Детето не иска да проходи

Невролог, след това кинезитерапевт, евентуално.

Ходили сме при различни невролози, физиотерапевти и освен да допускат някакъв синдром друга идея нямат.

А освен непрохождането има ли други дефицити и какво са те?

Познато дете беше така до втората си година, но беше с много наднормено тегло. Имах чувството, че килограмите му тежаха, за да върви. Там имаше много консултации с ендокринолози. После проходи и постепенно всичко си тръгна нормално.

Изследване дефицити на витамини-Б22,вит.Д,фолиева киселина,желязо.
ЯМР,генетични изследвания.
Всичко това трябва да се направи и се започва по метода на изключването,колкото и грубо да звучи.
И да има много дечица в това положение и винаги си има причина.

От всичко изброено не сме изследвали само фолиева киселина и Б12, както и чакаме за генетичните изследвания. Витамини от група Б пие вече 4 месеца, изписани от невролог и предполагам, че не е в дефицит. Не е с наднормено тегло и това не може да е причина. Има и други дефицити, посещаваме ерготерапевт и според него има и някои задържани рефлекси. Въпреки цялостното изоставане напоследък виждаме някаква положителна промяна, макар и малка, но пак не иска сама да се изправи, а виждам че може и има силата за това. Посещавали сме и генетик и на първо четене не може да се насочи към синдром. Изключи Рет, макар че няма как да е сигурно преди изследванията. Има маркери за аутизъм, но и аутистите прохождат. Възможно ли е до такава късна възраст да не може да запази баланс, дори да е от спектъра? Има много време до датата в Иван Митев и ще се побъркам вече, постоянно си задавам въпроси.

Възможно е всичко.Генетипните мутации са прекалено много и е търсене на игла в купа сено,да не говорим,че генетиката като цяло е нова наука ,едва ама 50г,което в медицината е изключително малко,много от мутациите са все още с неясен характер.Това ще го видите и сака при резултатите.
ЯМР чисто ли е?Само глава ли е гледана?Щитовидните хормони също са ви казали,че е добре да се изследват.
Когато влезете в педиатрията ще ви направят обща оценка,предполагам че ще лежите в отделението по Генетика.Питайте доц.Авджиева или д-р Трайков дали все пак да не пуснете пакет генетични на частно,примерно в американската лаборатория Invitae,тъй като пакетите по здравна каса са изключително малки и се чака много за резултати.

Доколкото схващам детето е със задържане в развитието. ЯМР на главата правен ли е? И още нещо - проверявали ли сте за спина бифида? Може да не е видима, но има някаква връзка с ходенето и невъзможността да стои човек на краката си. Познавам дете и жена със спина бифида, и двете имат чувствителност на краката, но не могат да стоят самостоятелно и да ходят. Жената може с патерици да направи няколко крачки или да изкачи стъпала до първи етаж (до десетина).

Правихме ЯМР на глава и няма изменения. За спина бифида никой не е предполагал, но ще обърна внимание на лекарите да проверят и това като вариант. Всъщност тя ходи, когато я водим за две ръце, даже се радва като я водим, но до там.

Метилирани форми ли пие детето? Метилкобаламин за б12, не цианкобаламин?
Големият ми син и аз сме с мутации за затруднено усвояване на витамините от групата Б.
Той проходи по-бавно(все пак в рамките, на година и половина) има различни придружаващи симптоми и имаше забавяне в развитието. Не говоря за силно забавяне, но винаги със закъснение от няколо месеца постигаше някакви неща от връстниците. Проговори бавно-изречения от две думи каза за пръв път на 3 навършени години.
Сега е на 10 години, има съвсем леки когнитивни затруднения в някои неща, има дисграфия. С adhd е, невронетипичен, лесно избухва, трудно търпи някои дразнители. Не е аутист(поне няма очевидни симптоми, воден е на различни психолози и логопеди, до скоро ходеше на логопед). Играе шах, смята добре, паметлив е, за някои неща е много педантичен и подробен. Но трудно следва инструкции, затруднява се с текстови задачи(защото трябва да схване последователност в инструкциите).
Това всичкото ви го пиша, за да обърнете внимание дали освен прохождането има нещо друго. Синът ми очевидно не схващаше какво се изисква от него и му се говори доста време. Нали с тази фраза успокояват"нищо, че не проговаря, важното е да схваща", но той и не схващаше. Забавяне на моториката, трудности с рисуване, писане, рязане...това беше анатема в ясла и градина, отказваше и мразеше да ги прави тези неща. После в първи клас разбрахме, че е с дисграфия(което не е проблем само на моториката).

Хората с генетични мутации за намалено усвояване на витамини Б, фолиева киселина, е нужно д априемат метилирани форми. Другите не се усвояват добре, но и се натрупват в организма и се вдига хомоцистеина, което води до различни здравословни проблеми.

Сега погледнах, че не е метилирана форма, започнах да давам каквото изписа невролога. Честно казано, като не съм имала подобни проблеми не съм и много наясно с това, но задължително ще попитам в болницата. Точно това най-много ни притеснява, че не разбира точно какво и говорим. Много е усмихната, имаме си очен контакт, но като искам нещо да направи, да ми даде и т.н. само ми се смее и не изпълнява. За говор да не говорим, има само лепетна реч. Напоследък имаме усещане, че започва да разбира някои неща, но не съм сигурна все още дали в някои ситуации не е съвпадение.

Предполагам говорим за една и съща мутация-и тримата я носим,като детето е по-кофтия вариант.В следствие на ниските нива на Б 12 и високите на хомоцистеин се предполага,че е получила инсулт на 6м.възраст,в последствие -трудно прохождане,замятане на десен крак,малък речников запас и тн и тн.
В този ред на мисли към авторката няма как да очаквате за 6м рехабилитация да станат чудеса.Детвто ми посещава 7ма година рехабилитация и логопед,да факт на финалната права сме да прекратим всичко и всичко да е зад гърбът ми,но са
7г борба.4 г ми отне само поставяне на евентуална правилна диагноза

Още когато започнахме рехабилитацията ни казаха, че детето до 1-2 месеца ще проходи. Сега ми казват, че са направили всичко възможно, но вече зависело от детето кога ще иска да проходи. До скоро ходихме всеки ден, сега физиотерапевта ни каза да ходим през седмица. Понеже е по социална програма и не заплащаме нищо очаквам да ни кажат и изобщо да не ходим, щом са направили всичко... Отделно при който и специалист да отидем я преглежда само по отношение на неговата специалност и не ни дава последващи насоки. За личния лекар, който е и педиатър няма да коментирам, да не стана цинична. Та за това търся мнения, идеи, съвети или каквото и да било от родители, сблъсквали се с нещо подобно.

От "Закрила на детето" издават направления колкото е нужно. Потърсете кинезитерапевт и ерготерапевт дали има към тях. И още нещо, ние много късно стигнахме до него - п тайте невролог за н00тропил, предписва се при инсулти на възрастни и при деца с трудно проговаряне. Преди години у нас нямаше под формата на сироп, дано са започнали да го внасят или намерете от чужбина кой да го внесе.