Резултат при болест на Даун?

mimiroka не е биохимичният с най-голяма тежест. Копирам ти лично мнението на професор Кременски от Националната Генетична лаборатория, защото и аз го питах същото:

"В биохимичния риск са включени само кръвните показатели и възрастовия риск.
Той обикновено е по-висок и в това няма нещо изненадващо.
Този риск не се отчита самостоятелно. "

Възрастовият е чиста статистика и ако си на малко повече години, това доста сваля и биохимичния.  Както си написано на резултатите за Вас е важен Вашия риск

Аз също мисля че е добре откриването на аномалии да става възможно най-рано, но също и не мога да приема че само един тест би ме убедил че нещо не е наред с детето.
Аз отказах амнио и предпочетох да се доверя изцяло на ФМ и да рискувам като запазя детето. За 2 седмици направих 2 ФМ при различни лекари, като ги запознах с резултата от БХС и отказа си от амнио. И двамата лекари бяха страшно внимателни и мили на прегледите и след втория преглед бях убедена на 95% че всичко с бебето е наред. Е но тия 5% до края на бременността си ми бяха една постоянно боцкане "ами ако ..".

От главно значение са стойностите на РАРР (плацентарен протеин) и Fb-hCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН).
За моят лекар първата ФМ беше непълна без изследване на последните две.

 Благодаря за отговорите   
При ФМ лекаря каза, че всичко е наред, но като взех резултатите никой не ги коментира  , за какво го правих това изследване, като сама гадая резултатите. Така, че отивам на консултация в лабораторията тези дни.

mimiroka, лекар или генетик трябва да ги коментира тези резултати. Правих това изследване в чужбина и резултатите се коментираха от генетик, мисля че и в България е така. Той съотнася резултатите към възрастовата група, други рискови фактори, общ популационен риск и така се формират ония крайни съотношения, казващи каква вероятност за Даун и пр.

Да, аз имам предвид, че ще ходя до генетичната лаборатория

Искам да ви питам нещо. Понеже съм от Русе, и тук няма специалист за ранна диагностика на Синдрома на Даун, си запазих час за София за 21-ви, когато ще съм в 11 седмица и 4 дена. И сега ето какво ме тревожи- пише, че прегледа трябва да стане между 11 и 13 седмица и 6 дни, и ме е страх, ами ако отида и е твърде рано, ако не се вижда?? Как мислите, 11 седмица и 3, 4 дена ще може ли да се прегледам?? Нямаше никакви други свободни часове. Искам да ви питам и друго, недай си Боже, да съм била този път напразно, и да не могат да видят нищо на ехографа, някой знае ли телефона във Варна, защото в интернет не го намерих, а знам , че и там правят ранна диагностика.Благодаря предварително

stefIL , ранна диагностика за синдром на Даун, представлява измерване дебелината на нухалната гънка на ембриона. В твоите седмици би трябвало да може да се замери, все пак отиваш при специалист. Чак се очудвам, че в Русе няма лекари, които могат да направят този преглед  Та нали скоро откриха при вас нова и модерна АГ клиника! Другото изследване, свързано с вероятността за синдром на Даун е кръвно и изследва 3 хормона, т.н. БХС.  Но имай предвид, че и при двете изследвания паталогични или положителни резултати не означават, че бебето ще има проблем    Успех и спокойна бременност!

Здравейте мамички.Стефил,имате в Русе специалист ,който прави ранна диагностика на плода ,извършва и амниоцентеза - това е Хубчев.Аз ходих при него и за двете неща и останах доволна.

Аз също ходих за амниоцентеза при Хубчев, не мисля че не е специалист, напротив, всичко по самото изследване мина безпроблемно и гладко, но ако имаш възможност да пътуваш, според мен иди в София.

Момичета, първо искам да ви благодаря за отговорите. Оказа се, че и в Русе се прави, но в малко по-късна седмица, а на мен не ми се иска да чакам.Ще отида в София, чувала съм добри неща за тамошните специалисти. А относно д-р Хубчев - той ме е израждал Аз обаче предпочитам да ходя при д-р Минчева, която пък ме препрати към една прекрасна частна клиника. Клиника "Здраве", препоръчвам на всички русенки ! А на вас, момичета, отново благодаря и ви желая много щастие и здраве на вас и малките ви съкровища
П.П. За малко да забравя, Рени, какво е амниоцентеза, и в кои седмици трябва да се направи???

Частта от изречението след Рени, като я напишеш в Гугъл излиза всичко подробно 

Ето заповядай 

при мен се получи същото резултат 1:300 втора бременност , при живо и здраво , родено детенце . Ходихме два пъти на Фм и казаха ,че бебка е наред и отказах амиоцентеза .И вярвам ,че ще бъде така.

Добро утро .Стефил ,наистина по добре и по подробно за амниоцентеза ще прочетеш в интернет - без да се плашиш или шашакаш - не е страшно и не боли.Как то писах излезе ми резултат Даун 1:10 ,на ФМ ми казаха ,че бебето е добре ,но в семейството на мъжо има инвалидни роднини ,а и аз съм големичка - 39 години и решихме да правим амнио ,за да изкарам и бременността спокойно.След 4 дена резултата ми беше готов и бебето е здраво ,момиченце.сега съм 36 г.с и я чакам .Амниоцинтеза ми правиха до колко си спомням 20 г.с..Дойдох да я правят по рано ,но са ме върнали ,нямало достатъчно течност за амнио  . Споко ,всичко ще е наред.

Моля за помощ!!!! На 37 години съм в петък си получих резултатите от БХС, които са:
  ***** РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *****       1)   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e      1 от 620      бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e          1 от 17000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e      1 от 42000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e         1 от 100000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ e           1 от 100000   бременни   
            *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР *   
                Биохимичен риск за болест на ДАУН (Т21) e           1 от 180      бременни      H   
                Възрастовият риск за болест на ДАУН (T21) е   1 от 220      бременни      H   
                Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС (Т18) е   1 от 2000   бременни   
                Възрастовият риск за болест на ПАТАУ (Т13) е   1 от 6000   бременни   
                Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е   1 от 7200   бременни   
                Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е   1 от 100000   бременни

 ***** Биохимични и УЗ показатели *****   
                    PAPP-A(плацентарен протеин) MoM                  0.45      част от медианата (Mo)   
                    Free - bCG(бета-хорионгонадотропин) MoM   1.1      част от медианата (Mo)   
                    NT (нухална транслусенция)   =<3                 2      mm   
                    NT(нухална транслусенция) MoM                  1.39      част от медианата (Mo)   
Брой изследвания: 15   
"Оц" - оценка: H=Високо-отклонение HH=Високо-патология L=Ниско-отклонение LL=Ниско-патология ??=Неинформативно   
КОМЕНТАРИ:   
1) При риск над 1 от 100 (1%) – напр. 1 от 50 (2%), се препоръчва генетична консултация и се обсъжда дородова диагностика. При по-нисък риск – напр. 1 от 500 (0,2%), се препоръчва консултация с компетентен лекар и допълнителен биохимичен скрининг в 15-20 г.с. за   

Моля, ако има някой повече информация да пише каква е разликата между резултата за бременната жена и тази за консултиращия лекар, защото при мен разликата е голяма! Моля дайте съвет дали  да повторя изследването?