Клиники в Истанбул - тема 21

Еллел,
Нямам  такъв опит. Предполагам, че биха Ви съдействали, даже ако пазят някакво ДНК от пробата, защо да не го предоставят. Лош ли е резултатът, че искате да го повторите?
Ханси,
Имат собствена лаборатория, мисля че повечето неща изследват там. За по-сложните случаи - навремето ползваха услуги от САЩ. Мога да говоря за времето от преди 10 години. Например, ако става дума за моногенно заболяване, тогава се правеха едни комплекти - сет ъп, с които после се изследват пробите, тези сет ъп се приготвяха индивидуално за двойката в САЩ. Но самите ембриони и материалът, взет за изследване от ембрионите, не пътуваха до Америка, а се правеха в тяхната лаборатория. На един от етажите в болницата има генетично отделение. Ако имате генетичен проблем може да изискате консултация с генетик, още на първичния преглед.

Мен точно тези сет ъп тестове ме интересува, къде се правят, защото на нас ни се налага да направим такъв, а за лаборатория IGENOMIX не чух добри отзиви, но ако някой тук е правил нещо в нея ще се радвам да сподели. 🙂

Благодаря, Стеличка!
Ханси, проблемът е генетичен при вас със съпруга ти ли? Как го установихте? Само с кариотип или правихте и други генетични изследвания?

Ние правихме сет ъп за моногенно заболяване. Ако имаш някакви допълнителни въпроси, можеш да ми пишеш на лично.
Понеже имаш много конкретни въпроси, съветвам те да се свържеш с координаторите на Мемориал и да помолиш за директен имейл на генетик, или пиши на мейлите, които са дадени на сайта им. Навремето ние си писахме с техен генетик и зададохме всичките си въпроси. На първичния преглед също се срещнахме с генетика.
Тук има нещо важно, което трябва да съобразите. Трябва ви много добра генетика и ембриология в болницата. На много места не могат да правят качествен ПИД, нито се справят добре със замразяване и размразяване. А това е супер важно. Освен да вземеш проба и да я изследваш правилно, да имаш и ембрион, който да преживее изследването.
Еллел, моногенните заболявания, обикновено са наследствени заболявания в семейството (например таласемия, хемофилия, някои форми на рак и други). Понякога е достатъчно само единият родител да носи гените, за да има риск за поколението, друг път се комбинират гени от двамата родители. Обикновено човек разбира, че ги има в рода си, когато някой си изпрати и се разболее тежко... По принцип се откриват с ДНК тест, но мутациите в днк-то са толкова хиляди, че трябва да имаш някаква насока какво да търсиш. Едно от най-честите такива заболявания в България е таласемия, за нея има евтин начин да се провери дали родителите са носители.
Другите хромозомни изследвания са съвсем отделно нещо. Те проверяват дали от всяка хромозома има точния брой. Тук е и хромозомният ПИД, който с право предлагат на много двойки.

Стеличка, при на ситуацията е такава. От 3 стимулации имаме 6 изследвани ембриона и всички са неуплоидни. Имам и трансфер на 2 нетествани ембриона, завършил с биохимична бременност. Имаме нормален кариотип. Консултирах се с генетик за резултатите от PGT на ембрионите и той препоръча да си направим по-различни генетични изследвания, защото според него може да имаме някакъв генетичен проблем, който да пречи на правилното развитие на ембрионите. Нямаме установени заболявания, поради генетични причини. Сега  сме в дилема дали да ги правим тези изследвания понеже са доста скъпи. Затова попитах как е установен генетичния проблем.

На колко години сте?
Годините скапват качеството на яйцеклетките, това е една от възможните причини.
Но ако сте под 35 и нямате признаци на намаляващ яйчников резерв, наистина ще е странно каква е причината.
Щом генетиците така са преценили, може би е добре да ги изследвате тези гени. Ако е твърде скъпо в Турция, може в България в Геника да направите изследването или в национална генетична лаборатория. За съжаление ДНК  изследването е доста скъпо навсякъде. Успех.

Аз имам бременности, който завършват с лош край и години наред се лутахме, имаме много генетични изследвания през годините и тогава не се установяваше никакъв проблем, имали сме много консултации с много генетици. Правихме също и екзомно секвениране с мъжът ми там също нищо. Проблемът го открихме с екзом трио, а след това го потвърдихме и с геном трио. Интересното при нас, е че при екзомното при нас нямаше отконения, а когато се направи трио с днк от плода излезе. Моят съвет към вас е да направите направо някое от тези изследвания или екзомно или геномно секвениране. Лично при нас сме вложили доста пари през годините и не сме открили нищо с единични изследвания.

Здравейте! Бихте ли споделили кои са тези изследвания, които са ви препоръчали? При нас също има подобен проблем. Ние сме с нормални кариотипи и на консултация в Турция ни казаха да ни пуснат молекулярен кариотип. Не бях чувала за такъв и търсих алтернатива тук, но не намерих. Поисках повече информация какво включва, но не ми казаха и не мога напълно да разбера дали наистина имаме нужда от това, ако ще правим ПИД, или е по-добре някакво друго генетично изследване.