Мутациите в MTHFR (677C>T и 1298A>C) са свързани с предразположения към неусвояване на синтетични витамини от група Б - Б9 и Б12, които са жизнено важни за вътреутробното развитие на бебето, особено в първия триместър, ангиогенезата, а също и за нормалното функциониране на нервната система, със или без бременност.

В допълнение към горното, при хомозиготни мутации (когато и двете половини на гена са с мутация) и ниски нива на витамините Б9 и Б12 може да се повиши хомоцистеина, което е още един рисков фактор за сърдечно-съдови инциденти.

При мутации в MTHFR се препоръчва да се изследват нивата на витамините Б9 и Б12 и при ниски стойности да се компенсират с прием на метилирани форми - фолат вместо синтетична фолиева киселина за Б9, и метилкобаламин вместо синтетичния цианкобаламин за Б12. Тези два витамина трябва да са в равновесие, за да работи правилно клетъчния метаболизъм. При прием на синтетични витамини се запушват рецепторите на клетките и се възпрепятства нормалната абсорбсция на витамините.

Повече информация за други генетични мутации можете да намерите в темата за Тромбофилия.

Подробна информация на англиски можете да намерите на MTHFR.net