Родители на деца с Редки заболявания

  • 197 516
  • 692
  •   1
Отговори
# 630 26 окт. 2019, 17:17 ч.
  • Мнения: 6 091
Здравейте!

В България има ли болница за деца с редки заболявания? Ако има може ли да споделите телефон, мейл на добър специалист по редки болести при деца. Детето от 3г страда, но няма диагноза и лечение, а се появяват нови симптоми. При него има много проблеми, които вероятно допринасят за състоянието му и понеже е сложно лекарите правят по един преглед и не продължават. В чужбина пък искат документ с диагноза, а липсата на такава е част от проблема. Моля насочете ме към кой да се обърна. Детето е в лежащо състояние и да бъде изведено от дома е много трудно затова ми е много важно да имам мейл и телефон на специалист защото да си запишем час за амбулаторен преглед е много трудно и за да го причиним на детето трябва да знам, че ще ни обърнат внимание.

# 631 26 окт. 2019, 18:21 ч.
  • Мнения: 4 733
Здравейте. За тази болница в София се сещам http://www.detskabolnica.com/index.php?option=com_phocadownload& … egory&id=76:-
Имат отделение за генетични заболявания.

# 632 26 окт. 2019, 19:03 ч.
  • Мнения: 6 091
Много благодаря!

# 633 7 ноем. 2019, 14:42 ч.
  • Мнения: 16
Здравейте!
След дълго лутане и милион изследвания преди десетина дни на синът ми беше поставена диагноза немалинова миопатия. До колко разбрахме няма друг диагностициран случай в България до сега, а заболяването проявявайки се в най- тежката си форма непосредствено след раждането, както е в нашия случай е изключително рядко. За съжаление няма и лечение. И като всеки родител и аз не губя своята надежда. Молбата ми към вас е да споделите специалисти в областта на редките заболявания. Предвид факта, че професорката, която ни постави диагнозата сподели, че в практиката си за пръв път се сблъсква с това заболяване, просто ми се иска поне още едно мнение.
Благодаря ви предварително!

# 634 7 ноем. 2019, 17:58 ч.
  • Мнения: 4 733
За съжаление в Бг няма специалисти по редките ген. заболявания. Моето дете също е с рядко ген. заболяване и нищо освен празни приказки и обещания не съм чула.
Проф. Симеонов и Кременски може да потърсите.

# 635 7 ноем. 2019, 19:11 ч.
  • Мнения: 16
Благодаря ви. Диагнозата ни постави проф. Тинчева. Не се съмнявам в компетентността и професионализма и, просто наистина ми се иска поне още едно мнение. Пуснахме и генетичен тест, но резултати ще имаме след месец. Ще търся и двамата, а ще видим какво ще се случи.

# 636 7 ноем. 2019, 19:14 ч.
  • Мнения: 6 091
Може ли да споделите какви са по-подробно симптомите на немалиновата миопатия и как се диагностицира преди резултатите от генетичното изследване? Нашето дете от 3г е без диагноза, а състоянието му се влошава, но определено има връзка с мускулна слабост.

# 637 7 ноем. 2019, 19:50 ч.
  • Мнения: 16
Обикновенно дечица със вродена немалинова миопатия се раждат на термин или малко по- рано. С нормално телесно тегло. Така беше и при нас. В зависимост от тежестта на заболяването е възможно да е засегната дихателната мускулатура, лицевите и шийните мускули. Нашето момче е на 3 месеца и половина почти и едва от 2- 3 седмици диша с ципап, преди това беше интубиран и екстубиран многократно. Няма сукателен и гълтателен рефлекс, поради, което се храни със сонда. Почти не се движи, или ако го прави то движенията са минимални и изключително вяли. Другото, което е характерно е увеличена околоплодна течност в последните месеци от бременността. Но пак казвам в нашия случай е най- тежката форма. Иначе може да се прояви и на по- късен етап, съответно с различна степен на мускулна слабост. А и в зависимост каква е миопатията, до колкото намирам информацията са 6 вида.

# 638 7 ноем. 2019, 19:53 ч.
  • Мнения: 4 733
Цитат на: Margarita Kamenova 613211 в чт, 07 ное 2019, 19:11
Благодаря ви. Диагнозата ни постави проф. Тинчева. Не се съмнявам в компетентността и професионализма и, просто наистина ми се иска поне още едно мнение. Пуснахме и генетичен тест, но резултати ще имаме след месец. Ще търся и двамата, а ще видим какво ще се случи.
И на Националната Генетична Лаборатория вяра няма. Два генетични теста- два грешни теста. Изпратихме кръв за изследване в Белгия, те съответно са я изпратили в Холандия и там откриха делецията на гена. Като показах резултата на Кременски той назначи ново изследване, трето, което вече потвърди резултата от Холандия. Даде ни надежда, че в края на 2018 г. ще има лекарство за нашата болест, но уви, нищо няма.

# 639 7 ноем. 2019, 19:57 ч.
  • Мнения: 16
Цитат на: йоко в чт, 07 ное 2019, 19:53
Цитат на: Margarita Kamenova 613211 в чт, 07 ное 2019, 19:11
Благодаря ви. Диагнозата ни постави проф. Тинчева. Не се съмнявам в компетентността и професионализма и, просто наистина ми се иска поне още едно мнение. Пуснахме и генетичен тест, но резултати ще имаме след месец. Ще търся и двамата, а ще видим какво ще се случи.
И на Националната Генетична Лаборатория вяра няма. Два генетични теста- два грешни теста. Изпратихме кръв за изследване в Белгия, те съответно са я изпратили в Холандия и там откриха делецията на гена. Като показах резултата на Кременски той назначи ново изследване, трето, което вече потвърди резултата от Холандия. Даде ни надежда, че в края на 2018 г. ще има лекарство за нашата болест, но уви, нищо няма.
Ние първо щяхме да ги пускаме тук, но професорката направи връзка с лаборатория в Германия

# 640 7 ноем. 2019, 20:02 ч.
  • Мнения: 6 091
А има ли някакво кръвно изследване, което да насочва към това заболяване преди да се назначи генетичното. При моето дете всичко започна на 9г, за една нощ живота ни се промени. И все още е без диагноза, но няма как да се примиря и търся нещо което да ме насочи към диагнозата, за да мога да насоча и лекарите.

Йоко, извинявай, но ако не е  неудобно би ли споделила диагноза и симптомите на заболяването при твоето дете.

# 641 7 ноем. 2019, 20:31 ч.
  • Мнения: 16
Цитат на: Рори72 в чт, 07 ное 2019, 20:02
А има ли някакво кръвно изследване, което да насочва към това заболяване преди да се назначи генетичното. При моето дете всичко започна на 9г, за една нощ живота ни се промени. И все още е без диагноза, но няма как да се примиря и търся нещо което да ме насочи към диагнозата, за да мога да насоча и лекарите.

Йоко, извинявай, но ако не е  неудобно би ли споделила диагноза и симптомите на заболяването при твоето дете.
Всички изследвания са в норма, това беше и причината, която подтикна екипът в Токуда да потърсят консултация от генетик. Така и не можеха да си обяснят каква е причината за състоянието на бебчо. Потърсете информация и за другите видове миопатия, за да сравните с вашето състояние. Единственото лечение е л тирозин, като неговото положително въздействие потвърждава диагнозата, тъй като в много случаи подобрение се наблюдава само за няколко дни.
При нас вече го дават, макар да нямаме резултати от генетичния тест

# 642 7 ноем. 2019, 20:38 ч.
  • Мнения: 6 091
Благодаря!

# 643 8 ноем. 2019, 00:13 ч.
  • BG
  • Мнения: 2 217
Момичета, мога да препоръчам лабораторията в Генуа за генетични изследвания, както и клиниката във Фрайбург, където се занимават с редки генетични заболявания. Била съм за генетично изследване в Генуа (изследване на околоплодна течност за установяване на деформации), както и със сина ми във Фрайбург, където ни бяха събрали с други редки случаи.

# 644 8 ноем. 2019, 00:29 ч.
  • Мнения: 6 091
Моля ви споделете как да получим оферта за болницата във Фрайбург? Ако имате мейл на лекар бихте ли го споделили на лични.
Помогнаха ли на детето? С какъв тип редки заболяванив се занимават?

Препоръчани теми

Започнете да пишете...

0 резултати за

Добави филтри

Групи

Теми

Автори

Период

-

      Facebook login функцията е временно ограничена.

      Функцията за вход чрез Facebook login временно е ограничена.

      Можете да влезете във форума, като използвате потребителското име/имейл и паролата за BG-Mamma профил, които сте получили след регистрацията.

      Ако не пазите писмото и не помните паролата си, можете да използвате функцията "Забравена парола".

      Ако имате нужда от допълнително съдействие, пишете ни.

      Молим да ни извините за неудобството!

      Забравена парола? Вход

      Общи условия

      Приемайки общите условия за ползване на сайта, потребителят се съгласява да се запознае с правилата и политиката за ползване на форума и да ги спазва, както и при ползването на сайта да съблюдава българското законодателство, интернет етиката, правилата на морала и добрите нрави.


      НЕГ.БГ АД не гарантира за достоверността и пълнотата на съдържанието и не гарантира, че предоставените услуги ще удовлетворят изискванията на потребителя, нито че ще бъдат непрекъснати, навременни и сигурни. С приемането на общите условия потребителят се съгласява, че използването на предоставените услуги и информация е изцяло на негов риск и отговорност.


      НЕГ.БГ АД няма задължение да извършва наблюдение на информация, публикувана от потребителите, както и на информацията, съхранявана, пренасяна или направена достъпна чрез сайта, нито да търси факти и обстоятелства, указващи извършването на неправомерна дейност от страна на потребител.


      НЕГ.БГ декларира, че потребителските данни няма да бъдат предоставяни на трети лица, освен при поискване от съответните компетентни държавни органи или длъжностни лица, които са оправомощени да изискват такава информация съгласно действащото законодателство.


      НЕГ.БГ АД си запазва правото да изпраща анкети за проучване и подобряване на удовлетвореността от предлаганите стоки и услуги, маркетингови проучвания с цел разработка и предлагане на нови стоки и услуги в сайта, както и непоискани търговски съобщения до регистрираните потребители с цел информиране за нови услуги и стоки, предлагани от дружеството.


      Затвори

      Активация на акаунт

      Здравейте,

      Включете се в проучването на Frosch относно вашите предпочитания за почистващи препарати за дома. Попълнете анкетата сега – отнема само 2 минути.
      Благодарим ви предварително!

      Към анкетата

      Здравейте,
      Искаме да направим BG-Mamma вашето още по-любимо място за споделяне. Помогнете ни, като отговорите на въпросите в тази анкета:

      Към анкетата