защото ако е това, предаването мисля, че ставаше най-вече от майката) за носителство на хемофилия (мисля, че се изследват факторите на кръвосъсирване VIII и IX). Да, факт - в Геника цените са астрономически, но не знам къде другаде може да се предлага това изследване и то на достъпна цена. Попитайте в лабораторията на НСБАЛХЗ дали не правят подобни изследвания или поне да Ви насочат.

Кръвта на детето можете да я изследвате за дефицит на някои фактори на кръвосъсирването - II, V, VII, X, XI, XIII. Но и да има дефицит, едва ли ще е на повече от един фактор.
И пак си е цифра.

Благодаря за информацията!
И аз мисля и с хематолог да направя консултация . Защото в CellGenetics първо предложиха цялостно геномно секвениране, после за факторите на кръвосъсирването и накрая да пуснем генетично изследване за респираторния дистрес и щяло да включи и няколко кръвосъсирващи фактора . Цена ни обявиха между 3500-4000 лв. Но преди да ги дадем искаме да сме сигурни за какво ги даваме . Та мисле редом с генетика, хематолога и една консултация с неонатолог да направя-четох доста отзиви за Слънчева в МД . Последно бях на преглед при Дяволов, че не исках да се връщам в болницата която родих и той ми каза като е готова аутопсията да му я занеса та ще падне голяма консултация ,но поне да знаем за напред какво да правим ,защото ако имаме някакъв генетичен проблем е грехота да съсипем още един невинен живот а и този ужас да загубиш детето си все още не мога да проумея как се преживява ....

Аз доколкото разбрах респираторният дистрес е бил следствие на масовия кръвоизлив. Затова бих гледала първо в посока коагулопатията.

Мисля, че е възможно да се окаже и "просто инцидент". Новородените бебенца са предразположени към кръвоизливи, които могат да бъдат опасни, ако се появят в мозъка или белите дробове. Затова в родилните отделения се изписва вит К профилактично на всички новородени (и после се изписва още една доза, която да се приложи вече от педиатъра).
Може да е станало именно това.

Макар че такъв масивен кръвоизлив говори по-скоро за тежък дефицит на някой фактор на кръвосъсирване.

За неонатолог мога да препоръчам д-р Радка Масларска (Токуда). Ние се консултирахме с нея и сме доволни.

На епикризата от болницата в коята се роди пише, че е поставен витамин К. После я преместиха в друга болница . Но и на двете места са слагани какви ли не кръвосъсирващи препарати, преливаха кръв и плазма ,но абсолютно никакъв ефект.
Честно казано не вярвам на 100% на аутопсията и имаме съмнение и за лекарска небрежност, нооо това е многооо дълга и обширна тема .. иначе си се роди абсолютно донесено бебе 3.550 кг. ..
В НГЛ казаха ,че сме чудо на природата ...
Нито в моя род ,нито в този на мъжа ми няма никой с проблем с кръвосъсирването или поне не проявен...
Ще го мислим и се надявам да успеем да стигнем до някъде ...
Наистина безкрайно Ви благодаря за полезната информация! Бъдете здрава !❤️

Много съжалявам за загубата ви.

Съмнявам се прекарана инфекция да е възможно да породи толкова сериозен кръвоизлив, неподлежащ на медикаментозен контрол. Дори да е имало тромбоцитопения в резултат на инфекция - дъщеря ми имаше такава перинатално, макар и не с инфекциозна етиология - тя се диагностицира и коригира лесно. Лекарска грешка на гинеколога не виждам как може да доведе до подобен проблем, виж пропуски на неонатолозите - да. За последващо раждане с две ръце препоръчвам Токуда, от личен опит с дъщеря ми, екипът на д-р Масларска се справиха брилянтно. То и проблемът на дъщеря ми беше значително по-лесен за овладяване, де, но бях предварително подготвена за нужните протоколи и изследвания и те ги спазиха на 100 % без да се налага да напомням за необходимостта от едно или друго.

Съветът ми е да не разчитате на това, че феталните морфологии са били добри и че нямате хематологични заболявания в рода. Тези два факта за съжаление нищо не означават. Първо, носителство на генетични дефекти (тоест там, където има дефект в ген само в едната от двете хромозоми) е често безсимптомно или с много дискретни прояви, защото здравият ген в другата хромозома компенсира. Напълно нормално е ако вие и мъжът ви сте носители, да не знаете и да не сте имали проблеми, но ако детето е наследило и от двама ви дефектния ген или гени, да има тежки клинични прояви. От един и същи регион на страната ли сте?

Второ, вродените коагулопатии, независимо дали са в резултат от унаследена или де ново мутация, се отразяват само на хемостазата, те нямат други морфологични маркери като лицева дизморфия и пр, които да се установят на ФМ. Единствено ако сте правили пренатален тест, който хваща моногенни заболявания, може да е някаква изходна точка. Или евентуално микроделеция на част от хромозома, в която са концентрирани множество отговарящи за коагулацията гени, но не съм срещала описание на такъв синдром, а и мисля, че са разпръснати из няколко хромозоми, забравила съм.

Консултирайте се с педиатър с втора специалност медицинска генетика. От личен опит съм доволна от д-р Цветина Велева, обмислях да се срещна и с д-р Радка Тинчева, но съмненията за генетичен проблем при дъщеря ми отпаднаха и нямам личен опит с нея. Коментирайте също с педиатър хематолог. Това са специалистите, които ще ви насочат какво точно да изследвате. За да редуцирате разкарването по кабинети и цената на прегледите, може да се консултирате в Healee, изпратете обаче епикризи, всички изследвания и аутопсията, за да имат максимално пълна картина генетиците.

Аз лично предпочитам също да прочета по темата и хич не се предоверявам на специалисти. Затова вижте тази статия, ако вече не сте: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8243218/ Тя е добра изходна точка да ви ориентира кои са потенциалните проблемни гени, които да обсъдите и евентуално изследвате. За мен пълно геномно секвениране на двамата родители и детето е най-добрият подход, но е скъпо. Може да опитате по друг начин - първо само кръвта на детето, като да се фокусирате върху митохондриални заболявания, които се проявяват в ранния неонатален период, микроделеции и моногенни дефекти на отговарящите за коагулацията гени. Ако/когато се идентифицира потенциално суспектен(ни) ген(и), едва тогава според находката да се изследвате вие и съпруга ви само за този/тези ген(и).

Давам пример. Вижда се, че детето има хетерозиготна мутация в някой ген или микроделеция в някоя хромозома - тези дефекти е относително по-вероятно да настъпят де ново. Или пък идентифицират хомозиготна мутация някъде - този вид вероятно са унаследени от родители безсимптомни носители, следователно последваща бременност е разумно да е с предимплантационна генетична диагностика.

Имайте предвид, че генетиката се развива като наука. Не е рядка хипотезата, в която се идентифицира нова мутация, която до момента не е описана, и то в ген, чиято функция не е съвсем ясна. Тогава генетиците подозират, че този вариант на гена е патогенен и е довел до коагулопатията, но не знаят със сигурност, докато не се натрупат в световен мащаб повече случаи. Чела съм за много случаи на деца, които получават диагноза години след пълното си геномно секвениране, просто защото едва тогава става ясно кой е проблемният ген.

Желая ви да намерите отговори за случилото се, да намерите сили да продължите и да се възстановите и здраво братче или сестриче на починалото ви момиченце. Още веднъж най-искрени съболезнования.

Съжалавям за загубата ви!

Това коего мога да споделя с вас е впечатленияна ми към проф. Алексей Савов - началнин към генетичната лаборатория към Майчин дом.

Ние правихме генетични тестове на мен, бащата и бебето - THE vision, заедно с пренатален тест.
При мен и мъжът ми излезнаха някакви мутации, които не бяха унаследени от плода.

Направиха ни генетична консултация с него, писмена, чухме се и ни обясни всичко разбираемо.