Родители на деца с Редки заболявания

Здравейте! Аз съм майка на Софи, най-прекрасната Софи, която е на 2,3 г и има само две зъбчета. Горните резци , които са с остра форма, или както се изразяват лекарите с моята любима дума -анормална. Има суха кожа, не се изпотява, вследствие има и атопичен дерматит. Косичката е все още рядка, но има надежда да израсне. След консултация в ген. лаборатория в "Майчин дом" се оказа , че явно има вероятност да се касае за анхидротична ектодермална дисплазия. Виждам из разни статии в мрежата, че има и други деца с това заболяване. Факт е, че това заболяване не може да се докаже , освен ако нямам 169 000 евро, само за да го докажа. Борбата с последствията от това заболяване струва допълнително. А тя се състои в направата на зъбки периодично и съобразено с възрастта й. Безкрайно съм щастлива и едновременно адски ме е страх, че интелектът при нейното състояние е съвсем нормален. Тя е страхотно енергична и умна, но се притеснявам от реакциите на различни хора, които видят остри предни зъбки. :" Я това бебе е като вампир!" е нещо което аз ще преживея с цялата ми майчина болка, но нея може да подтисне , нарани, изолира...не знам. Да, на фона на проблемите на повечето майки тук , може би това ви се струва глупаво...  и все пак ако има някой с подобен проблем, или ме научи как да реагирам на глупостта на съгражданите ни. ...
За повече информация- това е заболяване, засягащо кожата и нейните придатъци, както и жлезите с външна секреция. Т.е- нокти, косми, зъби, слюнчни жлези, потни жлези и т. н Нашето състояние очевидно е относително най-малкото зло. Има прекрасни нокти, мигли , сълзи, слюнка. Проблемът ни са зъбките, косата и и естествено липсата на изпотяване.  Лятото не можем да излизаме защото може да вдигне 40 градуса дори да е гола- не се изпотява и няма естествено охлаждане на тялото. Охлаждам я аз - механично с вода....но тя не е солена...добре че сме от Бургас- морето спасява положението...така! Излях си малката мъка...малка е в сравнение с много от вас. С радост бих помогнала с информация на всеки, който иска . Чао и до скоро.

mokasinka, 
С глупостта на хората не можеш да се пребориш, но можеш да се опиташ да се издигнеш над нея. На мен винаги  ми е било много трудно, защото дори близки хора страняха от нас. Но предпочитам да съм заобиколена от малко, но любвеобвилни хора, вместо от много и лицемери или такива, които да съдят.
Пиши ми адреса си на лични, ще ти изпратя детски вентилатор, много удобен за случай като твоя. Детето ми много се потеше и през лятото този вентилатор беше от голяма полза. 

Здравейте силни майчета.За съжаление и аз трябва да се присъединя към вас.Имам дъщеря на почти три годинки и половина  със диагноза PMM2-CDG[CDG-1A] това е липсващ ензим в организма phosphomannomutase.Ако има и други като нас ще ми е приятно да обменяме опит.Кураж на всички.

Здравей takuzmanova, 

Добре дошла в темата!

Ние сме втория случей за България със този проблем.Изключително рядко заболяване.

Здравейте
И ние сме за тук. Синът ми е със синдром на Клепел, или синдром на Треноне. От години не чета в интернет нищо по темата, защото първите месеци .. меко казано се наплаших доста. Дойде време да търсим лечение в чужбина и цоп при вас. Ще си пусна темичка, а тук при вас ще прочета и ще се включвам. Не пиша и не чета, понеже състоянието на сина ми е леко и не животозастрашаващо, а като знам как се борят някои майки тук, не мислех, че тук ми е мястото. Както и да е, по същество - синът ми е малформация на вените на единия крак, която води до ускорен растеж на същия крак. Единият проблем е съдов, а другия - ортопедичен, едното краче е с 3 см. по-дълго от другото. Носи стелка, която повдига 'здравото' краче, а от 1/2 година коригираме обувките с 1 см. отдолу /отново само единият крак/, за да му е удобно.
В бг за съдовия проблем не може да се направи нищо, приятелят ми твърди, че и в световен мащаб няма лечение, има опити за лечение в клиники в САЩ, но след 2-3 години имало ре.... /отново се появява болестта/. Въпреки това ще търсим консултация в Западна Европа, имам вече един контакт, но не съм сигурна, че точно там трябва да се отиде. 
Та, предлагат ни лечение на съпътстващия проблем - ортопедичния, и то е - удължаване на по-късия крак /т.е. здравия/, в крайни случаи въздействат като се опитват да намалят скоростта на растежа на 'болното' краче, но явно не е това начина. Та, след някоя и друга година ще се удължава едното краче, за да станат еднакво дълги и да няма проблеми с ходенето и т.н. /околните/. Иначе като по-сериозен според мен проблем - съдовото заболяване, лечение няма, тежките случаи пращат в чужбина, но ние не сме от тях.
Конкретно защо съм при вас, аз ще пусна и тема, но да питам и тук - искаме да направим ЯМР в България. Докторката, с която сме се свързали в Швеция, го иска. Първо не сме наясно дали ще трябва контрастен ЯМР, днес ще й пиша, за да я попитам. Приятелят ми каза, че ни се полага по здравна каса, това така ли е и къде трябва да си търся правата? Изобщо каква е процедурата за този ЯМР. Днес ще записвам час за съдовия хирург, но съм с опасения, понеже миналата година ни каза, че не сме за него, да сме отишли на кожен лекар... но проблемът не е само кожен, не съм убедена дали точно този специалист ще ни съдейства за ЯМР-то.... Изобщо малко ми е объркано, тичкам в темата за лечение в чужбина. Мерси, че ме изчетохте!

И заболяването на синът ми е много рядко. След като си отиде, няма друго дете, за което да съм чула да има това заболяване в България. А в световен мащаб не са повече от 20-30 000 хора с неговото заболяване. Тези, които са с по-тежката форма си отиват рано, а другите се борят цял живот.

Стефи, миличка, много съжалявам, прегръщам те силно.....

Нощна птица,препоръчвам ти да се обадиш на Владо Томов, той е председател на Националния алианс по редки болести и председател на Конфедерация защита на здравето. Сигурна съм, че той ще може да ти даде отговори на много въпроси, освен това той е човек, който е помагал на много родители на деца с редки болести, че ще ти даде насоки.

 0878 323 748 Владимир Томов

mokasinka 

Отправям едно предизвикателство към младите дами с редки особености в състоянието- предвиждаме да правим отново календар за новата година.Миналата година в календара моделите ни бяха дечица с редки болести, тази година молим по-големите да се включат. Със сумите събрани от календарите успяхме да подпомогнем значително кампанията на болните от муковисцидоза, за ремонтирането на две стаи в гр.Варна. Мисля, че тази година също бихме могли да бъдем полезни на нуждаещи се деца или големи с РБ.Очаквам да откликнете на предизвикателството.
Благодаря! ♥

Здравейте,

искам да ви попитам за мнение за д-р Радева, генетик в София. Моля ви за информация, защото се чудя дали да запазя час при нея

Честит празник на всички!

къде работи сега? щото нали се пенсионира от Педиатрията.

В МЦ Детско здраве преглежда. Имаш ли мнение за нея?

Zdraveite  moqta da6terq sa6to  ima rqdka  bolest SKLERODERMIQ   za koqto kazvat  che  nqma  lechenie i moje samo  da chakame da se opravi  ot samosebi  do pyberteta na deteto . No tq  se vlo6ava  poveche lqvata i strana  zaslabva mnogo  ednoto i krache  i mnogo po  slabo i  ima xlatnalo pod  gardichkata  .Ikami se nqkoi ako moje da mi pomogne s nqkoi savet ili  dobar lekar ,ili ako zne  ne6to  za  tazi  bolest.6te  vi bada mnogo blagodarna .Gabi  veche  na  pochti  7  godini i  mi  e mnogo  bo;lno  da gledam taka deteto si  bez da znam  kak da i pomogna