Публикувана: 17 апр. 2005, 12:29 ч.
Последно мнение: 23 апр. 2005, 21:57 ч.

разстройство в обмяната на урейния цикъл...

9 612
62
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Каква е болестта, която се обсъжда в публикациите?
Какви са симптомите и лечението на вродената хиперамонемия?
Какви са предизвикателствата при диагностицирането и лечението на вродената хиперамонемия?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Каква е болестта, която се обсъжда в публикациите?
  
  Болестта, обсъждана в публикациите, е вроден хиперамониемия. Това състояние възниква поради нарушена обмяна на уреиновия цикъл и натрупване на амоняк в организма. Може да причини тежки последици, особено за мозъка.
- Какви са симптомите и лечението на вродената хиперамонемия?
  
  Симптомите на вродената хиперамонемия включват гърчове, които могат да бъдат причинени от натрупване на амоняк. Лечението включва специална диета, медикаментозно лечение с амонапс (содиум фенилбутират) и редовни изследвания за контрол на нивата на амоняк в организма.
- Какви са предизвикателствата при диагностицирането и лечението на вродената хиперамонемия?
  
  Публикациите подчертават сериозни предизвикателства при диагностицирането и лечението на вродена хиперамонемия. Родителите съобщават за липса на изчерпателни изследвания, некомпетентност от страна на някои лекари и недостатъчно внимание към състоянието на детето.
- Какви са мненията за различните лекари и клиники, които са посетени?
- Какви видове подкрепа и съвети се предлагат във форума?

# 15 18 апр. 2005, 10:06 ч.

в края на града
Мнения: 4 448

Ох, Реза толкова съжалявам, че сте минали през всичко това. Дано най-накрая са поставили на мъничето вярната диагнози и започне да се работи по нея. Мнението ми за болшинството български лекари е ужасно и няма какво пак да го коментирам. Който се е сблъсквал с безхаберието, непрофесионализма и незаинтересоваността е наясно Sad

...
Нищо не знам за диагнозата, но понеже спомена, че английския не ти е сила, ако си по-добре с руския ето ти един on-line преводач, превежда и цели страници направо. Понеже и аз се "борех" с другоезичната информация Embarassed

...
http://www.translate.ru
Пожелавим ви оттук нататък само хубави неща Praynig

# 16 18 апр. 2005, 10:10 ч.

Кори Селести
Мнения: 5 538

Петя, мерси:)
аз си преведох голяма част от нещата.....но засега чакаме изследванията...пък после...каквото сабя покаже!

# 17 18 апр. 2005, 10:20 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

Реза, дано всичко се оправи - някак оставам с впечатлението, че си мислиш, че е твърде късно детето да се възстанови напълно! Недей - вярвай, до сега си била силна - сега не се предавай, сигурна съм, че ако започнат правилно лечение при толкова малко дете изоставането ще се навакса напълно! Дай боже да сте минали най-трудното и от тук нататък - най-хубавото - бързо оздравяване!

# 18 18 апр. 2005, 10:29 ч.

Кори Селести
Мнения: 5 538

ох..не съм загубила недежа, разбира се...
има моменти, в които съм сигурна, че всичко ще се оправи....но като направи гърч целия ми свят се срива....

ей така....ту съм 100% оптимист...ту съм на дъното....не съм у ред тия дни.........

# 19 18 апр. 2005, 10:40 ч.

Мнения: 4 414

Реза, минала съм през ада на съмнението и неизвестността и знам как се чувстваш...дръж се миличка...винаги има шанс...и не събирай в себе си - плачи, пиши, изобщо изливай мъката навън...
ако имаш нужда от превод от английски, пиши ми на ЛБ...
прегръщам ви силно Heart Eyes

# 20 18 апр. 2005, 15:56 ч.

Мнения: 384

МНого съжалявам мила за мъките през които минаваш. За мен това е поредното доказателство за абсолютното безхаберие на прословутият Чавдаров, съжалявам но това е моят опит с него. Моят син пие години наред Депакин, единственото лекарство което му помогна, но за мен твоето момиченце няма епилепсия вследствие на мозъчно увреждане. Потърси друг лекар мила. И другото, което исках да те питам, нямаш ли възможност да заведеш малката в Германия при майка ти за изследвания, в БГ е ужас просто, напатила съм се много. дано се оправи бързо малкото Дианче.

# 21 18 апр. 2005, 16:12 ч.

Краси...ами...питаме, разпитваме...
Ако си застрахован в Германия си безгрижен..прави се всичко безплатно...но ако трябва да си платим.....става страшно.
Това, което можем да направим е да изпращам всички изследвания там, за да ги видят и лекарите в болницата на мака ми...все пак е нещо...

Грешката на Чавдаров беше, че не пусна нито едно изследване...невроожката му - Радославова просто ни отказа ЕЕГ, защото не сме били спешен случай....при положение, че и бяхме казали за гърчовете. После като и се обадихме да кажем, че няма да ходим при нея, защото сме в болница...дори не попита как е Диана и защо е там. Това ме потресе..... липсата на каквото и да било човешко отношение. те просто я бяха отписали..личеше си по държанието им....

Сега май пак ще ходим при Христова...защото др. Радева работи с нея по принцип...та тя трябва да е невролога на Диана. Аз си имам едно наум за нея и някак си и нямам доверие...но се свързах с доц. Кременски, който е страхотно отзивчив човек. Обади се по телефона да ме разпита подробно за Диана..как е...какво прави, какво изследвания има и тнт...
та...надявам се сега поне да сме на прав път...и Христова като е наясно с диагнозата да не обърка нещо.
Все пак...аз лекарства няма да давам преди да съм питала поне двама лекари.........

# 22 18 апр. 2005, 16:15 ч.

Кори Селести
Мнения: 5 538

мда...аз съм госта....егати..изчистих си куките и не забелязах, че не съм логната....

# 23 18 апр. 2005, 16:29 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

ДА съветвай се - поне с двама, но не повече Wink

Дано всичко ви е наред! МОля те пиши при някакви нови резултати, а и да няма - просто пиши - понякога помага поне отчасти да се разтовариш

# 24 18 апр. 2005, 16:32 ч.

The new Earth
Мнения: 1 941

Цитат на: Reza

....но като направи гърч целия ми свят се срива....

ей така....ту съм 100% оптимист...ту съм на дъното....не съм у ред тия дни.........

Реза,мила...няма начин да си спокойна,когато детенцето не е добре,но надежда и вяра имай винаги !!!.
Калоянчо беше с много страшна диагноза и епилепсия-Синдром на Уест,което е нелечимо.Правеше ми по стотина гърча на ден и аз се гърчех,заедно с него в безсилието си да му помогна Sad

Не загубих и не губя надежда и вяра,въпреки постоянните натяквания на лекарите,че никога няма да се оправи и все по-зле ще става...
Ами ето,че вече повече от 6 мес.тези гърчове ги няма,а аз още не мога да повярвам и да се зарадвам.
Така че ,стискай зъби,миличка и много,много сила ти пожелавам.Сигурна съм,че след едно правилно проведено лечение,Дианка ще се възстанови напълно.Още повече,че тя няма мозъчно увреждане и гърчовете при нея са най-вероятно от излишъка амоняк и нарушения метаболизъм.
Heart Eyes

# 25 18 апр. 2005, 16:38 ч.

София, "Младост 3"
Мнения: 9 210

Сега се сещам, като четох Искрица, че на моя колежка на брадовчедка детето е с ДЦП - то понякога по неизяснени причини качва амоняка - тогава получава припадъци... Мисълта ми е, че при вас припадъците сигурно също са от завишения амоняк - но въпреки, че това момиченце поддържа висок амоняк и уви е сакато - то е изкл интелигентно и няма повреди от амоняка на мозъка! Дано и при вас е так Praynig

# 26 18 апр. 2005, 16:44 ч.

Кори Селести
Мнения: 5 538

...покачването на амоняка се регулира с диетата, която правим сега на Диана...
искаш ли да ти дам телефона на др. Радева...може тези хора да се консултират с нея....????

Искрице, на теб винаги съм ти се възхищавала...следя историята на Калоянчо още от ражадането му и съм плакала за него...и много често съм си мислила какво става с вас....
Много се зарадвах, когато се появи и в този форум и разбрах, че нещата при вас напредват. Дано е все така.
Незнам каква е неговата диагноза и какви са прогнозите, но ти доказа, че можеш да правиш чудеса!!!!

# 27 18 апр. 2005, 17:42 ч.

с/у ОколоМръсТното
Мнения: 19 143

Реза - мила spoko

, не знам какво точно да кажа ooooh!

, освен че ти съчувствам и все си мисля, че Господ ще даде шанс на Дианка Praynig

, да расте здраво и весело дете 1swing

. Не се отчайвай и не губи кураж - точно сега си много нужна и на 2-те си деца!
С теб съм - не се предавай! Heart Eyes

# 28 18 апр. 2005, 18:32 ч.

Анкх-Морпорк
Мнения: 3 480

Ужас, какви неща... Все повече си мисля, че у нас само късмета помага и дано случайността сега ви е довела при правилния лекар. Лечението много зависи от правилната диагноза. А за невролозите все повече се убеждавам, че тия от Педиатрията са некадърни, а Чавдаров пък го е обърнал на бизнес с тази клиника и че всички там ги лекуват с Войта и магнитотерапия... За някои деца ако е правилно, за други не е, и аман от цялата тази печалбарска история...
И как да ти кажа- всички сме така - един ден има подобрение и си мислиш, че ще е ОК, после стане нещо и ти се струва, че няма повече сили... Ама малките душици разчитат на нас... и някак си трябва да сме силни... и да не губим надежда.
Дано сега нещата да се оправят... Искрено ви желая диетата да помогне и Дианка да е добре...

# 29 18 апр. 2005, 22:57 ч.

София
Мнения: 4 412

Reza, много съжалявам за това което преживявате. Най-важното е, че вече почти е определена диагнозата. За мен това е голяма крачка за успешното лечение. За болницата по ДЦП мога да кажа, че от самото начало чувствам незагриженост, думи, че мозъка е "черна кутия" и те не знаят нищо...да си плащаме най-добре по 4 процедури на ден и това с липсващите вътрешни направления съм го преживяла.
Стискам палци в скоро време да се изяснят окончателно нещата при вас. Аз вярвам, че и в бг има адекватни лечения, когато се знае от какво да се лекува едно дете.
Успех!

Препоръчани теми

Муковисцидоза

Родители на деца с Редки заболявания

Хипоспадия 10 или деца с урологични заболявания оперирани в чужбина

Права на порасналите ни деца с ТЕЛК! (18г.+)

Причина:

Причина: