Здравейте мили мами. Радвам се че има такива форуми в кито можем да си споделяме и помагаме. Аз съм в 19г.с с момиченце от София. Миналата седмица по време на късен скрининг в м.ц Фемина, откриха на мойта принцеса две малформации. Липса на ляв бъбрек, поликистозен десен и малфармация на сърцето. Това ни дойде като гръм от ясно небе. Веднага бяхме насочени към отделението по патологична бременност в Майчин дом. Доц. Маринов-завеждащ отделението, щом видя резултати от Фемина ( без да ме прегледа ) каза: О това бебе няма да живее, идвате за медикаментозен аборт нали ? Аз му казах че идвам за мнението и препоръките му а не за прекратяване на бременноста. Прегледа ме на две на три, каза че малката е много слаба -206 гр., че има само един бъбрек и а за сърцето не му се говорило. Все пак след много навивания ми направи амиоцинтеза в четвъртък, и каза понеделник (вчера) да отида при него за резултатите. Вчера рано сутринта още пред отделението каза на сестрата да ме приемат за аборт. Мъжа ми и аз попитахме какви са резултатите а отговора беше " Няма хромозомни аномалии но детео няма да се излекува". " Ти си на 22 ще имаш още деца". Двамата с мъжа ми отново казахме че НЕ идваме за аборт а за ОБЯСНЕНИЕ и преспектива. Отново последва мрънкане, после едвам едвам каза че ще се свърже с др. Велковски от Нац. Кардиологична, за Фетална ЕхоКардиограма. Веднага ни изпрати при него. Още към 12:05 бяхме в кабинета му. По време на прегледа той само повтаряше " Това дете агонизира, боли я, мъчи се, страда .... Няма ляв бъбрек, десния не работи, сърцето едвам бие - 130 удара в минута. Трябва да послушате доц. Маринов и веднага да направите аборт. Вие сте млади ще имате още деца, това дете агонизира в момента от болки. Веднага се върнете в Майчин дом за аборт" . След като чухме това, и двамата бяхме смазани и съкрушени. Решихме че щом и двамата ни казват едно и също значи е така. Обадихме се че днес ще отидем за прием в МД, след преглед при детски нефролог който да потвърди болестта с бъбреците. Днес сутринта бяхме при др.Русинов от отделението по хемодиализа в Педиатричната болница по детски болести. Човекът ни прие веднага. Почти не погледна старите изследвания а веднага започна прегледа. След него ни каза следното " Бебето ви има един НАПЪЛНО ЗДРАВ И РАЗВИТ ЛЯВ БЪБРЕК и десен поликистозен" "Детето може да води напълно нормален живот само с един бъбрек, при положение че редовно се изследва и спазва здравословен начин на живот". Бяхме потресени. Не знаем на кого да вярваме и на кого не. Решихме че докато не се посъветваме с поне още двама кардиолози, няма и да помислим за аборт. Възмутена съм и безмълвна. Сега ни остава само да се допитаме до друго експертно мнение от кардиолог, защото вече се съмнявам във всичко. Ако някоя от вас знае някой наистина добър детски кардиолог, ще съм ви много благодарна !
- Публикувана: 15 окт. 2008, 08:31 ч.
- Последно мнение: 3 септ. 2023, 18:25 ч.
Родители на деца с Редки заболявания
Ужасно е това, през което преминавате. Бъдете силни! Отидете при доц. (или д-р?)Маринов. Много е мил и е много добър специалист. Със сигурност знам, че преглежда в 3та градска и в педиатрията. Някъде бях чела, че работел и в Надежда, но за това не съм сигурна.
Здравейте мили мами. Радвам се че има такива форуми в кито можем да си споделяме и помагаме. Аз съм в 19г.с с момиченце от София. Миналата седмица по време на късен скрининг в м.ц Фемина, откриха на мойта принцеса две малформации. Липса на ляв бъбрек, поликистозен десен и малфармация на сърцето. Това ни дойде като гръм от ясно небе. Веднага бяхме насочени към отделението по патологична бременност в Майчин дом. Доц. Маринов-завеждащ отделението, щом видя резултати от Фемина ( без да ме прегледа ) каза: О това бебе няма да живее, идвате за медикаментозен аборт нали ? Аз му казах че идвам за мнението и препоръките му а не за прекратяване на бременноста. Прегледа ме на две на три, каза че малката е много слаба -206 гр., че има само един бъбрек и а за сърцето не му се говорило. Все пак след много навивания ми направи амиоцинтеза в четвъртък, и каза понеделник (вчера) да отида при него за резултатите. Вчера рано сутринта още пред отделението каза на сестрата да ме приемат за аборт. Мъжа ми и аз попитахме какви са резултатите а отговора беше " Няма хромозомни аномалии но детео няма да се излекува". " Ти си на 22 ще имаш още деца". Двамата с мъжа ми отново казахме че НЕ идваме за аборт а за ОБЯСНЕНИЕ и преспектива. Отново последва мрънкане, после едвам едвам каза че ще се свърже с др. Велковски от Нац. Кардиологична, за Фетална ЕхоКардиограма. Веднага ни изпрати при него. Още към 12:05 бяхме в кабинета му. По време на прегледа той само повтаряше " Това дете агонизира, боли я, мъчи се, страда .... Няма ляв бъбрек, десния не работи, сърцето едвам бие - 130 удара в минута. Трябва да послушате доц. Маринов и веднага да направите аборт. Вие сте млади ще имате още деца, това дете агонизира в момента от болки. Веднага се върнете в Майчин дом за аборт" . След като чухме това, и двамата бяхме смазани и съкрушени. Решихме че щом и двамата ни казват едно и също значи е така. Обадихме се че днес ще отидем за прием в МД, след преглед при детски нефролог който да потвърди болестта с бъбреците. Днес сутринта бяхме при др.Русинов от отделението по хемодиализа в Педиатричната болница по детски болести. Човекът ни прие веднага. Почти не погледна старите изследвания а веднага започна прегледа. След него ни каза следното " Бебето ви има един НАПЪЛНО ЗДРАВ И РАЗВИТ ЛЯВ БЪБРЕК и десен поликистозен" "Детето може да води напълно нормален живот само с един бъбрек, при положение че редовно се изследва и спазва здравословен начин на живот". Бяхме потресени. Не знаем на кого да вярваме и на кого не. Решихме че докато не се посъветваме с поне още двама кардиолози, няма и да помислим за аборт. Възмутена съм и безмълвна. Сега ни остава само да се допитаме до друго експертно мнение от кардиолог, защото вече се съмнявам във всичко. Ако някоя от вас знае някой наистина добър детски кардиолог, ще съм ви много благодарна !
Poly Tsoneva, ще сме в мислите си с вас! Правете това,което чувства сърцето ви!
А аз пък ще помоля за помощ! На края на месеца,живот и здраве,ще пътуваме към Варна за месец,за да направим един курс на лечение с баро камера. Медицинският център се намира в кв. Аспарухово,съответно там наемам и квартира. Детето ми е с ДЦП и се нуждае от ежедневна рехабилитация. Та молбата ми е ако някой знае добър рехабилитатор,който ходи по домовете или пък някъде в квартала да ми окаже съдействие с координати!
А аз пък ще помоля за помощ! На края на месеца,живот и здраве,ще пътуваме към Варна за месец,за да направим един курс на лечение с баро камера. Медицинският център се намира в кв. Аспарухово,съответно там наемам и квартира. Детето ми е с ДЦП и се нуждае от ежедневна рехабилитация. Та молбата ми е ако някой знае добър рехабилитатор,който ходи по домовете или пък някъде в квартала да ми окаже съдействие с координати!
Здравейте мили мами. Радвам се че има такива форуми в кито можем да си споделяме и помагаме. Аз съм в 19г.с с момиченце от София. Миналата седмица по време на късен скрининг в м.ц Фемина, откриха на мойта принцеса две малформации. Липса на ляв бъбрек, поликистозен десен и малфармация на сърцето. Това ни дойде като гръм от ясно небе. Веднага бяхме насочени към отделението по патологична бременност в Майчин дом. Доц. Маринов-завеждащ отделението, щом видя резултати от Фемина ( без да ме прегледа ) каза: О това бебе няма да живее, идвате за медикаментозен аборт нали ? Аз му казах че идвам за мнението и препоръките му а не за прекратяване на бременноста. Прегледа ме на две на три, каза че малката е много слаба -206 гр., че има само един бъбрек и а за сърцето не му се говорило. Все пак след много навивания ми направи амиоцинтеза в четвъртък, и каза понеделник (вчера) да отида при него за резултатите. Вчера рано сутринта още пред отделението каза на сестрата да ме приемат за аборт. Мъжа ми и аз попитахме какви са резултатите а отговора беше " Няма хромозомни аномалии но детео няма да се излекува". " Ти си на 22 ще имаш още деца". Двамата с мъжа ми отново казахме че НЕ идваме за аборт а за ОБЯСНЕНИЕ и преспектива. Отново последва мрънкане, после едвам едвам каза че ще се свърже с др. Велковски от Нац. Кардиологична, за Фетална ЕхоКардиограма. Веднага ни изпрати при него. Още към 12:05 бяхме в кабинета му. По време на прегледа той само повтаряше " Това дете агонизира, боли я, мъчи се, страда .... Няма ляв бъбрек, десния не работи, сърцето едвам бие - 130 удара в минута. Трябва да послушате доц. Маринов и веднага да направите аборт. Вие сте млади ще имате още деца, това дете агонизира в момента от болки. Веднага се върнете в Майчин дом за аборт" . След като чухме това, и двамата бяхме смазани и съкрушени. Решихме че щом и двамата ни казват едно и също значи е така. Обадихме се че днес ще отидем за прием в МД, след преглед при детски нефролог който да потвърди болестта с бъбреците. Днес сутринта бяхме при др.Русинов от отделението по хемодиализа в Педиатричната болница по детски болести. Човекът ни прие веднага. Почти не погледна старите изследвания а веднага започна прегледа. След него ни каза следното " Бебето ви има един НАПЪЛНО ЗДРАВ И РАЗВИТ ЛЯВ БЪБРЕК и десен поликистозен" "Детето може да води напълно нормален живот само с един бъбрек, при положение че редовно се изследва и спазва здравословен начин на живот". Бяхме потресени. Не знаем на кого да вярваме и на кого не. Решихме че докато не се посъветваме с поне още двама кардиолози, няма и да помислим за аборт. Възмутена съм и безмълвна. Сега ни остава само да се допитаме до друго експертно мнение от кардиолог, защото вече се съмнявам във всичко. Ако някоя от вас знае някой наистина добър детски кардиолог, ще съм ви много благодарна !
Poly Tsoneva,
Доц. Снежинка Томова за първи път в България въвежда ехографско изследване на сърцето преди раждане (фетална ехокардиография) за откриване на вродени сърдечни малформации и заболявания на сърдечно-съдовата система при плода.
Медицински център „Надежда”, кв. Красно село, ул. „Съвет на Европа 1”
GSM: 0887 606830
http://www.docenttomova.bg/
Доц. Снежинка Томова за първи път в България въвежда ехографско изследване на сърцето преди раждане (фетална ехокардиография) за откриване на вродени сърдечни малформации и заболявания на сърдечно-съдовата система при плода.
Медицински център „Надежда”, кв. Красно село, ул. „Съвет на Европа 1”
GSM: 0887 606830
http://www.docenttomova.bg/
Здравейте, днес бяхме на преглед при др.Маринов.
Прегледа малката ни хубавица и отсече " Бебето има малък междукамерен дефект, който според мен до края на бременносга ще се затвори сам. Детето е с пулс 148 удара в минута, няма никакъв перикарден излив. Как може да се говорят такива глупости ?! " Обясних му че " глупостите идват от колегата му др. Венковски, който преглежда в кабинета до него. Човекът остана без думи. Не камък, скала ни падна от сърцето. Бог да го благослови ! Благодаря от сърце на всички ви за помоща !!!
Прегледа малката ни хубавица и отсече " Бебето има малък междукамерен дефект, който според мен до края на бременносга ще се затвори сам. Детето е с пулс 148 удара в минута, няма никакъв перикарден излив. Как може да се говорят такива глупости ?! " Обясних му че " глупостите идват от колегата му др. Венковски, който преглежда в кабинета до него. Човекът остана без думи. Не камък, скала ни падна от сърцето. Бог да го благослови ! Благодаря от сърце на всички ви за помоща !!!
Здравейте,мили родители!
Момчето ми е със синдром на Lowe.Все още не знаем колко "тежка форма",ако мога така да се изразя.Лекарите казаха,че ще се види с порастването на детето.Тепърва ще се ровя за информация,защото го диагностицираха едва вчера.Има ли и други дечица с този синдром?
Поли Цонева,много се радвам,че сте открили правилния лекар!Вярвай,че всичко ще е наред!Стискам палци!
Момчето ми е със синдром на Lowe.Все още не знаем колко "тежка форма",ако мога така да се изразя.Лекарите казаха,че ще се види с порастването на детето.Тепърва ще се ровя за информация,защото го диагностицираха едва вчера.Има ли и други дечица с този синдром?
Поли Цонева,много се радвам,че сте открили правилния лекар!Вярвай,че всичко ще е наред!Стискам палци!
Здравейте борбени родители! Вписваме се за съжаление тук и ние. Нашата малка принцеска е на 8м. и страда от рядка генетична мутация "Ранна епилептична енцефалопатия тип 4" и по скоро мутация на STXBP1. Положението ни е трагично. Ежедневно получава десетки болезнени епилептични спазми, които за съжаление са фармако резистентни. Опитахме всякакво възможно лечение в България, стигнахме и до кетогенна диета в Гърция, но за съжаление без резултат. В световен мащаб тази генетична мутация е 1:91000. Питах невролози, дали в България има случай като нашия, казаха ми че май имало един и ще се радвам ако се свържа с родителите за да обменим опит. Отне ни 7 месеца за поставяне на точната диагноза. Преди поставянето тя се превърна в опитно зайче в ръцете на българските детски невролози. Даваха лекарства на кило, а след всяко ново лекарство бебка ставаше по зле. Стигнахме до 4 медикамента, а тя правеше стотици ежедневни пристъпи. Поставяха ни различни диагнози, вдигаха рамене и ми обясняваха че лечението е адекватно. От раждането нашия втори дом беше Педиатрията в София. Бяха и направени много изследвания-кариограма, метаболитни и други, но никой от Педиатрията не ни посъветва да направим геномно секвениране. Направи го Невролог от "Св. Иван Рилски" и така разбрахме истинската диагноза на детето ни. За съжаление знам че е нелечимо, че има лоша преживяемост, но ние като родители сме длъжни да опитаме и извън България. На 14.06. ще летим за Германия, дано се върнем с подобрение, ще пиша.
Здравейте на всички! Не знам дали е правилно да задам въпроса си тук, но съм объркана и много изплашена 😔 Момченцето ми е на 10 м. От малък си повръща. Минахме през какви ли не диагнози...от рефлукс до АБКМ. В крайна сметка може би ще се окаже рядко метаболитно заболяване-дефекти в урейния цикъл. Ще се докаже до няколко дни. Искам да попитам има ли тук някое друго детенце с такава диагноза? Какво правите, как се оправяте? Тъмно ми е пред очите и не знам какво да правя, от къде да започна. Ще съм много благодарна ако някой се отзове...
Здравейте,
Имам дъщеря на 6г. и 4 месеца с мутация в 22-ра хромозома 22q11.21 в ген PRODH кодиращ пролиндехидрогеназа, която води до пролиндехидрогеназа дефицит, който води до Хиперпролинемия тип 1.
Диагностицира ни миналата година проф. Симеонов, аз съм много доволна от него той беше единственият който ни обърна внимание и погледна картината мащабнно. Заболяването ни е доказано чрез генетично секвениране и метабулитен скрининг. То води до епилепсия, леко изоставане в развитието , ХАДВ и кисти в бъбреците . Малката освен с резистентна епилепсия е също така и с атаксия, ХАДВ, лека степен на интелектуален дефицит и астма. Като астмата няма връзка със синдрома, а е просто лош късмет
Ние сме първия случай в България, а на световно ниво има регистрирани около 50-60 случая. Тук никой не знае какво да ни прави само няколко експерименти правиха , които водеха до епилетичен статус на малката и затова спрях да опитвам, сега събирам пари да я водя в Белгия в Льовен, там е най-голямата болница която се занимава с метабулитни заболявания.
Имам дъщеря на 6г. и 4 месеца с мутация в 22-ра хромозома 22q11.21 в ген PRODH кодиращ пролиндехидрогеназа, която води до пролиндехидрогеназа дефицит, който води до Хиперпролинемия тип 1.
Диагностицира ни миналата година проф. Симеонов, аз съм много доволна от него той беше единственият който ни обърна внимание и погледна картината мащабнно. Заболяването ни е доказано чрез генетично секвениране и метабулитен скрининг. То води до епилепсия, леко изоставане в развитието , ХАДВ и кисти в бъбреците . Малката освен с резистентна епилепсия е също така и с атаксия, ХАДВ, лека степен на интелектуален дефицит и астма. Като астмата няма връзка със синдрома, а е просто лош късмет
Ние сме първия случай в България, а на световно ниво има регистрирани около 50-60 случая. Тук никой не знае какво да ни прави само няколко експерименти правиха , които водеха до епилетичен статус на малката и затова спрях да опитвам, сега събирам пари да я водя в Белгия в Льовен, там е най-голямата болница която се занимава с метабулитни заболявания.
][Здравейте силни мами!
Бих искала да припомня и да кажа на новите мами за нашата диагноза.Моето дете е с CDG-1A(това е вродено разстройство или дефект на гликопротеините .Или по друг начин казано проблемен ген pmm2).АКО има някой запознат по темата ще се радвам да обменяме опит?
Бих искала да припомня и да кажа на новите мами за нашата диагноза.Моето дете е с CDG-1A(това е вродено разстройство или дефект на гликопротеините .Или по друг начин казано проблемен ген pmm2).АКО има някой запознат по темата ще се радвам да обменяме опит?