MTHFR генна мутация

Здравейте, дали някой може да сподели за вече родени бебета/деца...дали имат някакви особености?
Членувам в група за деца с MTHFR (чуждоезична) и там се сочат доста неща като знаци за мутация.
Аз имам, синът ми не е изследван.
Признак била късата юздичка(под езика, под горна устна), прозиращи сини вени между очите  
Мернах наскоро и за sacrаl dimple . Това е нещо като гънка, белег между бузките на дупето, може да има малки "дупчици" от двете страни.
Синът ми така е роден, нищо не са ми казвали в родилното. Опериран е на 3 месеца в ортопедична болница(имаше дефект на ръцете, за който генетик каза, че е по-скоро случайност) и там една от лекарките каза, че е добре да се наблюдава за фистули, да се проверяват бъбреците. Чета, че може да има връзка със спина бифида...често няма проблеми, но трабва да се следи.
Иначе детето си е ок, имаше леко забавяне в прохождането и все още в проговарането, което отдавам на дефицити преди да се усетя да изследвам витамините и да приемаме добавки.
Та след това излияние, въпросът ми е дали някой е забелязал подобни неща при детето си...  Дължащи се евентуално на мутацията на майката или и на детето.

Какви витамини му изследвахте на детето, и какви му давахте?

За първи път чувам за такова нещо. Възможни са множество симптоми,  неврологични и физически, но всички те са свързани с евентуален дефицит на фолат и/или В12, както и повишен хомоцистеин. Спина бифида може да бъде резултат от дефицит на фолат или В12. Забавянето в развитието - също. Страхотно е, че навреме сте започнали добавките!

Моите и двете имат сини вени между очите.
Синът ми проговори след 2.6. Към 3 навършени чак вече говореше почти всичко. Иначе проходи рано. Какво значи късно прохождане? Нормата е до 15 месеца, имам познати с деца, проходили на 17 месеца, а пък говорят от много малки. Доста е объркано както се вижда.
Обаче аз нямам дефицит. Даже подозирам, че нивото ми може и да е над 350 в небременно състояние.
Дъщеря ми пък се развива по-бавно двигателно засега като че ли. И аз съм мислела за дефицити, май ще купя някакви назални капки.
Че той синът ти, Дези, е много малък. Моят на 2 години и 5 месеца беше с репертоар от 9-10 човешки думи.

Всъщност съм му давала директно метилкобаламин броени пъти. Аз пиех и през кърмата стигаха до него.
Беше с доста нисък хемоглобин на година и 3-4 месеца, не се повлия от желязо и тогава му изследвах стандартните за желязодефицит-Желязо, ЖСК...още някакви имаше, забравила съм. В допълнение Б12 и хомоцистеин.
И на двама ни не бяха особено добри резултатите, моите по-зле. Тогава започнах да взимам и добавки. За фолиева киселина и други неща въобще не съм се и сещала миналата година. При бременността с него имах проблеми, но от друго естествено. Не съм поставяла инжекции, не съм знаела за мутации. Тогава не пиех и метилирана форма на фолиева киселина.
Най-големият му проблем е със зъбите, зъболекарите казват, че се дължи на силен дефицит на някои вещества в ранна бременност, когато са се оформяли млечните зъби. Стрес, антибиотици(и двете бяха на лице), някакви токсини организма ми .
Проходи на 18 месеца, което се води в норма. Въпросът е, че имаше забавяне от рано...така и не се обърна, пролази след масажи и упражнения на година. Аз изпитвах силна слабост в краката и мравучкане, понякога ми се струваше, че и при него е така и може би затова не прохожда. След месец прием на Б12(аз го взимах, до него стигаше през кърмата) проходи, хемоглобина се вдигна. Увеличи се апетира, спря се непрекъснатото нощно бодуване и плач. Не, че сега не се буди, просто тогава беше някак странно, нервен плач, от нищо не се успокояваше.
Сега е добре, той всичко си разбира, комуникира доколкото може с неговия извънземен речник. Знае няколко думи, които по-скоро повтаря. Напоследък задава въпрос "Къде" с негова си дума и знак с ръце. Та има някакво развитие, но и аз доста се занимавам .
Иначе, по-назад е от връстниците, то си е очевидно, но не от към разбиране...поне за това съм спокойна.
Интересуваше ме по-скоро дали и други са забелязали някакви неща. На нас само са ни ги "отбелязвали" лекарите...почти никакъв съвет или идея от какво може да е. Сега ги чета и различни неща ми се напасват, та затова питам.

Всички описани симптоми при детето са като по учебник за дефицит на В12 

И моят син беше така с говора. Както го описваш.
Иначе не е имал нисък хемоглобин - около 130 се върти.
Колко му беше хемоглобинът на твоя син? Защото аз чух, че можело да има детето дефицит на Б12 и при не само добър, ами и дори висок хемоглобин.

На година и 3 месеца беше 87. Има и по-ниски, но си му личеше, че не се чувства добре.
Моят винаги е бил около 100.
След 1 месец прием на Б12 моят стана 138, на детето 129.
Аз също започнах да се чувствам значително по-добре след започване на прием.
Чудя се просто дали родителите в групата за деца с MTHFR не са изкукали от симптоми и исках да чуя дали при някое друго дете има такива неща.
Те питат понякога за абсурдни неща-Детето има пъпка, това от MTHFR ли е?
Но сега като споменаха този "белег" отзад при дупето и прочетох какви може да са причините, с какво се свързва, реших, че може и не за всичко да са изкукали   
На нас педиатър ни е казвал, че дефекта на ръцете, късите юздички, това на дупето може да са свързани и да се наблюдава а други "дефекти", най-вече на коремни органи. Та вероятно и те си знаят, че има такива проблеми, връзки.   
Скоро ми предстоят контролни изследвания покрай сегашната бременност и мисля да пусна някакви и на него.

Не съм спец по темата, но ако майката знае, че има проблем с усвояването на Б12, и че е в ниски стойности, то ако тя се следи по- време на бременността, и след като започне да кърми приема Б12 метилкобаламин, то ногава не би трябвало детето да има дефицити през време на периода на кърмене, защото ке го получава от кърмата.
Само незнам как стои въпроса с усвжяването от бебето например, ако майката приема мета Б12 и кърми, то тогава бебето мета б12 ли получава от кърмата?

И моето момиченце има синя вена между очичките.и на дупето имаше това като белег но напоследък избледня. Иначе и нашият хемоглобин последно беше 130.

И моите и двете са с такава трапчинка. И аз имам такава. Гледах се.

Искам да питам : мой приятел на 32 в момента е в болница с белодробна емболия от нищото. Лекуваха го една седмица за пневмония. Погрешно.
Преди 4 години има лапароскопия операция за премахване на жлъчка и явно и тогава изкара емболия, защото имаше болки в гръдния кош директно след операцията и го лекуваха с антибиотици срещу бронхит.
Необходимо ли е да пуска пакет за тромбофилии?


Бебето получава мета б12 от кърмата, да. Нали е естествена форма.

От една страна, добре е да пусне изследванията, за да се разбере има ли генетични мутации и какви, пък и да има едно наум и за близките и децата си. От друга страна, с две емболии той така или иначе трябва да си остане завинаги на антикоагуланти, така че изследването ще бъде по-скоро информативно, отколкото определящо терапията и/или профилактиката. Бързо и леко оздравяване!

Благодаря много, Easy Rider!

Здравейте. Моята бременност беше проследявана от д-р Сигридов (имах една загуба преди това в 34 гс)
В 7 м. ми пусна изследване на Б12 (само), не знам защо така реши, нямах оплаквания и се оказа, че е под норма- 176 pg/ml  ( 246-911). Тогава си спомням, че ми предписа инжекции с Б12 (цианколабамин ми биха), но не си спомням схемата. Беб като се роди го кърмих (около 7м). Обаче не съм знаела, че е хубаво докато кърмя да приема през кърмата и той Б12. Никой не ме е предупредил, а е трябвало вероятно. В последствие малкия има някакво изоставане в ментално и физическо развитие. При прегледи при психолог и психиатър казаха, че има неща от поведението, които са сходни с такива от аутистичния спектър. Изследвах и на него Б12 в две различни лаборатории с разлика няколко дни от едното и другото изследване, обаче резултатите му се разминаваха доста.
В Рамус Б12- 305 pg/ml (246-911), хомоцистеин 12,3  (5 - 12) - завишен,  фолиева к-на- 2,9 ( >5,38)- под норма.
В Цибалаб - Б12 - 276 (141- 489),  фолат в серум -26,37 (10,4- 42,4) , хомоцистеин- 4,90 (5-15) . При тези фолата е в норма (?!?), а хомоцистеина пък под норма (?!?). За Б12 е ясно, че е в дефицит, въпреки реф.граници.
От тези изследвания съвсем се обърках какво мога да давам на детето, т.е. интересуваше ме фолиева дали да му давам да пие, в мета форма или не. Б12 вече приема и има някакво подобрение цялостно. Приема го от 2 месеца, но включих и фолиева к-на в мета форма. Давам му дневна препоръчителна доза за деца от 200 мг.
Според вас на коя от двете лаборатории трябва да имам повече вяра? Не съм от Сф и само това са ми опциите за изследване.
И още нещо искам да попитам, щом д-р Сигридов не е преценил да ми пуска изследване за MTHFR ( аз принципно му имам доверие), дали има смисъл сега да пускам такова изследване на детето. Чудех се за него. Не ми се иска пак да го бода, но ако при мен нещата са ок, това значи ли и че при него би трябвало да няма проблем там? Питането ми е и предвид резултатите му от изследванията на Б12 и фолиева к-на. Има ли смисъл да го изследвам? Все си мисля, че щом док не се е усъмнил при мен за тази мутация, не би трябвало и детето да я има...Или греша

Ще се опитам да отговоря на част от въпросите.
Това, че д-р Сигридов не е назначил изследване за мутация, означава само и единствено, че е сметнал, че подходът му при тези резултати от другите изследвания ще бъде един и същи, независимо от наличието или не на мутация. В интерес на истината, дефицитът на Б12 може да бъде предизвикан от много причини, само една от които е мутация в MТHFR. Това не значи нито че ти или синът ти имате, нито че нямате мутация - единственият начин да разбереш е с генетично изследване.
Резултатите от лабораториите са наистина много разминаващи се, а особено притеснителен е високият р-т за хомоцистеина в една от тях. Дефицитът на В12 може да доведе до сериозни проблеми, в т.ч. неврологични, а при децата - изоставане в умственото и физическото развитие. Хомоцистеинът е сериозен рисков фактор за сърдечно-съдови инциденти, вкл. при деца. Сами по себе си резултатите за В12 не изглеждат толкова ниски, но в съчетание с изоставането, което си забелязала, и подозрението за висок хомоцистеин, става много наложително детето да се консултира с читав хематолог и най-вероятно да прави точно това, което вече си започнала - да приема високи дози метил В12 за смучене или инжекции (за съжаление, в БГ има само цианокобаламин, който се усвоява най-трудно, особено при мутация в МТФХР) и мета фолиева киселина. Нормално е след месец-два да има подобрение в изследванията. Добре би било да се установи и причината - мутация или друг проблем, водещ до неусвояване на В12, или просто хранителен недоимък. Успех!