СИНДРОМ НА ТЪРНАР ИМА ЛИ ДРУГИ КАТО НАС

Здравейте и от мен!!!Отдавна се каня да ви напиша,какво се случи и с мен.След голямо желание и чакане на 01.06.2010г. родих момиченце.Всичко беше прекрасно.Раждането беше седалищно и протече нормално  .Но всъщност така започна моя кошмар.Бебка се роди с този синдром и липса на длан и пръстчета на лявата ръчичка.Шока беше невероятен.Виждах само гънката на врата,перпендикулярните уши,подутите крачета и липсата на ръчичка.... Не знаех нищо за този синдром,само това което ми обясняваше педиатърката по време на раждането....Решението,което взех беше трудно и мъчително.Бях решила да я оставя в дом и така и сторих.Изписаха ме сама на 04.06.И така....започнаха едни безкрайни дни и нощи ,изпълнени с много страдание...Слава на Бога,това не продължи дълго.След като се прибрах,прочетох доста информация относно синдрома ,намерих този форум и се свързах с adi_pam.Имах страшно много въпроси,на които нямаше кой да ми даде отговори,освен ако не е живял с такова дете.Оказа се,че нищо не е толкова страшно,колкото изглежда.Благодарение на нея навреме си прибрахме бебка.Още преди да я преместят в дома.И веднага постъпихме в Педиатрията на изследвания.Първите изследвания,които и направиха бяха на бъбреците и сърцето и слава богу там нямаме проблеми    .Сега в края на септември ще ходим пак да видим мозъка и ръчичката.Нямам търпение....Надявам се и там всичко да е ок!Иначе тя е много сладка и ние всички много я обичамеее  И пак искам да благодаря....Благодаря ти Таня!!!!

marika_,
Поздравявам те за решението ти да си вземеш бебка! Ти си много силна и смела жена!
Бебка ще се чувства прекрасно с теб.
Прегръщам ви и двете! Успех!

Здравейте отново!Искам да ви попитам,дали на някое от момичетата със синдрома е правена пластика за прибриране на ушите,защото ние като питахме в Педиатрията ни казаха ,че не е желателно при тях,но да си кажа честно незапомних и не разбрах защо.... А много ни се иска да и направиме,защото наистина са доста лошо разположени..

marika  на вас като ви правиха генетичното изследване какво ви показа като разновидност на търнър-а, ние имаме кариотип 45Х със никакви външни белези (слава богу  ). Въобще всички мами с такива дечица ако могат да споделят... Ние ще влезнем в педиатрията началото на октомври и не знам какво да очаквам като изследвания... гледали сме само сърцето и там всичко е наред. Интересува ме външните белези ще се проявят ли в процеса на растеж на детето или не, с каквото се е родило с това си остава... . Не съм говорила още с генетик защото не съм в София за лятото, а докато се приберем ще се побъркам от притеснение...  . Надявам се някой да отговори   

Здравейте! 
Марика, много се радвам, че навреме си осъзнала, как трябва да постъпиш. Съжалявам за ръчичката на бебка, но съм сигурна, че малката ще порасне умна и красива за радост на всички в къщи. Искам да те уверя, като по този начин обръщам внимание и на на Симонетка, че синдрома па Търнар НЕ Е ПРИЧИНА за състоянието на бебчето. Не се рови в тази насока. Мила Симонета синдромът на Търнър не се характеризира с някакви, невероятни отличителни белези. Освен ръстта (джобни гаджета сме и какво, да не ни е зле я), по-пухкавите пръстчета и малката шия (всичко това или поне едно от тях може да има всеки втори човек) няма какво друго да се види. Аз лично също съм 45Х и определено нямам нищо по различно от всяко нормално момиче и вече 30 год.., никой не може и да предположи, че имам някакъв "проблем". Успокой се! Ходете си на профилактичните прегледи и си се гледайте със сладурката.
Марика не се притеснявай за ушите. Моя братовчед с какви уши се роди милия, не е за разправяне. Слончето Дъмбо пасти да яде  . Е, поотрасна малко и му направиха пластика, сега е пич та дрънка.

Поздрави на всички! Който иска да си полафим, знае как да стане!  Цунки!

kon4eto  не си права за външните белези които може да има момиче със синдром на Търнър. Ако ги нямаш е късмет според мен. За съжаление този синдром върви ръка за ръка с доста външни стигми както ги наричат, дори тялото може да се развие като на мъж... това е така защото една от теориите за липсата на тази хромозома е че при оплождането на яйцеклетката бащата дава 1 Х и 1 У хромоза за да се роди момче, но някъде в процеса на развитие У хромозомата изчезва и затова се оформят като момичета, но поради липсата на естрагон-а не настъпва пубертет и от там нататък е ясно. Това ми го обясняват лекари... до колко е вярно незнам. Хубавото е че се открива в ранна възраст и може да се започне лечение, същот така този синдром е със средна продължителност на живот колко е и при здрав човек, а не както при Даун и Патау и Едуардс. Това знам, това споделям  

Моля те прочети цялата тема и виж, колко са случаите в нея на момичета открили за заболяването си чак във възрастта на пубертета. Това е така, защото при момиче без никакви видими ненормални външни белези този синдром се открива едва когато се зачудят защо нямат менструация и тръгнат по лекари. Не омаловажавам случаите, в които не е така. Естествено че има и такива, но процентно са с много пъти по-малко. Проблемът при този синдром идва от там, че всичко зависи от това в коя седмица от развитието на ембриона са се "сбъркали работите" с хромозомите му. За това може да има даже момичета, които имат дори и цикъл, за разлика от други, които да имат в коремната си кухина наличие на недоразвит тестикул. Но и двата случая са голяма рядкост. Пак твърдя, че при класическия тип на синдрома на Търнър характерните белези не са някакви невероятни вариации на природата. Хора говорим за нисък ръст и по къс врат. Да може да не се развият кой знае какви гърди, ама да не би всяка жена да носи 90ДД сутиен. Имам приятелки, които са си "нормални" (сложих го в кавички, понеже не се мисля за ненормална) и са с по-малки гърди от моите. Момиче с Търнър може да има и по широк гръден кош, което е по характерно за мъжете, да. Моите рамене да речем са по-широки вярно е, но нима на всяка плувкиня не са такива?!?
Симонетка, пиша ти всичко това не, за да споря, а за да те убедя, че не трябва да се задълбаваш и да правиш филми в главата ти, как ще изглежда моето момиченце след 10 год. Ами живи и здрави, ако всичко си е наред, до колкото може да бъде наред, ще е една малка красива госпожица учеща в 3ти клас  За това говоря.
Поздрави! 

Успех на всички дечица!

Здравей sisi pisi 8!!!
Веднага ще ти отговоря как е при моята бебка.ТЕЛК решението ни излезе този септември.Дадоха и 60% степен на увреждане без чужда помощ.Тези проценти са само за агенезията на лявата длан,а иначе синдрома на Търнър не се коментира в НМЕ в ранната кърмаческа възраст,тъй като все още не се установява дефицит на прицелни органи.Точно така е написано в решението.А право на ч.п. няма,тъй като аз съм в отпуск по майчинство.Аз лично очаквах доста по-голям процент,но това засега при нас няма значение.Ще е по-важно,когато вече не съм по майчинство.Иначе моята бебка няма други вътрешни увреждания.Или поне на тези органи,които са изследвани,а това са сърце,бъбреци и мозък.Още не са гледали обаче възпроизводителните.Но четох,че твоето дете е претърпяло сърдечна операция и не мисля че ще и намалят %.Все пак това е жизненоважен орган,дори оперирано то винаги ще си остане с риск....А ти защо мислиш,че може да и го премахнат?....Това е от мен .Ще ми е приятно да поддържаме контакт и да обменяме информация  .Ако имаш скайп можеш да ме потърсиш като bai_sister.А иначе се казвам Мария Върбанова.

Здравейте мами    не съм идвала цяла вечност,но знаете как е работа,ежедневие ..напред назад...
Надявам се да сте добре,а децата да ви радват всеки ден с поводи за гордост! Ние вече сме в 6клас 1.55м вис. само с кг-2 понаедрели,всичко друго е на ред. Е,математиката малко  я недолюбваме    ама пък не може всичко да е на 6 Пишете вие как сте, дечицата,ще се радвам да се срещнем един ден! Другата седмица отиваме за нов протокол,жалко,че не засичам други търнърчета,ще ми е много приятно да обменим опит! Всичко добро желая,на всички от цялото си сърце! Успешна година и само добро да ви застига! До скоро!

Аз бих казала , че е много добре това че не засичаш други търнърчета !  Ние сме много малки - на 2,8г сме и все още не сме почнали хормона въпреки че сме ниски 84 см я измерихме преди 3 дни   А за математика споко, никой не я долюбва нея  . Успешна година и на вас и много здраве    

Извинявайте, че нахлувам така грубо в темичката ви, но съм силно притеснена поради рискова бременност и съфорумка ме насочи към вашата темичка.

Виждам, че голяма част от вас споделят доста оптимистични факти за развитието на децата си.
При мен положението е следното: бременна съм в 13 г.с. и още в 10 г.с. лекарите откриха, че нухалната гънка на бебчето ми е доста уголемена. Сега тя вече е станала петорно по-голяма от нормата и при последния ултразвуков преглед освен нея и оток около бебето, установиха и някакъв проблем с аортата. Лекарите бяха много разтревожени и ми съобщиха, че в този случай е най-добре да се абортира, защото няма да се роди нормално дете или поне процентът то да е нормално е нищожен, по-малко от 1%. Съобщиха ми и пола- женски.
Споменаха, че може да има Синдром на Търнър и малформации на сърцето и аз започнах да ровя в нета, за да разбера какви са симптомите. Най-много ме разтревожиха тези сърдечни аномалии и забавеното умствено развитие.

Сега чета, че вашите дечица в по-голямата си част нямат забавено умствено развитие. Но виждам, че при някои този синдром е открит много време след като се е родило детето.
Затова ме интересува дали по време на бременността ви лекарите не са открили някакви маркери, че детето може да е с такъв синдром, или по време на бременността не е имало нещо смущаващо?

Мен основно ме притеснява това, че само от УЗ прецениха, че нещата са толкова зле. Явно плодът силно се различава от това, което нормално трябва да бъде. Отделно ми казаха, че едва ли и ще мога да го износя и на 99% ме убедиха да абортирам, ако не искам да се мъча.

Здравете на всички!
Сега чрез друга тема открих вас
Искам да вдъхна кураж на Бътински 
Аз самата съм носител на Мозаичен кариотип на Тризомия Х (ХХХ). Искам да ви успокоя, при мен, няма проявление на никакви външни белези, напратив, аз съм и висока (1.72) на кг съм добре и съм напълно развита полово, както и имам цели 2 Висши
Не е задължително това, което четем в интернет да се окаже истина!
Вашите деца момичета са едни нормални деца и ще се развият като такива и съвсем не е вярно, че тази мозайка е наследствена! Верно има някакъв такъв % на вероятност, НО в повечето случаи тази трета или липсваща Х хромозома доколкото четох навремето се появява като грешка в самото разделяне при деленето на хромозомите в организма на детето.
Обичайте си ги и ги подкрепяйте, децата са най-голямото щастие на света и изобщо не се отказвайте от тях! Не всички битки са винаги загубени, преди още да сме ги започнали!

Здравей buttinsky  Направо се разтреперих като прочетох постинга ти. Много съжалявам за това, което ти се случва. Аз съм на 33 и имам синдром на Търнър. Ако си чела цялата тема ще видиш и моите постинги. Ти няма как да знаеш, но аз следях най-вече твоите постинги в темата за чакането след трансфер, понеже синтомите които описваше бяха почти идентични с моите. Като видях, че при теб тестът беше положителен, много се надявах и при мен нещата да се развият положително, но не стана така, (може би си прочела) Сега обаче като виждам как са се развили нещата направо не знам какво да ти кажа. Решението което ти предстои да вземеш е много трудно и строго индивидуално, но определено не го търси в форумите. Тук може да ти дадем само отдушник за болката, приятелско рамо, но съвет за нещо подобно не мисля. Ще ти кажа само няколко неща. Първо децата със синдром на Търнър НЯМАТ умствени увреждания. Проблемите при тях са наистина сърдечни и липса или недоразвити матка, яйчници, както и нисък ръст. Страшно много зависи обаче, кога точно се е объркало делението на клетките и разпределението на хромозомите. Аз винаги ще благодаря на Бога, че майка ми е раждала във време, в което не са се правили толкова много изследвания, както сега, защото сигурно и тя щеше да чуе всичко това, което си чула и ти. И знае ли човек, какво решение би взела тогава. Аз лично не знам, дали бих имала силата да отгледам дете с увреждания, признавам го - слаба съм. Пак казвам обаче, че ние Търнърчетата не сме от този вид деца. Проблемът обаче е, че докато не се роди едно такова бебе, не се знае, какво още няма да му е наред. Какво още ще се е объркало при развитието на ембриона, щом веднъж е почнало. Ще се моля за теб да имаш сила и да вземеш правилното за теб решение! 

Мила Кокона, ти не си Търнърче, но добре дошла при нас