Деца с муковисцидоза! Родители, подкрепете се!

pepelq6ca, ако сте при д-р Петров (в детското отделение), той е добре запознат с тази болест. Но въпреки всичко искай да ви направят ДНК изследване. Д-р Константинова от Генетика се занимаваше с тези изследвания. За семействата на болни бяха безплатни (преди години), ако си го правиш по собствено желание струваше 50 лв. (преди 4 години). Това е единствения начин, който доказва болеста на 100%. Много ме учудва факта, че толкова късно са се проявили симптомите  . При сестра ми и при всички тук (които са писали), болестта се проявява още от раждането. Дано да е нещо друго, нещо не толкова тежко.

Здравейте на всички. Това, че заболяването не се е проявило толкова време може би е знак, че мутацията е много рядка и в по лека форма. Моля се при вас това да е така! Клиничната картина е строго индивидуална, няма пациенти, който да си приличат при проявяване симптомите на болестта.  А при генетичния анализ може изобщо да не хванат мутацията, защото те са много.   При нас го откриха случайно, когато бях бременна с второто си дете. Хванаха само моята мутация, и чрез индиректен анализ казаха че плода е само носител, но е взел здравия ген от баща си. Кръвта в София ли ще я пращат. Там лабораторията е много добра и работят страхотни професионалисти. Не разбрах правиха ли му изследване за трепсин и колко е потния тест. Трябва да са най-малко два. Трепсина това е ензим, който се пройзвежда от панкреаса и спомага за разграждането и усвояването на храната. При нашите деца той или липсва или е в много недостатъчни дози. Затова повечето деца са слабички. Каква поддържаща терапия му изписаха?
Аз искам да попитам как се чувства детето ти? Как прие факта, че има такова заболяване? Във възраста на която е той ще бъде много трудно. Трябва да си неотлъчно до него и да му обясниш, че поддържащата терапия е много важна и ако се прави редовно ще се чувства добре. Може да поговори с по-големите деца като на Анете дъщеря й например, но ще ви трябва време докато свикнете с тази мисъл. Ти бъди силна, защото трябва да си опората, на която да се подпре. Ако мога да помогна по някакъв начин се свържи с мен.  Не си сама. До скоро!

ДНК теста се прави май само в София. До преди 4 години (когато правихме последно тест) във Варна не се правеше, само вземаха кръв и я изпращаха в лаборатория в София. Сестра ми също е с лека форма, но се прояви много рано (на 45 дни беше с пневмония). Колкото по-голяма ставаше не искаше да си прави инхалациите (с дни), много често не си пиеше и Креона (преди това беше Панцитрат), искаше да бъде като другите деца  Когато тръгваше 1 клас, мина през комисия (била много мъничка  ). Както тя беше ви писала, мислела че като игнорира болеста си, тя ще изчезне, но не 

250 хлориди в потния тест е наистина много голяма стойност.Колкото и жестоко да звучи не съм оптимист .Все пак ще се моля да няма муковисцидоза.

Както Анет вече е казала стойностите наистина са доста високи. Обаче нещо, което др. Куфарджиева ми е обяснявала на мен преди години. Поне седмица преди теста детето трябва да се къпе СТАРАТЕЛНО за да се измие наслаганата стара пот по тялото. По тази причина първите потни тестове на сина ми бяха с стойности над 100. Просто в болницата в Монтана нямаше условия за къпане изобщо и за това резултатите бяха космически. Когато отидохме в София и ни повториха потните тестове те бяха с гранични стойности към отрицателни(!). Просто защото там имаше условия за къпане а и лекарите ме предупредиха. Пепеляшка искам да ти кажа и друго. Потният тест в никакъв случай не може да докаже, че детето е болно от М.
Потният тест само може да покаже дали има нужда от ДНК за търсене на М. или не. Не бързай да се измъчваш докато не излезе ДНК резултата в нищо не можеш да си сигурна до тогава. Ще помоля др. Гери да се включи и да обясни нещата по- така че аз както обясних ...

Прева е maatete.Наистина има значение начина по който енаправен потния тест.
От Варна писмото е изпратено за тоби.
Успех днес 30 –ти на начинанието в Пловдив,на Ками Женя ,Мария и Светлито.
 

Успех пожелавам на пепеляшка и сина и днес . Ще се моля да не излезе муковисцидоза

Успех пожелавам и аз на Пловдивчаните

И аз пожелавам успех на всички, които имат нужда от него! Силно се надявам, че всичко ще е ок.

Аз да дам отчет - днес снимах работната среща в Пловдив, надявам се, че материалът ще се излъчи в Сутрешния блок на Канал 1 в понеделник /или най - късно във вторник, но ще ви пиша допълнително/.
Да ви похваля Крейзи - даде ми страхотно интервю   

Привет на всички.Днес присъствах на работната среща в Пловдив.Мина добре и съм много обнадеждена.Най-малко от това,че нещата придобиват гластност.Изказаха се и хора,които нямат нищо общо със заболяването. Всички са на мнение,че трябва да има повече такива мероприятия,които да дадат гластност на проблема,който никак не е малък. Доктор Гери беше превъзходна! Камелия също.Освен това се разбра,че пулмологията в Пловдив ще приема всички пациенти над 18 години/може би докато влезе в клинична пътека/
За съжаление нито един лекар от детската клиника не уважи събитието,което според мен най-малко показва неуважение към проблемите на техните пациенти. Много добро впечатление ми направи Владо Томов-шеф на Алианса за редки болести.Човека обясни най-подробно какво трябва да се направи,за да се реши проблема със скъпоструващите лекарства,които болните заплащат сами . Доколкото разбрах списъците са изпратени в Минстерството,но не знам дали са придружени със съответните приложения,кото се изисквали. Докато не съм забравила-към писмата,изготвени от лекарите трябвало да има мнение на консултант по генетика и нещо като калкулация,в която да е упомената освен бройсата на болните,още и цената на лекарството,което се изисква,придружено със план-сметка за една година.
Момичета нека до срещата в София решим какви въпроси ще се задават,какво да правим с Асоциацията,защото доколкото разбрах професор Кременски  искал да се откаже да е неин председател. Нека изготвим един списък с искания,към съответните министерства/не само на здравеопазването/Защото например добавките не зависят от здравеопазването,а от министерство на труда и соц политика и т.н./ Нека там изберем в борда да има поне трима души-родители,за да сме наясно с нещага.
Освен това ми се струва,че трябва да имаме един координатор,който да движи тези неща и на когото да заплащаме поне част от телефонните разговори,както и пътните.Днес например Светла организира всичко,но  повечето неща са за нейна сметка. Мисля,че е редно за други подобни мероприятия да решим въпроса. Но всичко това в София.Просто нека дотогава да помислим.
И не се предавайте! Нещата започват да се случват,което само по себе си е една малка победа. А с малките победи,както каза днес Камелия,може да се спечели войната.

Браво момичета поздравявам ви.Бях сигурна че ще се справите чудесно.Това събитие е голяма крачка напред не малка.Вече съм много обнадеждена ще продължим борбата,колкото и трудна да е !!!  

Уау! Страшни сте!!! Много съжалявам, че не бях там с вас! За съжаление относно председателството на асоциацията аз съм на мнение, че новият председател вече е неофициално избран. Относно министерството на труда и соц. политика има доста какво да се иска. Като например Светли е с 100% инвалидност и С ПРАВО НА ПРИДРУЖИТЕЛ (тоест ЛА) обаче това право ни отпада тъй като има изискване за нисък доход. Искането за доказване на определен доход трябва да отпадне. До колкото знам всички деца с М. са с 100% или 95%. Така че това се отнася не само за мен а за всички нас.