Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 057
850
1

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

4 фев. 2010, 21:25 ч.

Мнения: 3

Здравейте,
някой има ли идея какво значи тази мутация, при бременност? Моят лекар ми препоръча да си направя този кръвен тест и резултата е: MTHFR А1298С хетерозигот и MTHFR C677T Хомозигот по нормален алел. Нищо от този тест не ми е ясно, пак и още не сам била на преглед с моя лекар, който по тел. ми каза че единственото лечение е да взимам neopholic meta 3 пъти на ден. Знае ли някои какво друго може да се направи и трябва ли да търся специалист. Много Ви благодаря предварително!

# 1 5 фев. 2010, 16:57 ч.

Мнения: 58

Аз съм с такава мутация, означава, че не усвоявам добре фолиевата киселина, затова пия висока доза. Направиха ми и някакво допълнително изследване и според резултата ми казаха колко висока да е дозата. Това изследване не си спомням как се казва. По това, което си написала, при теб май няма проблем.

# 2 5 фев. 2010, 22:16 ч.

Мнения: 4 700

Обаче на мен освен zа таzи мутация ми направиха иzследвания и zа други мутации и се окаzах с тромбофилия. Имам две хетероzиготни мутации и една хомоzиготна. И само фолиева киселина няма да е достатъчна, а Ще ми трябва и фраксипарин.
Теб иzследвали ли са те и zа други мутации? Ако не са най добре се консултираи с генетик и виж какво Ще те посъветва.

# 3 8 фев. 2010, 22:20 ч.

Мнения: 3

Благодаря ви за отговорите Jani и Миле.
Миле, изследваха ме и за още 3 други мутации, но мисля че с тях нямам проблем (слава богу), затова само фолиевата киселина ми увеличиха. В петък сам на преглед и тогава ще разпитам какъв точно е проблема и ще пиша.
Jani, ако откриеш какво е било другото изследване за определяне дозата на фолиевата, сподели.
До скоро

# 4 9 фев. 2010, 12:49 ч.

Мнения: 98

момичета, и аз имам същия проблем с фолиевата + вродените тромбофилии излязоха също.....Anana1 и на мен ми увеличиха дозата на 3 пъти по 1 неофолик мета....но незнам дали е достатъчно. След прегледа пиши моляте да кажеш има ли нещо допълнително което да се направи...много ще съм ти благодарна Hug

.....че аз вече съвсем се обърках с тези лечения......и вече незнам какви изследвания да пускам...

# 5 12 фев. 2010, 16:01 ч.

Мнения: 4 368

И аз пуснах изследвания за тромбофилия и MTHFR. Чакам резлатите след около 5-6 дена. Дано всичко е наред. За дозите фолиева киселина какво да Ви кажа ..... Пия в момента и желязо в което има 5 мг фолиева киселина в една таблетка, а аз пия по две на ден.
Имах кървене преди няколко дена и лекаря освен всички други хапчета ми назначи и по 10 фолиева киселина.

# 6 12 фев. 2010, 22:33 ч.

Мнения: 4 700

Тани, стискам палци да няма проблем там. ПиШи какви са реzултатите. Praynig

# 7 14 фев. 2010, 14:39 ч.

Мнения: 3

Zdaveite momicheta,
kakto vi obeshtah vi pisha kakvo mi kaza moiat genekolog za izsledvaniata mi za MTHFR mutaciata. Taza mutacia oznachava che enzimat koito spomaga za razgrajdaneto na folievata kiselina ne e v dostatachno kolichestvo v organizma. Pri moiat sluchai (MTHFR А1298С хетерозигот и MTHFR C677T Хомозигот по нормален алел) toi e s 35% po malko otkolkoto triabva da da bade (100%) zatova triabva da pia po 3x1t. neofolic meta na den, koeto e absolutno dostatachno da se nabavi prerabotenata veche folieva kiselina pod formata na neofolic meta. Ima sluchai pri koito nedostiga e 70% i togava triabva da se pie po-goliamo kolichestvo. Kakvo znaete folievata kiselina e mnogo vajna za bebeto zashtoto spomaga za delenieto na kletkite, taka che mislia che e hibavo che sa vi napravili tova izsledvane.
Nadiavam se da sam vi bila polezna!
Stiskam palci i pri vas vsichko da e nared!

# 8 15 фев. 2010, 22:04 ч.

Мнения: 241

И аз съм с такава мутация- слава Богу хетерозиготната форма! На мен док ми каза до края 2х5 неофолик мета! Shocked

Вижда ми се ужасно много, но какво да правя-пия....Интересно ми е ако бях с хомозиготната форма по колко ли трябваше да взимам!? Twisted Evil

# 9 16 фев. 2010, 16:01 ч.

Мнения: 4 700

wine и на мен се струва доста голяма твоята доzа, но поне фолиевата не може да се предоzира. Което не се обработи от органиzма се иzхварля. Wink

То и аz съм хетероzиготен носител и се чудя дали да не си самонаzнача и аz по 5 мг. Досега пиех по малко, даже я бях спряла zа няколко месеца. Ама нали Ще zапочваме пак с опитите... Rolling Eyes

# 10 16 фев. 2010, 16:06 ч.

Мнения: 4 368

След кървенео онзи ден доктора ми назначи именно 2х5 фолиева, така че мисля докторите си знаят работата Wink

Но така или иначе ги спрях от днес, излезнаха ми резултатите и всичко е в норма Simple Smile

# 11 16 фев. 2010, 16:15 ч.

Мнения: 4 700

Тани, чудесни новини. Дано до края всичко да е наред. Praynig

# 12 16 фев. 2010, 19:13 ч.

Мнения: 6 207

И аз и сестра ми имаме тази мутация
При тази ми бременност съм пила 10 бр неофолик мета на ден до края на бременността
При предишна неуспешна бременност хематолог ми беше назначил по-голяма доза, ей така на сляпо, заради кървенето, но не беше мета
Важно е да бъде мета, защото другото все едно го няма, защото мета е директно разградено, а тази мутация е точно в усвояването(