Лилибон, ние сме с теб и Криско!!!

Момичета имам една идея

Не знам как е възможно да стане, може би модераторите ще кажат.
На първа страница да има начин да се допълва информация кой с какво може да помогне, но имам предвид по-специфична помощ. В смисъл ясно е, че който с колкото може /финансово ще помогне/ мисълта ми е за хора които могат да укажат специализирана помощ. Давам пример:


1. Едно момиче беше писало в друг клуб - аз цитирах тук мнението му че работи във голяма фармацефтична фирма и може да помогне с лекарства и медикаменти.
2. Друг би могъл да помогне с контакти с превозвач / за самолетни билети/.
3. Трети е лекар и може да помага със съвети и инфо.
и т.н.

разбирате ли идеята ?

защото така между многото мнения и пожелания може да се загуби ценна идея или контакт или възможност за нещо съществено, защото предполагам на семейството на Лилибон все пак далеч не им е само до това да следят форумите.
Лично аз бих могла да опитам / при желание от страна на Лилибон и семейството и / да я свържа с хора от мобилни оператори с цел да се помогне за откриването на кратък номер за набиране на пари за Криско с смс-и.

И аз съм съгласна ,че е безмислено да пълним темата с ненужна информация,зная че всички ни интересува съдбата на Криско ,ние сме неговото второ голяма семейство и всички помагаме с каквото можем .Искам само да ви помоля за нещо ,нека всички ние,които гласуваме ежедневно за идеята за помощ за Криско да пуснем по един глас и за тази майчица и да дадем шанс на детето да опознае истинска майчина ласка и любов!МОЛЯ ВИ ДАЙТЕ ГЛАС И ЗА ТЕЗИ СИНИ ОЧИ!!!
http://www.bankazaidei.com/?p=top&id=1238&s=

МОЛЯ ВИ ДАЙТЕ ГЛАС И ЗА ТЕЗИ СИНИ ОЧИ!!![/size][/color]
http://www.bankazaidei.com/?p=top&id=1238&s=

МОЛЯ ВИ ДАЙТЕ ГЛАС И ЗА ТЕЗИ СИНИ ОЧИ!!![/size][/color]
http://www.bankazaidei.com/?p=top&id=1238&s=

Познавате ли Лилибон?
Аз я познавам.Очаквахме заедно децата си, които трябваше да се родят през юни.
До скоро тя пишеше обнадеждаващи, весели и много грамотни постове, на които се радвахме всички.
А сами сте се убедили, че постът е  чудесно отражение на душевността на човек.
Когато разбрахме че на 30 май се роди нейната трета рожба,синът и Кристиян, целият юнски форум се съзтезавахме да се радваме,да и честитим...
Тежкото е, че Криско, както го нарича мама Елена, е с тежкото и наистина нелечимо заболяване епидермолизис булоза дистрофика рецесивния вариант.
От първите мигове, когато четях онази тъжна тема, че нещо с бебето на нашата Лилибон не е наред, минавайки през тъжните редове на друга една сериозно развита тема с тежестта на това заболяване та до днес, вече не се стърпях и се реших да пиша.
Какво се случва днес ли?
Същото това, което за Лилибон се случва от началото, от първите дни на живот на прекрасния Крис – болката и тъгата, че рожбичката ти е обречена.
Мъката, която като твърда, каменна буца е запушила всяко милиметърче от гърлото и не пропуска никакво движение. Моята мъка е само от споделеното, а преживяното си остава да тежи с пълната си сила над душата на една многодетна майка.
ДА, за съжаление, Господ не възнагради опитът на тази жена да се почувства щастлива и многодетна, защото мъките, които й поднася, вгорчават всяка една минутка от това Тайнство.


Ели днес ми сподели следното:

************
Момичета, мили майки бъдещи и настоящи, мили татковци, уважаеми съфорумци.
Всички мои думи са в името на една прекрасна майка и нейната свидна, но болна рожбичка.
Тази мама не е просто една от многото нуждаещи хора с болни дечица...
Лилибон е една от нас.
Една от всички ни, които се будим сутрин с мисълта, че когато е включен компютъра, непременно форумът е на екрана, а с постовете си помагаме или просто споделяме.
Ели не веднъж е констатирала с тъга, че е уцелила „черния джакпот” с болестта на Криско. И все още й е трудно да го приеме. Всъщност незная дали има и човек на тази земя, който би приел лесно мисълта, че подлагаш на мъки своето свидно дете, за да му удължиш живота.
Страх ме е да се почувствам на мястото на Елена.
Представям си тази истинска героиня в моите очи, как влиза в първата аптека и не душата и нуждите на едномесечния болен Крис, а финансовите ограничения на семейния бюджет определят какви превръзки да купи за детето си.
И в най-тежкия си кошмар не бих могла да докосна реалното страдание на нашата Ели.
Или, хайде, сякаш се престраших да го докосна чрез нея, чрез споделената й мъка и ежедневие. А тя не ми е споделила всичко... няколкото реда, пълни с думи, са старателно пропуснали виковете и молбите на тази прекрасна майка, кънтящи в дълбините на нейната същност!
Господи, наистина е тежко.
Скъпи мои съфорумци, и аз живея ден и нощ с този форум. И аз благодарение на всички вас станах майка, та даже и за втори път...учех се от грешките и успехите на всички вас. Страдах и страдам за много от дечицата, нуждаещи се от помощ, радвам се на успехите на всички други. Живея с мъките и радостите на останалите, споделям своите успехи, неуспехи, майчини вълнения и притеснения, разбира се и радости.
Тук съм.
Живея с всички вас.

Хайде ние, дружно да покажем, че силата на този форум в подкрепата си на една от нас в страданието и мъката, в болката и нуждата – ще бъдем заедно!

Лилибон се нуждае от средства за закупуване на превръзки на нейния син Кристиян.

Елена Генчева Енева
Първа Инвестиционна Банка Варна
IBAN BG 66 FINV 9150 10BG N0JZ EN
BIC FINVBGSF
адрес на банката: гр. Варна, ул. Братя Миладинови №47



Това е адреса на Лилибон,за тези,които предпочитат да и изпратят пари по пощата, с цел да избягване ненужните банкови такси за превод.


Варна 9009, кв.Трошево, бл.57 вх.А ап.9 , Елена Генчева Енева 

Ето и линк към една болница в Германия, предлагаШа терапия zа това zаболяване.
http://www.tomesa.de/epidermolysis-bullosa.html

Мили мами, току що се сетих, че ако всяка от нас изпрати този линк до приятели, родители, роднини, съседи, съфорумци, съученици, колеги, с молба те също да го разпратят на свои познати, шансът на Криско да бъде лекуван в Англия възможно най-скоро е много по-голям...

Мили момичета, сърдечно ви благодаря за загрижеността! В момента не мога да пиша много, само ще ви пусна снимка на мъника. Има шанс НЗОК още тази седмица да разгледа молбата ни и дано бързо се произнесат по нея, защото ме е страх, че състоянието му ще се влоши и няма да можем да пътуваме. Той постоянно е в опасност от инфекции с тези големи открити площи, даже дерматоложката днес ми обясняваше, че затова през лятото не правели планови операции, за да избегнат инфекциите. Е, ние няма как да избягаме от тях.  Ще пиша отново по-късно днес, прегръщам ви всички и желая много здраве на семействата ви!   

Докато лежах с дъщеря ми в отделението по изгаряния към Пирогов, там имаше дете на 9 месеца със същото заболяване, което чакаше да се уредят докумнетите за лечение в Италия. Педиатърката д-р Пенджакова направи чудеса в стремежа си да го стабилизира за пътуването.

А това е линк към една асоциация, която се занимава с редки болести (на последната конференция са обсъждали точно случая на малката Василена от Пирогов) - http://www.raredis.org/modules/news/ и http://www.raredis.org/modules/news/article.php?storyid=347

Лилибон,
ето това намерих накратко  като обяснение за тези превързочни материали
http://cncmedical.co.kr/pdf/mepilex.pdf
 и ако не са те, питай дали евентуално не биха влезли и тези в употреба и дали не биха подействали добре на Криско.

моите уважения към двамата родители и надежда да се оправи детенцето и да се стабилизира.
ето още един линк http://www.netzwerk-eb.de/ за мрежа св-рзана с това заболяване , бони, семейства, клиники, центрове, групи за взаимопомощ. Информацията може да се преведе б-рзо с автоматизна преводазка www.freetranslation.com , ако не на б-лгарси, то поне на руски или английски. НАпример:
Information for concerned, patients and member

Epidermolysis bullosa (EB) is a hereditarily contingent skin disease with which it can come spontaneously or already in easy contact of the skin to bubble development.  According to type of the disease, the skin can more or less be sensitive.  The increased bubble development realization through the deficient anchorage of the upper with the skin layers lying under that.  Responsibly for that a defective or missing gene, that drives the development of the protein important for this, is.  It gives different procedure wise, possible make the one pr?sise diagnostics and classification of the EB-Typs (blood analysis and antigen Mapping).  The treatment of the disease results presently symptomatic, i.e. reduction of the skin irritation, provision of the wounds emerging by the bubbles, pain therapy etc. 

The clinical picture of the Epidermolysis bullosa
Already in slight mechanical load, the skin tends reinforces lacking anchorage at hands and feet, as well as at the mucous membranes (z. B. in the mouth and in the eyes) and in the digestion area to bubble development.  These bubbles can filled with bubble fluid or blood its - according to depth of the concerned skin layer.  Deeper layers are concerned, the Abheilung of the wounds emerged through it leads often to the scar development and if necessary to Verwachsungen, that can stipulate also contract original (z. B. at hands and feet). 

EB simplex takes usually a mild progressive form.  The Abheilung of the bubbles results as a rule without scar and Hautatrophie.  In the childhood, usually more bubble development steps on than in the adulthood. 

In EB junktionalis, there are both mild and early letale forms.  Here usually also a scar loose Abheilung is observed whereby however frequent Hautatrophien can appear. 

EB dystrophica can take mild or heavy progressive forms.  A scar loose Abheilung results very rarely because the lower skin layers are concerned by the bubble development.  In heavy progressive form, it can come to Mutilitation of the hands and muscle contract original based on strong Vernarbungen. 

External cannot be recognized the plain of the bubble development in the skin.  Therefore secondary symptoms are important in the diagnosis of the EB. 

The treatment possibilities of the Epidermolysis Bullosa
Because the group of the Epidermolysis bullosa diseases can concern next to the skin in single lower forms also many other organs, a collaboration of patient is, whose families, different medical occupation groups and a row of specialty disciplines to the joint care necessarily.  In the mild EB forms is however frequent a care through the family and the patient self sufficiently.  In many a cases, the daily care must be received by specialists.  Beside it for example the children medical and skin medical care is, jointly with the family doctor, indispensably.  In many cases, specialized dentists, Gastroenterologen, surgeons, orthopedists must be consulted jointly with physiotherapists, dietitians, social workers, psychologist etc.  Only so an optimal care can be reached in partially complex problem situations.  Such an "interdisciplinary therapeutic extension" (interdisciplinary management) needs a good coordination that is to be realized on the spot, partially however also only in specialized centers. 

Although it gives until today no causal therapy and no healing, a stabilization and clear improvement is to be obtained yet in many problems and in many situations.  In many a cases, a premature therapy can avoid help certain problems also.  In the everyday life, symptomatic therapies in the foreground stand. 

You find further information to the treatment also under the specialty information.  We recommend you to get in touch in all vagueness with the looking after physicians, therapist and care powers. 

Специализирани центрове

K?ln
 
 

Kontaktadresse:
Dr. Meral Julia Arin
Klinik und Poliklinik f?r Dermatologie und Venerologie
Klinikum der Universit?t zu K?ln
Joseph-Stelzmann-Str. 9
50924 K?ln
e-mail: meral.arin@uk-koeln.de



Bad Salzschlirf


Kontaktadresse:
TOMESA-Fachklinik
Frau Dr. med. M.-L. Preil
Riedstr. 18
36364 Bad Salzschlirf
Tel. 066648-55-712
Fax: 06648-55-711
preil@tomesa.de

The TOMESA-Fachklinik for dermatology, allergy, orthopedics as well as rheumatism in bath Salzschlirf is one of the largest German rehabilitation clinics.  TOMESA, also named is "the dead sea in Germany" well known for its special Balneo-Phototherapie, with which the light ratios and water ratios of the dead sea are adjusted and are optimized for the therapy.  The therapy in the TOMESA-Fachklinik, bath Salzschlirf is integrated and interdisciplinary.  Especially Balneo-Phototherapie, UV-Lichtbehandlungen, ointment treatments, physical therapies, psychological care, nourishment consultation, Gesundheitsaufkl?rung- and training, Ergotherapie are basis of the treatments and rehabilitation consultation.  The TOMESA-Fachklinik treats especially chronic skin diseases as well as psoriasis, atopische Dermatitis, Ekzeme and Vitiligo.  For many years the clinic however also focal point in the diagnostics and treatment of hereditary skin illnesses as well as z has been. B. genetically contingent Verhornungsst?rungen (z. B. Ichthyosen) and blasenbildenden diseases of the skin (z. B. Epidermolysis bullosa).  The TOMESA-Fachklinik cooperates with the aqualux-Gesundheitszentrum.  Here a practice clinic for aesthetically-plastic surgery and cosmetic dermatology, a Health- and Beauty-Sch?nheitsfarm with wellness-offer and the aqualux wellness hotel and conference hotel is.  The focal point for Epidermolysis bullosa became manifested Dr. med of the former superintending doctor and medical director of the TOMESA prof.  Wolfgang sexton who suddenly died at the 24.07.2006.  For many years Mr. prof. sexton has dedicated himself also as a medical adviser of the interest group Epidermolysis bullosa e. V. the diagnostics and therapy of this disease group.  Since October 2003 it has been with woman Dr. med.  M. -L.  Preil as a clinical center for diagnosis and treatment for patients with EB as projects 03 of the network actively.  Woman Dr. Preil continues the activity as a present project leader seamless in the sense of prof. sexton.  First of all woman was Dr. med.  M. ax-Gadermann as an interim-superintending doctor of the TOMESA-Fachklinik actively, since middle October is Mr. Dr. medic Remus Vasa medical director of the clinic.  Since January 2007 a cash register medical authorization has existed for transfer so that a transitionless care is given also by ambulatory patient of legal health insurance companies after transfer to the Konsiliaruntersuchung by an established dermatologist.  Woman Dr. Preil will be active intervening of the 01.04.-30.09.2007 in the university skin clinic Freiburg.  It will stand nevertheless regularly for questions with ambulatory and stationary EB-patient in bath Salzschlirf to decree.  Appointments can further M over the superintending doctor-secretariat woman. shepherd (06648-55-712) arranged become for the office hour of Dr. medic R. Vasa. 


Freiburg
 
 

Kontaktadresse:
EB-Zentrum
Universit?ts-Hautklinik Freiburg
Hauptstr. 7
D-79104 Freiburg
Tel. 0761-270-6614
Fax 0761-270-6791
e-mail: eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de
The EB center of the university skin clinic in Freiburg offers different offers for EB-patients, concerned families, looking after family doctors and pediatricians however also for specialized centers, Neonatologien, skin clinics and involved care and therapist. 

There is the possibility an ambulatory or part stationary presentation with which we budget as a rule a mehrst?ndigen appointment.  Beside it also stationary receptions are after arrangement possible, an intensivmedizinische or neonatologische care unfortunately not yet can be offered.  Because the problem fields can be very multifarious in EB, we strive for a collaboration with most deceased medical and therapeutic disciplines and advertise here at the university clinic Freiburg for a so-called "interdisciplinary management".  We my therewith the participation of all disciplines here in Freiburg and coordinate the collaboration and the exchange in the frame of the EB-office hour.  A good cooperation exists already with the children clinic, that hand surgeries, that tooth clinic, that eye clinic are and further contacts in the construction.  An essential element remains however the support of the physicians and therapist in the homeland near background.  We offer therefore also by telephone or e-mail next to the information of these Web-sites information been based. 

The diagnostics offered here comprises offer the analysis by skin biopsies by means of Antigenmapping, in different genes we the molecular gene tables Typisierung of the gene defects above all the EB dystrophica and EB junctionalis forms on, that is carried out in collaboration with the local humane genetics.  For the EB simplex gene analyses, cooperations with the universities skin clinic in Cologne and with laboratories in salt castle and Philadelphia exist. 

Further focal points of the EB-center Freiburg are the investigation of the causes, the diagnostics, the prevention, the wound provision and the development of new treatment possibilities for Epidermolysis bullosa. 

In order to can all this guaranteeing, the team of the university consists skin clinic of doctors physicians, care powers, secretary, biologist, therapists therapist, Laborantinnen, scientific auxiliary powers and students. 

Ще помогна с каквото мога.
За СМС кампания може да се провери тук:
http://www.dmsbg.com

за съжаление е само за Глобул, Вивател и БТК, но доколкото знам процедурите за откриване на национален номер отнемат доста време.

Ще помогна с каквото мога.
За СМС кампания може да се провери тук:
http://www.dmsbg.com

за съжаление е само за Глобул, Вивател и БТК, но доколкото знам процедурите за откриване на национален номер отнемат доста време.

Здравейте отново момичета!

Да, това е заболяването на Криси - епидермолизис булоза. Отвратителното е, че не се забелязва на видеозон и когато разбрахме след раждането бяхме като ударени с тухла по главата. Въобще не сме очаквали при двама здрави родители да се случи такова нещо на детето. Уви, никой не знае какви рецесивни гени носи и когато се комбинират в детето може да бъде страшно.

В момента ползваме незалепващи превръзки Melolin, които се продават в София. От тях сме си купили за известно време напред. Те обаче са по-твърди и спарват повече от другите - Mepitel, които се внасят от скоро в България. Мамите от чужбина ми пратиха линкове, но явно в България са по-евтини. Цената на Мепител е 9.96 лв за лист с размер 10 х 18 см. Само за крачето на детето ще отиде лист и половина, а и гръбчето има нужда. Трябва да ги сменям максимум през 3-4 дни.

Не мога да очаквам излекуване, освен ако медицината не направи неочакван скок напред. Но мога да се постарая да подобря качеството на живот на детето. Едно е 30% от кожата ти да липсва, друго е този процент да намалее. Пък и животът му винаги е в риск, докато има големи рани, които са вход за инфекции. Може би прекалявам, но вярвайте ми, треперя му, само да ми се стори топъл и веднага ми се привижда инфекция.

Като медикаменти - повечето ги има в България, за тези, които ги няма чакам от клиниката в Лондон евентуално да ми предложат заместители. Центърът във Фрайбург също изглежда на много високо ниво, но просто вече се свързах с клиниката в Лондон, имаме приятели там, при които да нощуваме, което ще ни облекчи разходите по престоя.

Не мога да очаквам чудеса, макар че се надявам!!! Но правя всичко, което е по силите ми, мъничето ми да страда минимално и да се чувства по-добре. Никой не знае колко време му е отредено на Земята, но моето дете зависи от мен и аз ще направя всичко възможно за него, така както всяка от вас го прави всеки ден за детето си.

Благодаря ви много за всичко, не можете да си представите, какво означава това за мен - вашето съпричастие и вашата помощ! 

Немците имат много дорби клиники, много добри, търпеливи и внимателни лекари, особено детските. Знаят как да се държат с децата и знаят как да си ценят децата. Това от опит.
Ето за превръзките. http://www.diashop.de/manufacturer330/index.html?filter_id=161&a … rd=google/Mepitel

мисля, че трябва да прехвърлите темата във форума за благотворителност - така повече хора ще могат да я видят и да се включат. за да може средствата да се съберат възможно най-бързо, да заминете и да помонете на бебчо! в сайта  http://www.save-darina.org/ също мисля, че ще се отзоват. прочетох, че в страната има около стотина човека с това заболяване и е грехота да не им се помогне.

Мамчета това е страницата на организацията  DebRA, тя има цел да улеснява и помага на пациентите с това заболяване.

http://www.debra-international.org/
 http://www.debra-cz.org/?page_id=2 а това е чешкия и клон..ако мога с нещо да съм полезна , кажете.

Лилибон,
Нямам представа дали сте проверявали вече в САЩ, но понеже там повечето неща са по-евтини виж какво намерих: http://www.amazon.com/s/ref=sr_pg_1/002-5631088-2138451?ie=UTF8& … epitel&page=1 (тук са на промоция)
и
http://www.nextag.com/mepitel/search-html
Ако цената на превръзките тук е по-ниска непременно ще намерим начин да ги купим и доставим. Пиши ако е така. 

Преди малко прочетох на сайта на една организация занимаваща се с проблемите на хора с това заболяване, че се правят опити и то успешни за генна терапия на засегнатите участъци. При възрастен мъж са отгледали отделно кожни клетки, като са оправили дефектния протеин ламинин и са я присадили. Местата които са били третирани са се възстановили напълно. Явно се работи в тази насока и макар че това са първи разработки има надежда 
  http://www.debra-international.org/research13.htm

Oще контактина хора, органиzиращи мрежа свърzана с лекуването на болестта.


Steering Committee / Leitungsgremien
 Koordination
Netzwerksprecherin
 L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
 
Stellvertreterin
 M. Aumailley, K?ln (Projekt 5)
 
Vorstand
 L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
M. Aumailley, K?ln (Projekt 5)
T. Magin, Bonn (Project 7)
 
Aufsichtsrat
 alle Projektleiter
L. Bruckner-Tuderman, Freiburg (Projekt 1 und 9)
U. Prokosch, Erlangen (Projekt 2)
M.-L. Preil, Bad Salzschlirf (Projekt 3)
M. Arin, K?ln (Projekt 4)
M. Aumailley, K?ln (Projekt 5)
P. Bruckner, M?nster (Projekt 6)
T. Magin, Bonn (Projekt 7)
R. F?ssler, M?nchen (Projekt
 

Advisory Board / Externe Berater
Prof. Robin A. Eady
Division of Skin Sciences
GKT School of Medicine
St Thomas' Hospital
London SE1 7EH
United Kingdom
robin.eady@kcl.ac.uk

Prof. Birgit Lane, FRSE FMED Sci
University of Dundee
School of Life Sciences
MSI/WTB Complex
Dundee DD1 5EH
Scotland UK
e.b.lane@dundee.ac.uk

Prof. Michele de Luca, M.D.
Department of Biomedical Sciences
University of Bologna and Reggio Emilia
I-41100 Modena
Italy
michele.deluca@ulss12.ve.it

Prof. Hiroshi Shimizu, MD, PhD
Professor and Chairman
Department of Dermatology
Hokkaido University Graduate School of Medicine
North 15, West 7, Kita-ku,
Sapporo 060-8638
Japan
shimizu@med.hokudai.ac.jp

Prof. Arnoud Sonnenberg
Division of Cell Biology
The Netherlands Cancer Institute
Plesmanlaan 121
1066 CX Amsterdam
The Netherlands
a.sonnenberg@nki.nl

John R. Stanley, MD
University of Pennsylvania
School of Medicine
Department of Dermatology
211 Clinical Research Building
415 Curie Blvd.
Philadelphia, PA 19104-6142
jrstan@mail.med.upenn.edu

Dr. Giovanna Zambruno, M.D.
Laboratory of Molecular and Cell Biology
Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IRCCS
Via Monti di Creta 104
00167 Roma
Italy
g.zambruno@idi.it


Kooperierende Klinische Zentren
 
 

PD Dr. Jorge Frank
Klinik f?r Dermatologie und IZKF
Universit?tskliniken der RWTH Aachen
Pauwelsstra?e 30
D-52074 Aachen
und
Department of Dermatology
University Hospital Maastricht
Postbus 5800
NL-6202 AZ Maastricht

Prof. Peter Itin
Dermatologische Klinik
Kantonspital Basel
Petersgraben 4
CH-4000 Basel

Prof. Bertram Pontz
Universit?ts-Kinderklinik
TU M?nchen
Krankenhaus Schwabing
K?lner Platz 1
D-80804 M?nchen

Prof. Helmut Hintner / Dr. Johann Bauer
Dermatologische Klinik
Landeskliniken Salzburg
M?llner Hauptstr.48
A-5020 Salzburg

Prof. Michael Meurer / Dr. Christiane Pfeiffer
Universit?ts-Hautklinik
TU Dresden
Fetscherstra?e 74
D-10307 Dresden

First successful gene therapy of Epidermolysis bullosa (EB)

Some days ago a pioneering publication in the scientific periodical nature Medicine appeared (1).  Therein Italian researchers report over a successful skin transplantation with gene therapeutic treated Keratinozyten (waiter skin cell) at a patient with junktionaler EB. 

In order to have one as favorably as possible exit situation for the therapy trial, the patient very carefully was selected based on many criteria.  It had so named Missense-mutations in the Laminin 5-gene LAMB3 as well as only slight quantities of the anchor protein Laminin 5 in its skin. 

The treatment protocol was complex and time costly.  First the researcher/physician-team took skin sample out of many body regions of the patient and tested this on the existence of skin-stem cells.  In the existing case, most stem cells in the palm were found.  Therefore cells angez?chtet, this with the LAMB3 gene in the laboratory were vaccinated out of a skin sample out of the palm and the so treated cells uses to the manufacture of skin transplants.  Altogether 9 transplants (ever about 5 cm of x 10 cm) were mounted on surgical prepared skin areas at the thighs of the patient.  After 8 days hafteten the transplants and became always more stable.  Control biopsies out of the transplants contained normal quantities of the anchor protein Laminin 5 that had been previously only negligibly available.  During the observation time of previously a year, Laminin was 5 always available and the patient had no bubbles, infections, inflammations or immune reactions in the area of the single transplants.  It is observed further and is controlled. 

This work shows for the first time that the principle of the gene therapy will be possible for Epidermolysis bullosa at the person, at least in conscience forms. 

In the next step, an international Multicenter-study is planned now, also Germany will be involved with that Freiburg EB-center and the EB-network.  The new study wants to review the results won in Italy by a patient in if possible many concerned.  However very strict inclusion criteria will become be necessary in order to have a scientifically statements strong study. 

Decisively for the first success was same that the patient with junktionaler EB had entirely certain mutations in the LAMB3 gene.  These mutations lead in addition that Laminin 5 is to be sure abnormal, but yet negligibly available.  So can be guaranteed, that an immunologische reaction, similar to in a repulsion, against which transplant does not take place.  This situation would not be given for example in the heavy junktionalen EB-Herlitz. 

In the frame of the German, EB-networks are come some persons with junktionaler EB well known, that on the basis of its mutations for the new European study into question.  To given time, they are contacted directly of the EB-network and participate informed about the possibilities of that in the study in detail.  Then each / every concerned itself decide, whether it / can participate would like it on that. 

An international gene therapy study must be approved before start by the authorities.  These permission procedures run currently parallel in several countries.  Based on the first Italian experiences is expected that such a study can begin at the earliest in the year 2008. 

In the future, probable further therapy studies become also for other forms of the EB possible.  The EB – network in Germany will inform relating to this on its web page. 

Prof. Leena Bruckner-Tuderman Freiburg 04.12.2006

Reference:  1 Mavilio et al:  Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells.  Nature Medicine, Online publication, 19 November  2006. 


Netzwerk Epidermolysis bullosa
Universit?ts-Hautklinik
Frau Daniela Kirstein
Hauptstr. 7
79104 Freiburg
Tel: 0761 / 270-6614
Fax: 0761 / 270-6791
E-mail: eb-zentrum@uniklinik-freiburg.de

Englischsprachige Links
 
 http://www.debra-international.org/
(Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) DebRA international (Selbsthilfeorganisation)

http://www.debra.org/
(Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) DebRA of America, Inc. (Selbsthilfeorganisation)

http://www.debra.org.uk/
(Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) DebRA of England (Selbsthilfeorganisation)

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=GB
ORPHANET: Die Europ?ische Datenbank seltener Krankheiten

http://www.ebinfoworld.com/
EB Parent/Patient Support Network

http://www.emedicine.com/DERM/topic124.htm
eMedicine - Epidermolysis Bullosa : Article by M Peter Marinkovich

http://www.internationalebforum.org
Internationales Forum f?r Epidermolysis Bullosa

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/home.php?Lng=GB
ORPHANET is a database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs

http://www.ebphilly.org
Homepage einer EB-Interessengruppe in Philadelphia / USA

http://www.dermatlas.org
Info-Portal ?ber Hautkrankheiten der John Hopkins-Universit?t in Baltimore / USA

Switzerland
 
 Contact address:
Prof. Peter Itin
Abteilung f?r Dermatologie
Kantonsspital Aarau
CH-5001 Aarau
Switzerland

Tel +41-(0) 62 838 6952
Fax +41 (0) 62 838 6953

As the clinical EB centre in Switzerland, we see the most children with EB in the German-speaking parts of Switzerland. Our role is, in conjuction with DEBRA Switzerland, to inform the parents and patients about the practical issues that are relevant to the disease, and to stand by the patients during their illness. In this way, we check patients with severe dystrophic EB variants in particular, for the appearance of squamous cell carcinoma. We have specialised in wound therapy and also see ourselves as the triage centre for the referral to specialists for particular problems (dental problems, the fusion of fingers, etc). We also attempt to address the psychological problems associated with EB and to integrate them into our care. We also perform the initial clinical assessment, and decide where biological material should be sent to for molecular genetic analysis, in order to obtain a more precise diagnosis.

Austria
 
 Contact address:
Salzburger Landeskliniken
Univ.Klinik f?r Dermatologie
M?llner Hauptstrasse 48
A-5020 Salzburg

Dr. Anja Diem, EB-?rztin
Tel: +43 (0) 662/4482-57853 (9-13:00)
Fax: +43 (0) 662/4482-3044
E-mail: a.diem@salk.at

Dr. Gabriele Pohla-Gubo, Koordination
Tel: +43 (0) 662/4482-3050
Fax: +43 (0) 662/4482-3044
E-mail: g.pohla-gubo@salk.at

EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB) - CENTRE AUSTRIA

The „eb-centre Austria“ has been located in the university dermatology clinic of the Salzburg provincial clinic since 1997. Through the good interdisciplinary collaboration with other departments of our hospital, our team now consists of about 30 medical doctors, therapists and counsellors. In addition to the diagnostics and therapy, research is an important area for our centre.
Our diagnostic capabilities: molecular genetic mutation analysis, IF antigen mapping, electron microscopy, prenatal diagnosis.
Our therapeutic capabilities: preventive investigations (e.g. skin tumours), operation of specific skin tumours, operation of squamous cell carcinomas, own-skin transplantations, tooth rehabilitaion during anaesthesia, hand operations, insertion of PEG probes, optometric investigations and therapy, preparation and fitting of hand splints, physiotherapy, ergotherapy, medical dietary counselling, psychological counselling, wound care.

Момичета, благодаря ви много! Само се моля от НЗОК да реагират бързо и бързо да ни пуснат в чужбина, че поне да знам, че детето ми не е само в моите неопитни ръце, ами и в ръцете на специалисти! Колкото и да се старая  като майка, не мога да бъда на нивото на лекар с образование и опит с такива деца!

За информация да кажа какво прочетох току що. Провеждат се първите тестове за генетично третиране на болестта. Сваляли кожа от болния, обработват я по някакъв генетичен начин и след това я имплантирали обратно. Кожата оставала здрава и 1 година след това.
Ето линк от статията, на английски е http://www.debra-international.org/research13.htm
Дано, дано, дано, дано малкият Криско и още толкова страдащи дечица по света да имат късмета и скоро да се прилага ефективно лечение!!!!!!!  

Мила моя Лилибон,
Пише ти,една баба на 47 години!Зная ,че всичко ще се оправи!Просто го чувствам със сърцето си!Позволих си да ти пиша,защото аз също съм преживяла много страшно заболяване ,когато съм била бебе на 3 месеца!Родена съм в далечната 1959 година  на 6месца с тегло 1.200кг и дължина 40см!!!Водили са ме аборт близо 2 седмици!Предложили са на майка ми да ме остави в родилното отделение  без да се интересува за мен т.е. за опитна мишка!Но тя не се съгласила и е поискала да ме запишат като новородено!Едва на 23.12. съм се "родила" по документи!Е  сега вече 47 години си имам два рожденни дни! Но мъките ми не свършват до тук ,а тепърва започват!На три месечна възраст/т.е.
на 9месечна реална/ ме заразяват с неизлечимата за това време и до днес трудно лечима болест остеомиолит!Заболяване,което  води до загниване на костната тъкан и има летален изход! Лекарска немърливост!_9месеца са се борили да остана жива!Превръзки,марли,операции,дренажи!Всичко което може е направено на бебе  с тегло 3кг.!Рязали са от ръката ми както са могли !Имам огромен белег!Грозна работа!Но вярата на родителите ми и моя хъз за живот ми е помогнал да остана жива!Имам семейство ,дъщеря и внук!Разказвам моята история, за да повярваш в себе си и бъдещето на Крис!Всичко ще се оправи!Бъди силна и вярвай!Ако има възможност някой да дойде до София и да посети манастирчето Св.Мина и да се помоли пред иконата!Аз лично ще отида и ще се помоля за вас!Нека да ви пазят всички сили!Целувки!

пуснах сигнал в save-darina, надявам се Лилибон да не възразява, но мисля че те в момента са единствената институция, която работи за децата в беда! надявам се скоро на отговор от тяхна страна...

ето как стоят нещата с  Easypay за другите дечица  http://www.save-darina.org/content/view/139/35/
трябва да има начин да се открие сметка и за Крис там!

Идеята е супер Доня Туфиня - но дано се спазва разграничението, наистина човек има нужда да излее и това което е в душата му, особено за такъв случай. Но трябва да има на куп систематизирано важното инфо за да не се губи време и да не се пилеят ресурси. Двама души няма нужда да правят и търсят едно и също.