разстройство в обмяната на урейния цикъл...

сега ще видя:)
английският не ми много силна страна...но горе-долу....

Реза, пиши повече - каква е тази диагноза - аз за първи път го чувам - какви са перспективите, какво ще следва от сега нататък?

ами....според др. Радева, която се занимава с тази болест в БГ...има надежда...но трябва да се направят ВСИЧКИ възможни изследвания, за да се види какви са пораженията.

Започнахме диета. Разрешените храни са едно псевдо мляко DUOCAL, в което има само захари и мазнини и тиква, моркови и ябълка. С това се надяваме да се понижи нивото на амоняка.
Тя предполага, че гърчовете са причинени от него.
За всеки случай давам ДЕПАКИН по 1мл сутрин и вечер - противогърчово лекарство.

Той по принцип повишава амоняка, но при Диана нивото му е толкова виоко....че депакина е малкия проблем.

Според др. Радева...трябваше да останем в болницата още..за да се види как ще понесе Диана диетата, но не би...
Казаха, че така или иначе нямало дежурни лекари, та било все тая дали сме там или в къщи..и се прибрахме. Не са и правили голяма част от изследванията....и сега търся къде можем да направим пълни излседвания, за да сме наясно със състоянието и.


Накратко за болестта.
Става дума за дефект в обмяната на веществата и натрупване на големи количества амоняк. Това се отразява доста зле на всичко....за съжаление и на мозъка.

Още когато Диана беше на два месеца и започна да прави гърчове тръгнахме по лекари.
Личният лекар заяви, че това е нормално, че няма място за притеснения и всичко ще се оправи с времето.

После отидохме при Христова в М.Ц. Здраве, която заяви, че Диана има епилепсия и е сляпа. След като офтамолог установи, че не е сляпа, тя реши, че става дума за корова слепота. Т.е очите виждат, но мозъка не възприема. С една дума - безнадеждно. Направи ЕЕГ, което беше перфектно...и каза, че съмнението за епилепсия остава, но поне  е сигурно, че няма големи тумори в мозъка...много успокояващо.

После отидохме при Литвиненко.
Той ни прати на ядрено магнитен резонанс и  евокирани потенциали... Резонанаса непоказа нищо трвожно, а потенциалите се оказа, че в БГ нама къде да се направят, защото там, където има очила за бебета, не работи апарата.

По това време гърчовете почти бяха изчезнали и той каза, че според него, всичко ще се оправи от самосебе си...да се не притесняваме.

...И накрая отидохме при Чавдаров.
Той я прегледа, устави, че изостава много и назначи магнито терапия и физиотерапия по Войта и Бобат. Седмица след това гърчовете станаха все по-чести, докато на 12-ти направи 7 за един ден. Въпреки това, Радославова не отмени физиотерапията, а само магнитотерапията. Вечерата звъняхме  в клиниката...търсихме Радославова...но отказаха да ни свържат, защото е петък и тя си е тръгнала.

Отидохме в Пирогов...оттам в педиатрията. По една случайност нямаше места в неврологията и се озовахме в генетиката.
Там се установи това с амоняка.
Ако не беше тази случайност, в неврологията щяха да я лекуват за епилепсия...това беше диагнозата на др. Найденов, един от трите светила там...който я прегледа точно за две минути. Лекарството, което прилагат за епилепсия е депакин... Ако се следва обикновенната му схема състоянието и щеше да се влошава все повече, защото амоняка щеше да се трупа прогресивно...


сега засега е това...
в сряда ще излезнат генетичните изследвания за аминокиселините в плазмата...или както там се казва и ще се разбере дали това е диагнозата.

Това, което немога да разбера е как никой досега не ни прати на изследвания на кръвта...как в клинката на Чавдаров назначиха тези терапии, при положение, че са противопоказни при гърчове (както разбрах после особено ЗАБРАНЕНА е магнитотерапията) ...и как неи направиха дори едно ЕЕГ преди това....

Наистина е тъжно когато се пипа през пръсти. И аз се учудвам защо не са ви направили изследвания първо - при положение, че имате гърчове - поне ЕЕГ. На нас при Чавдаров са ни правили доста и на Гого още в началото преди да започнем с лечението. Съжалявам, че сте минали през този ад. Наистина не знам какво да ти кажа, освен че се моля да ви насочат в правилната посока и за правилното лечение. То това вече ни остава да се молим в България - да попаднем в добри ръце.
Желая ви успех и дано наистина намерите правилната посока и всичко да се оправи.  
Малко ми е мъчно, че точно аз те насочих към болницата - надявам се не ми се сърдиш, ама ние наистина сме видели само добро там. И съм очудена от случилото се с вас, но за съжаление не сте първите тук.

абсурдно е да се сърдя на теб....
ти го направи само с добри мисли...знам това...сигурна съм!

просто...незнам какво да мисля за цялата тази редица лекари-светила през които минахме...

а личния лекар, който чак сега реши, че развитието на Диана не е съвсем както трябва....за него нямам думи.

Мисля да напиша мейл лично на Чавдаров...но ще изчакам всички излседвания....защото вече незнам дали това няма да е поредната фалшива диагноза.............

колкото до ЕЕГ-то при Чавдаров...не го направиха, защото цитирам Радославова "ами..сега нямам вътрешни направления...имам деца с епилепсия...вие не сте ми спешни"...
Питахме дали няма къде да се направи срещу заплащане..без направление..ако е важно.....за да не се чака...

не било важно..каза тя.

Реза, нямам думи просто...как е възможно!?
стискам палци най-после да са открили точната диагноза и да започнете адекватно лечение ...
исках само да те подкрепя и да ти кажа, че сме с теб и се молим за оправянето на малката

Reza,мила,какво да ти кажа,освен че ще се моля и за твоята Дианка
Едвам издържам вече,като слушам за безхаберието и некадърността на хората,положили Хипократовата клетва.И ние преминахме през целия набор светила на неврологията,които се плюят един друг и всеки има себе си за единствен и богоподобен.Никой не го е еня за децата ни-това съм абсолютно сигурна.И ние сме принудени да минем през Ада...и ако имаме късмет,може и да се появи някаква страхотна случайност,която да ни покаже верния път.Не искам да мисля за децата,които са обречени,защото някой "доктор" си е правил експерименти на негов гръб,а родителите,измъчени,вярват сляпо на "капацитетите и дори за секунда не се усъмняват в непогрешимостта и компетентността им
Тук е известно мнението ми за Чавдаров,което е меко казано лошо Този човек абсолютно се е самозабравил.Най-категорично ми заяви,че детето ми е сляпо и глухо,парализирано и с нулев шанс за дори минимално подобрение и че такива деца не подлежат и на лечение,а просто се оставят някъде докато издържат и "много загрижено"ни посъветва директно да го оставяме в някой дом. Нито е сляп,нито е глух,нито е парализиран
Реза,слава Богу,че и при вас се е появила случайността и сте успели да откриете точно какъв е проблема.
Това,което аз намерих за вродена хиперамонемия е,че това е нарушена обмяна на урейния цикъл,което подлежи на домашно лечение. Вродените хиперамониемии се дължат на различни вродени наследствени дефекти в урейния цикъл или на метаболитни процеси, свързани с тях. Макар че са рядко срещани болести, социалната им и медицинска значимост налагат специално внимание при осигуряване на лечението им. Децата с доказано заболяване, изискващо, освен рестриктивна белтъчна диета, и медикаментозно лечение с амонапс (содиум фенилбутират), са девет.  Министерство на здравеопазването
отпуска необходимата сума за осигуряване на количествата Ammonaps, необходими за лечението на децата, болни от хиперамонемия.
Ето и малко информация за лекарството:
Ammonaps gran. 940mg/g - 266g
Ammonaps  tabl. 500mg x 250
С каквото мога,ще помогна,както и всички тук.
Прегръщам те
Дани  

Изкрице..благодаря ти....
И аз четох, четох...но явно ще чакаме изследванията на плазмата, за да се уточни диагнозата...пък да видим после....

Благодаря ви, момичета....
Дълго време неможех да влизам във форума..просто нямах никакво желание да говоря с когото и да било, да се виждам с когото и да било...но се радвам, че поне това премина....

Дано сега ви тръгне по вода и наваксате изгубеното време! Ще чакаме само хубави новини!  

Reza, мила, много съжалявам, че минаваш през този ад. ПОнякога си задавам въпроса защо Господ ни праща всички тези изпитания и нямам отговор. Надявам се, че подкрепата на мамите тук ти вдъхва още кураж и ти дава още сила по пътя, които имате да вървите.
Аз исках да споделя мнение за д-р Христова от МЦ Детско Здраве. Нас първоначално Личния също ни изпрати там. Тя даваше лечение на дете с тежка епилепсия по телефона!!!. Какъвто и специалист да е - все пак това ми се струва недопустимо. Иначе съм чувала, че при диагноза епилепсия е много оправна. Тя нас като ни прегледа, каза ни две упражнения прости да правим и след 20 дена пак да ни види. Втория път ни изпрати при рехабилитатор Мими Петрова, която била (по нейните думи) единствената, която се занимава с кинезитерапия на деца, била голям специалист. Оказа се, че тя работи в кухнята на апартамента си и упражненията, които прави бяха чисто механични. Ходихме около седмица, а през това време разучавах за други възможности. Така попаднахме в болницата на д-р Чавдаров. И за щастие се повлияхме много добре от физиотерапията, барокамерата, магнитотерапията. Надявам се скоро да успеем да наваксаме всичко.
Не исках да става толкова дълго и да обяснявам подробно. Мисълта ми просто беше, че и моето мнение за Христова вече не е толкова ласкаво. А те че докторите се плуят един друг, и все са криви как техния метод бил по-добър явно никога няма да се промени. Срамота е, особено когато става дума за малки дечица, а и въобще всъщност.
Спирам, че стана много пространно. Пожелавам много сили и кураж при сблъсъка с всичко занапред.  

...ами..какво да ви кажа хора...
някои от вас сигурно са чели, когато съм писала, че майка ми е акушерка в Германия.
Постоянно се консултира, доколкото е възможно в лекарите при нея...и там хората са просто шокирани, че в БГ не се правят пълни изследвания на новородените....че тук има хора, които назначават лечение и поставят диагнози, без да са наясно с цялостното състояние на детето....просто не им се вярва.

Ако това се случи там....просто никой от лекарите през които минахме няма да практикува повече. това е истината.

Знам, че всички тези лекари, сигурно са помогнали на много хора. Знам, че клиниката на Чавдаров е дала надежда за много, много деца....аз самата вярвах на всички тях и се доверявах на опита им...
Но в ето този случай всички тези хора проявиха небрежност, която може да струва трърде много.....

Иска ми се това да не се случва на никой друг......
Нека стане ясно какво и е на Диана и лично ще се постарая всеки един от тях да разбере колко точно струват изследванията, които са си спестили..........

Нямах възможност да влизам тия дни и сега попадам на това. Реза четях и плаках. Защото си представях моето момиченце - те с Дианка нали са наборчета. Ти си много смел и мобилизиран човек. Не знам какво да ти кажа. За съжаление не мога да ти помогна с нищо освен с едно рамо да поплачеш. С тебе сме да знаеш. Желая на Диана да се оправя бързо и да се видим по- скоро да си играят с Мими.