Публикувана: 4 фев. 2010, 21:25 ч.
Последно мнение: 30 май 2017, 10:26 ч.

MTHFR генна мутация

166 073
850
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Какво означава да си хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел?
  
  Да бъдеш хетерозиготен за MTFR A1298C и хомозиготен за C677T по нормален алел са резултати от генетични изследвания, които показват мутации в гена MTFR. Тези мутации могат да повлияят на усвояването на фолиевата киселина и да бъдат свързани с тромбофилия. Хетерозиготната форма показва наличие на една мутация, докато хомозиготната форма показва наличие на две мутации.
- Какво може да се направи при мутация на MTFR и тромбофилия?
  
  При наличие на мутация на MTFR и тромбофилия, лечението обикновено включва високи дози фолиева киселина, като неофолик мета, и в някои случаи фраксипарин. Важно е да се изследват и други мутации, за да се определи цялостното лечение. Консултирането с генетик може да бъде от полза за получаване на подходящи съвети.
- Какво представлява хомоцистеинът и какви са ефектите му върху бременността, както и как може да се определи нивото му?
  
  Хомоцистеинът е аминoкиселина, която може да бъде вредна за сърдечно-съдовата система и да повлияе на бременност. Повишени нива на хомоцистеин се свързват с повишен риск от тромбози и проблеми по време на бременност. Изследването на нивата на хомоцистеин може да бъде полезно за оценка на риска и определяне на подходящо лечение. Нивата могат да бъдат измерени в специализирани лаборатории или болници, като Националната кардиологична болница в София.
- Какви са ефектите от мутациите на MTFR върху бременността и развитието на плода, както и потенциалните последици за бременност при наличие на мутации в гена MTFR?
- Какви са ефектите от фолиевата киселина и други витамини върху мутациите на MTFR?

# 45 10 септ. 2013, 16:46 ч.

Мнения: 1 610

Кажи какво те интересува, ако можем ще помогнем Peace

# 46 10 септ. 2013, 17:10 ч.

Мнения: 1 782

Жоржи, тъкмо видях че отдавна никой не е писал и създадох нова тема, защото съм притеснена.
Интересува ме , има ли майки с такава диагноза , родили здрави бебета ?

Ужасно се притеснявам, че няма да имам този шанс никога Sad

Сега съм в 5 г.с. Три месеца преди да забременея пиех по 3х1 на ден Неофолик Мета + Б комплекс по предписание на доц. Ковачева в Плевен. Чудя се не е ли малко, гледам пият по 5 по 10 хапчета на ден.....Да увеличавам ли сега, след като съм бременна, макар и рано.
Има ли някой да сподели опит?

# 47 11 септ. 2013, 11:44 ч.

Мнения: 1 610

bebka_8, ще имаш бебе и още как Hug

имам щерка, която ще стане на 3г. и ти ще имаш бебе Hug

Аз пих 3х1, преди да забременея +9м. пак 3х1 + 3м. след като родих 3х1. Приема се определя от лекуващия лекар, спрямо процентното изразяване на МТХФР. Peace

Стискам палци.

# 48 11 септ. 2013, 11:47 ч.

Мнения: 1 782

Много , много благодаря за отговора и за надеждата. Имах нужда от това успокоение Жоржи Simple Smile

Днес говорих с генетичката, дали има нужда да увеличавам дозата от 3х1, тя каза , че Мета е разработено специално за хора като нас и няма нужда от повече.
Чувствам се по-добре, по- положително Simple Smile

)))
Благодаря още веднъж.
Да ти е жива и здрава дъщеричката Simple Smile

))) Дано и аз имам това щастие Simple Smile

# 49 12 септ. 2013, 12:35 ч.

sofia
Мнения: 786

Ето най-после истински витамини за бременни! Няма достатъчно информация по въпроса все още, но който търси намира. Фолиевата киселина (folinic acid) и б12 (cobalamin) са опасни за жени с мутации в MTHFR gene и водят до спонтанен аборт! А лекарите предписват на всяка бременна фолиева киселина или мултивитамин с тези съставки. Жените с мутации в този ген не са никак малко - над 40% от населението. Замислете се колко жени имат проблеми със зачеването! Фолиевата киселина (folinic acid) възпрепядства усвояването на натуралната фолиева киселина от храните и ефекта става двоен.

Този витамин е безопасен защото витамините в него са в нови форми, например фолиевата киселина е под формата на L-5-methylfolate, b6 e под формата на pyridoxial-5-phosphate, а б12 - 80% methylcobalamin and 20% adenosylcobalamin.

http://www.seekinghealth.com/optimal-prenatal-240-vegetarian-cap … eking-health.html

# 50 15 септ. 2013, 16:36 ч.

Мнения: 494

Здравейте,

от всичко, което изчетох не намирам информация за мутация MTHFR A1298C - хомозигота по мутантен алел. Подобна ли е тази мутация на C677T? Дали някой знае? Пак ли е свързана с усвояването на фолиевата или е нещо незначително?
Все още тръся причината за моите неуспешни опити и се чудя дали тази мутация може да е причина за тях......

# 51 23 септ. 2013, 21:22 ч.

sofia
Мнения: 786

Да подобна е, че и по-силна я дават. Можеш да прочетеш повече на www.mthfr.net

# 52 24 септ. 2013, 21:08 ч.

Мнения: 494

Благодаря ти, Аз го четох Това , но Док пак каза, Че нищо ме било това........аз, обаче сам притеснена.

# 53 25 септ. 2013, 00:47 ч.

sofia
Мнения: 786

Виж, мутациите се включват и изключват, това е вярно. Но в случая е важно фа не се приема фолиева киселина в стандартната й форма, защото едно че не се усвоява, а второ възпрепятства усвояването и на естествената фолиева киселина от храната. И ефекта става двоен, уж да се подпомогне организма пък му се и изчерпват резервите.

# 54 29 септ. 2013, 11:38 ч.

Мнения: 494

Мммм благодаря ти за отговора! Ще попитам Док. следващия път. Много е странно, че не го отрази. Аз това за фоливата го четох, но само за другата мутация. Ще трябва да проуча!

# 55 30 окт. 2013, 10:40 ч.

Мнения: 105

Здравейте,

След два спонтанни аборта, ми откриха такива мутации:

Генетичен вариант C677T в гена на Метилентетрахидрофолат редуктаза:
Хетерозиготен носител по мутантен алел
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)

Освен аспирин, фраксипарин и имуновенин, ми е предписана неофолик мета х 1 ден,
а след положителен тест - неофолик мета х 2 на ден, както и Doppel herz aktiv Актив МАМА х 2 на ден, които май съдържат обикновенни форми на фолиева киселина и витамини Б6 и Б12.

При спазване на предписанията последва още един много ранен спонтатен аборт. От всичко изчетено по темата ми се струва, че не приемам витамин Б в нужната форма, а и не съм сигурна дали дозата на мета-фолиевата киселина е достатъчна.

Можете ли да ми препоръчате генетик в София или наоколо, който обръща внимание на MTHFR мутацията, с когото да се консултирам допълнително, както и да ме посъветвате къде мога да изследвам усвоявам ли достатъчно от тези витамини.

Продават ли се в България витамини Б във формите, които трябва да приемам с тази мутация?

Hug

Благодаря

# 56 30 окт. 2013, 13:14 ч.

Мнения: 111

д-р Тодорова "Геника" или д-р Кременски "Майчин дом" УСПЕХ Peace

# 57 10 юни 2014, 23:35 ч.

Мнения: 2 142

Момичета, присъединявам се към темата и я активирам отново.
Аз съм MTHFR C677T Хомозиготен носител на мутантен алел. Предписаха ми 1 мг неоголик мета. Не е ли страшно малко за хомозиготен носител?!?
B Витамините и те ли трябва да са мета версия или няма значение за тях?
Какви други изследвания за мутации си пуснахте?
Благодаря ви. Hug

# 58 12 юни 2014, 23:38 ч.

sofia
Мнения: 786

Това е страницата на др.-а създал витамините, които пих през бременността и смея да твърдя че именно от тях се чуствах толкова добре, за разлика от предната бременност а след нея спонтанен аборт. https://www.facebook.com/drbenjaminlynch?fref=nf

Моята приятелка, която живее в Австрия и също беше бременна, много се изтощи и я хвана някакъв грип заради който пи 3 антибиотика и в последствие разви отит и я налегна страшна немощ. Имаше авти и ъглите на устните и бяха напукани. В Австрия пазара на лекарства е доста ограничен, имало всичко на всичко 3-4 вида витамини за бременни и това е, тя изпробвала всичките. Предложих и да пробва витамините за бременни на др. Бен, но тя успя да намери само детския вариант и започна да пие максимума от тях. За 3-4 дни положението се подобри осезаемо, а след още няколко съвсем си стъпи на краката.

Тъй, че препоръчвам с две ръце. Аз съм хомозиготен C677T вариант

# 59 1 авг. 2014, 23:36 ч.

Мнения: 272

Момичета, аз съм хетерозиготен носител на MTHFR генна мутация C677T. Пия по една таблетка Неофолик Мета на ден 0,400 мкг, но сега ми изписаха желязо, в което има обикновенна фолиева киселина, 0,340 мкг. Въпроса ми е комбинацията на двата вида обикновенната и мета проблем ли е? Доколкото разбрах при обикновенната фолиева киселина и нашия вид мутация се подтиска приема от естествени източници, но не можах да разбера влияе ли на мета-та? Благодаря! Hug

Препоръчани теми

Доживотният затвор без замяна отпада от НК

Плащат ми под минималното

Автокаско в Булстрад или в Лев Инс

Откъде е този цитат ?

Причина:

Причина: