Публикувана: 28 юли 2012, 18:36 ч.
Последно мнение: 22 ноем. 2015, 01:39 ч.

Резултат при болест на Даун 1?

235 125
1 373
1

Отговори

Q&A

Обобщени въпроси и отговори от темата *

Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
* Предложените въпроси и отговори се генерират машинно от автоматизиран езиков модел на база потребителските мнения в темата. Генерираното съдържание може да е непълно, неактуално, подвеждащо или неподходящо. Вашите оценки спомагат за подобряване на модела и неговото усъвършенстване.
- Как се определя рискът при биохимичен скрининг и какви са рисковете и ползите от него?
  
  Рискът при биохимичен скрининг се определя чрез вероятността за раждане на дете с генетични аномалии, като например синдром на Даун. Този скрининг може да предостави ценна информация за риска от генетични аномалии, което позволява допълнителни диагностични стъпки и подготовка за бъдещето, ако резултатите показват висок риск. Въпреки че носи рискове от фалшиви положителни или фалшиви отрицателни резултати, които могат да причинят стрес и безпокойство на бременната жена, предимствата надделяват поради потенциалното въздействие върху живота на детето и семейството.
- Какви изследвания се препоръчват по време на бременност с близнаци?
  
  При бременност с близнаци се препоръчват изследвания като биохимичен скрининг, амниоцентеза и хорионбиопсия, като последните две изискват две процедури поради риска от повишено хормонално ниво при едно бебе, което може да доведе до неточни резултати.
- Какви са уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски?
  
  Уебсайтовете на Националната генетична лаборатория и Форума на д-р Кременски са съответно http://www.nationalgeneticlab.org/ и http://www.drkremenski.com/forum/. Форумът на д-р Кременски позволява задаване на въпроси, като се похвали с бързите си отговори.
- Какви са препоръките за бременността и генетичните изследвания?
- Какви са резултатите от биопсията на хориона?

# 1 335 5 окт. 2015, 14:41 ч.

Мнения: X

Това всеки го иска , бамба.

# 1 336 5 окт. 2015, 15:26 ч.

София
Мнения: 909

Аз съм много доволна от д-р Стратиева и я препоръчвам с две ръце. Преди около година ми направи хорионбиопсия в 12 г.с. Имаше съмнение, че бебето е с Даун, поради обратен кръвоток и шум в сърцето. Процедурата не даде странични ефекти. В момента имам здраво момиченце Heart Eyes

# 1 337 5 окт. 2015, 15:41 ч.

Мнения: 475

gerda1 виж в нета МЦ Фемина аз от там взех телефоните и като се обадих се оказа, че часовете за Димитрова бяха изчерпани 1 месец напред и затова ми дадоха за Доц. Карагьозова и тя си свърши работата, а за амниото Димитрова наистина беше много бърза и опитна, пак казвам с мен се държа добре обрана от емоции, но в никакъв случай груба, не съм ходила при Сигридов, четох много добри отзиви за него, но при мен така се стекоха нещата проучи и може и там да пробваш.

# 1 338 5 окт. 2015, 17:37 ч.

Мнения: X

sisiandi, всеки път съм много благодарна на твоите отговори, защото те ми дават много важна информация за мен.
В коя седмица се прави първата ФМ, нали тя показва, ако има някакви нарушения?

# 1 339 5 окт. 2015, 18:44 ч.

Мнения: 179

Цитат на: sisi andi в нд, 04 окт 2015, 23:16

gerda1 може да ме питаш за всичко няма проблем. Ами отидох на фетална морфология в МЦ Фемина София и там доц Карагьозова изведнъг жидя, че липсва лъчевата кост на едната ръчичка и каза, че това за нея е тризомия 18 синдром на Едуардс почти припаднах в кабинета не чувах не виждах докато осъзная какво ми говори не бях на този свят. За няколко дни преди това ме преглеждаха оше 3 специалисти и всички твърдяха, че всичко е наред. аз и без това щях да си правя амнио за по-сигурно, но сега вече чаках доказателство за диагнозата. Амниото беше в Майчин дом при доц. Димитрова странно казват за нея, че е много дръпната, но към мен се отнесе добре не съм имала проблеми амниото мина за секунди нищо не разбрах но в интерес на истината бях в такова състояние, че и главата ми да бяха отрязали нямаше да усетя. Изапочна мъчителното чалане защото ми пуснаха разширения анализ , ане само за 4-те тризомии той става за около 20 дена голяма мъка беше и като ми се обадиха от ген. лаб само ми потвърдиха резултата.

sisi andi, моето най-искрено съчувствие за това, през което си преминала. Не знам колко време е минало от тогава, но ако все още се бориш за бебе, пожелавам ти от сърце един нормален изход възможно най-скоро! И все пак не мога да се сдържа да не изкажа възмущението си. Как така трима специалисти няма да видят липсваща кост... newsm78

? Умът ми не го побира просто. Аз съм почти в 9-я месец и както писах в темата преди време, имам своите страхове за бебето, но това което искам да кажа, е че дори при най-добрите специалисти чувството за мен е да си като на поточна линия. Примерно аз като отидох притеснена след последните ми УЗ замервания от женската консултация за късната ФМ при доц. Димитрова, тя ми викаше така разпалено през целия преглед, че дори не знам колко е виждала в яда си... Обвиняват ни, че постоянно четем по форумите, но ето, че и за това си има причините.

# 1 340 5 окт. 2015, 20:22 ч.

Мнения: 475

suppression благодаря ти, дано да е успешна тази борба за всички момичета. Ами не знам според мен или не са гледали толкова внимателно както казваш "поточна линия" а не би трябвало първо си плащаш и то не малко пари и второ всяка бременна има своите страхове отношението трябва да е различно, НО..... и колкото и да ни обвиняват, че четем е по-добре да си информиран. Hug

# 1 341 5 окт. 2015, 22:13 ч.

София
Мнения: 10 698

Първата фетална трябва да е в 11гс. Тогава ако е наистина специалист задапаратното устройство може да види маркери за дадена хромозомна болест.
Ако е добър специалист още и по жълтото тяло в началото на бременността може да се ориентира ще го бъде ли плода или не.

# 1 342 5 окт. 2015, 22:31 ч.

Мнения: X

Магнет, благодарско.

# 1 343 7 окт. 2015, 09:25 ч.

В две мънички очи...
Мнения: 1 272

2010 когато направих първата ФМ по спешност заради отказаната амнио и висок риск за Даун на БХС ми я прави лекар който беше обучаван от д-р Димитрова. Почти час гледа плода за всяка една аномалия която може да има при Даун. Всичко изглеждаше наред, но въпреки това звънна на д-р Димитрова за да уговори втори преглед при нея. Оказа се че не е в България и аз отидох при д-р Карагьозова. С този преглед тя потвърди че бебето е ок и най-важното че психологически ми помогна да преодолея шока от един такъв резултат от БХС и идиотското държане на лекар от МД. До края на бременността правих още 2 ФМ при нея и разширена фетална ехокардиография - бебето беше обърнато винаги на страна на която не можеше да види добре сърцето, а при висок риск за Даун и липса на амнио е препоръчително да се види сърцето.
В лекарските среди за д-р Димитрова се говори че е скенер във ФМ. Всеки лекар може да гледа в апарата, важното е какво вижда и дали може да разпознае аномалиите. На мен д-р Карагьозова ми е я препоръчаха като вторият човек който може твърдо да каже дали бебето е добре.
suppression, въпреки всички ФМ имах страхове за детето. Когато го целунах след раждането и неонатолога тръгваше с детето към отделението му казах че съм била с висок риск за Даун и съм отказала амниоцентеза. Плаках когато се върна да ми донесе синята лентичка и ми каза - здрав е Simple Smile

# 1 344 6 ноем. 2015, 08:17 ч.

Мнения: 16

Аз съм в 11 седмица и след ултразвуковия скрининг вчера оцениха риска за даун на 1:120 поради липса на носна кост или хипопластична,пуснахме пренатест ,но съм много притеснена,някой друг минал това ?