Родители на деца с Редки заболявания

Те и на мен ми разправяха, че няма проблем, аз постоянно питах дали има нужда от ЯМР,  защото виждах, че нещо не е ок. Но той е недоносен,  беше с брутален хипертонус,  преодолян,  проходи нестабилно на 1 г 7 м, но вееше ръцете,  залиташе,  и дори Литвиненко ми казваше: Нали ходи,  какво повече искаш... Та незнам,  но май з а диагностика при Чавдаров за едно мнение е най - добре.
Колкото до синдрома,  ами има 50 ина известни случаи в света, по принцип не е много разгадан,  и знам че тук само някакви региони биха могли да изследват,  не поддържали реактиви...

До сетни сили трябва да се борим за децата си-и аз продължавам да мисля варианти.Мисля,че откриването на ”първопричината” е от особено значение за бъдещите правилни терапии или лечение.За мен неможе да се ”стреля на посоки”, да се дават безсмислени медикаменти,да даваш сумати пари на най-различни терапевти,само защото ”може би е това....ама не съвсем”.Или както една клинична психоложка се беше изразила: ”Ами то АКО има увреда,нищо неможете да направите...” И аз като родител как да приема тези думи?!?!?...Да седя и да си чакам най-спокойно,без да предприемам нищо.Те тези хора понякога се чудя имат ли деца,че смеят да изричат такива неща,толкова хладнокръвно?!Как един родител да седи просто ей така и да се осланя на мисълта,че може и да има нещо,ама може и да няма.....и да си посещава психолог,пък каквото стане...Направо ми се гади вече от такива ”професионалисти”.

Виждам, че доста коментирате проф. Симеонов в последните постове. Мой съвет е въобще да не ходите при него. Ние отидохме при него за едно, а той ни изкара детето "урод". Нещо на носа, нещо на очите, нещо на врата, нещо на гръдните зърна и пр. А тя просто прилича на мъжа ми, който има същите черти. Детето ни се развива повече от нормално досега. Това, че има заболяване е ясно, но той е тотално "изкуфял". Може и да е бил добър,  но крайно време е да си седи вкъщи и нищи политиката. Не е нормално на лекар над 80 и кусур години да практикува.
Всеки сам си преценява мое мнение. Аз за себе си се убедих, че в БГ няма качествено здравеопазване. Няма и да се напъва вече да търся светила, защото това са само прехвалени доктори с мания за величие.

Здравейте!
Да попотам можете ли да ми кажете мне ия за проф. Радка Тинчева?Чух се с нея,тя съответно ми обясни как се случват нещата около хоспитализацията-да взема направление,лежало се три дни,и ми каза,че всички нужно,което се полага по здравна каса ще го направят.Въпроса ми е какви генетични изследвания се пускат там,въобще какви са изследванията,правят ли наистина добра диагностика,обръщат ли внимание наистина на проблемите на детето,защото аз досега при всичките ”прехвалени” специалисти при които съм била(предимно на частно),никой не поема въпроса ”лично”.Взимат си парите и айде.Та.....може ли да се разчита на нея?Също ми каза,че ако се налагат и други изследвания спорет тях,които не се поемат от касата,ще ми каже,за да мога да ги направя.Понеже ще чакам близо два месеца за хоспитализацията при нея се чудя заслужава ли си,или да търся друг добър генетик,защото времето в момента не е на моя страна.

А междувременно най-после успях и с проф. Иванов да се свържа и другата седмица сме и при него...и с това общо взето ми се изчерпват ”знанията” за добрите детски невролози,занимаващи се и с генетични проблеми.

Ето тук има страшно много информация за гени, заболявания, симптоми .
https://ghr.nlm.nih.gov/gene

Искам да споделя и още нещо. Преди около три години ходихме на консултация при един неврохирург. Българин работещ в клиниката Мозък в Германия. Много бях впечатлена от срещата ни с този човек. Той ни разказа , за чудото наречено мозък. Каза че бебетата и малките растящи деца родени с вродени проблеми са всъщност привилегировани спрямо големите деца и възрастните при които проблема е настъпил в следствие на някакава травма. Та това което имаше в предвид е че има доста случаи на вродени мозъчни аномалии, недоразвитие, анатомични проблеми и т.н.
Но в следствие на различни стимулации, растящият и развиващ се мозък има шанс да компенсира даден дефицит и да създаде друг вид невронна връзка. Каза че мозъкът расте и се развива на три основни етапа. До една годинка, до три годинки, до седем годинки и до приключване на пубертета. Като най важната част е до седем годишна възраст. До тогава така да се саже се полагат основите, а после всичко се гради върху тези основи.

Не знам как ще ви се стори, но на едногодишна възраст моето дете гледаше в една точка в тавана. И до такава степен безизразно , че дори да замахнеш пред нея не примигваше с очи. И тогава наех една много готина жена, на средна възраст, завършила витиз и работила в куклен театър. Жената идваше три пъти седмично за по един час да прави куклен театър в къщи. Първия месец беше пълна катастрофа. Но в края на втория месец беше голяма забава. А в края на третия месец като дойдеше часът да идва жената и нашта гледаше към вратата.

Появи се смях и интерес към нещата наоколо. Започна да обръща внимание някой като й говори.

Та не казвам че това при всеки би дало резултат, но съм се убедила че всякакви такива нестандартни методи вършат схрахотна работа. Например за контрола на главата. Четох в един руски форум за валса. Е казвам ви не съм вярвала , но този валс е наистина уникален.

Съгласна съм че има заболявания които след даден период почва регрес и нещата стават много зле. Но и до някъде се убедих че този регрес или липса на развитие е поради дефицит на определени вещества. Та станах малко на принципа " като не виждаш слагаш очила, а не се блъскаш в стените с надежда че ще прогледнеш отново". Та в тоя смисъл фармацията е толкова напреднала, че може всичко липсващо да достави. А какво липсва според мен трябва да се съди от симптомите. Защото както каза генетичката от клиника малинов , те изследват нивата в кръвта, които може да са много различни от тези в различните органи, включително мозъка.
Овек
Да анатомично проблемния орган е ясно че не функционира както обичайно. Но протезираното върви към революционни решения. Гледах миналия месец един филм какво правят в американските университети. Измислили са един сонстюм даже са то нарекли супермен. Естествено първоначално е измислен за пехотинците, но мнението им е че до около 10тина години инвалидните колички ще изчезнат и всички ще могат да се движат сами.


Извинявайне че така дълго се разписах. Просто искам да кажа че вдички изследвания и прогнози за развитието на децата са на база изследвания и проучвания правени миналия век, но сега медицината е доста по развитиа и шанса се увеличава. Просто трябва да намериш правилния човек, който да вземе ва сериозно детето

Много е трудно да намериш правилния човек/лекар, който да се заеме в лечението на детето. Преди 2 г. лежахме в генетиката на "Иван Гешев". Направиха 1 генетичен тест, рентген на китка и толкова. Докторката (Тинчева) ми каза: "Ти какво искаш още, нали детето ти върви, храни се и те разбира". Виж другите деца в отделението."  Да, благодарна съм, че поне психически е здрав, но другите му проблеми, тях да ги пренебрегна ли? Скоро трябва да отидем да го оперира детски ортопед, но мен ме е страх, нямам никакво доверие на БГ лекарите. Някой има ли мнение за детски ортопед д-р Христо Георгиев?

Изключителен професионалист е д-р Янаки Янакиев,завеждащ отделението по ортопедия и травматология в МБАЛ Медлайн-Пловдив.Има  богат опит и професионализъм,щом става въпрос за проблеми с децата!Мисля,че ще ви е много полезен.Моя роднина е работила дълги години с него и стане ли въпрос за детски ортопед винаги го е препоръчвала!

Има и много добри отзиви за доктор Кацаров. Не знам дали все още е шеф на детската ортопедия и травматология на пирогов, с оглед емоциите там по ремонта . Аз лично към него съм се насочила.

Ние сме били на консултации и при Тинчева, и при Авджиева и аз съм с добро впечатление и от двете. Доколкото знам, по каса се прави само кариограма, но от отделението могат да ви включат в някое изследване по проект и да е безплатно. Ние направихме изследване за микроделеции през тях. Може би има и други подобни проекти.  Нашето стана за около половин година . Ако има нещо друго ви насочват къде да го направите. Ние не сме лежали в отделението, защото когато стана въпрос за това, бяхме правили консултации с доста специалисти, които реално се припокриваха с това, което би трябвало да правят там. Иначе работим с една рехабилитаторка от там и тя ми обясни, че общо взето минават всички да ви прегледат(невролог, кардиолог и т.н.) и после обсъждат, като това е в идеалния случай, защото не винаги имало преглед с всички, както е и в случая на йоко.

Здравейте, мили родители! В края на този месец имаме насрочен прием в генетиката на И. Гешов в София. Ходихме на преглед при д-р Кадъм, препоръчана ни от друга лекарка-нефролог. Детето ми е на годинка, момче. Роди се с двустранна катаракта, практически сляп. Нефроложката последно откри, че има образувани камъни в десен бъбрек. Имаме и още екстри-единият тестис не е слязъл(като казаха, че и двата му тестиса са твърде мънички), пъпна херния, съмнения за таласемия минор... И кой знае още какво. Преди месец оперираха очите и поставиха импланти. В следствие на слепотата, детето ми е развило други очни проблеми, все още няма кординация на крайниците, не може да пълзи, да седи самостоятелно.

При първичния преглед, д-р Кадъм каза, че се съмнява за определен синдром, но не ми каза какъв. Имате ли мнение за тази докторка? Благодаря!

Здравейте борбени родители! Вписваме се за съжаление тук и ние. Нашата малка принцеска е на 8м. и страда от рядка генетична мутация "Ранна епилептична енцефалопатия тип 4" и по скоро мутация на STXBP1. Положението ни е трагично. Ежедневно получава десетки болезнени епилептични спазми, които за съжаление са фармако резистентни​. Опитахме всякакво възможно лечение в България, стигнахме и до кетогенна диета в Гърция, но за съжаление без резултат. В световен мащаб тази генетична мутация е 1:91000. Питах невролози, дали в България има случай като нашия, казаха ми че май имало един и ще се радвам ако се свържа с родителите за да обменим опит. Отне ни 7 месеца за поставяне на точната диагноза. Преди поставянето тя се превърна в опитно зайче в ръцете на българските детски невролози. Даваха лекарства на кило, а след всяко ново лекарство бебка ставаше по зле. Стигнахме до 4 медикамента, а тя правеше стотици ежедневни пристъпи. Поставяха ни различни диагнози, вдигаха рамене и ми обясняваха че лечението е адекватно. От раждането нашия втори дом беше Педиатрията в София. Бяха и направени много изследвания-кариограма, метаболитни и други, но никой от Педиатрията не ни посъветва да направим геномно секвениране. Направи го Невролог от "Св. Иван Рилски" и така разбрахме истинската диагноза на детето ни. За съжаление знам че е нелечимо, че има лоша преживяемост, но ние като родители сме длъжни да опитаме и извън България. На 14.06. ще летим за Германия, дано се върнем с подобрение, ще пиша.

kukuimka , стискаме палци!

И аз ви стискам палци , сигурна съм ще ви предложат възможно най доброто решение.

Ако е възможно би ли споделила в коя клиника отивате. Условия заплащане. Може и на лс. Че и ние обмисляме вариант за навън. Предварително благодаря