Пълно екзомно секвениране чрез НЗОК

14 март 2025, 09:31 ч.

Мнения: 132

Здравейте,

моля за информация ако някой е кандидатствал за одобрение от НЗОК за пълно екзомно секвенране как точно стоят нещата, към какъв лекар да се обърна за протокол от ЛКК? Детето е лежало единствено в Педиатрична клиника м.октомври м.г., от където ни насочиха да изследваме само конкретен синдром, но изследването беше отрицателно. За последващ анализ трябва или да ни хоспитализират в Иван Митев, което може да стане чак края на юни или да кандидатстваме за одобрение от НЗОК. Повече информация не ми дадоха. Отделно имаме амбулаторни листи от доста лекари + изследвания, но не съм наясно към кой от тях да се обърна за протокола.

# 1 14 март 2025, 21:09 ч.

Мнения: 800

Касата имат телефон за пациенти на който може да попитате , дори оператора да не знае , по кода на заболяването могат да проверят за дадената диагноза какви са изискванията. С генетичните изследвания често се получава така - изследват се най-честите мутации и затова много са отрицателни,,а дефекта се оказва във съседния екзон, така че пречи да кандидатствате когато намерите повече информация.

# 2 14 март 2025, 21:33 ч.

Мнения: 132

Цитат на: LionKing в пт, 14 мар 2025, 21:09

Звънях на НЗОК и там директно ми казаха, че мога да кандидатствам, но почти сигурно било, че ще откажат, понеже не е за лечение в чужбина, а за изследване, което можело да го направят и по клинична пътека и най-добре било да си чакаме хоспитализацията. Държаха се все едно съм супер нахална и искам само да усвоявам средства от касата. Варианта с одобрение от НЗОК ми го казаха от лабораторията, където изследвахме първоначално и ми обясниха, че при тях идват много одобрения от касата, значи е възможно, но сигурно е хамалогия, с която не им се занимава. Ако чакаме приема в болницата, който ще е чак юни, резултати ще имаме най-рано септември. В крайна сметка се борим за живота и здравето на нашето детенце, а не просто да искаме едни пари.... Все още нямаме диагноза, повече от половин година ходим по лекари.

# 3 15 март 2025, 23:23 ч.

Мнения: 1 010

При прием през м.6,не чакайте резултати през м.9,въпреки че така казват.За едните резултати чакахме 9м.Иначе принципно към детска генетика трябва да се обърнете.Тук пълно геномно си е доста скъпо,помислете за вариант в чужбина.Сз съм изследвала 250 гена с едни Американци- Много бързо и много по-евтино.

# 4 26 апр. 2025, 13:41 ч.

Мнения: 631

При моето дете първите 300 гена изследвани нищо не излезе, казаха няма смисъл другите , няма да излезе пак нищо, аз настоях за 98 процента секвениране. Еми излезе KDM6B мутация в този ген.

Причина:

Причина: